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病请描述：患儿，女，“身高增长缓慢5年余来就诊‘’ 患儿母亲诉孩子自出生始发现其生长迟缓，未定期监测身高，具体生长速度不详，日常饮食规律，挑食、喜欢素菜，荤菜一般，喜欢吃零食，一直喝牛奶，未规律补充营养素，夜间21点左右入睡，夜间连续睡眠10小时左右，运动一般，智力正常，精神佳，二便正常。 个人史：G1P1,孕38周，顺产出生，出生体重2.0kg,身长46cm,母孕期情况佳，否认窒息、缺氧史，无黄疸病史，无重大外伤及手术史，无食物、药物过敏史。 家族史：父亲身高158cm，母亲身高155cm，母亲月经初潮13岁左右，父亲PHV正常，父亲2岁曾因注射青霉素过量出现晕厥。 营养评估：身高98.5 cm （-3.96SDS） 体重;15 kg BMI 15.5kg/cm2 遗传身高：163cm ±5cm 查体（-） 辅助检查： BA：R骨5.2岁 C骨：4.1岁 生化检查、影像学检查、染色体检查：（-） 诊断：小于胎龄儿 诊断依据：患儿孕38周出生，出生身长：46cm,体重：2.0 患儿出生时身长及体重均低于同种族、同胎龄、同性别婴儿的第10百分位 鉴别诊断: 1. 先天性感染：如TORCH（弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒）感染，可能导致胎儿生长受限。 2. 染色体异常：如唐氏综合症、特纳综合症等，可能影响胎儿的生长和发育。 3. 遗传代谢病：如苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等，可能导致胎儿生长受限。 4. 母体疾病：如高血压、糖尿病、肾脏疾病等，可能影响胎儿的生长。 5. 胎盘和脐带异常：如胎盘早剥、脐带绕颈等，可能导致胎儿生长受限。 结合患者的相关病史及相关检查可以排除 我们经常会遇到这样一种情况即新生儿的出生体重或身长低于同胎龄婴儿的第10百分位数，这被称为小于胎龄儿（SGA）。这种情况可能是由多种因素引起的 （一）SGA的原因 1.生理性原因：这些原因通常与父母的遗传因素有关，例如家族性矮小。在这种情况下，父母中至少一人身高较矮，遗传给子女的。这种情况下，子女的身高通常在正常范围内，但比父母要矮一些。 2.病理性原因：这些原因可能涉及胎儿在子宫内的生长受限，导致其体重或腹围低于正常范围。常见的病理性原因包括胎盘功能不全、母体高血压、糖尿病、感染等。 （二）SGA的健康风险 SGA婴儿可能面临一些健康风险，包括但不限于以下方面： 1. 生长迟缓：SGA婴儿在出生后可能会继续经历生长迟缓，尤其是在头两年内。这可能导致身高和体重的增长受到影响。 2. 器官发育问题：由于胎儿在子宫内的生长受限，SGA婴儿可能存在器官发育问题，如心脏、肺部和肾脏等。 3. 神经发育问题：SGA婴儿可能存在神经发育问题，如智力发育迟缓、学习困难等。 4. 代谢问题：SGA婴儿可能存在代谢问题，如低血糖、甲状腺功能异常等。 (三)关注和干预 对于SGA婴儿，家长和医疗专业人员需要密切关注其生长和发育情况。以下是一些建议： 1. 定期体检：定期带SGA婴儿进行体检，以监测其生长和发育情况。 2. 营养支持：确保SGA婴儿获得充足的营养，包括母乳喂养或适当的配方奶喂养。 3. 发育评估：定期进行发育评估，包括听力、视力和认知能力的测试。 4. 专科治疗：如果孩子在4周岁还没有完成追赶性生长身高处于P3以下，建议专科就诊及早使用生长激素治疗 （四）、结论 SGA是一种常见的新生儿情况，可能由多种因素引起。作为家长和医疗专业人员，我们需要关注SGA婴儿的生长和发育情况，并提供适当的支持和干预措施。通过及时的监测和干预，我们可以帮助SGA婴儿实现其潜在的最大生长和发展。
