病请描述： 妇产科和生殖科的大夫都在看不孕不育与自然流产。而中国的医生诊费很低？她们靠什么挣钱？（自己想，网站要求避免敏感字眼）河北省人民医院生殖遗传科张宁生殖科在最早的确是属于妇产科的分支，是妇产科医生中一部分手术做不好的医生另起炉灶开始搞生殖（不孕不育）。因此直至今日妇产科医生和生殖科的医生都注册的是妇产科。就是说假如产科医生如果愿意的话，给你看不孕不育也是不属于非法行医的。如今中国生殖医学的整个产业都已经今非昔比，市场巨大，不得不承认许多人盯住了其中的利润。从街头巷尾的广告就可以知道。因为这个行业不仅有利润而且没有风险。而且注册简单。中国有这么多妇产科医生摇身一变就变成了生殖科的医生。但是否专业呢？生殖医学其实也是一门博大精深的学科，不仅需要对妇产科知识有了解，还需要对内分泌，遗传，辅助生育技术同样有了解，最重要的是促排卵技术教科书中根本没有。全凭借代代相传的经验与耳濡目染。当然同样妇产科知识也是全凭经验，耳濡目染。但问题是我是一名生殖专业的医生，我没有去抢妇产科的病人，为什么？妇产科是有医疗风险的，而生殖专业的疾病基本很少涉及医疗风险，所以妇产科医生不论自己是否专业却在给人看不孕不育。我写这篇文章的目的从来没有想过要去跟妇产科医生抢病人，我已经很忙了。关键是妇产科医生经常给出一些模棱两可，不专业的建议与检查而使患者不知道应该听信谁的。我在这里想替全中国的生殖专业的医生说句公道话，希望卫计委早日给生殖专业一个合理的“执业注册”来规范这个巨大的市场。 到底妇产科医生和生殖科医生有什么不同。同样是监测排卵的问题，妇科医生会让你去B超室做超声，生殖科的医生会自己给你做超声。检查的内容也不同，B超科的医生一般侧重于卵巢和子宫有没有器质性病变，卵泡的问题很少关注，即使你去监测排卵虽然妇科超声也会给你报。但实际上卵泡12mm'以上才叫优势卵泡，妇产科超声可能要再大一点才会给你报告，而生殖科医生在10mm左右都会进行报告。在评估你卵巢功能方面有一个很重要的指标双侧卵巢的小卵泡数，具体是几个，生殖科的医生在做超声的时候会给你详细记录，而妇科超声是不给你报告的。看不孕需要了解的是卵巢功能。而妇科超声更关注的是你有没有器质性病变而忽略了卵巢功能。其实有必要每个人都检查性激素吗？对于月经周期不规律（周期40天以上）或考虑卵巢功能不好的女性朋友查性激素有一定意义。但是反过来讲在评估卵巢功能方面激素不如超声检查更客观。有许多患友因为激素的问题担心卵巢功能不好，但具体什么程度要再借助超声检查才是比较客观的，而这时超声检查计数双侧卵巢小卵泡数就非常有意义了。同样一个问题可能有不同的治疗方案。比如输卵管不通，妇产科医生可能会建议你做手术，而生殖中心的医生会建议你做试管婴儿。剖开你到底需要做哪个不说，妇产科医生做的就是手术，靠手术吃饭，生殖科的医生靠试管婴儿吃饭。如果让我说我是更倾向于试管婴儿，原因是不孕夫妇往往面临的可能不是输卵管不通一个因素，还有可能面临排卵不好，黄体功能不足，精子不好的问题，做试管婴儿这些问题都可以解决。而且卫计委对辅助生育技术的成功率是有要求的，而对手术后是否怀孕是没有要求的，可能做试管婴儿的话大夫对你更有责任心。尤其是年龄大于35岁的女性，面对输卵管不通的时候 因为这些细节的差别，所以患者在对我进行网络咨询的时候我会建议你们去专业的生殖中心就诊。因为那样提供给我的信息更多更全面。
张宁 2018-11-26阅读量2.3万
病请描述： 这篇文章讲述的是讲的是一个很焦虑的妈妈，从之前自然流产多次，到成功妊娠。直到后期的孕检。我写这些的目的就是想告诉大家。怀孕流产其实是一件很常见的事情，有些时候我们什么都不用管，可能所有都会得到了。有时候你的情况或者说病情并没有你自己想象的那么严重。而你的焦虑只能加重的你的挫折感让你不知所措。河北省人民医院生殖遗传科张宁患者提问：疾病:胚胎绒毛检查结果是92XXXY是如何造成如何预防和医治，小孩以停育三个病情描述:之前已怀三次小孩都未打到胎心，最后一次为2013年2月，胚胎绒毛检查结果是92，XXXY，产前检查全部正常，性激素全套，不育抗体，染色体g带下个月初拿报告，主要是不明白这个绒毛检查结果是什么意思？是什么原因造成异样？怎么去预防和医治？以后能怀上健康的孩子吗？希望提供的帮助:请医生给出详解，本人都已30，需要小孩。所就诊医院科室:华西第二医院 优生遗传河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复： 这个问题其实很简单。你没有必要去深究。这种情况在自然界并不少见。只是平时不去检测就不会发现。可以理解为你这次流产和这个孩子自身染色体的异常有关系。四倍体，比我们正常人多了一倍的染色体数量。这个和卵子，精子或者受精卵发育过程中出现了错误有关系。我们可以简单的理解为偶然事件。间隔半年后再次怀孕就可以了。自然界最常见的流产原因就是胎儿自身染色体的异常。只是目前流产组织物检测没有普及。大部分患者流产后也只能针对自身的原因进行检测了。 但是并不能简单的理解为三次流产都是胎儿自身的异常。 医学上与流产有关的原因很多，内分泌疾病，双发染色体的问题，子宫畸形，凝血相关疾病，胎儿染色体的问题，以及母体对胎儿的排斥，一般建议两次以上流产再做系统性检查。怀孕前可以检查甲功四项，泌乳素水平。凝血异常相关疾病，如抗心磷脂抗体，血浆D二聚体。如果没有问题间隔半年即可再次怀孕，怀孕后及时检查HCG，雌二醇，孕酮水平.必要时可进行宫腔镜检查除外子宫腔粘连。患者提问：意思是我不用太去在意这个检查结果对嘛？我在拿到这个报告单前就做了基础体温测量，检测排卵，排卵后第六天做性激素全套，不育抗体，染色体检测。排卵为后期排，如：8月10号来月经，检测排卵日期为9月1号，每月月经总是退后4到7天不等。至于性激素和其他报告要10月初拿。请问张宁大夫，我现在是不是就不要纠结于这个92，XXXY这个问题上？而是已我现在做的这些检查为医治根本？谢谢张宁大夫河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复：对，不建议在纠结这个报告了。而且完全可以解释你这次流产的原因是自然淘汰应该和其它原因没有关系。这次流产是很正常的，不流产就奇怪了。现在有一点很关键，在你这三次流产之前有没有做过人工流产。几次？是否做过宫腔镜检查。可以考虑做宫腔镜治疗。患者提问：在这三次之前没有做过人工流产，前2次怀孕是不准备要，但是医生有说怀疑是死胎，打不到胎心，但如果是后期排卵那就有这个可能，因为我不要，所以就没有去深究到底是不是死胎，是不是真的打不到胎心，但今年怀的这个是要的，打不到胎心就联想起之前2个认为有问题才去医治的，我的身体全方面都很好，宫腔也很好，医生现在就是从不育抗体是染色体下手了。。怀孕前做过优生优育几项检查来的。。我现在就是在想总要有个原因才会导致是92XXXY啊，是不是我哪方面没有做好或者是吃错东西了，总要有个原因啊。。知道原因好预防啊。。河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复：怀孕前可以检查甲功四项，泌乳素水平。凝血异常相关疾病，如抗心磷脂抗体，血浆D二聚体。如果没有问题间隔半年即可再次怀孕，怀孕后及时检查HCG，雌二醇，孕酮水平.如果平时月经规律，30天左右的周期，如果8周没有看到胎心则说明有问题。孕期还可以观察HCG，雌二醇和孕酮水平的变化来评估胎儿是否发育正常。患者提问：怀孕40天查出IgM弓形虫抗体弱阳性，怎么办？现在都44天了。你看看我之前和你的对话，我太想要这个孩子了。患者提问：IgG还没有查，本地医院不能查河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复： 你在哪个医院进行的检测，是定性还是定量检测。你可以看看我转载的文章宝宝和猫猫-弓形虫的困惑。上边有句话说的很好，目前我们所采用的检测方法是不能进行确诊的。IgM代表近期感染指标，IgG代表远期感染指标。当人体被感染后产生IgM后大概持续两个月，IgG会和IgM有重叠的一段时间。而IgG持续的时间更长。如果只是IgM阳性而IgG一直为阴性的情况下则说明IgM为假阳性，所以你要做的是马上在这家医院进行IgG检测，然后马上换家医院进行IgG和IgM检测。因为该类化验假阳性的可能性不小。先观察两个指标变化的情况。你现在最重要的是进行HCG，雌二醇和孕激素检测。根据孕激素情况进行保胎治疗。因为有过三次流产史，虽然第三次是胚胎自身异常导致的流产。但是还是建议你先使用上地屈孕酮片10mg，日二次口服。还有不知道你是否进行了甲功四项的检测。甲功是否正常和能否正常妊娠的关系也很密切。患者提问：昨天去了华西附二，重新检查病毒，下周拿报告。现在我还在打黄体酮，21号查HCG是1500多，孕酮20.91。24号是5000多，孕酮19.71，医生就开始让我打黄体酮，31号去查HCG是40000多，孕酮36点多，专家继续叫打黄体酮，我想请问指数是不是有点偏低？会不会又出现以前那种状况？这样的指数发展趋势是好是坏，还有我今天突然很没有精神，吃东西不香，不想吃，呕吐反应已经开始几天了，但是只是吐清口水。为什么我会突然没有力气和精神？患者提问：我是9月16号来最后一次月经之前做的甲功这些全部正常，就是病毒还没有来得及查就怀孕了。。患者提问：31查的HCG是40580河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复：你现在HCG增长的很好，胎儿发育的应该没有问题。如果是我会让你肌注40mg黄体酮注射液日一次，再加上地屈孕酮片10mg，日二次。我不知道你现在黄体酮注射液用多大的剂量？至于你没有力气精神这些没有必要太在意了。患者提问：华西一级专家给我开的是注射40，没有开药。河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复：地屈孕酮片我还是建议你用上。一般大一点的药房都有。地屈孕酮片和黄体酮胶囊、胶丸不同。和你肌注的黄体酮注射液也不同。它的分子结构不是天然的黄体酮。我们称之为逆转录孕酮。目前许多学术研究认为它的保胎效果在某方面甚至优于天然的黄体酮注射液。患者提问：我现在在吃惠氏玛特纳，里面含叶酸1毫克，今天听你建议去买了地屈孕酮片，上面说明书没写饭钱还是饭后吃，早晚吃还是什么的？可以和我的惠氏玛特纳一起服用吗？河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复：地屈孕酮片和是否吃饭没有关系。早一片晚一片即可。是否可以和别的药物同服。和玛特纳同服应该问题不大。或者错开半个小时即可。地屈孕酮片这个药物是保胎药，但是当你测血清孕激素水平时，地屈孕酮所补充的孕激素在血里是检测不到的，因为它的分子结构和自身产生的孕激素不同。1mg的叶酸没有什么问题，再多吃也没有关系的。用这么大剂量可以了。目前推荐至少服用0.8mg。0.4mg日一次是很久之前的一个标准了，源于美国的一个降低神经管缺陷的研究报道。