病请描述： 听神经瘤是一种生长在内听道内听神经上的良性肿瘤，最常见、最典型的表现为单侧或一侧较严重的听力下降，发生于95%的患者。 听神经瘤的主要评估指标 1、面神经功能评估：可采用多种分级系统或量表对面神经功能加以评估。目前，通常采用House-Backmann（HB）面神经，将术前、术后1周、3个月、6个月、9个月、1年及2年的面神经功能分别进行评估，判定面神经状态，决定进一步治疗。 此外，根据掌握程度，还可以选择性使用区域性HB分级系统、面神经分级系统2.0（FNGS 2.0）、Sunnybrook量表、Terzis量表等，对面神经功能进行更为精细地评估。面神经临床电生理检查可作为面神经功能评估的参考指标。 2、听力：采用美国耳鼻咽喉头颈外科学会（AA0-HNS）听力分级法，根据纯音平均听阈和言语识别率进行术前、术后听力评估。术后听力保留率以听力水平C级以上（含C级）为统计依据，术后听力良好率以听力B级以上（含B级）为统计依据。 3、肿瘤切除范围评估：可分为全切除（total removal）、近全切除（near total removal）、次全切除（subtotal removal）和部分切除（partial removal）。其中，全切除是指术中肿瘤全切，影像学无肿瘤残余；近全切除仅限于为保留面、听神经完整性，在神经表面残留小片肿瘤，影像学无肿瘤残余。 次全切除者仅限于为保留面、听神经核、脑干等结构的完整性，在这些结构表面残留块状肿瘤；部分切除者，其残留肿瘤较大。残留肿瘤大小用互相垂直的直径表示（如5mm×4mm），同时注明残留肿瘤位置，如内听道内残留、桥小脑角内沿神经残留、脑干表面或小脑表面残留等。 听神经鞘瘤的治疗以手术为主要选择： 对于：患者拒绝、体积较小、临床症状轻微等情况的听神经鞘瘤可以选择放射治疗； 化疗无效。 一般情况下，手术有3种不同的方法，分别为中颅窝径路、迷路径路及乙状窦后径路。因肿瘤大小、听力及患者年龄等情况不尽相同，手术方法也不同，需要根据每个患者的不同情况做出不同的选择。 医疗技术的发展极大提高了听神经瘤的治疗效果，手术的目的也从以前的肿瘤切除进展到目前的肿瘤切除加功能保留。目前我们正在努力追求的极致目标是除了完全切除肿瘤外，保留面神经功能及为具有实用听力患者保留听觉功能。 听神经与面神经的关系 面神经的运动纤维起始于脑桥下网状结构深部的面神经运动核，面神经纤维从核出发后向背内侧行走，向上弯绕外展神经核，形成菱形窝的面丘，随后向前、下、外侧延伸，于脑桥和延髓交界的外侧部穿出脑桥，在桥小脑角处位于听、展神经之间，与听神经一起进入内听道，在内听道底部与听神经分道进入面神经管，于该管以前外-后外下方的迂曲径道出茎乳孔。由于与面神经位置紧邻，起源于前庭神经的听神经瘤常与面神经粘连、压迫使面神经变薄、移位，使得外科医生在术中辨认保护面神经变得困难，造成面神经损伤，甚至断裂。 随着神经电生理和显微颅神经监测技术的发展，整个听神经瘤手术中均可在面神经监测下进行。颅底外科医师在分离肿瘤与面神经时的操作熟练度也会对术后患者面神经功能造成影响，为避免进一步损伤面神经，应做到以下几点：1、锐性分离；2、牵拉肿瘤而不是面神经；3、勿过分牵拉面神经；4、保护面神经周围血供；5、避免电凝产生的热损伤。
赵天智 2024-09-04阅读量1167