生长发育 2024-04-23阅读量2629
病请描述：先天性甲状腺功能减退又被称为呆小症、克丁病，是导致儿童体格、智力发展障碍常见病因之一，也是儿科最常见的内分泌疾病，是由于甲状腺激素合成不足导致的，发病率为 1/1700～1/3500。病因的话有几种，一般由于甲状腺不发育，发育不全或者最为常见，占90%，那第二常见的原因是甲状腺素合成障碍。具有多种类型，可能源自甲状腺激素的生物合成中任一步骤的缺陷。其余还有因为碘元素的缺乏：属于原料的缺乏，如：地方性的甲状腺功能减退症。TSH.TRH的缺乏，如下丘脑。垂体功能低下。另外还有一些是母亲因素，母亲服用抗甲状腺药物或者母亲患有自身免疫性疾病，存在抗TSH受体抗体，通过胎盘影响胎儿，造成甲减，亦称暂时性甲减，通常在3个月后会有好转。 一．临床的表现 在智力方面表现智力落后，生长发育的迟缓，基础代谢率比较低下 1、新生儿期的表现 -非特异性生理功能低下表现 （1）三超：过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟。 （2） 三少：少吃、少哭、少助。 （3） 五低：体温低、哭声低、血压低、反应低、肌张力低。 2、典型症状：多在6个月后出现 （1）特殊面容和体态，头大脖子短，前后囟大，毛发干枯，眼睑水肿，眼距增宽，眼裂小，鼻梁低平，唇厚而舌常外伸，表情淡漠 （2）神经系统症状 1） 智力低下：表情呆板、淡漠，反射迟钝。 2）运动发育延迟：如翻身、坐、立、走等均延迟。 （3） 生理功能低下 1）精神差，较安静，活动少，对周围事物反应少。 2） 嗜睡，声音低哑。 3）体温低而怕冷，脉搏、呼吸缓慢，心音低钝，肌张力低。 4） 肠蠕动慢，腹肚，便秘。 二．那怎么诊断呢，辅助检查有哪些？ 通过常规的新生儿筛查，一般时间在出生后2-3天，采足跟血，将血滴纸片进行检查。检测指标就是TSH浓度，如＞15~20mU/L时为阳性结果，需再次测血清T4、TSH以确定（TSH升高和T4/游离T4低）。 三．确诊了怎么治疗呢？ 治疗原则就是早确诊，早治疗。首选 L-T4 治疗，一般的治疗药物是终身服用甲状腺素制剂-L-甲状腺素钠。给药方法：一日一次，早餐前空腹顿服。需要注意的是相对剂量随着年龄增长而逐渐减少。 四、预后 出生后3个月内开始治疗一般预后较佳，绝大多数的患儿会有正常的发育和智力。 6个月后才开始治疗：效果明显降低。虽然给予甲状腺素可以改善生长状况，但是智力仍会受到严重损害。
生长发育 2023-08-17阅读量4747
病请描述：妊娠期肝内胆汁淤积症（妊娠期肝病，ICP）是一种妊娠特异性肝脏疾病，通常发生在妊娠中、晚期，并在分娩后的48小时内消退。其特征为轻度至重度的皮肤瘙痒，肝酶升高和血清胆汁酸（BA）增加。目前，关于ICP的病因和致病机理尚不明确，其发病机制包括激素和环境因素，叠加在遗传易感性上。近年来，越来越多的ICP被认为与机体异常的代谢特征相关，包括葡萄糖耐受不良和血脂异常。 1、妊娠期肝病的高危因素 与ICP相关的危险因素，如丙型肝炎病毒（HCV）感染、高龄、多胎妊娠、低硒和低维生素D水平，研究发现在HCV阳性妇女中有较高患ICP的风险。HCV抗体阳性的女性胆汁淤积发生率明显高于阴性者。