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病请描述：先天性甲状腺功能减退又被称为呆小症、克丁病，是导致儿童体格、智力发展障碍常见病因之一，也是儿科最常见的内分泌疾病，是由于甲状腺激素合成不足导致的，发病率为 1/1700～1/3500。病因的话有几种，一般由于甲状腺不发育，发育不全或者最为常见，占90%，那第二常见的原因是甲状腺素合成障碍。具有多种类型，可能源自甲状腺激素的生物合成中任一步骤的缺陷。其余还有因为碘元素的缺乏：属于原料的缺乏，如：地方性的甲状腺功能减退症。TSH.TRH的缺乏，如下丘脑。垂体功能低下。另外还有一些是母亲因素，母亲服用抗甲状腺药物或者母亲患有自身免疫性疾病，存在抗TSH受体抗体，通过胎盘影响胎儿，造成甲减，亦称暂时性甲减，通常在3个月后会有好转。 一．临床的表现 在智力方面表现智力落后，生长发育的迟缓，基础代谢率比较低下 1、新生儿期的表现 -非特异性生理功能低下表现 （1）三超：过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟。 （2） 三少：少吃、少哭、少助。 （3） 五低：体温低、哭声低、血压低、反应低、肌张力低。 2、典型症状：多在6个月后出现 （1）特殊面容和体态，头大脖子短，前后囟大，毛发干枯，眼睑水肿，眼距增宽，眼裂小，鼻梁低平，唇厚而舌常外伸，表情淡漠 （2）神经系统症状 1） 智力低下：表情呆板、淡漠，反射迟钝。 2）运动发育延迟：如翻身、坐、立、走等均延迟。 （3） 生理功能低下 1）精神差，较安静，活动少，对周围事物反应少。 2） 嗜睡，声音低哑。 3）体温低而怕冷，脉搏、呼吸缓慢，心音低钝，肌张力低。 4） 肠蠕动慢，腹肚，便秘。 二．那怎么诊断呢，辅助检查有哪些？ 通过常规的新生儿筛查，一般时间在出生后2-3天，采足跟血，将血滴纸片进行检查。检测指标就是TSH浓度，如＞15~20mU/L时为阳性结果，需再次测血清T4、TSH以确定（TSH升高和T4/游离T4低）。 三．确诊了怎么治疗呢？ 治疗原则就是早确诊，早治疗。首选 L-T4 治疗，一般的治疗药物是终身服用甲状腺素制剂-L-甲状腺素钠。给药方法：一日一次，早餐前空腹顿服。需要注意的是相对剂量随着年龄增长而逐渐减少。 四、预后 出生后3个月内开始治疗一般预后较佳，绝大多数的患儿会有正常的发育和智力。 6个月后才开始治疗：效果明显降低。虽然给予甲状腺素可以改善生长状况，但是智力仍会受到严重损害。
生长发育 2023-08-17阅读量4748
病请描述：妊娠期肝内胆汁淤积症（妊娠期肝病，ICP）是一种妊娠特异性肝脏疾病，通常发生在妊娠中、晚期，并在分娩后的48小时内消退。其特征为轻度至重度的皮肤瘙痒，肝酶升高和血清胆汁酸（BA）增加。目前，关于ICP的病因和致病机理尚不明确，其发病机制包括激素和环境因素，叠加在遗传易感性上。近年来，越来越多的ICP被认为与机体异常的代谢特征相关，包括葡萄糖耐受不良和血脂异常。 1、妊娠期肝病的高危因素 与ICP相关的危险因素，如丙型肝炎病毒（HCV）感染、高龄、多胎妊娠、低硒和低维生素D水平，研究发现在HCV阳性妇女中有较高患ICP的风险。