病请描述：太长不看版：什么情况属于月经异常，需要尽快看妇科：1.任何情况下连续出血超过7天；2.绝经1年以上再次出血；3.非经期出血；4.月经周期无规律可循（包括周期小于21天或大于35天）；5.两个月以上不来月经；6.月经量大导致贫血。 病例一： 33岁的小莉拿着自己的病理报告，大颗大颗的泪滴顺着胖胖的脸颊滚了下来。报告上赫然写着“子宫腔内容物，未分化癌”。 小莉从青春期开始，月经就没有正常过，有时候半年多来一次，有时候一来就是一个月不干净。起初到医院检查过一两次，都说是“青春期功血”，吃点止血药、或者黄体酮，就能改善症状，而且小莉觉得不来月经也少了很多麻烦，自己和家人也就不再在意。成年以后偶尔体检，彩超也说子宫内膜增厚，但是因为未婚，也没有性生活，无法进行刮宫检查内膜病理，也就没有继续深究。 去年开始，小莉的异常出血症状明显了，总是淅淅沥沥的少量出血，一个月没有几天干净的时候，但是也没有肚子疼、贫血的症状，所以她还是拖着，没下定决心去看。2月份，她终于做了针对未婚女性的“阴道内镜”，镜下看到宫腔充满了烂肉样的组织物，医生看了取出的标本连连摇头“恶性可能性大”。小莉术后就已经有了心理准备，可拿到正式的病理报告，还是破防了：“要是十年前月经不正常的时候，我早点好好看病，说不定就不是这个结果了。” 病例二： 王姐今年47岁，身边不时有同龄姐妹步入了更年期，出现月经紊乱、闭经、绝经，所以她自己去年初开始月经紊乱的时候，也没太紧张。有几次出现了非经期少量出血，到医院做彩超，提示宫腔内有不均质回声，医生看了结果说：“虽然更年期有的人确实会不规则出血，但是您的彩超提示宫内占位，建议您做个宫腔镜检查看看占位的性质。”王姐不以为然：“好好好，我好几个朋友绝经前都有类似的出血，过了几个月就彻底干净不来了，我再回去商量商量。” 一年过去了，王姐并没有绝经，但是出血的情况也并没有加重。一月份她想起来复查了个彩超，提示宫内占位比去年大了一点，供血很丰富，医生再次劝她做个宫腔镜检查，她终于同意了。手术中从宫腔内取出的是一团团的糟脆组织物，病理报告上写着“低分化子宫内膜癌”。 病例三： 30岁的花花备孕2年多总是怀不上，最近半年还总有排卵期出血，老公有些着急，就催她到医院看看。彩超提示“子宫内膜回声不均，内见0.5*1cm强回声”，可疑子宫内膜息肉。看到彩超报告，医生说：“子宫内膜息肉会占据宫腔的位置，导致受精卵不能着床、受孕困难、胚胎停育，有生育要求的女性建议尽快宫腔镜检查，切除息肉，同时明确病理是否为良性”。 花花听从了医生的建议，很快就做了宫腔镜检查，同时切除了宫腔内的息肉，一周后病理结果提示良性子宫内膜息肉。在医生的指导下，术后第二个月，花花就成功受孕，怀胎十月，如愿以偿的做了妈妈。 妇科异常阴道出血的常见病因有：器质性病变，比如子宫内膜息肉、子宫内膜增生、子宫内膜不典型增生（癌前病变）、子宫内膜癌，子宫粘膜下肌瘤、子宫腺肌症，宫颈息肉，流产继发胚物残留，子宫瘢痕憩室，子宫动静脉瘘；功能性疾病，比如多囊卵巢综合征、卵巢功能减退、黄体功能不足、甲状腺功能异常。 出现异常出血到妇科就诊，首先需要验孕、阴道检查、超声检查，明确出血部位是阴道、宫颈还是宫腔，酌情还需要空腹抽血查性激素和甲状腺功能。如果可疑有宫颈或宫腔内病变，比如宫颈管息肉、子宫内膜增厚、异常回声、回声不均匀、宫腔内占位性病变，或者药物保守治疗不能控制出血者，都需要尽快做宫腔镜检查，明确病变类型，同时治疗。 另外，现在女性平均生育年龄推迟，不少35岁未孕女性存在受孕困难的情况，也需要尽快就医，明确是否有子宫内膜息肉，影响怀孕。需要做试管婴儿的女性，通常也需要做宫腔镜检查了解子宫内膜有无病变、炎症，以免胚胎移植着床失败。 宫腔镜检查和手术属于微创诊疗，手术仅通过阴道和宫颈，不用开刀，使用输液的静脉麻醉，睡一觉就能完成手术。术中发现宫内病变比如息肉、粘膜下肌瘤，可以同时切除，完成治疗。
阮冀 2024-06-14阅读量2090
病请描述：儿童自闭症的危害和父母对自闭症儿童有影响吗？ 儿童自闭症，即孤独症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder, ASD），是一种在社交交往、言语沟通和行为模式上表现出显著困难的神经发育障碍。其具体危害体现在以下几个主要方面： 1. 社交交流障碍：自闭症儿童通常难以理解他人的感情和意图，也无法恰当地表达自己的情绪和需求。这会导致他们在建立和维护人际关系时遇到严重挑战，无法像同龄人一样发展友谊，融入团体活动，影响其在学校和社区中的社会适应能力。 2. 语言发展滞后或异常：许多自闭症儿童的语言发育迟缓，有的甚至可能丧失原有的语言技能。他们的语言使用可能表现为刻板重复、缺乏变化或非功能性语言，而且在音调、语速、节奏及上下文关联性方面可能存在明显问题。 