并不是只能吃0.4mg的。患者提问：这是唐筛检查，看看过了没？河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复：恭喜你，你的结果没事，新年快乐。患者提问：怎么值都上万了，是不是越多越好啊？河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复：你的就是最好患者提问：请帮我仔细看看这个系统彩超报告单，我打了三次，三次胎儿都是把屁股撅起的，右肾看不清楚，医生给了这个结论，还有就是唇部怎么也写的皮肤回声连续，代表什么？我看网上很多报告单写的是唇部无明显中断。还有脊柱也写的皮肤回声连续。胎儿左心室腔内点状强回声有无影响，我心脏彩超全部正常的。还有这个肾脏不一样是不是由于我胎儿位置不正造成的？就算是真的不一样，那对胎儿的影响大不大？基本上我可以放心在家待产了不？患者提问：请尽快详细回复下，我很着急。宝贝对我来说太重要了。。河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复：肾脏的问题再复查看吧，没有太大的问题，即使是异位肾也不会有什么问题。给你看病的医生怎么解释的？唇部正常的描述就是回声连续，如果中断了就是唇裂。胎儿心室上有个强光斑代表乳头肌的微钙化，很多人都有这种情况，大约2%的正常胎儿可以有心室强光斑。心室强光斑过去不用特殊报告。目前之所以要特殊描述主要是基于一份国外的资料，在染色体异常的情况下，如21三体的情况下，心室强光斑的发生率会增加。但是并不代表有心室强光斑孩子就一定有问题。孕期进行胎儿染色体检查是有一定必要性的。在心室强光斑存在的情况下，胎儿患有21三体等染色体异常的概率约为1%，这是国外一份资料的报道。但是目前关于心室强光斑的强度没有特殊要求。目前国内统计出来胎儿心室强光斑胎儿有问题的数据应该不到1%。你进行产前筛查没有。但是你现在孕周较大如果进行产前诊断需要进行脐带血穿刺。还有另一种进行胎儿染色体检查的办法就是进行无创静脉血检测。但是目前因为国内市场有些混乱，国家紧急叫停，整顿半年，没有获得资质认证的单位取消进行无创DNA胎儿非整倍体检测检测。目前只有一家贝瑞还在进行无创DNA检测，这家公司是进行无创静脉血检测较早的一个机构，规模也较大因为报告由家辉遗传专科医院出，所以目前还在进行。也就是说你现在可以选择脐血穿刺，无创静脉血检测，或者观察。我给你的建议是进行无创DNA检测或者观察。因为你除了心室钙化斑并没有其它异常。您的病情已经了解，建议：点击此处参考我的文章 《胎儿染色体非整倍体无创基因检测常见问题》您的病情已经了解，建议：点击此处参考我的文章 《为什么要做无创DNA产前筛查》您的病情已经了解，建议：点击此处参考我的文章 《Down综合征和年龄相关的发病风险》您的病情已经了解，建议：点击此处参考我的文章 《转载《什么是无创DNA产前检测技术》》患者提问：我找的是华西附二张光玗教授，她说心室那个不管，我心脏彩超全部正常，所以她说心室那个胡略不计。。肾脏问题不大吧？还有就是怎么没写耳朵啊？我孕前检查全部做了，染色体，病毒(托齐)全部正常，教授直接说我可以怀孕了。患者提问：我看有些报告单上面就有双耳轮廓显示，我这个没有。。河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复：没事。这个耳朵的问题你只能找给你做超声的医生沟通了。患者提问：我身上长红豆豆，好像是湿疹，很痒，能用硫磺香皂洗澡吗？河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复：如果管用就洗吧
张宁 2018-11-26阅读量1.1万
病请描述： 患者提问：疾病:自然流产病情描述:张医生你好，我今年33岁，2007年剖腹生了一女儿。今年七月怀上了二胎，当时怀上也没休息好，还上夜班了，上班也累。然后在妊娠42天就出现流血继而流产了，幸好不用清宫。昨天拿到封闭抗体的结果是阴性，看到您给患者的回复讲是一次自然流产无须在意这项，但是不担心是假的，因为年纪大了折腾不起啊，所以很纠结要不要进行治疗，我想我到医院看的话肯定说要治的！??希望提供的帮助:请医生给我一些治疗上的建议河北省人民医院生殖遗传科张宁所就诊医院科室:广州市中山大学附属第一医生 妇科河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复：封闭抗体只是一个检测。不论这个抗体是阴性还是阳性都不代表母体对胚胎有或者没有排斥作用。有一种可能性是因为母体对胚胎排斥导致的胚胎停育。但是目前人类还没有办法确定这种因果联系。有很多种可能可以导致胚胎停育，例如母体甲状腺疾病，糖尿病，黄体功能不足，母体对胚胎的排斥，血栓性疾病，以及胚胎自身发育异常。而通常在一次胚胎停育中，可能性最大的一个原因是胚胎自身异常，这种可能性能占到90%。你当时没有对胚胎进行检查就不知道胚胎自身有没有问题，大多数人都采取了排除母体疾病的做法，因为这样做更简单。但是有一个问题是，以目前检验的精准程度来讲，即使发现了一些与胚胎停育有关系的母体疾病，但是因为精准程度不够，不能客观真实的反应母体疾病的程度，也不易建立起和停育的必然因果联系。针对一次停育我推荐的检查项目是甲功四项，血清泌乳素检查。除此之外没有了，再次怀孕以后检查HCG，雌二醇和孕酮的水平。根据这个水平必要时候使用孕激素保胎增加妊娠的成功率。 为什么我不关注封闭抗体？我认为1~2次停育的患者检查封闭抗体就是过度医疗。 为什么我看重甲功四项而不看重封闭抗体？因为甲功四项是反应疾病的一个指标，而封闭抗体只是一个指标，不是一个病。封闭抗体背后是母体排斥的理论，但是目前我们没有办法区分一次甚至多次停育是否是因为母体排斥导致的，针对多次停育的患者考虑到有这种可能性就给反复流产的夫妇进行免疫治疗，做完以后要证实免疫治疗的效果，就是产生封闭抗体，但是有人会质疑，你怎么知道患者封闭抗体之前是阴性的，所以现在医生在给患者进行免疫治疗之前先检查一下封闭抗体是阴性还是阳性以利于对照，而患者在是否进行免疫治疗的问题上和患者沟通好。但是现在医学演进到没事就给人检查封闭抗体，但其实封闭抗体就是一个免疫治疗的对照指标而不能作为病因学诊断。封闭抗体阴性不是胚胎停育的原因，封闭抗体绝大多数人在孕前都是阴性的，即使在孕后绝大多数人也都是阴性，只有很少的人在孕中期有可能产生变成阳性。 你现在的问题去了解评估封闭抗体没有任何的意义。但是检查了以后跟你说封闭抗体是阴性有问题，就好像路上有一个人跟你说你有血光之灾一样让人恶心。尤其是发生了流产的人。 我的建议就是只检查甲功四项和泌乳素如果没有问题就怀孕，怀孕以后检查HCG，雌二醇和孕酮，孕后必要时候使用孕激素保胎。建议：点击此处参考我的文章 《封闭抗体VS免疫治疗VS自然流产》患者提问：收到了，谢谢患者提问：我目前做了性激素六项，和三种抗体的吧，没发现什么，但不知有没有泌乳素，烦请帮我看看？还有就是白带的检验结果怎样，我还没拿给医生看河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复：你这些检查都没有问题，我也认为这些没有检查的必要。你给我的报告里边没有激素六项的报告，激素六项里边包括泌乳素，再检查一下甲功四项没有问题就再要吧。
张宁 2018-11-26阅读量7878
病请描述：无创静脉血产前检测又称无创DNA静脉血检测，我认为是一个非常不错的检测技术。主要针对的是胎儿染色体非整倍体异常检测，主要针对21-三体（唐氏综合症），18-三体，13三体。三种常见的胎儿非整倍体异常进行检测。这个技术目前处于起步阶段，很多患者还不熟悉和了解这个技术。因为目前医院自己还没有实力开展类似检测。而这个技术未来有着广阔的市场前景以及巨额的市场利润，因此目前没有机构肯将这个技术的核心部分卖给医院。所以只能通过第三方进行检测。河北省人民医院生殖遗传科张宁因为是第三方检测，又关系到胎儿出生后是否健康，因此许多孕妇会对这个技术产生疑虑，不敢轻易接受。所以我把华大医学的无创静脉血检测资质上传到了我的网站里。无创静脉血产前检测的准确率远远高于我们目前广泛开展的产前筛查（又称唐氏筛查）今天有个孕妇因为在当地一家民营医院进行唐氏筛查，21-三体高风险而就诊于我院。准备进行无创静脉血产前检测。采血之前笑着问我，这个华大医学的无创静脉血检测有资质吗。我把资质给她看，笑着问她，你在当地做的这个唐氏筛查（产前筛查）你去问问你们当地的医院他有产前筛查的资质吗？患者笑笑不语。华大比许多多医院已经做得很好了。我想政府对这些第三方检测机构要求比医院更严格。华大是一家检测机构，政府只要监管这一家就可以了。做产前筛查的是医院，这么多医院还有诊所做产前筛查国家如何监管？中国的产前筛查（唐氏筛查）要想做好，就不能那个医院想开展就让他开展，一个地区或者城市有一两家医院做可以了。把筛查资源集中在少数医院中，便于国家监管，维持较高的垄断利润，有利于进行严格的质控与随访。目前我们开展的产期筛查虽然是医院做的检验，但是存在的问题很多。本身唐氏筛查高风险的患者群体中，真正有问题的孕妇仅占到2%左右，如果超声没有问题，有必要都抽羊水吗？最重要的是唐氏筛查目前监管不够严格，有些地区的诊所都在检测，这肯定是不符合卫计委要求的。产前筛查针对21三体的阳性率是5%，即：产前筛查唐氏高风险的孕妇，预期能有5%的孕妇是真正怀有唐氏儿的，这个数字是第八版妇产科教材中给出的数字。但是目前根本做不到如此，大多数文献报道阳性率为2%，这个数字在人民卫生出版社出版的《产前诊断》一书中给予了验证。（我说的每一句话都是有根据的，这些书在我的办公室都有，你们可以去验证。）我院产前诊断虽说发展比较落后，但也算是河北省开展”产前诊断”的鼻祖了。记得12年卫生部来我院筛查产期筛查开展情况的时候，我院为了庆祝产前筛查技术通过卫生部审查，把唐氏筛查的随访记录公布上了内网，我有幸一睹，我院产前筛查高风险，阳性率1.5%。也就是说300个是唐氏高风险的孕妇接受了羊水穿刺，最后只有两个人是唐氏儿，而即使这样也是符合卫生部要求的！只是这篇文章我现在不知道是否还能在医院内网上找到。曾经有一个医生无耻的告诉患者唐氏高风险中有10%的是唐氏儿。如果有一天你来我们医院就诊听见有人对你这么说，她就是我说的那个无耻的人。不过也许她不是无耻，只是无知。我经常对比我年轻的医生说，去认识一个技术，不要只看文献，多读读历史是有帮助让你认清真相的。我想推广的是无创静脉血检测技术去替代产前筛查。因为唐氏筛查有30~40%漏诊的风险。我所想建议你们做的，是追求一个更高标准质量的检测方法，而无关于钱。（目前华大无创静脉血产前检测，费用2000元，10~15个工作日出结果，有一个40万元的漏诊赔付。）我想对那些做了产前筛查低风险的孕妇，假如你们真的生出了“唐氏宝宝”。不要因为自己签署了知情同意书，愿意因为这个廉价的检测承担30~40%漏诊的风险而自认倒霉。