HCV抗体阳性的女性胆汁淤积发生率明显高于阴性者。HCV感染的孕妇患ICP的风险较高，此外，年龄相对较大（35岁以上）的女性发生肝内胆汁淤积的风险增加。多胎妊娠妇女的ICP发病率较高（双胞胎为 14％，三胞胎怀孕为43％），与单胎妊娠相比，多胎妊娠中较高水平的雌激素可解释这种情况。 有人提出，ICP患者血浆Se的水平显著低于非ICP孕妇，此外，还有人提出血浆铜水平与ICP的生化严重程度相关。ICP高发于冬季，该结论基于包括芬兰、瑞典和智利的女性人口的研究，可能与天然的低硒和维生素D密切相关。 2、临床表现及诊断 妊娠期肝内胆汁淤积症的特征是妊娠中晚期出现轻度至重度的皮肤瘙痒（皮肤出现不舒服的感觉导致搔痒），80％的女性在可妊娠30周后出现，它是最常见的症状，有时是ICP 的唯一临床表现。皮肤瘙痒主要表现在手掌和脚掌，夜间加重，可导致失眠和疲劳。临床上常见的是除了由于瘙痒引起的抓痕，ICP没有特定的皮肤病学特征。 临床黄疸很少见，约占ICP孕妇的14-25％，如果发生，则往往是轻微的。ICP患者可以出现胆汁淤积的全身症状，包括尿色加深和由于脂肪吸收不良而引起的脂肪泄。诊断ICP 需排除其他可导致胆汁淤积的相关肝脏疾病。对每一位有皮肤瘙痒的孕妇均应行肝功能检查。出现典型的瘙痒症并伴有血清胆汁酸（BA）水平增加，则高度怀疑ICP。血清总胆汁酸（TBA）水平是诊断ICP最敏感和最特异的指标，TBA＞11umol/L即可诊断为ICP。此外，可以检测到胆酸（CA）的特征性上升和鹅去氧胆酸（CDCA）水平的下降，导致CA/CDCA 比率的显著升高，还可能存在甘氨酸/牛磺酸比率降低。 ICP患者从妊娠24周起出现明显的血清成分胆汁酸的改变，牛磺胆酸（TCA）和牛磺酸鹅去氧胆酸（TCDCA）显着升高，CA/CDCA比值显著增加，甘氨酸/牛磺酸结合胆汁酸比例降低。实验室检查肝脏转氨酶升高可能发生在TBA升高之前，约60％的受试者中可以检测到肝酶的轻度升高。丙氨酸氨基转移酶（ALT）和天冬氨酸氨基转移酶（AST）升高很少超过正常妊娠上限的两倍，但也可能升高30倍。不到三分之一的ICP患者可出现γ-谷氨酰转移酶（GGT）升高，这可能有助于深入了解该疾病的遗传病因。 血清胆红素水平可能升高（很少超过6mg/dl），在妊娠期间生理性升高的碱性磷酸酶高于预期（约为正常值的四倍）。肝脏活检仅在不伴皮肤瘙痒的黄疸、妊娠20周前即出现症状以及分娩后8周以后持续的异常实验室检查时才进行。 本文选自：李欢等，妊娠期肝内胆汁淤积症的研究进展。 原文链接地址：妊娠期肝内胆汁淤积症血清胆汁酸谱及妊娠结局分析-中国知网(cnki.net)
赵刚 2023-07-17阅读量1943