3. 刻板行为与兴趣狭窄：自闭症儿童往往对某些事物有极度强烈的专注和依恋，而对其他常见的儿童游戏和活动则不感兴趣。他们可能会进行重复性的动作或者固执地遵循特定的日常程序，对环境改变反应强烈，拒绝适应新的情况。 4. 感觉处理问题与感觉过敏/过钝：自闭症儿童可能对声音、光线、触感等感官刺激有过敏或过钝的反应，这会影响他们的日常生活和学习体验。 5. 智力损害与学习障碍：虽然不是所有自闭症儿童都有智力缺陷，但部分孩子存在不同程度的智能障碍，这会直接影响他们的学习能力和获取新知识技能的速度。 6. 情绪调节与行为控制难题：自闭症儿童在情绪调控、冲动控制等方面可能存在问题，导致易怒、焦虑、抑郁等情绪问题以及自我伤害、攻击性行为等行为问题。 7. 长期预后与生活质量：未经适当干预和支持的自闭症患者成年后独立生活的能力可能受限，面临就业困难、人际交往障碍等问题，需要长期的家庭和社会支持。 鉴于这些危害，早期识别、早期干预和综合治疗对于改善自闭症儿童的生活质量和未来发展前景至关重要。通过专门的教育训练、行为疗法、言语疗法等多种手段，可以有效地提高他们的社交技能、沟通能力和适应能力，降低自闭症带来的负面影响。 很多家长会问，健康的父母会生出患有自闭症的小孩吗？ 自闭症的原因并不单一，而是涉及多种复杂因素的相互作用。虽然父母本身可能没有表现出自闭症或其他明显的精神健康问题，但他们可能是携带了与自闭症相关的基因变异体而不自知。以下是一些可能导致孩子出现自闭症可能性增大的因素： 1. 遗传因素： - 自闭症有明显的遗传倾向，但并非简单的单基因遗传模式。研究发现，多个基因的不同变异组合在一起，增加了个体发展出自闭症的风险。这些基因影响着大脑的发育和功能。 2. 环境因素： - 在具有自闭症风险基因的前提下，环境因素可能会进一步增加儿童患病的风险。这包括孕妇在孕期接触某些有害物质、感染、免疫反应异常、母亲年龄较大或较年轻等因素。 3. 围生期并发症： - 孕妇在怀孕期间遇到的问题，如胎儿宫内窘迫、流产史、早产、难产等，可能对胎儿的大脑发育产生不利影响，从而增加自闭症的可能性。 4. 神经生物学因素： - 神经递质失衡，例如血清素、多巴胺等神经递质系统的异常，可能与自闭症的发生有关。 - 大脑结构和功能的差异，如大脑特定区域过度或不足的增长，以及神经连接方式的改变。 5. 代谢异常： - 某些代谢途径的缺陷可能导致大脑发育过程中出现问题，增加自闭症的风险。 总之，自闭症是一种复杂的神经发育障碍，目前科学界普遍认为是遗传与环境因素共同作用的结果。尽管健康的父母表面上看起来并无症状，但他们的基因组中可能存在一些隐性或者易感基因突变，在适当的环境条件触发下，这些突变可能导致后代患上自闭症。由于病因复杂，科学家们还在继续深入探索这一领域，以期更全面地了解自闭症的发病机制。
生长发育 2024-03-10阅读量2581
病请描述： 这是我死后想写给后人看的，自己对自己的总结。 反免疫，提自流，无备孕，法自然。十年救人俞万，未用半点保健，丝毫不查血栓，更无免疫之谈。 习心学，玄女赐玄经，感恩九天。修教课，授哲学，经制度，本吾之宏愿。奈何功名太浅。 雌孕皆孕酮，功能内膜看。死胎非稽留，出血非流产。得内膜者得天下，皆出自我真言。只要能排卵，大小不用看，内膜厚度无所谓，存在因分娩。雌孕助发育，亦可助流产。世间二进制，物皆为二用，病因也两条，确保病发生。世间本无病，只是一现象。世人只知生病苦，不知无病恐更难。造物心良苦，世人不喜欢。倘若不尿糖，死的会更快。生命不脆弱，痛苦会翻翻。若无癌细胞，可能会感染。人鸡一种命，你看鸡下蛋。母鸡什么蛋，不关公鸡事，苹果长不熟，与花粉何干。水肥不够，还是根系不足，没有水肥何来根系，以为得血栓。胚胎停育诸法空相，不生不灭不超度。自然流产，内膜不垢不净不增减。涅槃终究苦，有时缓则圆。所以更痛苦，皆因心魔在。生育天机浅，指标寓意深。无受想行识五蕴皆空用黄体除苦难。 患喜尊己愿，小人不守医嘱，搬能是非，非害我，徒增世人磨难。五年一劫难，痛恶世人不善。他人数千包月，吾收六百不行，命理如此，与世无关。前因天津王莉诽谤，再遇春龙陷害，跌落人间，春龙却升天。今遭娄底新化肖园刁难，无法渡劫心已死，冷眼观世间磨难。尔等自流与我何干，只待清宫试管火遍人间，再无半分恩怨。你看门诊药流谁敢干？闹吧，闹吧，后世儿孙亦难免。 行路难，没有利润谁人肯干，再加风险。流产等半年，能挣多少钱。治好夸你神，出事闹尔身，半途而废也怪你耽误时间。道德似水面，鱼潜才安全，跳出水面难呼吸死相难堪。 世人市四体检，死胎找我来看，再孕又回市四院，真有再死胎再来找我看。我若不管，便是无德，骂名网上传。妇人疾，丈夫看，医者陪笑颜，惧说实话怕麻烦。不看形态行风办，没开精液沟通办，都有案。有病求我看，又不愿照办。不看，不看，看着麻烦。 人之初，性本善，奈何世人不比功夫比挣钱，最终向钱看。轻取钱财，故遭天谴，再落人间。 尚有生育三定律，哲学三观点，不公于世，欲留心魔在人间。 成也流产，败也流产。