病请描述： 听神经瘤起源于耳蜗支者极少见，听神经瘤多发生于内听道附近，增大后向CPA发展。肿瘤的供血多来自小脑前下动脉，此外基底动脉桥支、小脑后下动脉及内听动脉均可参与血供。 听神经瘤不会自动消失，如果不积极治疗的话会继续生长，而且生长速度因人而异。随着肿瘤慢慢长大，就会逐渐产生压迫，对脑干、小脑、颅内其他神经都会有影响。比方说刚开始听神经瘤在内耳道里，压迫听神经，患者一侧耳朵听力下降，直到听力完全丧失，甚至突聋。肿瘤变大后，就从内耳道里“冒”出来，压迫小脑，走路就会摇摇晃晃，容易摔跤。同时还会感觉到一侧手脚不灵活，没劲。 肿瘤变得更大之后，就会压迫其他颅内神经，比如三叉神经、外展神经等，让人感觉到脸麻，看东西有重影。如果肿瘤没有及时处理，继续长大，还会引起吞咽困难、偏瘫等症状。 如果听神经瘤特别小，仅仅局限在内耳道里，并没有“冒”出来，而且也没有出现任何耳鸣、耳聋、眩晕、面瘫等表现，就可以暂时观察一段时间。这段时间主要看肿瘤对听力有没有影响，至少每年要做一次核磁共振，对比检查结果，来估算肿瘤的生长速度。 如果肿瘤“冒”出来了，或者虽然没有“冒”出来，但引起了听力问题，就应该尽早手术处理了。 如果出现单侧听力下降和耳鸣，应尽早就医。由于听神经瘤的生长速度较慢，很多患者早期难以察觉。因此许多患者出现耳鸣及听力下降时多去耳鼻喉科看病，被认为是一般的听力衰退或老年性耳聋。其实，当耳鼻喉科检查无明显病因时，就应引起重视及时前往神经外科就诊进行检查。
赵天智 2024-09-04阅读量1189
病请描述： 颅底肿瘤赵天智主任的网上工作站，收到了家住陕西渭南，颅内胆脂瘤手术后患者的治疗经历分享，同时表达对赵天智主任医生团队的感谢。 他说道：“我妈右侧脸麻木3年多，最近加重，到唐都医院挂了赵天智主任的号看检查出颅内胆脂瘤，做了手术。现在术后半个月，脸不麻了，身体基本恢复正常，吃饭，睡觉，走路，说话，思维等都正常，赵主任给我母亲手术做的非常成功，再次感谢！” 颅内胆脂瘤是起源于异位胚胎残余组织的先天性良性肿瘤，也称表皮样囊肿、上皮样囊肿或珍珠瘤，好发于小脑桥脑角、鞍旁，也可见于第四脑室，侧脑室、大脑、小脑和脑干，可为多发，无明显性别差异，任何年龄均可发病。 临床上，颅内胆脂瘤患者根据肿瘤生长位置不同，可出现多种症状。 1、小脑桥脑角胆脂瘤：常以三叉神经痛起病（70%），往往有患侧耳鸣、耳聋、晚期出现小脑桥脑角综合症，表现为面部感觉减退，面肌力弱，听力下降，共济失调等。 2、鞍区胆脂瘤：常以视力减退，视野缺损为早期的主要临床表现，少数患者可有内分泌障碍，表现为性功能减退，多饮、多尿等垂体功能不足及下丘脑损害症。 3、脑实质内胆脂瘤：大脑半球肿瘤常有癫痫发作，精神症状，以及轻偏瘫，小脑肿瘤多出现眼震、共济失调等。 4、脑室胆脂瘤：阻塞脑脊液循环引起颅内压增高症状。 5、颅骨胆脂瘤：常偶然发现颅骨表现隆起多年，触之橡胶感，无压痛，可移动或固定不同位置的胆脂瘤患者症状表现差异较大，常导致患者出现症状时与其他疾病混淆，出现误诊误治的现象。 因此，当患者出现以上症状时，去对应门诊检查无结果时，应及时去神经外科检查排除颅内胆脂瘤的可能。赵天智主任介绍，胆脂瘤常在蛛网膜下腔或脑室内蔓延，沿着各种生理通道或间隙侵袭，一般认为颅内胆脂瘤的发病率为全脑肿瘤的0.5-1.8%。可多发，大小由几毫米至数厘米不等。高峰年龄均在40岁。男性略多于女性，约为1.25:1。以20-50岁发病最多见，占70%以上。肿瘤起源于胚胎，但一般多在成人后出现临床症状，而且一旦发现，肿瘤往往较大，因此确诊后一定要尽早手术。