病请描述： 胆囊炎是较常见的疾病之一，发病率较高。根据其临床表现和临床经过，又可分为急性的和慢性的两种类型，常见胆石症合并存在。胆石症是威胁老年人健康的重要疾病之一。 疾病描述 胆囊炎是较常见的疾病之一，发病率较高。根据其临床表现和临床经过，又可分为急性的和慢性的两种类型，常见胆石症合并存在。近年来由于现代化检测技术，如B 型超声扫描、经纤维十二指肠镜逆行胰胆管造影术(ERCP)、经皮肝穿刺胆道造影术(PTE)、放射性核素闪烁扫描、电子计算机X 线体层摄影(CT)、磁共振显像(MRI)等的临床应用，使胆石症、胆囊炎的发现逐年增多。随着人类平均寿命的延长，老年人中胆石症、胆囊炎也明显增多。老年人胆石症、胆囊炎的发生率增加与老年人胆系解剖和生理学上发生一定变化有关。随着年龄增长，胆总管直径也在发生变化，12 岁时直径为6.8mm，70 岁时可为9.2mm，更重要的是胆总管末端的生理性狭窄亦随年龄增加而更趋变窄，这使得胆汁的排放阻力增加。年龄增大，胆囊收缩功能减退，胆囊内出现胆汁淤滞，胆汁黏稠度亦增加，易产生胆石。以上因素可能是老年人胆石症、胆囊炎的发病率随年龄而增长的基础因素。急性胆囊炎患者中有胆石者约占90%以上，其发病率居外科急腹症的第2 位，慢性胆囊炎患者中有胆石者约占70%。 症状体征 1.急性胆囊炎 急性结石性胆囊炎的临床表现和急性无结石性胆囊炎基本相同。 (1)症状： ①疼痛：右上腹剧痛或绞痛，多为结石或寄生虫嵌顿梗阻胆囊颈部所致的急性胆囊炎，疼痛常突然发作，十分剧烈，或呈现绞痛样，多发生在饱餐特点是进食高脂食物后，多是发生在夜间，右上腹一般性疼痛，见于胆囊管非梗阻性急性胆囊炎时，右上腹疼痛一般不剧烈，多为持续性胀痛，随着胆囊炎症的进展，疼痛亦可加重，疼痛呈现放射性，最常见的放射部位是右肩部和右肩胛骨下角等处，乃系胆囊炎症刺激右膈神经末梢和腹壁周围神经所致。 ②恶心、呕吐：是最常见的症状，如恶心、呕吐顽固或频繁，可造成脱水，虚脱和电解质紊乱，多见于结石或蛔虫梗阻胆囊管时。 ③畏寒、寒战、发热：轻型病例(炎症为卡他型者)常有畏寒和低热；重型病例(急性化脓坏疽型者)则可有寒战和高热，热度可达39℃以上，并可出现谵语、谵妄等精神症状。 ④黄疸：较少见，如有黄疸一般程度较轻，表示感染经淋巴管蔓延到了肝脏，造成了肝损害，或炎症已侵犯胆总管。 (2)主要特征：腹部检查可见右上腹部及上腹中部腹肌紧张、压痛、反跳痛、Murphy 征阳性。伴胆囊积脓或胆囊周围脓肿者，于右上腹可扪及有压痛的包块或明显肿在的胆囊。当腹部压痛及腹肌紧张扩展到腹部其他区域或全腹时，则提示胆囊穿孔。或有急性腹膜炎。有15%～20%的病人因胆囊管周围性水肿、胆石压迫及胆囊周围炎造成肝脏损害，或炎症累及胆总管，造成Oddi 括约肌痉挛和水肿、导致胆汁排出障碍，可出现轻度黄疸。如黄疸明显加深，则表示胆总管伴结石梗阻或并发胆总管炎的可能。严重病例可出现周围循环衰竭征象。血压常偏低，甚至可发生感染性休克，此种情况尤易见于化脓坏疽型重症病例时。尚可有精神萎靡、纳差、乏力和便秘等。 (3)老年急性胆囊炎的主要特点：老年患者机体反应能力弱，虽是急性炎症，但部分患者起病较缓慢，且不典型。有的患者出现类似右下肺炎、心肌梗死、右侧肾盂炎等胃肠道以外的症状。临床表现如腹痛、发热、腹部触及肿大的胆囊及包块，和年轻患者比，往往缺如或较轻微。即使出现胆囊坏疽及穿孔等合并症，其腹部表现也不典型，甚至穿孔后胆囊内容物向上流到结肠间隙，可出现急性阑尾炎或急性结肠憩室炎的表现，极易混淆诊断。但有的老患者起病急，病情变化快。胆囊坏疽、穿孔、腹膜炎、休克等，常常是急性胆囊炎的最初临床表现。