张宁 2024-01-15阅读量2.1万
病请描述：怀孕后发现子宫肌瘤能否继续顺利妊娠至足月？ 门诊经常遇到一些女性朋友准备备孕了，结果孕前检查发现子宫肌瘤，或者有些人是已经怀孕一个多月了，检查发现了子宫肌瘤，因此非常焦虑，担心子宫肌瘤对胎儿发育的影响。下面就来给大家讲讲。 首先了解一下子宫肌瘤的病因： 目前子宫肌瘤的确切病因尚不明了，但因为肌瘤好发于生育年龄女性，绝经后萎缩或消退，所以提示此疾病与性激素有明显相关性。而当一位女性妊娠前雌三醇<7nmol/L，孕37周可以达到1000nmol/L，孕激素同样在妊娠后明显增加。这些都会大大的刺激子宫肌瘤的生长速度，经常会看到有些孕妇在孕前1-2cm的肌瘤至孕足月增长到7-8cm。看到这，大家肯定就害怕了，难道有子宫肌瘤就不能怀孕了吗？而那些已经怀了的是否要终止妊娠呢？不着急，继续往下看。 接下来讲讲子宫肌瘤的分类： 按子宫肌瘤与子宫肌壁的关系分3类：1肌壁间肌瘤，顾名思义长在子宫肌层中间；2浆膜下肌瘤，即肌瘤向子宫表面生长；3黏膜下肌瘤，即向宫腔里面生长。 最后就来讲讲何种情况子宫肌瘤可以备孕： 1首先子宫浆膜下肌瘤，特别是<4cm的肌瘤一般对妊娠影响不大，可以备孕，甚至如果达到5-6cm，对于一些年龄已经超过36岁着急备孕的女性，妇科医生通常也会建议她们先去备孕，因为如果做子宫肌瘤手术则需要避孕至少半年到一年以上，届时卵巢功能正在飞速下降，恐有不孕的风险。 2其次是子宫肌壁间肌瘤，如果<4cm，特别是单发的则对备孕的影响也不大，可以试着去备孕，但如果子宫多发肌壁间肌瘤已经导致子宫腔形态改变，甚至已引起多次流产的女性，则需要积极处理后方能备孕。 3最后讲讲黏膜下肌瘤，相信大家看了分型都明白该型肌瘤对生育的影响是最大的，所以无论大小都需要在孕前处理掉，可以做宫腔镜手术切除，术后一般避孕3-6个月就可以备孕了。 4当然如果考虑肌瘤恶变可能则无论生长部位或大小都必须积极处理，不能备孕，这项甄别工作就交给医生来做了。 那么怀孕了以后发现子宫肌瘤应该怎么办呢？ 首先如果是子宫肌壁间或浆膜下肌瘤<5cm，且无腹痛腹胀，无恶心呕吐及发热，则密切观察，了解肌瘤生长速度，如果生长速度不快，至足月可以考虑分娩后复查B超，大部分肌瘤会随着激素水平下降而缩小。如果生长很快，孕早期迅速超过10cm，则妇科医生可能会建议终止妊娠。因为随着孕周的持续增加肌瘤会继续迅速生长最终可能导致孕妇流产大出血或分娩时大出血风险较大。如果孕期出现剧烈腹痛伴恶心呕吐及发热，则可能肌瘤因生长快出现红色变性，此时需要紧急就诊，大部分病人通过保守治疗可以继续妊娠至足月，如果保守治疗失败可能需要终止妊娠。 最后讲讲如果长了子宫肌瘤是否能自然分娩： 大部分合并子宫肌瘤的妊娠女性都可以自然分娩，但应预防产后出血。因子宫肌瘤会影响子宫收缩。所以建议妊娠合并子宫肌瘤的孕妇在技术力量较强的医院分娩。如果肌瘤长在特殊部位，比如宫颈或其他阻碍胎儿娩出的通道上则可能需要剖宫产手术终止妊娠。术中术后均需要预防产后出血。 最后祝所有女性朋友们健康快乐！
何拉曼 2023-12-13阅读量1851
病请描述：什么是精子DNA碎片率？ 首先，精子DNA完整性检测是一个关于精子质量的检测。精子在形成过程中受到有害因素，比如氧化应激、吸烟、高温、药物等影响，使精子DNA完整性被破坏而产生了断裂的碎片。精子DNA碎片率（DFI）是指碎片DNA在整体中所占的比例。 哪些原因造成精子DNA损伤？ 临床上引起精子 DNA 损伤的主要病因，包括精索静脉曲张、睾丸炎、附睾炎等疾病，激素、放化疗药物等制剂的使用，抽烟酗酒等不良生活习惯，农药、重金属等环境污染物，以及年龄、遗传因素等。 精子DNA碎片率对生育有什么影响？ 精子DNA 作为遗传物质的载体，不仅与精子功能有显著相关性，而且可以影响受精卵的分裂以及胚胎的发育。 一般认为，男性精子核DNA碎片率（DFI）超过25%，其正常妊娠的概率会显著降低。精子DNA损伤严重的患者，不仅会影响精子的质量，造成卵子受精失败而降低怀孕几率（男性不育），而且影响胚胎质量，即使可使卵子受精，但最后可能导致胚胎发育不良而流产。 在试管婴儿中，精子DNA碎片率高也会影响精卵结合、受精卵的着床以及胚胎的早期发育，从而使胚胎质量下降，临床妊娠率下降，流产率上升。 哪些人需要做精子DNA碎片率检查？ 年龄大于35岁的大龄备孕男性； 配偶有自然流产、胎停病史； 准备行辅助生殖（人工授精、试管婴儿）助孕者； 曾经行辅助生殖助孕失败者； 不明原因的男性不育患者； 有吸烟酗酒、频繁熬夜等不良生活习惯，或者长期接触辐射、重金属和毒物等，以及某些职业（如司机、厨师等）的备孕男性。 除此之外，正在备孕的男性都可以做精子DNA碎片率检测，以便早发现问题，早处理，避免不良妊娠的发生。 DNA碎片率过高，如何改善呢？ 改正不良的生活习惯 有研究表明，调整吸烟、酗酒、熬夜等不良生活习惯，远离辐射、高温、污染等恶劣环境可使精子DNA碎片率降低。此外，补充一些微量元素（如锌、硒等）也有助于降低精子DNA 碎片率。 抗氧化药物 如左卡尼汀口服溶液、复合维生素BC片、维生素E胶丸、辅酶Q10胶囊等。 治疗相关疾病 精索静脉曲张、泌尿生殖系统感染和炎症等疾病在危害男性生殖健康的同时，也会导致精子DNA碎片率增高，应积极治疗这些相关疾病。