你们可以去法院和给你检测产前筛查的医院打官司，这不算医闹，由法院来判定医院是否尽到了产前筛查检测中应有的义务。在中国这个医疗水平发展极不平衡的国家。有些机构可能在没有资质的情况下开展产前筛查。有些机构虽然有资质但是没有尽到检测单位应有的义务，比如严格的质控管理，以及定期随访通过统计数据来确保自己的产前筛查在国家要求的检出率中。如果和医院打官司这点对患者非常有利，上述国家颁发的资质证书，质控记录，随访记录都由医院举证倒置，如果医院拿不出这些东西就会输掉这个官司。我希望用你们的监督来促进中国母胎医学的发展。来捍卫你们的权利。让某些人不敢为了降低成本而减少实验室质控的频率。别的省份我不知道，但是河北省应该是没有人在开展双胎唐氏筛查的。为什么？其实开展双胎产前筛查很简单，只要买一个软件就可以，设备都一样，这个软件也就十几万多则小几十万，对医院来说九牛一毛。说来可笑，我们中心是我省唯一曾经开展双胎产前筛查的医疗机构。彰显医疗水平领先，力量雄厚。很多人引以为豪，因为只有我们能做，别的医院做不了。后来我跟实验室的人讲了一遍如果漏诊后患者和医院打官司的问题，结果会怎样。一句话惊醒梦中人。实验室的工作人员找领导去了，主动要求停止进行双胎唐氏筛查。因为双胎的孕妇本来就少，能来我们这里做检查的就更少，拿出足够随访记录来证明自己的检测在指控范围之内简直是很难的。所以我们也不做双胎唐氏筛查了。医院大多数情况下都是在不停的开展新的检测项目，罕见的由实验室人员在没有更新更贵的检验项目开展的前提下主动提出放弃原有检测项目。现在双胎的孕妇想做产前筛查只能做无创静脉血检测了。而双胎患者做羊水的风险肯定是比单胎的风险要大的。目前唐氏筛查不是越做越好，而是越做越差。甚至有的诊所都在做，这怎么可以呢？这绝对是违法的事情。现在的许多医院已经在开展早期产前筛查和中期产前筛查，过去做一次筛查，现在做两次筛查，如果有一次筛查高风险都要建议进一步检查羊水穿刺或者无创静脉血。虽然这样做便宜了，但是时间成本呢？现在又升级出来了产前筛查临界高风险的概念。知道产前筛查临界高风险的概念怎么来的吗？曾有一位很有权威的学者说，如果有一个孕妇做了产前筛查，为低风险，结果生了21-三体患儿，即使人家签署了知情同意书愿意承担30%漏诊的风险，如果人家把我们医院告上法庭，有相当一部分医院还是会输，因为30%漏诊的可能是你医院在尽到认真检测义务的前提下，如果你拿不出有效的资质认证，有效的实验室质量控制记录的情况下，你就要负法律责任。有患者问我，假如我进行产前送筛查唐氏高风险，我再做一次如何？当然如果您愿意做没有什么不可以。知道产前筛查临界高风险1：1000是怎么来的吗？假如您做了一次产前筛查是1:100，再做一次就不会是1:100，如果是那纯属巧合。当您做第二次产前筛查时有可能是1:500，也有可能是1:50。假如是1:500再做第三次有可能到了1:200的传统高风险范畴。您用一个不精准的筛查反复去筛查是没有任何意义的。所以现在把产前筛查的临界风险扩大到了1:1000，就是因为上述经验，当一个患者的产前筛查风险为1:500所谓过去的低风险时，再做第二次和第三次就有可能有一次在1:200或1:100的高风险范畴之内。也许因为这些原因，学术界将产前筛查中建议进一步检查的范围人为的扩大到了1:1000。虽然说唐氏儿的漏诊风险小了，检出率高了，但是不知有多少妇女又被圈了进来。做羊水穿刺的人不知道多了多少？用一个不精准的检测不论你检测多少次，再怎么变换也不可能精准，不可能告诉你胎儿到底有没有问题。我是个医生，我同样痛恨那些不准确的检查。假如是实验室人员的原因造成了检验结果的不准确就会将医生和患者同时置于极其不利的境地，医生同时也会承担很大的风险。我把华大医学的无创静脉血产前检测资质上传到了文章的PDF文件中，可能打开的速度会比较慢。华大医学“应该”是国内第一家拿到资质的检测机构。患者想做无创静脉血检测可以直接联系华大基因的客服让她们给你联系有资质的送检医院即可。这些产前筛查的结果对于我来说已经被磨的不疼不痒了。如果“无创静脉血检测”和“羊水穿刺细胞培养染色体核型分析”对比呢？有人说羊水检查的是46条染色体，无创静脉血检测的是21,18,13三条染色体异常。说这句话的医生肯定没有动脑子。人类22对常染色体，1对性染色体。22对常染色体中只有21,18,13三条染色体异常可以生出来。其余的染色体异常无创静脉血也会检测。但是其它的常染色体如果出现“非整倍体异常”（整条染色体的重复或缺失）基本上孕8~12周之前就自然流产了。而没有流产的其余常染色体异常肯定是小的缺失或者说部分缺失才有可能性。而特大的缺失或重复肯定是孕期要自然流产的。羊水穿刺只能看出来较大的缺失。而这种较大的缺失无创应该同时也是可以做出来的。又或者这种较大的缺失我想别说羊水染色体核型分析和无创静脉血检测了，如果有临床意义即使是胎儿超声同样能够发现异常改变吧。我们做胎儿出生缺陷预防靠的不是一把剑。而那些小的缺失，你以为这种小的缺失抽羊水做染色体核型分析能做出来？羊水穿刺染色体核型分析是用肉眼看的，小的缺失根本看不到。反而无创静脉血检测是能检查出来一部分的。但是问题是即使检查出来也不一定能明确其意义。可能许多正常人都能检测出一些小的缺失和重复。主要看这些小的缺失和重复是否携带有可以引起疾病的基因。但是以目前的发展水平很难去给出明确的判断。所以目前无创静脉血检测只保证21,18,13三条染色体的非整倍异常检出。如果无创静脉血保证其他染色体也没有问题，那如果胎儿因为染色体出现小的缺失而表现出异常，将对检测机构非常不利，因此检测机构是不会给其它染色体异常上保险的。不要只看无创静脉血只上了三条染色体异常的保险，但实际上是羊水穿刺没有上任何保险。羊水染色体核型分析本身就一条染色体的保险都没有上，那是因为理论上它不存在染色体非整倍体异常漏诊的风险，但是肉眼无法分辨的染色体缺失本身就不在羊水检查的范围之内。羊水染色体核型分析只是忽略了染色体出现小的缺失的问题，而不是不会发生漏诊的情况。没有最全面的检测。羊水检查比无创静脉血检测的优点，的确是有的。我们在活产胎儿中常见的染色体异常如下： 疾病名称发生率表现羊水穿刺无创静脉血常染色体异常21三体综合征1/600~800智力低下可以检出可以检出 18三体综合征1/5000致死性异常可以检出可以检出 13三体综合征1/15000致死性异常可以检出可以检出性染色体异常克氏征（47，XXY）1/700 (男性)不能生育可以检出部分检出 Turner综合征（45，X）1/2500（女性）不能生育可以检出部分检出 47，XXX综合征1/1000（女性）绝大多数无异常表现可以检出部分检出 47，XYY综合征1/1000 （男性）绝大多数无异常表现可以检出部分检出无创静脉血和羊水穿刺的差距主要在于两条被红色标记的染色体上。两条性染色体异常，如：47，XXY和45，XO。这两种性染色体异常面临以后“孩子不能生育的问题”。智力上不会出现问题。这两种染色体异常无创静脉血检测只能检测出一部分不能保证一定百分之百检出。的确在这点上羊水穿刺是强项。47，XXY表现为：男性，身材正常或偏高。成年后可正常性生活，但是双侧睾丸没有发育，始终保持青春期前的“花生豆”大小，睾丸不能产生精子，没有办法治疗。在性生活过程中可以射精，但是里边没有精子，因此不能生育后代。发生率大概见于1/700个男婴。45，XO表现为：女性，到青春期后身材矮小，成年身高多在1.5m左右。同样没有青春期发育，如：“没有卵巢发育，没有子宫发育，没有乳房发育”。可以用雌激素刺激乳房发育。因为没有卵巢发育，女孩直接从青春期前过度到了类似绝经期的性腺内分泌状态。其实对孩子以后的人生发育还是有很大影响的。虽然雌激素可以雌激素子宫和乳房发育，靠人工给予雌孕激素可以让女孩来月经。但是疾病本身的根源在卵巢上，同样不能生育后代，也没有办法治疗。出生率大概1/1500~2500.还有一个特例，羊水检查也是优于无创静脉血检测的，就是大概占到21-三体患儿比例2%的嵌合体。所谓嵌合体就是患者的染色体核型有一部分正常一部分异常的情况。如果异常比例细胞高无创静脉血应该是可以检出的，但是具体异常细胞与正常细胞所占比例有多少无法明确。如果异常细胞比例很少的情况，这种情况进行无创静脉血检测的确有漏诊的风险。我在这里推荐无创是基于整个社会群体的角度，具体个案还需要结合超声的检测结果。以选择最适合的检测方法。羊水穿刺在上述三点上较无创静脉血有优越性，但是要牺牲很小的，大约1~5‰的导致自然流产的风险。无创静脉血没有流产的风险，但是在上述问题中的确是有漏诊的风险。大智有所不虑，大巧有所不为。每个人会有自己的选择。关于选择无创静脉血和羊水穿刺的问题，我给的最终答案是“选哪个都可以。”
张宁 2018-11-26阅读量5395
病请描述： 患者提问：疾病:孕早期输了5天液治疗胃溃疡的药物病情描述:孕早期排卵期后一星期输了5天治疗胃溃疡的药物，具体什么药物不清楚，对胚胎影响大吗希望提供的帮助:做过彩超，四维彩超没有异常，就是担心孩子智力受到影响 后续还需做什么检查吗？所就诊医院科室:焦作妇幼 妇产科河北省人民医院生殖遗传科张宁河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复：影响不大，正常产检 建议：点击此处参考我的文章 《胚胎致畸敏感期》 建议：点击此处参考我的文章 《孕期用药与药物致畸》患者提问：你的文章我看了很多遍，写的太好了，可是我去我们这边的大医院那些医生都建议我不要，我有习惯性流产，所以这次的孩子来的不容易，我舍不得，我没有做过羊水穿刺，因为你说的那是检查遗传病的和早期吃药没有关系，患者提问：医生你的意思是只要早期胚胎不死亡，那么药物对胚胎就不会有多大影响，对吗？那么那些药物会让胚胎染色体变异吗？我在受精后两周还吃了奥美拉唑3天，奥美拉唑属于c级药物河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复：药物可以致畸不代表用药即可导致畸形。染色体有没有问题是在精子和卵子结合的那一刹那形成的，和后期用药没有关系。奥美拉唑属于C级药物，说明有致畸风险但是不代表这个药物致畸性很强，反而是致畸性很小的一个药物。所以我认为没有必要担心，安心产检就可以了。患者提问：这下我就放心了，你知道你的这些话对我有多么重要吗？太谢谢你了，希望你好人一生平安，谢谢你的正能量河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复：如果胚胎造成严重的影响是会早期流产或者器官结构发现异常可能。我觉得问题不是在于这些药物而是你的心态。这是我新写的。 你想颠倒眼里的世界吗？其实这很简单，买个平板电脑，设置成不自动调整屏幕方向，然后看电影的时候把电脑倒过来。 药物可以致畸不代表用药即致畸。比如我们抽烟喝酒可以对身体不好，但是却有这么多人抽烟喝酒。为什么？因为大家知道我今天抽烟喝酒了明天没事。司空见惯了。孕期用药可以导致胎儿畸形但是不代表孕期用药即会导致胎儿畸形。