赵天智 2024-09-02阅读量2067
病请描述： 鼻炎、咽炎、肺结节危害非常大，其中缺氧是造成各种危害的关键，必须要认真对待。 鼻炎鼻窦炎腺样体肥大会引起鼻腔粘膜水肿增厚，鼻腔变窄，鼻式呼吸时，空气经鼻的吸入量大大减少而引起缺氧，张口呼吸及腺样体面容、吐大气（叹息样深呼吸）是人体自救增加空气吸入量、以防止窒息、减轻缺氧的一种方式。 咽炎或鼻咽炎反复发作时，咽部粘膜会增厚，并会伴发咽部淋巴滤泡增生、扁桃体肥大、声带小结、胃食管反流等，进而引起咽部这个“咽喉要道”变窄，导致空气进入肺的量不足而缺氧。 肺结节时，导致肺与空气接触的有效面积大大减少，肺的自我清洁功能变弱，肺的换气功能（即肺呼出二氧化碳及吸入氧气的功能）受到影响，从而引起缺氧。如果伴有肺纹理增粗、肺絮状、条索状改变、肺纤维化等时，缺氧就更明显。 鼻炎、咽炎、肺结节患者在广东省中医院成永明教授工作室所拍的红外热成像热图经常会显示到大脑缺氧，全身缺氧，机体脏腑功能下降，免疫力低下，全身上下多处炎症等情况。验血更可以看到鼻炎、咽炎、肺结节患者的血液缺氧情况，血液检查会发现患者血里面的血氧饱和度明显的下降了。说明鼻炎、咽炎、肺结节患者血里的含氧量严重不足。正常来说，人体的血氧饱和度不能低于90%，而鼻炎、咽炎、肺结节患者的血氧饱和度只有84.7%。鼻炎、咽炎、肺结节引起的缺氧会导致多种危害：大脑缺氧时，会有烦躁健忘易怒，头痛头晕，焦虑，睡眠障碍多梦易醒，难入睡，脾气不好，注意力不集中，多动抽动，遗尿，疲劳懒散，影响工作效率及学习成绩。耳部缺氧，会出现耳鸣，听力下降，听不清晰。眼肌缺氧，会致视力下降，眼疲劳、眼充血，干眼症，飞纹症，也会引起儿童近视散光，且近视度数加深很快。舌缺氧易致舌干涩，舌异样感觉。咽缺氧有咽异物感。肠胃缺氧时，胃肠道功能低下，慢性肠胃炎，脾虚胃热有口气，大便不正常，影响营养吸收，进而影响孩子长高长结实。肝脏缺氧，肝脏代谢异常血脂胆固醇尿酸胆红素转氨酶异常。脾脏缺氧，免疫功能及滤血功能等异常。胰脏缺氧，血糖会升高。肾缺氧，会有尿潜血阳性、尿蛋白阳性、血尿酸升高、血肌酐升高等。生殖器官如卵巢子宫缺氧会宫寒，易生肌瘤，囊肿，性欲下降，性冷淡，月经不调，痛经，盆腔炎，多囊卵巢，卵巢早衰。睾丸前列腺缺氧，会引起肾虚，就不能认真交家庭作业，且易诱发前列腺炎、睾丸炎附睾囊肿等。心肌缺氧，易心悸乏力。胆缺氧，易胆小恐惧焦虑。肺缺氧，易气短喘息久咳。头皮缺氧，会有头皮屑，头发干枯、分叉、白发、脱发。四肢及手脚缺氧，内脏阳气不能通达四肢，就会四肢怕冷，手脚冰凉。 鼻炎咽炎肺结节的危害真不小！在广东省中医院、广州番禺区中心医院、广州荔湾区中医医院成永明教授工作室用无痛蜂疗、个性化膏方、雷火龙灸、骶丛神经刺激术(补肾针)、星状神经节刺激术、补肺针，蝶腭神经节刺激疗法、中医经方、口服免疫球蛋白营养疗法、口服氨基丁酸助长疗法等为患者调理身体，治疗鼻炎咽炎鼻窦炎腺样体肥大肺结节，值得一试。
成永明 2024-08-23阅读量2310