老年性胆囊炎患者多伴有胆总管结石，故黄疸的发生率较高(约为59%)，且程度较青壮年患者重。另外，老年人患急性胆囊炎后，病情的演变也亦不典型。在青壮年常常依靠疼痛的轻重、体温和白细胞的波动去评价胆囊炎病情的变化，但在老年患者，特点是机体虚弱的老年患者，用这些指标去观察胆囊炎病情的演变是很不可靠的。掌握老年急性胆囊炎的这些特点对做出正确的病情判断是非常重要的。 2.慢性胆囊炎 (1)症状：持续性右上腹钝腹痛或不适感；有恶心、嗳气、反酸、腹胀和胃部灼热等消化不良症状；右下肩胛区疼痛；进食高脂或油腻食物后症状加重；病程长，病情经过有急性发作和缓解相交替的特点，急性发作时与急性胆囊炎症状同，缓解期有时可无任何症状。 (2)体征：胆囊区可有轻度压痛和叩击痛，但无反跳痛；胆汁淤积病例可扪到胀大的胆囊；急性发作时右上腹可有肌紧张，体温正常或有低热，偶可出现黄疸；病毒性胆囊炎时可有肝脾肿大。临床检查：发现对诊断有意义的阳性压痛点，胆囊压痛点在右腹直肌外缘与肋弓的交点，胸椎压痛点在8～10 胸椎旁，右膈神经压痛点在颈部右侧胸锁乳突肌两下角之间。 疾病病因 胆囊内结石突然梗阻或嵌顿胆囊管是导致急性胆囊炎的常见原因，胆囊管扭转、狭窄和胆道蛔虫或胆道肿瘤阻塞亦可引起急性胆囊炎。此外，增龄老化过程中，胆囊壁逐渐变得肥厚或萎缩，收缩功能减退，造成胆汁淤滞、浓缩并形成胆酸盐；胆总管末端及Oddi 括约肌变得松弛，容易发生逆行性感染；全身动脉粥样硬化，血液黏滞度增加可加重胆囊动脉缺血。这些病理生理变化是老年人胆囊炎胆石症发生率较年轻人增高的原因，也是急性坏疽性胆囊炎、胆囊穿孔更多见于老年患者的原因。胆囊管或胆囊颈梗阻后，胆囊内淤滞的胆汁浓缩形成胆酸盐，后者刺激胆囊黏膜引起化学性胆囊炎(早期)；与此同时胆汁潴留使胆囊内压力不断增高，膨胀的胆囊首先影响胆囊壁的静脉和淋巴回流，胆囊出现充血水肿，当胆肿内压＞5.39kPa(1375pxH2O)时，胆囊壁动脉血流阻断，胆囊发生缺血性损伤，缺血的胆囊容易继发细菌感染，加重胆囊炎进程，最终并发胆囊坏疽或穿孔。若胆囊管梗阻而没有胆囊壁的血液循环障碍和细菌感染，则发展为胆囊积液。近年的研究表明，磷脂酶A 可因胆汁淤滞或结石嵌顿从损伤的胆囊黏膜上皮释放，使胆汁中卵磷脂水解成溶血卵磷脂，后者进而使黏膜上皮细胞的完整性发生变化引起急性胆囊炎。 病理生理 1.西医病因病理 (1)急性胆囊炎：至今对本病的发病学了解仍很不够。历来认为与胆囊管结石梗阻后的胆汁淤滞、黏膜损伤、胆囊缺血及细菌感染有关。 ①胆囊管梗阻：通常认为胆囊管被结石或寄生虫梗阻后可引起急性胆囊炎，理由是：胆盐刺激，胆囊壁缺血，继发感染，胰液反流侵蚀。也有人认为在急性胆囊炎的发病上，机械和血管的因素可能比胆盐浓度增高所致的刺激更重要。 ②感染：包括细菌感染和寄生虫感染。感染的细菌主要是在肠杆菌、副大肠杆菌、伤寒杆菌、副伤寒杆菌、葡萄球菌、链球菌、肺炎球菌和产气杆菌等。其感染途径有：血源性感染(细菌随血流进入胆囊)、胆源性感染(肠道内细菌细门静脉进入肝脏后未被消灭感染胆囊、肝内细菌经淋巴管进入胆囊)、上行性感染(胆道蛔虫携带肠内细菌钻入胆道引起梗阻和胆囊炎症)、侵蚀性感染(胆囊邻近的组织器官有炎症时，细菌可侵蚀、蔓延到胆囊)。