真正药物致畸的风险首先应当是限定于那些长期用药和使用特殊药物的孕妇。比如因为某些特殊疾病孕期需要长期用药的孕妇，而不应当是不知道怀孕使用了感冒药或者避孕药避孕失败的孕妇。或者使用了某些严重致畸风险的药物，这些药物首先是化疗药物。历史上最严重的反应停事件，因为抑制早孕反应的药物“反应停”的运用导致了严重的出生缺陷，美国政府才开始关注药物对胎儿潜在出生缺陷的影响，但那也只导致大概三分之一的孕妇出现胎儿出生缺陷而不是全部。我的理解是目前没有看到哪种药物可以百分之百导致胎儿出生缺陷。人类不应该去抑制早孕反应，存在既有道理，或许只是我们尚不知道其中的道理。人类主要器官发育是在孕12周之前完成，因此我认为此时胎儿发育所需的原料是最多的。此时早孕反应最重导致的母亲不能进食和呕吐，有医学常识的人会知道长期禁食会导致代谢紊乱，因此我推理早孕反应或许和调节我们自身储备营养物质的分解与代谢有关，因此没有必要去遏制，这属于生理现象。而孕期感冒这种病理现象我们应该要去治疗的，而不是盲目的不敢用药，如果使用药物可以避免感冒的加重岂不是件好事。因为感冒的背后是病毒感染，或许会对胎儿发育造成影响，但我在此并不建议孕期感冒的妈妈为了避免胎儿出生缺陷心生放弃妊娠的想法，因为我们无法做到下次妊娠不会感冒。应当相信上帝为了保护胎儿在母亲与胎儿之间建立的胎盘屏障，从而避免一些母体内的有害物质通过胎盘与正在发育的胎儿相接触。因为科学的发展，世人知道80%的感冒是由病毒感染导致的，而病毒可以导致胎儿畸形，却少有人知母体与胎儿间的胎盘屏障，到底是我们懂得更多了还是更迷信，更教条了？孕期避免药物滥用是出于保护胎儿的目的而制定的，但是国人目前用药即要放弃妊娠即违背了此原则最初制定的初衷。但行好事，莫问前程。----送给那些即将成为妈妈的人。河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复：其实有一个很简单的道理我不知道你理解吗就是咖啡因致畸的问题，咖啡因可以致畸但是不代表喝咖啡可以致畸。因为咖啡里含有的咖啡因很少，而人类动物实验是用咖啡因做的实验而不是咖啡。可是时至今日，中国人知道茶叶里边含有咖啡因怀孕后连茶也不敢喝了。但熟不知茶叶里边含有的咖啡因含量更少。致畸是需要一定剂量的药物作用，而不是简单的用药就会致畸。对奥美拉唑的研究也是同样，FDA分类只是根据药物的有无致畸性而分类，但是这种致畸性的研究不是基于常规剂量使用。而是数倍于常规剂量使用。这是这个分类的本身严重不足。但其实这个药物致畸风险很小，小概率事件我们是不做考虑的。从保护胎儿的角度出发，我们孕期应该少接触药物和半加工食物，或者一些食物添加剂，但是没有必要因为接触了就耿耿于怀不能自已，甚至现在被误解为因为接触了孩子就会出现问题，甚至有人问过我吃了味精会不会对孩子有影响。但行好事莫问前程。这不是单纯的医学问题，而是生活的哲理，是文化。越来越多的人开始担心这个或者那个因素对胎儿以后智力的影响，我想说的是。我也很担心我即将出生的女儿是否健康。但这种担心只是偶尔且转瞬即逝的。可能在一个信仰缺失而科学迅速发展的社会越来越多的人开始关注智力而不是智慧。也许是人心本惰，祈求上天给我们智力比我们自己去挖掘智慧更容易。智力别说孕期了就是生下来也很难评估。与其你无谓的担心孩子以后智力会出现问题倒不如想一想日后如何挖掘培养孩子的智慧。想想那个最强大脑节目中那个算数学比计算机还快的傻子。人类的大脑只有10%在得以使用，而你我的大脑未必使用了10%。胎儿出现问题对每个人来说都是一个很可怕的事情，但是没有任何依据下担心孩子出现问题就不是可怕而是可悲。把一些无解的答案抛给医务人员，又恰巧碰到了一些没有文采的医务人员。而在医生的眼里这是麻烦与风险转嫁。最终你就会被推来推去，直到越来越多的人建议你放弃这个孩子，以避免你把这种纠结情绪扩散以及风险的转嫁。 不论孩子智力如何，能做到以下就是智慧。你就应该觉得幸福。大家读过《坛经》吗？ 心平何劳持戒，行直何用修禅。恩则孝养父母，义则上下相怜。让则尊卑和睦，忍则众恶无喧。若能钻木取火，淤泥定生红莲。苦口的是良药，逆耳必是忠言。改过必生智慧，护短心内非贤。日用常行饶益，成道非由施钱。菩提只向心觅，何劳向外求玄。听说依次修行，西方只在目前。患者提问：谢谢你张大夫，是我太执着，瞎想了，现在既没有流产而且四维也通过了，我想我的宝宝是很健康的，希望所有的孕早期吃药的宝妈们看到你的文章都能放下心来患者提问：我明白了，再次谢谢你，你用的专业解除了我的担忧，我去医院问过很多医生，没有一个医生像你这样说的，他们说要不流产要不自己看着办！谢谢你，中国应该多些像你这样的好医生患者提问：医生你的文章我仔细看了几遍，只要不是长期用致畸性很强的药物，或者大剂量的用药，孩子都是相对安全的，原谅一个准妈妈的唠叨，因为太担心了，就是你说染色体是在精子和卵子结合一刹那就决定的，可是那时候我正在输液，输得是克拉霉素，阿莫西林，枸橼酸泌钾，输了5天，不知道会不会让染色体变异河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复：我觉得可以不考虑，你如果想检查一下胎儿染色体可以做个无创静脉血检测。患者提问：知道了，不做了，因为好不容易才有的孩子，顺其自然吧！没有问题了，麻烦你了，真是不好意思河北省人民医院优生、优育、优教中心张宁回复： 或许对于许多医务人员从感情上都会很厌烦那些执着于孕期用药风险的孕妇，其实也包括我在许多时候。因为这个问题本来就说不清，还浪费医务人员的时间，中国的医生大多数情况下是很忙的，且诊费很低。或许建议你把孩子做掉是最快结束交谈避免纠缠的解决方式，如果你没做生下来孩子不健康和医院一点关系都没有。医生不用付一点责任。 你问我胎儿染色体的问题，孕期胎儿染色体异常很常见，但是绝大多数都会孕期流产，尤其是孕12周之前自然流产。有一个数据是94%染色体异常胎儿孕期会自然流产，只有大约6%的染色体异常胎儿会生下来。 常见的染色体异常胎儿出生率请参考， 建议：点击此处参考我的文章 《活产婴儿中常见的染色体异常的发生率》 目前检查胎儿染色体没有风险与检出率较高的办法就是无创静脉血产前检测了。
张宁 2018-11-26阅读量5654
病请描述：羊膜腔穿刺术，大家通常简称为“羊水穿刺”。是临床上最常使用的获得胎儿细胞的方法，进而可根据需要进行相关项目检测，以达到“产前诊断”的目的。羊膜腔穿刺术检测目的：主要为除外遗传病或亲子鉴定。遗传病检测包括“染色体病”和“单基因病”。河北省人民医院生殖遗传科张宁染色体病：如常见的21-三体（唐氏综合征）、18-三体、13-三体、45，XO（特纳综合征）、47，XXY（克氏综合症）等。此类遗传病往往没有家族史。染色体病检测较为简单，也是我们临床中最常使用的检测方法。单基因病：进行性肌营养不良，苯丙酮尿症，地中海贫血，多囊肾，软骨发育不全，先天性耳聋，色盲等。此类疾病检测费用昂贵往往有家族史，分为“显性遗传”及“隐性遗传”。羊膜腔穿刺术适应症：2 预产期年龄超过35岁（含35岁）的高龄孕妇。2 产前筛查胎儿染色体高风险的孕妇。2 曾生育过染色体病患儿的孕妇。2 孕妇曾生育过单基因病患儿或先天性代谢病患儿。2 产前超声检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇。2 夫妇一方为染色体异常携带者。2 亲子鉴定。2 医生认为有必要进行产前诊断的其它情形。羊膜腔穿刺指征及结果异常风险：产前诊断指征结果异常风险与胎儿染色体病相关异常：胎儿患染色体病风险高龄孕妇（预产期年龄≥35岁者）＞0.5% （随年龄增高递增）既往曾分娩染色体病后代（如21-三体、18三体等）1~2%孕妇血清学产前筛查高风险2%无创产前基因检测高风险＞99%父母一方为染色体结构平衡易位：12~15%父母一方为染色体结构罗伯逊易位1~3%超声结构发现胎儿结构严重或多发畸形25~30%超声结构发现胎儿结构小畸形1~3%与胎儿单基因病相关异常：胎儿患单基因病风险单基因病显性遗传50%单基因病隐性遗传25%表格中数据摘自人民卫生出版社《产前诊断》381页羊膜腔穿刺禁忌症：2 不明原因阴道流血，阴道流液，或有连续宫缩。2 羊水过少或极少。2 术前两次测量体温（腋温）高于37.2℃。2 有出血倾向（血小板≤100×109/L，凝血功能检查异常）。2 中度以上贫血，血红蛋白HGB＜90 g/L。2 有盆腔或宫腔感染征象，或血常规白细胞＞15×109/L。2 无医疗指征的胎儿性别鉴定。羊膜腔穿刺术过程解读：在穿刺前孕妇进行排尿，平躺。穿刺过程无需进行麻醉，因为整个过程很快，1分钟之内即可完成，麻醉可能带来更多的不适。穿刺过程中，首先通过超声选取“适合的穿刺点”，避开胎儿和脐带。局部消毒后，穿刺针从腹部进针进入羊膜腔，抽取20ml羊水。然后通过离心羊水从中提取胎儿脱落的细胞，然后将细胞培养、固定、染色后在显微镜下对（胎儿）细胞进行染色体核型检测。羊膜腔穿刺术风险诠释：羊膜腔穿刺在大多数的情况下是相对安全的，其导致流产的风险从1~5‰均有报道，远低于孕16周时2~3%的自然流产风险。双胎羊水穿刺流产率较单胎高，流产率从5~30‰均有报道，但随近年来穿刺技术的广泛开展，流产率逐渐下降。羊水穿刺造成的“羊水渗漏”是相对常见的并发症，其发生率为1~2%，但其临床意义较低且一般在48~72小时内就能痊愈。但罕见“持续的羊水渗漏”可导致羊水过少，从而影响胎儿发育。羊水穿刺术后出现“严重的羊膜腔炎”的几率约为1‰。偶有导致孕妇DIC的报道。羊水穿刺在超声引导下操作，很少出现穿刺针损伤胎儿的现象，但曾有相关报道。也曾有穿刺后广泛绒毛膜腔内出血，导致胎膜早破及早产的报道。年龄大于40岁，术前有过阴道流血病史和多次流产史可能提高羊膜腔穿刺术的危险性。近年来经过羊水穿刺术后长期大量的多中心研究，到目前为止没有出现严重的后遗症，没有发现任何一种远期的对胎儿不利的副作用。羊水穿刺本身风险很小，只是我们不愿意将胎儿置于风险当中，我认为这是完全可以理解的。河北省人民医院生殖遗传科（原“三优中心”）羊膜腔穿刺术流程安排：来我中心进行羊水穿刺请挂专家号，周二李亚丽主任出诊，周三高健主任出诊。 我中心每周二周三下午进行羊膜腔穿刺。孕妇在怀孕18~24周（即孕4个半月到6个月）之间检测。整体就诊费用约2000元（含术前化验）。羊水穿刺无需麻醉，过程不会十分痛苦，感觉就好像打针时进皮的感觉，可能比打针稍微痛一些，里边不会有太多的不适。每个人对疼痛的敏感度不同，在穿刺过程中尽量“放松心情，勇敢面对”，这样就不会因为我们的情绪去加重这种疼痛。穿刺抽取20ml羊水量对于胎儿来说很少，机体几个小时就可以完全代偿。我们在穿刺过程中尽量避开胎盘，但现在没有数据表明羊水穿刺时通过胎盘会导致流产风险增加，且羊水渗漏的几率反而降低。羊水穿刺感染的风险不大。目前我中心在羊水穿刺术后也没有常规给予抗生素口服。我中心羊水穿刺术后胎儿染色体核型检测报告25天出结果，如结果异常可能提前数日会和您取得联系。