叶臻 2023-11-20阅读量1668
病请描述：一、近年来，随着基因检测技术的快速发展，个体化（精准）医学给传统医学在疾病的诊断、治疗方面提供了很大改变，也造就了遗传科越来越受到医生和老百姓的重视。而很多病人一听到遗传，就压力很大，但还有很多不是你们想的那样。首先跟大家介绍什么是遗传病。今后再慢慢介绍遗传病的咨询，基因检测，遗传病的治疗等方面。 二、遗传病，它指的是基因突变所导致的疾病。要注意：严重的遗传病只有30%来自父母的遗传，而70%以上为自己新发的基因突变。也就是说不管父母的致病基因遗传给了孩子，还是孩子在胚胎期还是成人后的自己的基因突变，只要是基因突变引起的疾病，都叫遗传病。 三、根据基因突变的量的多少，和基因检测方法的不同，遗传病可分为：染色体病（含基因组病）、基因病（单基因病、多基因病、线粒体病）；目前已确定的遗传病的类型约8000多种。 四、染色体病，目前已确定报道的染色体病综合征有110多种 • 从染色体次亚带到一条染色体、多条染色体的改变所致的疾病，70%以上为新发。 • 包括数目异常和结构异常（易位、缺失、重复、插入、倒位；染色体核型分析多数漏诊） • 是导致先天性畸形儿、死胎、流产等不良妊娠结局的重要原因之一，在早期流产占据比例更高达50%，其中80%为数目异常；在死产婴中占据10%；占新生儿期死亡率的7% • 我国一般人群异常染色体携带者占0.5%；不育人群中大约有10%的夫妇一方有染色体异常。 五、基因组病 • 基因的位置和顺序变异导致，现已记载130余种，90%左右为新发突变，新生儿发生率1-2%。通常为显性遗传。表现出的疾病轻重主要取决于是否破坏关键敏感基因。 • 通常表现为生长发育迟缓、智力低下、特殊面容、内分泌异常、精神行为异常等。包括染色体微缺失微重复疾病；PWS综合征，Prader-willi; DiGeorge；猫叫综合征等等。 六、单基因遗传病 • 单个核苷酸或单个基因的变化足以导致疾病发生。目前已知有约7000多种 • 包括常染色体显性（症状轻，发病迟）、常染色体隐性（症状重，发病早）、性连锁显性（女性患者多于男性，杂合子症状较轻）、性连锁隐性（患者都是男性） • 单基因遗传病发病率较低，一般不到万分之一。怀孕期间一般无异常，漏诊率极高。 • 包括常见的囊性纤维化病、多囊肾病、进行性肌营养不良、脆性X、红绿色盲、地中海贫血、血友病，多数代谢病等。 七、多基因遗传病 • 由多个基因控制，单个基因突变不足以致病，只有多个基因改变叠加发病，环境影响可增强或抑制疾病表现。 • 患病率较高，病因复杂，通常呈现家族倾向，患者亲属的再发风险与患者病情严重程度、遗传率、亲属级别、疾病的普通群体发病率、家庭中已患病人数、性别密切相关。亲属再发风险可参考图片。 • 常见的有：神经系统（遗传性共济失调、脊肌萎缩症）、血液（血友病、地中海贫雪）、心血管（先天性心脏病、原发高血压）、遗传代谢（酪氨酸血症）、骨骼（软骨发育不全、肢端畸形）、眼耳（白内障、先天性耳聋）、内分泌（糖尿病、性发育异常）、皮肤（鱼鳞病、白化病）、常见智力低下（孤独症、脆性X）、生殖泌尿（Y连锁生精障碍、多囊肾病） • 对于肿瘤，三代人多人患肿瘤，同胞最少两人患同一种肿瘤，发病年龄又早，考虑遗传型肿瘤。 八、线粒体遗传病 • 每个细胞可有几个-几千个线粒体，每个线粒体可有一个或多个线粒体DNA，线粒体DNA容易发生突变并且无法修复，疾病的严重程度与细胞内有缺陷的线粒体数量、线粒体DNA突变所占比例、身体组织对线粒体能量供给的依赖性相关。 • 受精方式决定了线粒体异常为母系遗传，即母亲患有线粒体疾病的话，后代都发病；此病发病早、进展快、病情重、疾病表现程度及类型的差异程度高。 • 发病率为1/5000，目前发现100多种疾病与线粒体基因突变有关 • 线粒体最主要功能是为细胞的各种生命活动提供能量，尤其涉及神经系统、心脏、肌肉等高能耗器官。主要表现为线粒体脑肌病，此外还可能有失明、贫血、痴呆、癫痫等症状，氨基糖苷类药物诱发的耳聋也属于线粒体病。 九、表观遗传 • 通过DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA等作用修饰核苷酸或核小体，不改变DNA序列，但是影响基因表达。 • 环境污染可导致表观遗传变异------20%多的疾病与不良环境暴露有关 • 生活方式可影响表观遗传：如酗酒、抽烟、空气污染、农药、重金属、孕期精神紧张等 • 如，脆性X染色体综合征，为FXS基因突变，此病属于单基因遗传病，但它的DNA甲基化增加，组蛋白乙酰化降低，也涉及表观遗传。男性发病率0.5-1/1000，表现为智力低下、大头、大耳朵、巨睾、第三指间比例大、出生时体重大，占男性智力低下的10-20% ；女性杂合子患者约1/3轻度智力低下，卵巢早衰 。 十、传统的各科临床医学很复杂，而遗传病也是非常复杂，举几个简单的例子。比如：相同基因，在不同个体或部位表达，疾病的性状显著差异；还会有遗传早现的现象，即连续几代传递后，发病年龄、病情逐渐提前和加重；或者延迟显现，即某些显性基因遗传病的杂合子个体在初期不显示症状，到一定年龄延迟表现，如亨廷顿舞蹈病，一般中年发病，后慢慢丧失行动说话思考和吞咽能力。还有从性遗传，比如原发性血色素病男女患病比例约为10:1。还有嵌合体，比较常见的是妇产生殖科的孕妇检查外周血染色体核型是正常没有变异的，但是排出的卵细胞是正常和异常染色体的嵌合体，所以造成自身的反复流产。 最后愿大家平安健康，即便现在饱受疾病折磨，相信快速发展的医学和生物技术会帮助大家在不久的将来重返健康阳光好生活。
遗传咨询 2023-11-07阅读量1834
病请描述：在前面我们讲过，接种了HPV疫苗的人群仍然建议进行宫颈癌的筛查；多年以来，随着大家的健康意识的增强，宫颈癌的筛查已经成为女性日常体检的重要组成部分，但很多人对宫颈癌筛查仍然是一知半解。那么今天就来为大家详细讲讲什么是宫颈癌的“三步走筛查”，或者又叫“三阶梯筛查”。 1.什么是宫颈癌的三阶梯筛查？ 为规范筛查、诊治、管理宫颈癌前病变做好早诊早治，阻断宫颈癌的发生，全世界对宫颈癌筛查制定了“三阶梯筛查”标准诊疗程序。第一阶梯是宫颈细胞学检查和HPV检查，第二阶梯是阴道镜检查，第三阶梯是组织病理学检查。一般来说，宫颈癌筛查的基本流程是一个阶梯一个阶梯来的，首选细胞学和HPV检查，当结果有异常的时候，再进行阴道镜检查，如果诊断觉得还不够充分，就再进一步做组织病理学活检。“三阶梯筛查”在宫颈病变及宫颈癌的诊疗程序中缺一不可并且不可颠倒顺序，只有在规范的筛查流程下才能有效的识别出宫颈癌前病变，从而阻断宫颈癌的发生发展。 2.为什么要进行宫颈癌的筛查？ 通过早期筛查，早期诊断，早期治疗，可以将宫颈癌前病变及时诊断和处理，降低宫颈癌的发生率，提高宫颈癌的治愈率和生存期，极大改善患者的预后；对于有生育要求的妇女来说，完善宫颈癌的筛查，有利于在妊娠前发现宫颈疾病，从而早期治疗干预，避免妊娠后出现症状再检查，此时疾病的诊治往往比较被动，还可以导致流产等不良妊娠事件的发生。也得益于宫颈癌筛查的宣传和开展，目前宫颈癌的发生率和死亡率都有了大幅度的下降。这并非是一句口号，宫颈癌高发于经济落后地区，主要原因是疫苗和筛查的不普及，而我国目前宫颈癌的发病率仍占全世界近1/3。 3.宫颈癌这些检查是怎么做的？ 目前宫颈细胞学检查常用TCT检查，全称叫液基薄层细胞检查。医生会用一个小毛刷在宫颈口的位置旋转几圈，将宫颈鳞柱交界处及颈管内细胞刷下来一部分，然后医生通过观察宫颈细胞形态评估宫颈细胞是否发生病变及其程度；HPV检查则是通过分子生物学的办法检测宫颈细胞中是否有HPV的感染，以及对HPV的危险度进行分级。目前临床上多将两者联合进行筛查。 阴道镜检查简单来说就是用一个放大镜去观察外阴、阴道和宫颈，借以观察肉眼看不到的阴道和宫颈较微小的部分。对于可疑病变的部位，还会进行醋酸白试验和碘染色试验，据此明确病变部位及范围。一般来说，醋酸白着色，碘试验不着色的区域为可疑病变部位。一般会在可疑病变部位取一块组织下来进行活检，也就是第三阶梯的组织病理学检查。病理学检查是诊断的“金标准”，能最终判断宫颈的病变情况，从而指导下一步的治疗方法。 4.如何及早发现宫颈癌？ 宫颈癌的常见症状包括：阴道出血、同房后出血、绝经后出血、分泌物有异常臭味且经治疗无好转。但有些早期宫颈癌也可以没有任何症状，因此想要早期发现宫颈癌，首先就是要定期进行宫颈癌的“三阶梯”筛查。当然，如果出现了上述任何症状，更需要及时就医，早期诊断与治疗意味着良好的预后。 5.宫颈癌筛查的结果怎么看？ 宫颈癌的发展是从正常组织到癌前病变再到宫颈癌这样的一个过程。大家看不懂宫颈癌的筛查结果，主要是不清楚癌前病变的分类。癌前病变是指有癌变潜在可能性的病变，这时候细胞形态已经发生了一些变化，但是又还没有到癌细胞的地步。如果癌前病变长期存在，可能在一定因素下会转变为癌。宫颈癌的癌前病变我们一般较宫颈上皮内瘤变。