华支睾吸虫和梨形鞭毛虫等均可引起胆囊炎，特别是华支睾吸虫与胆道感染关系尤为密切。 ③神经、精神因素：凡能招致迷走神经张力减低的因素，均有可能发生急性胆囊炎或是胆管炎发病的一个重要附加因素。据文献报道，疼痛、恐惧和焦虑等精神因素，可招致急性胆囊炎的发生，影响胆囊的排空导致胆汁淤积。 ④激素因素：胆囊收缩素能使胆汁分泌增加，胆囊收缩和胆总管括约肌松弛，以保持胆汁的正常分泌和排出。凡肠腔内存在有胆盐浓度升高和氨基酸、脂肪增多的因素时，胆囊可停止收缩处于扩张状态，于是胆汁淤积而发病；性激素：妇女在妊娠时，由于性激素的影响，胆囊排空延缓，胆囊扩张，胆汁淤积常易发生急性胆囊炎。另外，创伤、烧伤或手术后，有时可发生急性胆囊炎，这可能与出血、麻醉、发热、进食量少继发感染等引起的脱水有关，因脱水可使胆汁黏稠度增加，致胆囊排空延缓。 (2)慢性胆囊炎：慢性胆囊炎既是有胆石发生的基础，也是胆石形成后的后果。它体现了胆囊与结石互相影响的长期过程，其机制大致同急性胆囊炎。慢性胆囊炎其病情呈慢性迁延性经过，临床上有反复急性发作等特点，本病病例远较急性胆囊炎为多。 ①结石因素：通称结石性胆囊炎。约70%的慢性胆囊炎由此种因素引起，是因胆结石长期刺激胆囊壁发生炎症所致，在此基础上还可继发细菌感染。 ②细菌感染：通称细菌性胆囊炎，细菌还经血液、淋巴或邻近组织器官炎症的直接蔓延，以及通过十二指肠乳头开口上行至胆囊等途径而感染。 ③病毒感染：通称病毒性胆囊炎。常发生在患病毒性肝炎时，可能与肝炎病毒直接或间接对胆囊侵袭有关。 ④化学因素：通称化学性胆囊炎。因胆盐过度浓缩或胰液消化酶反流进入胆囊所致，常见于胆结石刺激导致肝胰壶腹括约肌痉挛时。 ⑤寄生虫因素：通称寄生虫性胆囊炎。常见的有华支睾吸虫、肠梨形鞭毛虫，血吸虫和蛔虫等。 ⑥急性胆囊炎后遗而来。 总之，不论何种病因引起，其共同的病理特点是胆囊纤维组织增生、囊壁增厚、胆囊因瘢痕组织收缩，而致囊腔变窄和萎缩，胆囊与周围组织粘连致并发幽门梗阻等。倘炎症侵犯胆囊管造成梗阻，胆囊亦可胀大，并可使囊壁变薄。 诊断检查 诊断 1.急性胆囊炎 (1)多以食用油腻食物为诱因。 (2)突发右上腹持续性剧烈疼痛伴阵发性加重，可向右肩胛部放射，常有恶心、呕吐、发热。 (3)右上腹有压痛、肌紧张，墨菲征阳性，少数可见黄疸。 (4)白细胞及中性粒细胞计数增高，血清黄疸指数和胆红素可能增高。 (5)B 超可见胆囊肿大，胆囊壁增厚或毛糙，囊内有浮动光点，伴有结石时可见结石影像。 (6)X 线检查：胆囊区腹部平片可有胆囊增大阴影。 2.慢性胆囊炎 (1)持续性右上腹钝痛或不适感，或伴有右肩胛区疼痛。 (2)有恶心、嗳气、反酸、腹胀和胃部灼热等消化不良症状，进食油腻食物后加重。 (3)病程长，病情经过有急性发作和缓解交替的特点。 (4)胆囊区可有轻度压痛的叩击痛。 (5)胆汁中黏液增多，白细胞成堆，细菌培养阳性。 (6)B 超可见胆囊结石，胆囊壁增厚，胆囊缩小或变形。 (7)胆囊造影可见胆结石，胆囊缩小或变形，胆囊收缩功能不良，或胆囊显影淡薄等。 实验室检查 1.急性胆囊炎血常规：急性胆囊炎时，白细胞总数轻度增高(通常在1.2 万～1.5 万/mm3之间)，分类中性粒细胞增多。