取结果时请提供“病例号”与“孕妇姓名”以核对信息。于周一至周五挂专家号（二诊室）领取结果，由副高级以上职称医师结合胎儿具体情况诠释报告结果。目前结果不能邮寄，可由人代取，孕妇本人可以不到场。羊膜腔穿刺术前需提供化验包括：1) 乙肝五项、丙肝、梅毒、艾滋抗体（6个月之内检测报告）；2) 血常规、凝血四项（1个周之内检测报告）；3) 血型（ABO+Rh）。 采血室位置：门诊楼，乘扶梯到二楼，右转大约走110~120步右手边即是采血室。到达采血室后在采血室分诊台刷卡缴费。上述化验穿刺术当天上午10点前采血即可，采血无需空腹，当天下午穿刺前可以取得报告（共四张报告），不影响当天穿刺。外院结果需要三级医院报告。乙肝、丙肝、梅毒、艾滋抗体的检测主要是为了排除母体有传染病携带，母体的循环系统和胎儿的循环系统是相对独立的，通常怀孕的情况下，一些病毒不能轻易的通过母体胎盘传播给胎儿。但是在羊膜腔穿刺术中，有可能损伤到母体的血管，从而构成母体血液中携带的病毒传播给胎儿的风险。带有乙肝病毒的孕妇需进行乙肝DNA检测以确定传染性，在穿刺术前注射“乙肝免疫球蛋白”。血型的检查主要是为了除外RH阴性血型患者，避免因为穿刺刺激母体产生抗体造成胎儿溶血的发生。血常规检测除外感染和严重贫血的情况。凝血四项除外孕妇凝血障碍的情况。术前超声需提前缴费预约。超声预约在三优中心诊区的“分诊台”预约。为了方便，可以将超声与羊水穿刺安排到一天。超声需要本中心的报告主要原因是羊水穿刺有流产的风险，在穿刺之前我们要超声确定胎儿的情况，还有一些在基层医院检查的胎儿情况，有些数据测量不准确或发生变化，有时候就没有必要进行羊膜腔穿刺了。如果来我院进行超声不便，外院三级医院超声报告要求十天之内的报告，但需在穿刺当天于我中心重新超声检测脐动脉血流，核实胎盘位置等。对于预产期年龄在35岁及以上的孕妇，需要提供身份证复印件。目的是为了证明您的年龄，因为年龄大于35岁的孕妇，国家是建议进行羊水穿刺查进行产前诊断的。年龄35岁就是我们给您做穿刺的指征，这个需要在病例中体现。请您放心，我们以人格保证这个和计划生育政策无关。您在提供身份证复印件时可以在上面注明“仅提供河北省人民医院用于产前诊断”，以保证自己的权益。羊膜腔穿刺术前需有丈夫或男方家属签字。丈夫对羊膜腔穿刺有知情权。对于因父母一方为“染色体结构易位”（如：平衡易位或罗伯逊易位）的患者，即使您有了外院的检测结果，同样需要在进行产前诊断时再次采血进行外周血染色体核型检测。因受限于实验室条件，不同的实验室在染色体显带上可能有差距，因此按目前诊疗流程，需要将胎儿染色体核型同“易位者”核型进行比对，以避免漏诊遗传物质的部分缺失。羊膜腔穿刺术当天于一诊室测量体温、脉搏、血压。测量后将结果交给接诊医生。因我中心为门诊科室，门诊工作量大，所以请大家耐心等待，有序排队，礼让孕妇。羊膜腔穿刺术后注意事项： 穿刺后一周禁剧烈运动、重体力劳动，一般活动不受影响。术后一个月禁性交及盆浴。注意有无阴道流血，阴道流水，宫缩、腹痛等现象。如果有上述情况必须马上去医院就诊。需要开假条的我们可以开具诊断证明，一般假条不超过一个星期。我中心羊水穿刺术后常规给予“利托君”口服，利托君是一种抑制宫缩的药物，预防早产。用法：术后10分钟口服一片，晚上睡觉前口服一片，第二天后每6~8小时一次，一次一片，吃完一盒（2天半）即可。该药物的主要副作用为心慌，如果吃一片有心慌等症状再次口服时可以口服半片即可，如果口服半片仍然心慌不能耐受则可以停止服用。对于不能耐受的孕妇如果出现宫缩再使用，没有宫缩可以不使用。做完后休息30分钟，会有护士按名字给进行胎心检测，没有问题后即可离开。预产期年龄小于35岁的孕妇朋友在24~28周进行胎儿系统彩超（又称四维或三维彩超）再次排畸。此次超声属于常规检测范围。对于预产期年龄大于35岁的孕妇，在24~28周复查胎儿系统彩超，同时加行胎儿心脏彩超。胎儿心脏彩超与四维彩超是两个完全不同的彩超。我院胎儿心脏彩超在门诊楼二楼采血室对面“功能科”进行检测，功能科电话：0311-85988942。我院四维彩超和胎儿心脏彩超均需要提前预约。羊膜腔穿刺术的常见问题：羊膜腔穿刺术检查的是什么？羊膜腔穿刺抽出的羊水中含有胎儿脱落的细胞。和普通采血一样，是获取胎儿标本的一种方法，抽出的标本可以根据不同的需要进行不同的检测项目，通常检测的项目包括胎儿染色体核型和相关疾病基因。目前本中心常规检测的项目主要是胎儿的染色体病。包括常见的21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征、特纳综合症、克氏征等各种染色体结构和数目的异常。但是染色体的微小缺失不在检测范围中。如果有特殊需要，比如家庭有遗传病家族史，如先天性耳聋，肌营养不良，肝豆状核变性，多囊肾等情况可对指定疾病进行基因检测或者亲子鉴定。如果进行基因检测或者亲子鉴定的朋友可以提前在孕16周后即可进行羊膜腔穿刺术。通常来就诊的患者中，产前筛查高风险、年龄大于35岁、或超声检测有可疑异常者常规检查的是胎儿染色体。基因检测价格昂贵，且技术上还有不足之处，因此单基因病检测通常在有家族史的情况下才会进行检测。羊膜腔穿刺可以查胎儿智力吗？关于各器官功能的问题，是没有办法通过羊水穿刺检查的。胎儿智力的问题，也是没有办法检查的。但是经常有患者听到医务人员建议去查查你的孩子是不是“先天愚型”或者“智力有问题”。这只是一种通俗的说法。跟大家解释一下，我们常规检查的是“染色体病”，是遗传病中的一类，而这一类遗传病往往没有家族史。染色体病有些会影响到患儿的“智力”，有些是“致死性”的，有些会影响到患儿的“生育”。我们进行的羊水穿刺不是直接去检查胎儿智力，而是从染色体核型检测入手，通过查“导致胎儿智力异常的染色体病”，来避免“先天愚型”的出生，而这里提到的“先天愚型”特指“唐氏综合症”（即：21-三体患儿）。在此，除外染色体病即可，而孩子智力如何我们是没有办法回答的。为什么在孕18~24周进行羊膜腔穿刺？羊水穿刺最早可在16周后进行。而我中心选择18~24周进行羊水穿刺，是保障后期进行胎儿染色体检查时，羊水中有足够的用于胎儿染色体核型分析的胎儿脱落细胞。胎儿染色体核型检测应当进行“20个以上细胞核型分析”。穿刺时间过早可能无法获得足够的羊水，或羊水中没有足够胎儿脱落细胞用于染色体核型检测。而羊水穿刺在孕26周后，孕周越迟细胞培养相对越困难，有可能细胞培养失败而不能拿到检测报告。如果进行羊水穿刺是为了进行单基因病检测或亲子鉴定，孕16周以后都可以检测。为什么要对胎儿染色体进行检测？我们家族没有遗传病是否还需要进行胎儿染色体检测？首先我们要明白遗传病的定义，遗传病是指“遗传物质发生改变而导致的疾病”，而不是特指由父母遗传给孩子的疾病。遗传病分为染色体病，单基因病，多基因病，体细胞遗传病，线粒体遗传病。其中单基因病和多基因病往往会有家族史。而染色体病与卵子或精子在发育过程中形成的错误，或精子和卵子在结合过程中形成的错误有关。染色体病往往没有家族史。在染色体异常的胚胎中，94%会在孕期发生自然流产，尤其是孕12周之前，但是仍然有6%可以存活到足月并分娩。染色体病在活产儿中的发病率为5~8‰。其中最常见的染色体病为“唐氏综合症”（21-三体），自然界发病率约为1/800，且发生率随孕妇年龄增高而上升，当孕妇年龄在35岁时唐氏儿的发病风险为1/355，在40岁时则高达1/97，而这只是其中最常见的一种染色体病。这就是我们进行胎儿染色体检测的意义。母亲年龄与21-三体综合征（唐氏综合症）发病风险相关性：母亲年龄（岁）发病风险15~191/1560201/1540211/1520221/1490231/1450241/1410251/1350261/1280271/1200281/1110291/1010301/890311/775321/660331/545341/445351/355361/280371/220381/170391/130401/97411/73421/55431/41441/30451/23461/17我国母婴保健法规定，预产期年龄≥35岁者，医务人员必须建议其孕期进行产前诊断（羊水穿刺）。但孕妇有选择是否接受的权利。因此年龄大于35岁者再进行普通的“产前筛查”就没有了意义。也就是说如果您年龄＞35岁，即使进行产前筛查为低风险，医务人员也必须建议您做产前诊断。但并不是所有国家都建议将35岁作为进行羊膜腔穿刺术的界限年龄。在欧洲某些国家，高龄孕妇进行产前诊断的费用是由财政拨款来支付，而政府认为针对37岁以上的孕妇进行产前诊断性价比最高，因此将产前诊断的界限年龄放到了37岁。活产婴儿中常见的染色体异常的发生率：疾病名称发生率常染色体异常21三体综合征（唐氏综合症）1/800 （严重智力低下）18三体综合征1/5000 （致死性畸形）13三体综合征1/15000 （致死性畸形）性染色体异常克氏征（47，XXY）1/700 (男性，不能生育)47，XYY综合征1/1000 （男性）47，XXX综合征1/1000 （女性）Turner综合征（45，X）1/1500 （女性，不能生育）人类共有22对常染色体与1对性染色体。在常染色体非整倍体异常中，一般认为只有21-三体，18-三体，13-三体，三种非整倍异常胎儿可以出生，其其它常染色体非整倍体异常会表现为孕期流产。性染色体异常中47，XYY综合征、47，XXX综合征日后对胎儿智力、性生活和生育没有影响。47，XXY表现为男孩，小睾丸，青春期后睾丸不发育，但性生活不受影响，不能生育。其中只有极少数患者能在精液中找到少许精子，这部分患者可以通过“试管婴儿”技术解决生育要求。Turner综合征（45，XO），缺少一条性染色体，表现为女孩，至青春期没有性发育，卵巢早衰。身材矮小，不能生育。智力正常。一般认为性染色体异常与孕妇年龄相关性较小。羊水穿刺是否可以排除母体“孕期用药”或“接触X线检查”导致胎儿出生缺陷的风险？关于“孕期用药、X线辐射或其它环境因素”是否导致胎儿缺陷的问题，至今是没有办法进行检查的，除非导致胎儿器官结构出现异常。其余功能的异常不论是羊水穿刺还是脐带血穿刺或胎儿超声都是检查不出来的。但是在此提醒大家，孕期用药、X线辐射、环境等因素导致胎儿致畸只是“相对风险”，远小于自然界4~5.6%的出生缺陷风险。通过各级检查及预防，我国出生缺陷总发生率为13.07‰。而药物及环境因素导致的胎儿出生缺陷约占所有出生缺陷的1%。我认为：“上述因素给胎儿带来的潜在致畸风险与自然界本身出生缺陷率相比可以忽略不计，如果我们因此放弃了一个生命，那下次再怀孕时面临胎儿出生缺陷的风险几乎相等。目前我们的医学研究资料已经证实，孕期母体接受X光片，CT检查折合到宫内胎儿所承受的辐射剂量都不足以达到胎儿致畸的剂量。而核磁更是没有辐射的。如果你不信这些数据我们也是没有办法的。胎儿染色体核型检查正常是不是就会生出一个正常的宝宝？胎儿染色核型检查正常并不代表的您会出生一个完全正常的宝宝，因为胎儿染色体病只是出生缺陷中的一种。