病请描述： 听神经瘤（前庭神经鞘膜瘤）是原发于第八对颅神经鞘膜上的良性肿瘤，大多来自于前庭神经。该肿瘤约占颅内肿瘤的8%～10%，占小脑脑桥肿瘤的80%～90%，多见于30～60岁的成人，女性较多见，男女比例为2：3,借助于诊断方法的进步，其发病率逐年增长，目前已达2.28例/10万人/年。多为单侧，双侧者罕见。肿瘤生长一般比较缓慢，平均每年月增长0.25-0.4cm，个别肿瘤可在1年内增大2cm。 听神经瘤的临床表现 听神经瘤临床表现较复杂，其症状并不完全一致，可轻可重，这主要与肿瘤起始部位、生长速度、发展方向、肿瘤大小、血供情况、是否囊性变等诸多因素有关。听神经瘤典型的首发症状为单侧耳聋和耳鸣，大多数病例中，患耳耳鸣，为高频音，耳鸣被描述为“汽笛声”、“哨音”、“蝉鸣音”、“轰鸣声”等。耳鸣的声音有时经常变化，出现一段时间有时自行消失。 耳鸣可为间断性，也可为持续性。其非典型症状包括头痛、耳闷胀感、眩晕及行走不稳。后期瘤体增大，会压迫脑干或造成颅内高压，不及时进行外科干预则可能威胁患者生命。因此以耳鸣及听力下降为主诉的病人前来就诊时，如药物治疗效果不佳则需进一步行影像学检查排除听神经瘤可能。 听神经瘤的治疗 听神经瘤治疗方法主要分为三种：随访观察、放疗及手术切除治疗。 对于小听神经瘤，特别是局限于内听道内症状轻微及无症状的肿瘤可以进行随访观察。放疗适应于首发或复发的小型或中型听神经瘤，但不适用于大于3cm的听神经瘤。对于大多数患者而言，手术仍是唯一有效的治疗途径，特别是对于肿瘤直径大于2.5cm，或出现脑干压迫或其它症状的患者。 听神经瘤外科治疗重点 需要提醒听神经瘤患者的是：手术是目前治疗听神经瘤唯一有效的方法！临床上，如果没有明显手术禁忌症的时候，一般建议患者尽早手术，避免出现难以恢复的听力下降！因此，患者千万不要抗拒手术，及时手术有利于保留听力。治愈患者朋友们担心的手术创伤和手术风险的问题，事实上，随着医学影像学、显微神经外科以及颅神经监测技术的发展，使得听神经瘤手术除了提高切除率延长生命之外，更加注重颅神经功能的保存和术后生活质量的维持，尤其是对于面神经的保护，是颅底外科医生和大多数患者在选择治疗方案时首先考虑的重要因素。 随着神经电生理和显微颅神经监测技术的发展，整个听神经瘤手术中均可在面神经监测下进行。颅底外科医师在分离肿瘤与面神经时的操作熟练度也会对术后患者面神经功能造成影响，为避免进一步损伤面神经，应做到以下几点：1、锐性分离；2、牵拉肿瘤而不是面神经；3、勿过分牵拉面神经；4、保护面神经周围血供；5、避免电凝产生的热损伤。 听神经瘤手术的目的就是将肿瘤尽可能切干净，而且患者首次手术也是治愈这种良性肿瘤的最好时机。如果切不干净，二次手术甚至三次手术会越来越困难，所带来的手术风险、不良反应会越来越大。目前来讲，手术基本上能够把肿瘤完全切干净。 当然对于一些和脑干粘得特别紧的肿瘤，如果强行切干净，必然会干扰甚至损伤脑干，容易出现后遗症。因此医生会权衡利弊，选择性地留一部分肿瘤组织，术后可以考虑用放疗来抑制肿瘤复发。
赵天智 2024-08-21阅读量1027