在以往，一般将上皮内瘤变分为CIN 1级、2级和3级，但在2014年之后WHO推荐将其分为低级别上皮内瘤变（LSIL）和高级别上皮内瘤变（HSIL），级别越高，细胞病变越严重，恶性程度越大。 有时候患者还会看到一些其他的缩写，如ASC-US、ASC-H、AGC等。ASC-US是指非典型意义的鳞状细胞或不能明确意义的不典型鳞状细胞，就是说结果不能确定这些细胞是否异常，一般需要复查或进一步检查；ASC-H是指非典型鳞状细胞不排除高度鳞状上皮内病变，就是说虽然不能明确意义，但倾向于有病变；AGC是指非典型腺细胞，是说明病变来源于腺上皮而不是鳞状上皮，可能来源于宫腔也可能来源于宫颈。 6.什么时候需要开始筛查宫颈癌？ 根据美国癌症协会2020年发布的筛查建议，＜25岁的人群由于宫颈癌的发病率和死亡率低，很多人也会出现一过性的HPV感染，过度治疗影响日后生育生产，因此不推荐进行筛查；对于25-65岁的人群，推荐首选5年做一次HPV检查，次选5年做一次联合检查或者3年做一次细胞学检查；对于＞65岁的人群，如果10年内连续2次HPV检查阴性，或连续2次联合筛查阴性，或3次连续细胞学筛查阴性，且最后一次筛查在间隔时间内，就可以终止宫颈癌的筛查。对于接种HPV疫苗后的人群，筛查建议与未接种人群是一致的。对于子宫切除术后的人群，如果最近5年内没有HSIL及其以上的病史，就可以终止筛查。对于没有过性生活的人群，因为感染HPV的几率极低，也无需常规筛查。然而，我个人建议开始性生活的女性就要开始进行宫颈癌筛查，经济情况允许者每年复查HPV及TCT，即便子宫切除或>65岁人群也应进行HPV及TCT检查，如无性生活且最后一次检测HPV为阴性，可酌情延长检查间隔。 7.宫颈癌的筛查需要注意什么？ ①月经期间不能进行筛查，需要月经干净后3-7天再进行筛查； ②48小时内禁止阴道灌洗、上药、使用阴道避孕药和宫内节育器； ③采样前24h内不要有性生活； ④检查前不要盆浴或清洁阴道，以免影响检查结果； ⑤做完筛查后可能会有少量出血，属于正常现象，不需要治疗，不必过于惊慌。 8.筛查结果出现异常怎么办？ 临床上对于宫颈癌筛查结果异常的患者有标准的管理流程，但对于大多数人来说，没必要了解地过于详细，大家只需要知道大概的策略就够了。简单来说，如果TCT检查的结果无异常，HPV的结果是阴性或没有高危型的HPV感染，且两者没有同时异常，那么只需要定期复查即可；如果患者TCT结果有异常和/或高危型HPV感染，需由医生综合判断是否需进行阴道镜检查及活检。对于结果是HSIL或已经有癌细胞的患者，就需要进行宫颈锥切术甚至是子宫全切术了。因这个阶段的变化繁复，检查及治疗措施根据诊断的细微差别就产生较大的变化，所以此处不进行科普，需具体咨询主诊医师，综合考虑制定个体化诊疗方案。简单总结一下：当TCT结果提示异常或HPV16、18等高危型HPV感染时建议咨询医生，必要时进行阴道镜活检，根据阴道镜活检结果再决定下一步治疗策略。 9.什么是宫颈癌的三级预防？ 一级预防：是针对于宫颈癌的病因预防，目前公认宫颈癌是一种感染性疾病，而且明确其是高危型HPV感染引起的感染性肿瘤。所以在一级预防时，推荐给予适龄人群宫颈癌疫苗，即HPV疫苗。 二级预防：也就是今天讲的宫颈癌的“三阶梯”筛查策略。 三级预防：是指当宫颈出现病变后，如筛查发现上皮内瘤变时进行及时宫颈锥切、宫颈电刀环切等治疗，预防其发展至宫颈癌。对于出现宫颈癌的患者，早期治疗，从而避免发展至晚期节段。 三级预防是在一个更大的层面预防宫颈癌发生的策略，略作了解即可。总体来讲，宫颈癌是一个20+到80+均可发生的癌症，并且是个易于早期发现、，能够预防的癌症，因此，我个人并不完全赞同国际指南给出的筛查间隔，建议经济条件允许的情况下每年做好宫颈筛查，能够极大地降低我国宫颈癌的发生，即便已发生宫颈癌，早期的存活率和晚期亦不可同日而语，这是个很值得重视的问题。
武欣 2023-10-27阅读量1758
病请描述： 温州医科大学附属第一医院 小美和她的先生 是一对喜欢旅行、烹饪和阅读的夫妻 结婚多年感情甜蜜 然而，小美每一次怀孕都流产了 甚至在第四次流产后 她出现了下肢血栓 夫妻俩逐渐开始怀疑，是不是身体出了问题，于是他们前往温州医科大学附属第一医院就诊。经医生检查，小美的先生身体没有问题，目光聚焦到了小美身上。一番筛查后，他们来到了风湿免疫科，小美被确诊为抗磷脂抗体综合征（APS），医生解释道只要经过系统的治疗，大多数患者会获得良好的疗效，这让他们心中的大石头终于落了地。 那么，APS到底是什么病征，为何会引起反复的流产呢？让我们来听听专家怎么说... 在现代社会的高压力环境下，复发性流产的患者人数逐年增加，给患者的身体和心理造成了相当大的伤害。 