以先天性心脏病为例，总体发生率约为活产儿的8‰，其中约有30%左右会合并染色体的异常，并不是所有患有先天性心脏病的胎儿都会同时合并染色体的异常。再有就是唇腭裂、神经管发育缺陷（无脑儿、脊柱裂）、肢体缺陷、足内翻或外翻的患儿，这些大部分不会合并有染色体的异常。这些后期需要继续超声检查。胎儿出生缺陷涉及方面较多，层面不同，而目前我们医疗技术发展有限，多种检查手段相结合，才是预防胎儿出生缺陷的有效办法。所以即使您在羊膜腔穿刺术后拿到了染色体核型正常的报告，依然要进行后期常规检查。后期排畸检查项目包括：1) 24~28周胎儿系统彩超（或称三维、四维彩超）；2) 24~28周胎儿心脏彩超（年龄≥35岁者，或普通超声检查考虑胎儿心脏发育异常可能者，或夫妇一方有先天性心脏病，或有先天性心脏病家族史，或曾妊娠先天性心脏病患儿，或母亲孕早期接触过可能致畸的药物或病毒感染，或夫妇一方染色体异常）；3) 32周超声观察羊水变化、胎儿骨骼发育、宫内发育迟缓等情况。超声检查正常的胎儿是不是就不用进行羊膜腔穿刺术检查了呢？超声检查的是胎儿各器官发育结构和形态的异常，如脑积水，消化道梗阻，肾缺如，肾积水，腹裂，脐膨出，宫内发育迟缓等。羊膜腔穿刺检查的是胎儿遗传物质。胎儿有染色体病的情况下有时会合并一些超声异常。但胎儿超声检查正常并不能代表胎儿染色体核型正常。因为有些染色体异常的特殊表现会在不同时期表现出来。也有可能是一过性的表现。超声检查并不能代替染色体检查。有些染色体异常要到成年后才会表现出来，比如一些特纳综合症（45，X），克氏征（47，XXY）等关于生殖系统发育异常的染色体病要到青春期后才会被发现。大多数情况下，超声只是做为染色体病的“筛查工具”， 我们可以理解为胎儿超声没有发现问题时患染色体病的几率会降低。超声检查只能用于风险的评估，当超声发现一些可疑异常所见时选择进一步检查。而羊水穿刺最后拿到的报告是对染色体病的一个“诊断报告”。染色体病的诊断只能靠染色体核型检测来确诊。那是不是所有产前筛查高风险的孕妇必须做羊膜腔穿刺术查胎儿染色体呢？答案当然是否定的。产前筛查高风险的孕妇胎儿真正有染色体问题的几率约为2%。这个概率对于一个特定的孕妇而言当然是不高的。但是放到整体人群中这个数字就不小了。因此这就是我们做产前筛查的意义。产前筛查漏诊21三体患儿（唐氏综合症）的几率约为30~40%。所以即使筛查低风险的孕妇后期进行超声再次筛查就显得尤为必要了。对于产前筛查高风险的孕，根据母婴保健法规定，医务人员必须建议孕妇进一步检查，但是孕妇有权利选择是否进一步检查。如果您产前筛查高风险也无需太过紧张，在羊水穿刺之前我们可以再次进行超声检查来评估胎儿患有染色体病的风险。如果超声检查没有问题不愿意进行羊水穿刺者可以进一步通过抽取孕妇静脉血进行无创产前基因检测。无创产前基因检测的准确率在21三体，18三体，13三体方面接近羊水穿刺，在性染色体异常方面的检出率尚不能保证。无创产前基因检测我们可以看做是一个针对特定染色体异常的“高精准的筛查”，来弥补普通产前筛查的不准确性。但在染色体病检测的全面性上仍不能完全替代传统的羊膜腔穿刺术。无创产前基因检测在产前诊断方面的应用仍需要国家层面的政策支持。羊水穿刺后进行胎儿染色体核型检查是否可以知道胎儿性别？受国家法律法规规定，我们的胎儿染色体检测会对性染色体进行检测，除外性染色体异常。但是报告中是不予进行提示的。但性染色体正常并不意味着胎儿不会存在生殖器发育异常的情况。因为生殖器发育异常和一些遗传代谢病相关，而此类疾病多和“基因异常”相关。为什么我们的胎儿检测报告提前出了？在染色体标本制备后，实验室人员会对制备标本着色情况进行预览，大致了解标本情况，而此时如果偶然发现标本存在异常，会将可能有问题的标本拿出，提前阅片。再者每周标本数目不固定，因此存在标本时多时少的情况，当标本量少时，如果发现胎儿染色体核型异常，也有可能提前出报告。曾发生过发现胎儿染色体核型异常后提前出报告而患者夫妇认为结果不可靠的情况。情感上不愿意接受胎儿异常的事实是可以理解的，但请您放心，我们出具的报告是“诊断报告”，肯定会对报告结果负责。在穿刺术后请您尽量保持手机通畅，同样发生过胎儿染色体报告有问题，而无法和孕妇取得联系，且无人来取报告的情况。因此如果您没有接到我们的电话请您于25天后来取结果，确认报告正常，同时进行相关遗传咨询。羊水穿刺穿刺失败了怎么办？羊水穿刺的成功率在99%以上。一次进针未达羊膜腔或抽不出羊水，可进行第二次穿刺，但一般不超过两次。需两次穿刺的文献报道约占2%。为什么羊水穿刺术后不一定能拿到结果？羊水穿刺后，要对羊水中的细胞进行培养，因此就有细胞培养失败的可能。正常情况下细胞培养失败率约为千分之几的概率。但是每份羊水标本中所含细胞数量是不同的，因个体差异羊水中含细胞较少的标本检测结果易受到影响。从技术上讲16周后即可进行羊膜腔穿刺术，但我们放在18周之后进行穿刺的目的就是此时羊水中胎儿脱落细胞的含量较高，以降低出不了结果的风险。如果孕妇抽取羊水后，发现羊水标本呈褐色或淡绿色（正常情况下为淡黄色），其发生率约为1~6%，则说明羊水本身有问题。可能存在宫内感染或出血。羊膜腔穿刺术前曾出现阴道流血可能是羊水受污染的预兆。这样穿刺后不能出结果的风险就会大大增加。如果细胞培养失败我们通常会及时和您取得联系，以便及时为您安排进一步检查。 医院杂谈：因为有很多外地来的患者来我中心进行产前诊断，故写此文方便患者提前准备。最后和大家说几句题外话。石家庄目前修地铁交通压力较大，而我院正在盖新病房楼停车位也较紧张。希望大家尽量选择公共交通工具，医院附近有4路、5路、20路、88路、76路、34路的站牌。对于非冀A的车牌号码，石家庄早晚高峰限行。晚17:00~19:30二环及二环之内限行。扣3分罚款100元。对于开车前来的朋友尽量把车停在医院北门前（和平西路路南）的自行车道上，一天5块钱。7:50后进入医院内停车场很难找到停车位了。或者在医院东侧水源街的便道上，这里也有人收费。为减少缴费的繁琐，目前医院施行了储值卡。患者来诊后先在收费处办理储值卡，里边存2000元即可。在缴费后刷出的缴费条会被医务人员拿走用于医院核算。如果大家对就诊花费有不清楚的地方可以在就诊结束后在收费处统一打印发票，进行核对。 在我院进行乙肝五项、丙肝、梅毒、艾滋抗体、凝血四项、血型（ABO+Rh），血常规检测的患者，可在门诊大厅一楼服务台打印化验单。我们要把这些化验单黏贴在病例中存档，经我们与医院沟通，来我中心进行产前诊断的患者可以说明是三优中心的患者在一楼多打印一份化验单带走，因为这些化验单您在住院分娩时依然有用。 如果有需要住宿的朋友我院东侧有七天快捷酒店。西行大概300米路南有如家酒店。 中午吃饭的问题，医院北门口有肯德基与真功夫等快餐。出了北门东行不到100米，在水源街与和平路交叉口东南角，七天酒店地下有一个乐橙美食还不错，里边好多小吃价格还比较实惠。再远一点往东走在路北，要提前过马路，因为有护栏。红军街口有一家饭店叫做红尖椒，是连锁饭店，价格很公道，味道也很好。就是要走10分钟才能到。医院北门对面有全聚德，但是饭菜价格较贵。如果大家在整个就诊过程中有任何不满，请不要给我们科室前台的小姑娘（导医）发脾气。因为她们就是我们医院的临时工，她的工作很繁琐，也很多。她每天总是提前5~10分钟开工。她在我们医院也是最没有地位的一部分群体，她没有资格，也不敢说任何一个医务人员。她的事情很多，负责找病例，约超声，挂号，缴费等。如果她不在，一定是有事情，请耐心等待。而她每个月的工资是1300元，没有任何保险，她33岁，已经是一个孩子的妈妈了。有一次一个患者家属因为约不上超声把我们的导医骂哭了，我很生气，有本事去骂做超声的医生。 如果大家在就诊过程中有任何不满，请去一楼门诊大厅，最西侧，门诊办公室进行投诉。或者找我们科室负责人高健主任沟通。关于报告单不能邮寄也不能在网上查询的问题大家可以跟她反应。医院这个地方类似机关很迂腐，想改变些很难。至于我性格比较急躁的问题希望大家谅解，所以也希望你们找其它医生就诊。也不是单纯没有诊费造成心理扭曲。即使你们做羊水穿刺在我们医院消费了2000元，和我的收入也就是10几块钱的事情。我最受不了的是患者来医院看病，挂了专家号，什么也没看明白，最后拿着专家开的一堆单子来找我要解释，你们有问题应该和首诊医生沟通好。反而成了专家开单子普通号解读。之前我是很勤奋工作的，没有人愿意写病例，我就使劲写病例，最后换来的还是病人不停的催。曾经有一次一个病人跟我说你为什么中午这么长时间没有把病例写好？你怎么知道我中午没有写，我凭什么中午休息时间加班给你写？每个人都说自己家住的远。平均一个病人会问我三遍今天我们能做上吗？我现在一看见做羊水穿刺的就头大。我没有资格保证你今天能做上，但是一般当天都是可以做上的。希望大家就诊之前摆正态度，不要觉得来医院看病是给医生送钱来了。也不用提你认识我们医院谁，就是我们医院的谁来我这里也得排队。有些人对医疗环境不满意，没本事改变医疗现状，就拿医生的态度说事，使劲搅合，就等医生有句话说错了就抓住不放。我们医院偌大个三优中心就两个医生出门诊，这个不是我安排的工作。所以消化能力有限，所以我在这里提前声明你来这里看病是需要耐心等待的。羊水穿刺术后有什么疑问或者问题大家可以通过这个平台和我沟通，包括报告结果的查询与咨询问题。
张宁 2018-11-26阅读量1.0万
病请描述：今天有个38岁胚胎停育的患者来到我的诊室。 病例如下:河北省人民医院生殖遗传科张宁9月15日首次就诊于我院妇科，阴道超声检查：提示与胎芽和胎心，胚胎发育良好。激素检测：孕酮11ng/ml，雌二醇607pg/ml。妇科医生给予的建议是孕激素低有可能增加流产的风险，给予黄体酮软胶囊每次100mg，每日口服两次。补佳乐，每天口服1mg。9月16日患者又就诊于另一位妇产科医生听取建议，同样给予的是孕激素低可能增加流产风险的建议。但是更改保胎方案为黄体酮注射液每天40mg肌注，维生素E，每天100mg口服。10天后复查。（不可否认黄体酮注射液每天肌注40mg的方案优于每天口服黄体酮胶囊200mg，但是如果是我两个药物我都不会给患者用。） 9月25日复查激素，孕酮＞40ng/ml，雌二醇432pg/ml。接诊医生发现雌二醇下降，给予超声检查发现胚胎停育。 患者不禁的感叹，黄体酮用晚了。应该再早些使用。患者有些迷惑来到我的门诊咨询。说已经准备手术清宫了。我建议她等待两周左右让胚胎自然流产。患者吃惊的问：难道还能这样？它在里边时间长了不会对我不好吧。。。我说：早孕期所有的流产都是胚胎先停育后流产的，胚胎不会活着掉出来。原始人不都是这样吗？ 一周以后我在走廊里碰到了这个病人，她和我打招呼我问她情况怎么样了。她说她工作很忙，胚胎在肚子里不放心，再加上别的好几个医生也建议她清宫，所以今天来清宫了。这几天她一直在家休息也不敢动了。怕大出血之类的。。。。 因为目前政府有财政拨款免费进行胚胎染色体检测，所以我建议她清宫之后把绒毛送过来检查一下胚胎染色体有没有问题。检查结果提示胚胎染色体核型为22-三体。