病请描述： 颅底肿瘤赵天智主任的网上诊室，有两位听神经瘤的患者，分享了自己的治疗经历及术后现状。 第一位：“我老公间断耳鸣，听力下降半年多，在我们当地医院做核磁，医生让道大医院手术。我们在网上查找到赵天智主任做听神经瘤很权威，慕名找到他做了手术，很顺利，很成功。目前术后一周，伤口还有点疼，其他都正常，手术钱前医生说的可能发生的风险都没有发生，赵天智主任手术技术实现是高明，非常感谢！人到中年，不容易，赵主任救了我家的一家之主，也就是救了我们全家！恩重如山！” 第二位：“我耳鸣、听力下降，检查出听神经瘤，慕名找到赵天智主任看，去年6月底看的，当时赵主任准备去援疆，说我的病情可以等到他回来手术。我们后来也看了好几个大医院，没有赵主任给我讲的让我放心，再看到赵主任做完手术的病人恢复非常好，给了我很大的信息，我就等赵主任，等了一年。目前赵主任给我把手术做了，身体恢复很好，除了伤口还有点疼，其他没有任何后遗症，是我想要的效果，等一年多等赵主任手术，非常值！” 赵天智主任介绍：听神经瘤（前庭神经鞘膜瘤）是原发于第八对颅神经鞘膜上的良性肿瘤，大多来自于前庭神经。该肿瘤约占颅内肿瘤的8%～10%，占小脑脑桥肿瘤的80%～90%，多见于30～60岁的成人，女性较多见，男女比例为2：3,借助于诊断方法的进步，其发病率逐年增长，目前已达2.28例/10万人/年。多为单侧，双侧者罕见。肿瘤生长一般比较缓慢，平均每年月增长0.25-0.4cm，个别肿瘤可在1年内增大2cm。 听神经瘤的临床表现 听神经瘤临床表现较复杂，其症状并不完全一致，可轻可重，这主要与肿瘤起始部位、生长速度、发展方向、肿瘤大小、血供情况、是否囊性变等诸多因素有关。 听神经瘤典型的首发症状为单侧耳聋和耳鸣，大多数病例中，患耳耳鸣，为高频音，耳鸣被描述为“汽笛声”、“哨音”、“蝉鸣音”、“轰鸣声”等。耳鸣的声音有时经常变化，出现一段时间有时自行消失。 耳鸣可为间断性，也可为持续性。其非典型症状包括头痛、耳闷胀感、眩晕及行走不稳。后期瘤体增大，会压迫脑干或造成颅内高压，不及时进行外科干预则可能威胁患者生命。因此以耳鸣及听力下降为主诉的病人前来就诊时，如药物治疗效果不佳则需进一步行影像学检查排除听神经瘤可能。 听神经瘤的治疗 对于小听神经瘤，特别是局限于内听道内症状轻微及无症状的肿瘤可以进行随访观察。对于大多数患者而言，手术仍是唯一有效的治疗途径，特别是对于肿瘤直径大于2.5cm，或出现脑干压迫或其它症状的患者。 听神经瘤外科治疗重点 听神经瘤外科治疗的重点保全神经功能和生活质量，目前，在有经验的耳神经外科医生手中，听神经瘤患者的手术风险很低，对那些小到中等的肿瘤来说，通过几种不同的径路，面神经保存率均较高（包括解剖和功能两方面）。
赵天智 2024-08-13阅读量1185
病请描述： 日前，在颅底肿瘤赵天智主任的网上工作站，有患者留言：“我在5个月前无明显诱因出现耳鸣，伴有头晕症状，1个月前听力下降，呈进行性加重，在医院行头颅核磁共振结果示考虑听神经瘤可能性大，请问能确定是听神经瘤吗？还有就是我现在感觉自己一说话，自己右边脑袋就会嗡嗡嗡的，听别人稍大声音说话也是这样，请问这种情况手术后会有改善吗？” 赵天智主任介绍：从患者目前提供的检查资料看，听神经瘤的可能性非常大，从患者描述中看应该是有耳鸣症状，对于听神经瘤术前耳鸣的症状，术后能不能缓解现在还没有特别好的办法，不像面神经功能说能保就能保住，耳鸣的问题因人而异，有时候能缓解，有时候反而会加重。 