HCV感染的孕妇患ICP的风险较高，此外，年龄相对较大（35岁以上）的女性发生肝内胆汁淤积的风险增加。多胎妊娠妇女的ICP发病率较高（双胞胎为 14％，三胞胎怀孕为43％），与单胎妊娠相比，多胎妊娠中较高水平的雌激素可解释这种情况。 有人提出，ICP患者血浆Se的水平显著低于非ICP孕妇，此外，还有人提出血浆铜水平与ICP的生化严重程度相关。ICP高发于冬季，该结论基于包括芬兰、瑞典和智利的女性人口的研究，可能与天然的低硒和维生素D密切相关。 2、临床表现及诊断 妊娠期肝内胆汁淤积症的特征是妊娠中晚期出现轻度至重度的皮肤瘙痒（皮肤出现不舒服的感觉导致搔痒），80％的女性在可妊娠30周后出现，它是最常见的症状，有时是ICP 的唯一临床表现。皮肤瘙痒主要表现在手掌和脚掌，夜间加重，可导致失眠和疲劳。临床上常见的是除了由于瘙痒引起的抓痕，ICP没有特定的皮肤病学特征。 临床黄疸很少见，约占ICP孕妇的14-25％，如果发生，则往往是轻微的。ICP患者可以出现胆汁淤积的全身症状，包括尿色加深和由于脂肪吸收不良而引起的脂肪泄。诊断ICP 需排除其他可导致胆汁淤积的相关肝脏疾病。对每一位有皮肤瘙痒的孕妇均应行肝功能检查。出现典型的瘙痒症并伴有血清胆汁酸（BA）水平增加，则高度怀疑ICP。血清总胆汁酸（TBA）水平是诊断ICP最敏感和最特异的指标，TBA＞11umol/L即可诊断为ICP。此外，可以检测到胆酸（CA）的特征性上升和鹅去氧胆酸（CDCA）水平的下降，导致CA/CDCA 比率的显著升高，还可能存在甘氨酸/牛磺酸比率降低。 ICP患者从妊娠24周起出现明显的血清成分胆汁酸的改变，牛磺胆酸（TCA）和牛磺酸鹅去氧胆酸（TCDCA）显着升高，CA/CDCA比值显著增加，甘氨酸/牛磺酸结合胆汁酸比例降低。实验室检查肝脏转氨酶升高可能发生在TBA升高之前，约60％的受试者中可以检测到肝酶的轻度升高。丙氨酸氨基转移酶（ALT）和天冬氨酸氨基转移酶（AST）升高很少超过正常妊娠上限的两倍，但也可能升高30倍。不到三分之一的ICP患者可出现γ-谷氨酰转移酶（GGT）升高，这可能有助于深入了解该疾病的遗传病因。 血清胆红素水平可能升高（很少超过6mg/dl），在妊娠期间生理性升高的碱性磷酸酶高于预期（约为正常值的四倍）。肝脏活检仅在不伴皮肤瘙痒的黄疸、妊娠20周前即出现症状以及分娩后8周以后持续的异常实验室检查时才进行。 本文选自：李欢等，妊娠期肝内胆汁淤积症的研究进展。 原文链接地址：妊娠期肝内胆汁淤积症血清胆汁酸谱及妊娠结局分析-中国知网(cnki.net)
赵刚 2023-07-17阅读量1943
病请描述：碱性磷酸酶是广泛分布于人体肝脏、骨骼、肠、肾和胎盘等组织，经肝脏向胆外排出的一种酶。临床上测定碱性磷酸酶，主要用于骨骼、肝胆系统疾病的诊断和鉴别诊断，尤其是黄疸的鉴别诊断。其正常参考值为：女性50～135U/L；男性45～125U/L。儿童处于成长阶段，其碱性磷酸酶偏高属于正常生理现象。此外，孕妇和进食脂肪含量高的食物后，也可引起碱性磷酸酶生理性升高。碱性磷酸酶病理性升高的可能情况是：骨伤、骨软化、软骨病、贫血、白血病、肝炎、甲状旁腺过度活跃等。患这些疾病时，肝细胞过度制造碱性磷酸酶，血清碱性磷酸酶明显升高。但由于在骨组织中，此酶亦很活跃。因此，骨折愈合期、佝偻病、骨细胞癌、骨质疏松、肝脓肿、肝结核、肝硬变、肝癌、白血病、甲状腺功能亢进时，血清碱性磷酸酶亦可升高，应随访加以鉴别。如果检查发现仅碱性磷酸酶偏高，而没有其他的不适感，其他化学指标又都在标准内，那么应该无妨大碍。
微医健康 2022-09-09阅读量2397