22-三体号染色体就是胚胎的22号染色体多了一条。正常人的染色体核型是46条。如果是多了一条22号染色体就会表现为有胎心后的胚胎停育。这就是导致胚胎停育的真正原因。 在这里我要用我的诊治逻辑对这个病例进行一下点评。假如这个孕妇首次就诊于我的门诊，在进行超声发现胎心后我不会给她进行雌孕激素的检查。即使检查了发现雌孕激素低我也不会做处理。因为在我的诊治思路是逻辑结合检验结果，而不是单纯看检验结果。1.孕酮的检验结果不够精确。你看到的检测数值未必是实际的数值。有时可能误差甚大。2.其次因为个体差异每个人需要的孕激素水平不同。3.理论上孕酮的水平在早孕期是相对恒定的，孕10周后应该会缓慢上升。但是因为检验误差的存在表现为孕酮的波动。4.孕酮不足导致停育会直接导致停育，而不是看到胎心后才导致停育。 如果这个孕妇真的孕酮缺乏到可以导致胚胎停育，那么早就出现停育了，她首次超声就不会看到胎心。假如一个高领孕妇在刚怀孕的时候就诊于我的诊室，我在评估胚胎发育情况的时候会同时给她查HCG，雌二醇和孕酮。如果这个时候发现孕酮小于20ng/ml，我会出于对她可能有益的考虑给她补充黄体酮注射液40mg/日或者地屈孕酮片一次一片一天三次，并将持续用到孕10~12周。我现在已经很少使用黄体酮注射液了。但是这个孕妇因为就诊较晚，首次就诊时已经看到胎心了，此时再去评估一个测不准而有个体差异的孕激素就没有意义了。如果缺孕酮，这次超声就不会看到胎心。既然有胎心了就说明不缺孕酮。 患者每日肌注黄体酮注射液40mg，血里的孕酮水平将提高14ng/ml。患者首次检查孕酮的结果是11ng/ml，在使用40mg黄体酮肌注后血里的激素水平应当是35ng/ml，但是我们检测出来的孕酮水平却是42ng/ml。多的那7ng/ml的孕酮水平是哪里来的？而且考虑到胚胎停育后母体的雌孕激素会出现生理性的下降。但是这已经算做的不错了，孕激素检测本身的误差范围就在3ng/ml，因此两次结果可以相差6ng/ml，我们医院两次的报告差了7ng/ml，已经是良心企业了。 患者两周以后的复查的确早期发现了停育的出现。但是真正得到了好处吗？胚胎在停育后的一段时间会慢慢和母体分离，这个时候会出现阴道出血，我们称之为先兆流产，然后母体将其排出，自然流产结束。流产结束后母体暂时不会恢复排卵，因此有一段时间不会来月经，而这段不来月经的日子正好有利于子宫内膜的恢复。 而患者在两周后的复查发现自然流产的前期阶段——胚胎停育，因为严重影响到患者的情绪，以及医生个人认识的局限束缚。因此被建议清宫了。许多患者在被清宫之后，医生为了避免患者因为不来月经而忧虑，直接就用上了短效口服避孕药做人工周期。短效口服避孕药是雌孕激素的复合制剂，虽然能做到让女性来月经，但是对子宫内膜的修复没有有利的作用。雌孕激素只作用于有子宫内膜的部位，而被损伤后没有子宫内膜的部位没有雌孕激素受体谈何修复与作用。而此时因为不必要的清宫，有可能造成对子宫内膜的损伤从而增加再次妊娠时流产风险以及降低女性的生育能力。盲目的医疗本身可以导致继发性伤害。希波克拉底之所以伟大是因为他在人类盲目迷信的年代告诉了世人人体具有自愈能力。关于女性流产后不来月经的问题，我认为“存在即有理”。只是我们的认识还很肤浅。只是先贤的哲学在我们年幼的时候就已经开始学着批判。 如果我们当时没有要患者去查激素，也没有告诉患者后期要复查激素。患者可能会在后期发生自然流产。虽然患者可能会从别的地方听说医生应该给她查激素，会觉得这次流产是因为医生没有给她查激素没有尽到应有的义务，但是患者从中却得到了实惠。 胚胎停育后被清宫或许问题出在患者的提问方式。患者：医生你说我这个会掉不干净吗？医生：嗯，有这种可能。患者：那怎么办？医生：做手术清宫吧。。。在一旁实习的医学生记住了，停育后清宫。未来的医生：你胚胎停育了去清宫吧，要不掉不干净怎么办。（都会抢答了） 如果换一种提问方式：患者：医生你说我这个能自己掉出来吗？医生：有这种可能。患者：可以等待吗？医生：可以等待。患者：要是万一掉不出来怎么办？医生：手术清宫。患者：那到时候时间长了会不会不好清宫。。。。医生：有这种可能。患者：要不我还是现在清宫吧。。。医生：可以。未来的医生：你胚胎停育了赶紧清宫吧，如果现在不清宫万一掉不出来后边粘连了再清宫就不好做了。 患者来医院就诊，那就是上帝，所以医生许多时候会顺着患者说。而忙碌的医生只能选择用最快交待病情的方式和患者交待病情。听说在日本，医生被奉承为先生。如果你把我也当做先生。我在这里要说几句：胚胎停育-自然流产是一种自然的现象，人体是有能力应对这种自然的现象的。人本身就是动物，胚胎停育后要多动，而许多人在发现胚胎停育后躺着坐月子，自然不利于胚胎排出来。你胚胎停育了，自然有掉不出来，或者掉不干净的可能，你应该勇于去承担这种风险，难道让医生承担这种风险吗？在中国医生的工作量是其它国家的数倍，没有那么多的耐心与精力去安慰你。医生在忍受医疗的现状，你也应当忍受医疗的现状。如果不甘心忍受医疗的现状可以去享受品质预约。医疗服务是一个消费品，好的医疗服务可能还是一个奢侈品。即使手术清宫胚胎也是有可能不能清干净的，因为胚胎清不干净来找医院麻烦的大有人在，清宫手术是盲清，只是将大多数胚胎组织吸出来后破坏了局部的滋养细胞，许多没有清干净的组织都是后期自己排出来的。自然流产是子宫内膜完整剥脱，包裹着胚胎掉出来，掉出来的鸡蛋大小的一团肉里边才是胚胎，外边的是内膜。 胚胎停育千百年来一直存在，人体本身就有应对胚胎停育的能力，胚胎停育绝非稽留流产。自然流产，自然流产之后，越自然越好。
张宁 2018-11-26阅读量2.1万
病请描述：辐射分为两种，电离辐射与非电离辐射。目前认为电离辐射是对人体和胎儿有一定伤害风险的。电离辐射主要是指X线，γ线。我们通常用于医疗影像学检查的是X线。非电离辐射在自然界很普遍，主要看我们怎么定义“辐射”，其实人体本身就会产生辐射。人体会产生红外线辐射，表现为热效应，蚊子就是通过人体产生的红外线去确定目标的。手机，冰箱，彩电，电脑，微波炉，电磁炉，超声等这些产生的辐射是非电离辐射，表现为热效应。这些对人体或者胎儿认为是没有影响的。河北省人民医院生殖遗传科张宁医学上所担心给人体或者胎儿带来伤害的辐射是指“电离辐射”，而社会上流传的却是“辐射”会对人体或胎儿产生影响。在这之前丢了一个限定条件，概念被混淆了，这显然是不科学的。微波炉和电磁炉的确可以测量到产生的辐射，但是产生的却是非电离辐射，表现为热效应，因此我们可以用来热饭。有人问过我照相机照相有辐射吗？照相机照相利用的是光学原理，和辐射没有关系。下面我们着重讲医学检查中放射线对胎儿的影响与致畸风险。放射线对生育以及出生缺陷的影响，数据相对有限主要来自需要接受放疗的夫妇和二战后的日本。孕妇接触放射线后，我们最关心的问题是导致畸形的风险与类型。广岛的电离辐射导致胎儿小头畸形，智力发育迟缓和生长迟缓。严重的智力发育迟缓发生在16～25孕周接触放射线超过50rads时。在子宫接受高剂量的辐射后最常见的畸形是小头畸形。处于器官形成期（妊娠后2～15周）的胎儿对电离辐射的致畸作用最为敏感。在胚胎种植前（受孕后的头9天），胚胎仅对辐射的致死性效应敏感，即：要么发生胚胎丢失要么没有副作用胚胎完整存活。女性在“月经周期的黄体期”到“知道受孕前”的时期，接受影像学诊断检查时，可能存在流产增加的风险。动物实验证实在胚胎种植前，5～10rads的低剂量辐射会导致自然流产率增加。建议在受精后的14天内接触放射线者继续妊娠。孕4～8周是白内障、小眼畸形或骨骼缺陷的关键时期。即使在妊娠晚期中枢神经系统也是对电离辐射最敏感的器官。妊娠4～25周子宫辐射剂量超过10rads可能会出现智力和生长迟缓及小头畸形。罹患儿童期癌的风险可能持续至分娩。父母性腺受到辐射影响后其子代遗传疾病、出生缺陷或儿童期癌风险增加的机会可能很小，据估计为每100万活产儿6～20/1rads。也就是说每受到1rads的辐射，每100万活产儿中增加6～20个患儿童期癌的孩子。20世纪80年代的牛津儿童期癌调查（OSCC）资料显示，若妊娠早期胎儿辐射剂量超过1rad，则儿童期罹患癌的机会可能增加3.5倍。在没有接触辐射的人群中，儿童期癌的发生率为0.07%（1/1500），所以早孕期接触1rad的辐射剂量后罹患儿童期癌增加至0.25%（3.75/1500）反过来讲假如孕早期接触辐射而不发展为儿童期癌的机会是99.75%。【我知道即使是99.75%的几率孩子是没有问题的准父母依然很担心，尤其在中国目前限制生育的国情。但是假如你是医生你会建议你的患者因为增加这“一丁点”—0.18%的风险把孩子做掉吗？我想给孩子选择一份合适的保险是必要的。值得一提的是，假如孕妇吸烟时罹患儿童期癌的发生风险也是显著增加的。】宫内所受辐射少于5000mrads或每月辐射剂量少于50mrads时大畸形的发生风险没有显著增加。美国国家辐射保护委员会（NCRP）设定了职业辐射限制指南。对于妊娠的辐射工作者每月的最大允许职业剂量限制推算，X线诊断的最大辐射不应该作为一项终止妊娠的指征。（详见下方表格）。胎儿在器官发育时接受5rads或更高剂量的辐射可能应作为一致畸风险，对一些病例应建议终止妊娠。然而对所有超过15孕周的接触放射线病例都应该继续妊娠。通诊断程序的平均母体辐射估计量与胎儿平均辐射估计量【资料摘自人民卫生出版社《产前诊断》159页】成像程序母体辐射剂量（mrads）胎儿辐射剂量（mrads）骨骼2500.05胸部X线200.02～0.07牙科14～2900.2乳房造影术300（每侧乳房）7～20胆囊摄片5股骨200103～213股骨+髋部120～300腹部300～500100～245腰椎500～75050～400胸椎2311颈椎12＜0.5腰-骶椎640～720上消化道400～600100～170钡餐灌肠800～1500820～1000静脉肾盂造影800～1500690～1400头部CT3000～7000＜0.5胸部CT2000～500016～20腹部CT扫描2000～50001000～3000骨盆测量1000～2000核磁共振与胎儿：磁共振（MRI）没有利用电离辐射成像原理，就像超声一样。是相对安全的一种检查手段。但磁共振产生的强磁场和电磁辐射是否存在潜在影响还尚不确切，因此MRI对未分娩胎儿的安全性还未建立。但MRI可以通过多平面重建及大范围扫描，使得对胎儿复杂畸形的观察更加容易，临床上MRI已作为超声的辅助方法用于胎儿脑部畸形的诊断以及先天性膈疝的诊断。总结：胎儿的辐射损害可以分为两种主要类型，致畸作用和致癌作用。致畸作用主要局限于器官形成时，而致癌作用主要见于中孕期和晚孕期。对于多数影像学检查来说导致胎儿畸形、生长和智力发育迟缓，死胎或罹患儿童期癌的风险很小。要知道每一个健康妇女有3～6%的背景出生缺陷风险。按照目前的认识，大多数放射线检查没有基因损害的显著风险。在妊娠任何阶段，产前接触诊断性辐射不是建议放弃妊娠的合法理由。在主要器官形成期和辐射量不超过5rads时大畸形的发生风险没有增加。但应该尽量减少孕妇尤其是胎儿所接触到的辐射剂量。当有可能怀孕或怀孕后，我们应当避免不必要的检查，除非十分必要时，或推迟至妊娠15周以后再进行相关检查。