听神经瘤是桥小脑角区最常见的良性肿瘤，占桥小脑角肿瘤的80%-90%。听神经瘤占颅内肿瘤的10%，发病率约为1/10万人。临床上，听神经瘤患者的主要症状是听神经受到影响，出现听力下降，耳鸣等症状，需要同正常耳科疾患鉴别。据统计，57％的听神经瘤患者会出现耳鸣、听觉障碍或者有耳部症状；26%的听神经瘤患者会出现突发性耳聋。因此，当出现听力异常的时候，一定不要忽视听神经瘤的可能。 除了耳部症状，听神经瘤患者可能会出现不稳感和平衡问题，表现为：眩晕、恶心及呕吐，面色苍白与多汗等迷走神经刺激症状。 听神经瘤作为良性肿瘤，患者只要及时接受治疗，多数并不会造成严重后果。听神经瘤的治疗以手术治疗为主，临床上有的患者会问：能不能不手术？手术危险吗？ 需要提醒听神经瘤患者的是：手术是目前治疗听神经瘤唯一有效的方法！临床上，如果没有明显手术禁忌症的时候，一般建议患者尽早手术，避免出现难以恢复的听力下降！因此，患者千万不要抗拒手术，及时手术有利于保留听力。治愈患者朋友们担心的手术创伤和手术风险的问题，事实上，随着医学影像学、显微神经外科以及颅神经监测技术的发展，使得听神经瘤手术除了提高切除率延长生命之外，更加注重颅神经功能的保存和术后生活质量的维持，尤其是对于面神经的保护，是颅底外科医生和大多数患者在选择治疗方案时首先考虑的重要因素。 随着神经电生理和显微颅神经监测技术的发展，整个听神经瘤手术中均可在面神经监测下进行。颅底外科医师在分离肿瘤与面神经时的操作熟练度也会对术后患者面神经功能造成影响，为避免进一步损伤面神经，应做到以下几点：1、锐性分离；2、牵拉肿瘤而不是面神经；3、勿过分牵拉面神经；4、保护面神经周围血供；5、避免电凝产生的热损伤。
赵天智 2024-08-06阅读量1117
病请描述： 听神经瘤起源于神经鞘瘤，是一种典型的神经鞘瘤，占桥脑小脑角区肿瘤的75%-80%，发病率约1/10万人，多发年龄30-50岁，无明显性别差异。 听神经瘤为良性肿瘤，引起的症状主要是随瘤体的生长，对周围神经、血管及脑组织产生压迫。听神经瘤大多数发生于单侧，虽然它发展缓慢，但与脑干及脑神经相邻，随着肿瘤的增大会导致耳鸣，听力下降，最终会导致丧失听力；肿瘤进一步生长还会引起其他颅神经受侵犯的症状，如面神经受累，出现面瘫，三叉神经受累出现面部，舌尖麻木、舌咽、迷走神经受累出现咳嗽无力、吞咽困难等。肿瘤压迫小脑后，会出现行走不稳，眩晕，不能完成一些精细的动作。肿瘤进一步发展可能会造成脑积水，一旦颅内压增高会导致头痛加重、呕吐、视力下降，甚至出现脑疝，威胁病人生命。由于听神经瘤起病隐袭，早期症状有耳鸣、听力下降、眩晕等。初期因症状轻微很容易被忽略。 如何应对听神经瘤？ 听神经瘤是良性肿瘤，若能在肿瘤造成严重的听力损害、面瘫之前手术，效果良好，故早期诊断成为关键。 目前显微外科手术是治疗听神经瘤的最佳选择，既可以把肿瘤全部切除，还可以尽可能地保留面神经和听神经功能。小的听神经瘤首选显微外科手术，也可考虑伽玛刀治疗，后者的治疗目标是阻止肿瘤继续生长，维持神经功能和预防新的神经损害，但是存在治疗不彻底和放射性脑水肿问题，而且照射后再手术，面神经功能保留较困难。 中老年耳鸣者，一定要应考虑到听神经瘤的可能性，排除听神经瘤后再考虑其他疾病。目前CT，核磁技术都已成为诊断听神经瘤的可靠手段。当然，中年持续性耳鸣病人也可先到耳鼻喉科或神经外科检测听觉传导功能，该检测比较经济，若发现确有问题再做进一步检查。如果是听神经瘤一定要早诊断，早治疗。否则极有可能错过最佳治疗期，直致面神经受损，导致面瘫、耳朵失聪等严重后果。 听神经瘤治疗目标主要为：切除肿瘤，去除肿瘤对脑干、小脑的压迫作用，解除因肿瘤压迫脑室而引起的脑积水。理想状态下最好的是全切肿瘤，但肿瘤与神经或血管粘连紧密不能全切。