如白细胞总数超过20×10E9/L，并有显着的核左移和中毒性颗粒，则可能是胆囊坏死或有穿孔等并发症发生。 2.慢性胆囊炎十二指肠引流：如B 管胆汁中黏液增多；白细胞成堆，细菌培养或寄生虫检查阳性，对诊断帮助很大。 其他辅助检查 1.急性胆囊炎 (1)超声检查：B 超发现胆囊肿大、壁厚、腔内胆汁黏稠等常可及时做出诊断。值得提出的是，老年人临床表现不典型常需借B 超等影像学检查才能确诊。B 型超声检查简便易行，可测定胆囊大小，囊壁厚度，尤其对检测胆石准确可靠，是论断急性胆囊炎影像学检查的首选方法，也是观察老年人病情演变的指标之一。 (2)放射线检查：腹平片具有论断意义的阳性发现是：①胆囊区结石；②胆囊阴影扩大；③胆囊壁钙化斑；④胆囊腔内气体和液平(见于产气细菌感染引起者)。胆囊造影：①口服法：胆囊一般不显影；②静脉注射法：应用60%的泛影酸钠(sodium diatrizoate)，用量按2.2ml/kg 计算，与等量5%葡萄糖溶液混合后，快速静脉点滴，如胆囊呈现圆弧状或环形显影，对急性胆囊炎则有诊断意义。 (3)放射性核素检查：放射性核素胆系扫描对诊断急性胆囊炎的敏感性为100%，特异性为95%，亦具有诊断价值。静脉注射131 四碘四氧荧光99mTc 后90min内，倘胆囊区无故放射性物质，则表示有胆囊管梗阻，可考虑是急性胆囊炎。 2.慢性胆囊炎 (1)超声波检查：如发现胆囊结石、胆囊壁增厚、缩小或变形，有诊断意义。 (2)腹部X 线平片：如系慢性胆囊炎，可发现胆结石、胀大的胆囊、胆囊钙化斑和胆囊乳状不透明阴影等。 (3)胆囊造影：可发现胆结石、胆囊缩小或变形、但囊浓缩及收缩功能不良、胆囊显影淡薄等慢性胆囊炎影像。当胆囊不显影时，如能除外系肝功能损害或肝脏色代谢功能失常所致，则可能是慢性胆囊炎。 (4)胆囊收缩素(C．C．K)试验：口服胆囊造影剂使用胆囊显影后，将C．C．K作静脉注射，在15min 内分次连续摄胆囊片，如胆囊收缩幅度小于50%(表示胆囊收缩不良)，并出现胆绞痛，为阳性反应，表示为慢性胆囊炎。 (5)纤维腹腔镜检查：直视下如发现肝脏和胀大的胆囊为绿色、绿褐色或绿黑色。则提示黄疸为肝外阻塞；如胆囊失去光滑、透亮和天蓝色的外观，变为灰白色，并有胆囊缩小和明显的粘连，以及胆囊变形等，则提示为慢性胆囊炎。 (6)小剖腹探查：小剖腹探查是近年来新提倡的一种诊断疑难肝胆疾病及黄疸的方法，它既能对慢性胆囊炎作出明确诊断，又能了解肝脏的表现情况。 鉴别诊断 1.急性胆囊炎应与引起腹痛(特别是右上腹痛)的疾病进行鉴别 这些疾病主要有：急性胰腺炎、右下肺炎、急性膈胸膜炎、胸腹部带状疱疹早期、急性心肌梗死和急性阑尾炎等。上述疾病都有各自的临床特点和特殊的检查方法，只要详细地询问病史，细致地分析病情，动态地观察病情变化，鉴别一般不难。 2.慢性胆囊炎应注意与消化性溃疡、慢性胃炎、胃消化不良、慢性病毒性肝炎、胃肠神经功能症和慢性泌尿道感染等鉴别。慢性胆囊炎时，进食油腻食物后常有恶心和右上腹不适或疼痛加剧，此种情况消化道疾病少见。另外，可借助消化道钡餐造影、纤维胃镜、肝功能和尿液检查进行鉴别。
赵刚 2015-04-05阅读量1.2万