复发性流产的病因非常复杂，包括： 染色体或基因异常 解剖结构异常（包括先天性和获得性） 自身免疫性疾病 血栓前状态（包括遗传性和获得性） 内分泌因素 感染因素 男性因素 环境心理因素等 而今天我们要介绍的是导致复发性流产的一大免疫“凶手”——抗磷脂综合征（antiphospholipidsyndrome，APS），在自身免疫性疾病的患者中，因抗磷脂综合征引起的复发性流产占30%左右。 APS是一种非炎症性自身免疫性疾病。其起病的主要原因是机体产生了抗磷脂抗体，这种抗体可以与体内的磷脂结合形成复合物，进而影响血液凝固功能，导致血栓形成。 血栓可以出现在全身各个大小血管，包括脑、肺、下肢血管等。当血栓形成在母体的血管内时，会影响胎儿的血液供应，导致胎儿缺氧，进而影响胎儿的健康。此外，抗磷脂抗体还可能会影响到胎盘的形成和功能，从而导致胎儿生长迟缓、早产、胎儿死亡等问题。 抗磷脂抗体分为 典型 和 非典型 两种。目前APS的诊断主要根据2006年国际血栓与止血学会修订的抗磷脂综合征分类标准，其中所纳入的是典型的抗磷脂抗体，符合分类标准的患者被诊断为典型的APS。然而，科研工作者在不断地研发新的诊断的血清标志物，发现了非典型抗磷脂抗体，从而为诊断提供了更多线索。 典型的抗磷脂抗体包括抗心磷脂抗体、抗β2糖蛋白1抗体和狼疮抗凝物。如果以上检测结果均为阴性，必要时可进一步排查非典型抗磷脂抗体，包括抗磷脂酰丝氨酸/凝血酶原复合物抗体、抗凝血素抗体、抗磷脂酰乙醇胺抗体、抗膜联蛋白A5抗体、抗膜联蛋白A2抗体、抗波形蛋白/心磷脂复合物抗体、抗β2GP1结构域抗体、抗内皮细胞抗体、抗蛋白C抗体、抗蛋白S蛋白抗体等，种类繁多。 📌因此，对于部分典型抗磷脂阴性的患者，风湿免疫科医生会建议进一步检测非典型抗磷脂抗体。 04 如何治疗APS？ APS的治疗和预防药物主要包括低分子肝素、肝素、华法林、小剂量阿司匹林等。部分病人还可能需要糖皮质激素、羟氯喹、静注免疫球蛋白、血浆置换以及免疫吸附等特殊治疗。但具体选择何种药物与何种治疗方式，仍需根据患者自身情况（例如，是否有合并其他的自身免疫病、血小板水平、既往血栓史情况、既往流产情况、自身抗体水平等）进行个体化治疗。目前，温医大附一院风湿免疫科设有风湿病妊娠专病门诊，旨在提供更加精准、专业的医疗服务，为患者打通了对症就医的渠道。 反复流产可能是某一种疾病的表现 若有征兆需尽快完善检查 早发现早治疗 可帮助提高妊娠成功率 避免出现危及健康的并发症
孙莉 2023-09-19阅读量1943
病请描述：3.3、妊娠处理 由于同时危及孕产妇和胎儿生命安全，故需根据病情轻重选择终止妊娠时间。对于妊娠晚期患者一旦胎儿已经成熟或接近成熟，应尽早施行剖腹产，并联合新生儿科加强围产期新生儿的护理，促进胎儿肺成熟。这不仅有利于迅速降低孕妇血脂、减轻孕妇的炎症反应和腹腔内压力，更重要的是避免胎儿宫内窘迫的发生。因出现时胎盘血液灌流急剧下降，同时脱水使血液呈高凝状态，纤维蛋白原沉积在绒毛微血管，与血细胞形成微血管栓塞，加剧了胎盘血液循环障碍，易引起子宫和胎盘严重缺血缺氧导致流产、早产、胎儿宫内窘迫甚至死亡。故及时选择中止妊娠时间及方式尤为重要。 对于妊早期或妊中期的，应尽量避免使用对胎儿有致畸或毒副作用明显的药物，保持患者循环稳定，密切观察孕妇和胎儿情况。对于大多数轻型或中度重症胰腺炎病例，可以通过保守治疗既保住胎儿，又能控制急性胰腺炎病情。临床不主张对患者常规行流产或引产等方式中止妊娠。但是，一旦患者病情经积极的治疗仍然进行性加重或胎儿宫内窘迫等已经发生，应尽快流产或引产，避免胎死宫内导致孕妇病情的进一步加重。 中止妊娠的指针包括：足月妊娠；经过24-48小时治疗后病情恶化；无改善的麻痹性肠梗阻；宫内死胎；胎儿畸形和明显的流产或早产征象。特别是确诊为出血坏死性或重度髙脂血症后，妊娠最好中止，因为这将明显增加母婴死亡率。剖宫产是中止妊娠的优先方法，产后患者血脂在24小时内常可下降20%。 3.4、手术治疗 对于患者感染期出现胰腺坏死、胰周脓肿、假性囊肿或大出血、腹腔内压增高或腹腔间隔室综合征需采用微创或开腹方法进行手术处理，包括感染病灶的坏死组织清除及引流术，方法有经皮超引导下的胰周坏死积液引流术和内镜下坏死组织清除术等，国外报道后者能达到更好的临床效果。开腹引流手术则可与剖宫产同时进行。若出现胃肠瘘则根据瘘的部位和严重程度釆取引流或造瘘处理，但手术治疗并不能终止的病情进展，甚至增加、胰腺感染、 的发生机率。 4、预后 随着病因学研究、实验室检査、影像学技术的发展以及孕产妇和新生儿重症监护的改善，的早期诊断率及治愈率均显著提高，母婴病死率亦明显下降。有报道上世纪年代妊娠合并胰腺炎的母婴病死率分别高达37%和11-37%，近年来，由于诊断和治疗技术的发展，妊娠期急性胰腺炎孕妇病死率显著下降，国外报道低于1%，胎儿病死率为1-18%。国内报道母婴病死率分别为18%和25%左右，见于中重度患者。