张宁 2018-11-26阅读量5647
病请描述： 如今母体免疫排斥导致的胚胎停育-自然流产的概念已经深入人心。我曾经给人做过免疫治疗，这个概念能如此的深入人心我也有不可推卸的责任。当时我很年轻，我第一次认识淋巴细胞-免疫治疗还是在中央10台的一次科技之光节目，叫做“用种牛痘的方法治疗习惯性流产”。后来在我工作的医院开展了淋巴细胞-免疫治疗。为了开展相关工作我还在百度上写过一些东西——“河北省哪里可以做免疫治疗”。当时的我还too young，too 幼稚。我说这些就是想告诉你们，百度上看到的东西不一定是对的，你不知道这个人去写这些出于什么样的目的。河北省人民医院生殖遗传科张宁在给患者进行免疫治疗预防自然流产的过程中，我积累了大量的临床经验，这些对于我的保胎思路和病因学分析有很大的帮助。问题绝非母体排斥这样的简单。但是免疫治疗的确给了患者信心。不相信医生信免疫治疗。现在的我想不给人做免疫治疗都难。甚至当年我连免疫治疗的广告词都想好了“未怀孕，先保护”。 如果让我写免疫治疗的意义和好处，罄竹难书。但是今天我只用几句话想否定这个深入人心的概念。我曾经的确用免疫治疗让很多人有了自己的孩子，但是这不能证明是免疫治疗的效果，因为我在给你们做免疫治疗的同时也使用了黄体酮保胎。其次，我们现在给两次流产的人做免疫治疗，这些人至少有50%再次妊娠不做任何处理也可以有自己的孩子——这就是自然规律。但是现在免疫治疗被做成了迷信。我在这里问你们几句话。马和驴都能生出来骡子，难道就不排斥吗？狮子和老虎生出狮虎兽难道就不排斥吗？说胚胎有一半的遗传物质来自父系所以母体怀孕后因为产生免疫排斥导致胚胎停育。那代孕呢？所有遗传物质连来自母系的都没有怎么就没有发生排斥，如果排斥学说真的成立是否代孕之前都要常规进行免疫治疗呢？听说过代孕羊吗？怎么代孕都没事你怀个自己的孩子就排斥了？在我的门诊已经开始拒诊来我中心进行免疫治疗的患者。如果用我的医术帮助进行免疫治疗的夫妇成功孕育了baby他们会现身说法让更多的患友去接受免疫治疗。在我做免疫治疗的时期，我会告知我的患者，所有人封闭抗体都是阴性的，这个只是做免疫治疗的对照指标。评估免疫治疗之后是否对母体产生了作用。但是绝不代表你封闭抗体阴性就是你流产的原因。封闭抗体只是免疫治疗的对照指标而非病因学诊断。封闭抗体几乎所有人去做都是阴性的，我也不知道为什么他们做完免疫治疗就是阳性的了。即使孕中期的孕妇去做封闭抗体也几乎都是阴性的。我们曾经将做产前筛查的孕妇（大于孕16周）的血清去做封闭抗体，封闭抗体阳性的不足10%。如果你这么相信封闭抗体阴性可以导致胚胎停育-自然流产，那么你从身边的亲戚朋友找一个怀孕20周以后的去医院查一个封闭抗体，你看是阴性还是阳性。自然界的规律就是你连续自然流产三次，母体都有可能完全没有问题，可能就是胚胎自身发育不好导致的淘汰。两次流产我们称之为复发性流产去给你检查母体和父体可以导致流产的因素，但是不等于说就一定要在你们的身上找出原因。没有原因是很正常的。道之不行，吾知之矣，然贤者过之。真正胚胎停育-流产的原因是碍于我们目前检查手段的落后无法廉价，无创发现的胚胎原因，我们应该在简单的除外母体原因后继续前行而不是踏步不前，或者一定要找出母体的原因。母体的原因没找到，找母体原因的检查却出来了一大堆。经不住推敲的检验项目，这些检验指标没有办法证明其有意义，但是你又很难去证明其没有意义。封闭抗体，抗精子抗体，抗子宫内膜抗体，你咋证明其没有意义呢。这种流产甚至可能是宫外孕流产。HCG大于2000没有看到宫内孕囊（非宫内小暗区）就要考虑宫外孕。我们在这里一直谈的是流产。而许多人甚至开始把生化妊娠也当做是自然流产。连两次生化妊娠都要治疗。连两次生化妊娠都不敢要孩子了，怪不得政府要放开计划生育呢。我不知道国人以后的繁衍要变成什么样子。的确，两次流产的夫妇，吓都吓死了，不敢再怀孕了，这应该被人理解与同情。但是我不想在这里同情你们，因为同情只能换来你们的懦弱和不敢面对。只有呵斥才能让你们清醒。我不希望我们成为一个靠免疫治疗繁衍的民族。两次流产之后你去放生都有50%的群体再次生育可以成功孕育一个宝宝。的确我们的政府审批了一些医院可以进行淋巴细胞-免疫治疗，但是整个行业严重缺少一个规范。什么样的情况做免疫治疗，夫妇一方染色体易位的在做免疫治疗，亚临床甲减的在做免疫治疗，高泌乳素血症的在做免疫治疗，子宫畸形的在做免疫治疗，黄体功能不足的在做免疫治疗，两次生化妊娠的也在做免疫治疗……这到底是怎么了。。。我今天晚上会去百度把我写的东西删掉。免疫治疗不仅用于复发性流产的预防，魏则西甚至用免疫治疗来治疗癌症。魏则西死后我们当地有一家规模很大的三甲医院不再针对复发性流产的夫妇进行免疫治疗，并且全院禁止使用淋巴细胞主动免疫的方法治疗相关疾病。可笑的是，当患者被告知因为没有试剂无法继续提供淋巴细胞主动免疫治疗时，竟然有大批的人转战到我们医院继续进行淋巴细胞主动免疫治疗。这些人被我拒诊建议找其他医生就诊，我知道他们心里怨恨我不肯给他们提供淋巴细胞主动免疫治疗，也让我领教了迷信。以下资料摘自人民卫生出版社，供临床型研究生及专科医师用《妇产科学》第二版63页但是作者的笔锋有问题。数据显示既往有一次自然流产史者再次流产率为13~17%，2次自然流产后，流产的复发风险发生率可达38%，有4次以上流产史者，如未接受适当治疗，则再次妊娠流产高达60%以上。如果让我写同样的话我会这么写，因为胚胎自身异常导致的胚胎停育是自然流产最常见的原因，而非母体因素。故发生过一次流产的夫妇不做任何处理再次妊娠的成功率将达到83~87%，发生两次自然流产的夫妇，不做任何处理再次妊娠的成功率可达62%。4次以上流产史者，不接受任何干预再次妊娠的成功率至少在40%以上。这充分验证了一次停育有90%的可能性都是胚胎自身异常导致的，每个女人每次怀孕有大概10%（非精确推算）的机率可以因为胚胎自身异常导致停育。因此一次停育后不做干预，考虑到再次怀孕依然面临胚胎自身异常导致胚胎停育的风险，85%左右的夫妇再次怀孕都可以成功孕育一个宝宝。连续发生两次胚胎停育的群体中，有50%左右的群体可以因为两次都是胚胎自身异常导致的停育。因此两次停育的夫妇查不到任何夫妻双方导致胚胎停育的原因很正常，因此不做任何干预62%的夫妇都是可以成功孕育一个宝宝的。因此给两次停育的夫妇查几乎所有人都是阴性封闭抗体，发现封闭抗体阴性就说这个是导致胚胎停育的原因是“不合理的”——出于可能有益的目的，医疗行为中不可避免出现过渡医疗，但是这个至少50%的群体被过渡医疗显然是不合理的，难道除此之外38%又发生流产的群体都是因为免疫因素导致的？被过度医疗的比例可能达到80%，而知情同意书上免疫治疗只保证85%的再次妊娠成功率。而在免疫治疗之后又同时进行了黄体酮保胎，及排除母体其它异常因素。真的有可能三次停育都是因为胚胎自身异常导致的，而这三次胚胎停育都是胚胎自身异常不代表母体有问题，而是人类进化的结果。
张宁 2018-11-26阅读量1.8万
病请描述： 很多人都在谈先兆流产，但我想真正“先兆流产”的概念已经失传已久。孕期出血分为两种：1.自然流产的发生过程：河北省人民医院生殖遗传科张宁胚胎发育到一定阶段出现问题→胚胎停育→自然流产开始发生→雌孕激素生理性下降→母体免疫排斥→微血栓形成→子宫内膜包裹着胚胎和母体分离→分离过程中导致阴道出血（先兆流产）→宫口打开胚胎排出过程中伴随着阴道出血和腹痛（难免流产）→胚胎完全排出体外腹痛停止宫口闭合（完全流产）→阴道出血和褐色分泌物停止→自然流产结束如果在胚胎排出过程中胚胎组织没有完全排出而宫口闭合称之为不完全流产或稽留流产。因此胚胎停育≠稽留流产。而属于自然流产没有开始发生的阶段。2.其它过原因造成的阴道出血：胚胎正常发育过程中依然也有可能造成出血：胚胎正常发育→因为HCG对子宫内膜的刺激或机械力的作用造成局部内膜血管出现破溃→少量阴道出血（不是先兆流产）→此时胎心好而后续依然正常发育因此并非所有孕期阴道出血都叫做先兆流产，只有胚胎因为停育开始要排出体外，在内膜和母体分离过程中出现的阴道出血才应该称之为先兆流产。而只有此时的先兆流产才是不可避免的，才是和流产关系最为密切的。而非胚胎在正常发育过程中局部小血管破溃造成的出血也叫做先兆流产。孕期出血就像所有出血一样，我们什么也不做，出血也会慢慢停止的。至于个案是胚胎停育或宫外孕导致的阴道出血还是胚胎正常发育过程中因为HCG对内膜的刺激或者外力机械性作用造成的子宫内膜血管破溃造成的出血，我们借助辅助手段进行了解，在孕6周前推荐靠激素（HCG，雌二醇和孕酮）检查，孕7周以后靠超声检查。胚胎停育后的先兆流产往往先出现HCG下降的过程才出现，因此在HCG翻倍正常情况下出现的出血不轻易考虑先兆流产。月经规律的情况下停经45天以前优先激素检查，停经46天以上优先超声检查。必要时两者结合。在人类还没有激素测定，没有超声检测的时代，只是看到出血之后有一部分人发生了流产，误以为出血可以造成流产。有人看见自己出血习惯性的腿软休息之后有人又继续妊娠了，所以觉得休息可以避免一部分人流产，而之后“概念性医疗”的兴起，开始给孕期出血的人用药，必然那些本来出血后依然会继续妊娠的人将在用药后得以继续妊娠。而那些胚胎已经停育终归要流产的人，误以为碰到了庸医或者用药晚了而发生自然流产。再往后，因为“预防医学”概念的兴起，假如一个女人发生过自然流产再次怀孕在出血之前提前用药，自然会将药物的保胎成功率大为提高到85%。如果这个女人在孕期发生阴道出血而最后顺利分娩了宝贝，更突显了药物的保胎成效和预防医学的伟大意义。而当时因为统计学的空白，人类尚不知道假如一个女人发生一次自然流产再此妊娠不做任何干预的妊娠成功率是85%。而后因为检验学的发展我们开始检测孕酮，发现了停育的胚胎孕酮低，或者发现孕酮低后胚胎停育了。而众所周知女人怀孕后需要产生孕酮，就建立起孕酮低导致停育的因果联系。近代，又在停育的胚胎中发现了微血栓形成，误以为使用肝素预防血栓可以避免自然流产的发生。又因为免疫学的兴起，器官移植技术的发展，让人联想到母体怀孕是同种异体移植，开始揣测是因为母体排斥导致了自然流产的发生。并且都有各自的数据支撑各自的理论。只是人类发现停育永远是停育出现之后。因此这些数据可能只是证明了胚胎停育后母体出现的表现。量子力学中有一个不确定性理论，由于在一定的条件下，不同的测量将会得到不同的值。也就是说当你测量它时，可能得到这个值，可能得到那个值，得到的值是不确定的。这就是逻辑世界中的测不准原则。因此这些数据充其量只能用于病因学相关性指导，而现实中不能作为病因的诊断，用于临床指导用药尚不够严谨。但是却可能臆造出一种可能性。用孕酮的相对水平预测妊娠的结局尚且局限，用是否出血来预测妊娠的结局更是愚昧的。孕期出血的本质在于子宫内膜，先兆流产的概念应当特指胚胎停育后要排出体外之前的状态，才更为合理。
张宁 2018-11-26阅读量1.5万