赵天智 2024-08-06阅读量1336
病请描述：特纳综合征（Turner syndrome，TS）是一种由于女性患者缺少一个正常的性染色体（X染色体）而引起的一种染色体疾病。通常情况下，女性拥有两个X染色体，而男性则拥有一个X和一个Y染色体。特纳综合征的危害表现在多个方面，包括生长迟缓、生殖系统发育不良、第二性征不明显等。本文将详细介绍特纳综合征的危害。 一、生长迟缓 特纳综合征患者普遍存在生长迟缓的现象。这是由于特纳综合征患者体内的生长激素水平较低，导致患者的身高明显低于正常人群。据统计，特纳综合征患者的平均身高约为145-150厘米。生长迟缓不仅影响患者的身高，还可能对患者的骨骼发育和代谢产生负面影响。 二、生殖系统发育不良 特纳综合征对女性生殖系统的影响尤为明显。大部分患者无法正常排卵，导致不孕不育。此外，患者的子宫和卵巢发育不全，容易发生月经不规律、痛经等症状。对于男性患者，特纳综合征可能导致睾丸发育不良，从而影响生育能力。 三、第二性征不明显 由于特纳综合征患者体内的性激素水平较低，导致第二性征不明显。女性患者常表现为乳房发育不良、乳头间距宽、青春期无月经来潮等。男性患者则可能出现声音低沉、阴毛和腋毛稀疏等症状。这些第二性征的不明显，使得患者在青春期时更容易遭受同伴的嘲笑和歧视。 四、内分泌系统异常 特纳综合征患者常常伴有内分泌系统异常。例如，约70%的患者患有甲状腺功能减退症，需要终身补充甲状腺激素。此外，患者还可能出现糖尿病、肥胖症等内分泌代谢疾病。这些内分泌系统异常不仅影响患者的身体健康，还可能加重患者的心理负担。 五、心血管系统风险 特纳综合征患者的心血管系统风险较高。研究发现，约30-40%的患者存在主动脉狭窄，这是一种严重的心血管疾病，可能导致心脏负荷加重、血液循环受阻，甚至危及生命。此外，患者还可能伴有高血压、瓣膜病变等心血管问题。 六、其他并发症 特纳综合征患者还可能伴有其他并发症，如听力下降、视力障碍、肾脏疾病等。这些并发症不仅影响患者的生活质量，还可能对患者的心理健康产生负面影响。 总之，特纳综合征是一种严重的染色体疾病，对患者的身体和心理健康产生诸多危害。早期诊断和治疗对改善患者的预后具有重要意义。对于特纳综合征患者，应及时补充甲状腺激素、生长激素等，以促进患者的生长发育和生殖功能。同时，患者还需定期进行心血管系统、内分泌系统等方面的检查，以预防和治疗并发症。此外，心理支持和关爱对特纳综合征患者同样重要，帮助他们树立信心，积极面对生活。 我国政府和社会各界对特纳综合征等染色体疾病的关注度逐渐提高，医学研究也在不断进展。相信在不久的将来，我们能够找到更有效的治疗方法，为特纳综合征患者带来更多的希望。
生长发育 2024-04-12阅读量2504