妊娠早期以流产风险较高，妊娠晚期早产儿生存率较高。 5、结论 妊娠期急性胰腺炎是妊娠期罕见的一种疾病，对孕妇及胎儿威胁极大，极易造成胎儿早产和宫内胎儿死亡。临床上易漏诊误诊，对于孕妇出现不明原因的急性腹痛时，尤其是上腹痛时，需常规考虑本疾病。的病因以胆源性疾病和高脂血症为主，多发于妊娠中晚期，诊断依据临床表现、实验室检测和影像学资料，治疗中根据病因及严重程度，釆取个体化治疗方案，轻度的一般治疗包括保守治疗和营养支持治疗，中、重度则需要重症监护或外科治疗，并组成包括外科、产科、新生儿科在内的多学科治疗组，，根据病情适时终止妊娠，保护孕妇和胎儿安全，降低病死率。孕产妇需监测血脂，己有血脂升高的孕产妇需调整饮食结构并控制血脂水平以预防的发生。 本文选自：肖柄华、黄耿文，妊娠期急性胰腺炎旳诊断与治疗。 原文链接地址：妊娠期急性胰腺炎:单中心20年52例分析-中国知网(cnki.net)
赵刚 2023-08-28阅读量1815
病请描述：3、治疗 由于同时危及孕产妇和胎儿安全，故往往引起患者及家属的极大关注。而由于忌惮药物及治疗对于孕产妇，尤其是胎儿的影响，医生在处理此类病人时亦往往感觉十分棘手。治疗原则与非妊娠期急性胰腺炎治疗基本相同，因产科原因，在治疗上需外科、产科、新生儿科共同协作，同时需根据不同病因、病情严重程度，选择个体化治疗方案，才能达到预期效果。 3.1保守治疗 保守治疗主要为禁食、吸氧、胃肠减压、早期液体复苏、补液纠正水电解质和酸碱失衡，防治休克，抑酸，营养支持，维持循环稳定及器官功能支持，防治局部与全身并发症，动态观察孕产妇及胎儿胎心变化，病情严重者转入治疗，动态监测呼吸循环及血流动力学等情况。 由于患者及胎儿对营养的需求，同时细胞因子影响胎盘的血液供应和胎儿发育，故中、重度全胃肠外营养（TPN）及肠内营养应早期应用。并尽早从TPN过渡到肠内营养，后者多釆用内镜下经鼻空肠置管，符合生理学特征，有利于改善肠道屏障功能和减少细菌移位并避免了可能发生的并发症。对于非胆源性或轻度应用抗生素没有任何治疗作用。 有证据表明，预防性应用抗生素可能对非胰性感染有一定的保护作用，但未能显示明显降低死亡率和感染坏死，并需要手术干预。胆源性或伴感染的中度、重度患者需使用抗生素，同时需关注考虑到抗生素对胎儿致畸的风险，青霉素族及绝大多数的头孢菌素类药物都是B类药物，在人类没有风险的证据。亚胺培南具有广谱抗菌性，属于碳青霉稀抗生素类，为妊娠C级的药物，被认为对胰腺感染效果明显能透过胎盘，临床使用于妊娠患者时须减少用量。甲确挫类药物属B级药物，能自由地穿越过胎盘，并没有显示出甲確唑与致畸作用的风险增加有任何关联。喹诺酮类药物已被列为C类，人们已经观察到在一些动物实验中对关节和软骨等组织的不利影响。无论使用何种抗生素药物，治疗中应按照微生物血培养及病人的临床状况进行修改。生长抑素、奥曲肽、加贝酯等药物在中对胎儿有无致畸作用目前国际上尚无定论。 3.2病因治疗 胆源性治疗上以保守治疗多见，但结石未处理约患者可能复发，且复发可能更严重、更危险，早产、流产及宫内窘迫发生率增高。临床须根据妊娠时期、有无胆总管扩张、临床表现及病情严重程度决定治疗方案。国外报道腹腔镜胆囊切除术被认为是在怀孕的各个阶段安全的，以妊娠中期为最佳，因为此期胎儿组织器官形成已经完成，子宫增大不明显，妊娠晚期则因为腹腔镜视野受增大的子宫影响操作。腹腔镜胆囊切除术的适应证为病情严重、有黄疽及腹膜炎患者，并被认为没有增加的孕妇和胎儿的风险优点与非怀孕人群手术相似，包括术后疼痛较轻，术后肠梗阻发生率低，住院时间短，以及恢复快。同时腹腔镜胆囊切除手术的难度在于：避免穿刺针和术中操作对子宫的刺激以防早产、胎儿酸血症的发生等。国内有报道对于妊娠晚期患者伴胆囊肿大、淤胆严重者釆取胆囊穿刺引流减压术，待产后择期胆囊切除术，避免了早期胆道手术。 出现急性重症胆源性胰腺炎时因持续性胆道梗阻使病情恶化，诱发细菌性胆管炎，此时须釆取手术行胆道减压解除梗阻，并推荐行ERCP检查。经确诊胆总管结石并梗阻后可行鼻胆管引流（ENBD）或胆道括约肌切开取石术（EST），引流感染的胆汁或取出嵌顿的胆道结石，有效改善症状，预防复发并降低病死率。此过程的一个主要问题是须考虑对胎儿的辐射。 有学者主张胆道支架置入术，而不是执行括约肌切开取石，这样可以消除括约肌切开术伴随的并发症。有报道给10例患者放置了胆道支架而无括约肌切开术，所有这些人都无并发症，并正常分娩。所有人产后再次进行，取出支架并行了括约肌切开术，8例结石取出。有2例患者的支架自留置了7月和8月，并未发展到闭塞或胆管炎。 和需要二次手术。 本文选自：肖柄华、黄耿文，妊娠期急性胰腺炎旳诊断与治疗。 原文链接地址：妊娠期急性胰腺炎:单中心20年52例分析-中国知网(cnki.net)
赵刚 2023-08-17阅读量1450