病请描述：特纳综合征（Turner syndrome，简称TS）是一种由于女性患者缺少一个正常的性染色体（X染色体）而引起的一种染色体异常疾病。通常情况下，女性拥有两个X染色体，而男性则拥有一个X和一个Y染色体。特纳综合征的患者通常只拥有一个X染色体，或者是X染色体结构发生异常。这种染色体异常导致了患者在身体和智力发育上的多种障碍。 特纳综合征的危害体现在多个方面，包括生长迟缓、生殖系统发育不良、第二性征发育不全或缺失、内分泌功能紊乱、听力下降、视力问题、心脏问题、糖尿病、骨质疏松等。本文将对这些危害进行详细解析。 首先，特纳综合征的患者在生长发育过程中，普遍存在生长迟缓的现象。这是因为特纳综合征患者体内的生长激素水平较低，导致患者的身高明显低于正常人群。据统计，特纳综合征患者成年后的平均身高约为145cm。此外，患者的手足发育也不全，手指短而粗，手掌小， toe间距宽，拇指对向内侧。 其次，特纳综合征对患者的生殖系统造成严重影响。患者通常存在原发性闭经，无月经来潮，这是因为患者的卵巢发育不良，不能产生正常的卵子。因此，患者无法自然怀孕，生育能力受到影响。此外，患者的外阴、子宫和阴道发育不良，甚至缺失，使得性功能受到影响。 第三，特纳综合征患者第二性征发育不全或缺失。由于卵巢功能低下，患者体内雌激素水平较低，导致患者胸部发育不良，无月经来潮，声音低沉，体毛分布异常等。这些症状使得患者在社交和心理方面承受很大的压力。 第四，特纳综合征患者易出现内分泌功能紊乱。约30%的患者伴有甲状腺功能减退，需要终身补充甲状腺激素。此外，患者还可能出现糖尿病、肥胖、高胆固醇血症等内分泌代谢疾病。 第五，特纳综合征患者的心脏问题较为常见。约40-50%的患者存在心血管系统的异常，如主动脉狭窄、室间隔缺损、肺动脉高压等。这些心脏问题可能导致患者出现呼吸困难、乏力、晕厥等症状，严重时甚至危及生命。 第六，特纳综合征患者容易出现听力下降和视力问题。约10-15%的患者伴有听力损失，部分患者还可能出现视力障碍，如近视、散光、斜视等。 第七，特纳综合征患者易患糖尿病。研究表明，特纳综合征患者糖尿病的发病率较正常人群高很多。这是因为患者体内的胰岛素受体数量减少，对胰岛素的敏感性降低，导致血糖升高。 第八，特纳综合征患者还可能出现骨质疏松等骨代谢异常。患者体内的钙、磷代谢紊乱，导致骨密度降低，容易发生骨折。 总之，特纳综合征对患者的身心健康造成诸多危害。患者在生长发育、生殖能力、第二性征、内分泌功能、心脏健康、听力视力、糖尿病和骨质疏松等方面均受到严重影响。因此，对于特纳综合征的早期诊断、早期干预和终身管理至关重要，以提高患者的生活质量和预期寿命。 目前，针对特纳综合征的治疗主要包括激素替代治疗、甲状腺激素替代治疗、生长激素治疗、心脏手术等。激素替代治疗可以缓解患者第二性征发育不良、月经不规律等问题，甲状腺激素替代治疗可以改善患者的甲状腺功能，生长激素治疗可以促进患者生长，心脏手术可以纠正患者的心脏异常。此外，患者还需要定期进行眼科、听力、心血管等方面的检查，以监测病情变化。 尽管特纳综合征给患者带来了诸多困扰，但随着医学研究的深入，越来越多的治疗方法涌现出来，为患者带来了希望。特纳综合征患者及其家人应保持积极的心态，积极配合医生的治疗，积极面对生活。同时，社会也应关注这一特殊群体，给予他们更多的关爱和支持。
生长发育 2024-04-12阅读量3253