病请描述： 颅神经疾病王景教授的网上工作站，有患者留言：“三年前，我发现右眼抽搐，连带这右边脸也跟着抽搐，开始没在意，后来抽搐的次数多了，就到医院去做检查，说是面肌痉挛，该如何治疗？” 王景教授介绍：诊断为面肌痉挛，目前，临床中，对于面肌痉挛的治疗有三种方法：第一种药物治疗，卡马西平，奥卡西平之类的抗癫痫药物和甲钴胺，谷维素之类的B族维生素，但治疗疗效比较有限，控制症状的效果会比较差；第二种针灸或肉毒素，针灸就是直接在脸上操作，对面部神经进行扎针，扎到神经上，对神经轻度的破坏，形成轻度面瘫；肉毒素（美容针）：类似封闭的效果，面神经封闭，自然就不抽不跳了，但它们的控制时间比较短，两三个月不超过半年；第三种手术，显微血管减压术，就是在耳后开颅，把责任血管和相应的面神经之间置入神经垫棉隔开，是针对病因的治疗方法，术后有效率98%以上，在神经内镜下进行显微血管减压术，更具有手术切口小，出血量少；全方位观察神经与血管关系；抵近观察，不遗留责任血管及降低术后并发症的优势。 面肌痉挛的诊断主要靠医生看到特征性的临床表现，但患者仍需要进行头颅磁共振检查。有条件的医疗单位有专门针对面肌痉挛的磁共振检查方法（3D-TOF和FIESTA检查序列)。如果没有这方面的条件，也应该行头颅磁共振平扫检查，其目的在于：(1)了解有无导致继发性面肌痉挛的颅内病变，如肿瘤、脑血管畸形(AVM)、颅底畸形等；(2)明确有无与面神经存在解剖接触的血管，显示出血管的类别、粗细以及对面神经的压迫程度。 有这些症状者要警惕患面肌痉挛，应及早到正规医院检查诊治： 1.以一侧眼睑开始的阵发性不自主的抽搐，随着时间延长可扩展至同侧面部的其他面肌，伴有口角抽搐极为常见； 2.抽搐反复发作，自己不能控制，多在情绪激动、紧张、劳累或与人交谈时加重； 3.严重者山治会睁眼困难、口角歪斜，无法正常工作或学习； 据统计，临床上有85%的面肌痉挛患者在治疗上存在误区，如盲目轻信广告、迷信一些偏方等，还有些患者及家属害怕进行手术治疗，造成久病不愈，患者十分痛苦。 面肌痉挛在诊断时，需要与双侧眼睑痉挛、梅杰综合征、咬肌痉挛、面瘫后遗症等面部肌张力障碍性疾病进行鉴别。 1.双侧眼睑痉挛：表现为双侧眼睑反复发作的不自主闭眼，往往双侧眼睑同时起病，患者常表现睁眼困难和眼泪减少，随着病程延长，症状始终局限于双侧眼睑； 2.梅杰综合征：患者常常以双侧眼睑反复发作的不自主闭眼起病，但随着病程延长，会逐渐出现眼裂一下面肌的不自主抽动，表现为双侧面部不自主的异常动作，而且随着病情加重，肌肉痉挛的范围会逐渐向下扩大，甚至累计颈部、四肢及躯干的肌肉； 3.咬肌痉挛：为单侧或双侧咀嚼肌的痉挛，患者可出现不同程度的上下颌咬合障碍、磨牙和张口困难，三叉神经运动支病变是可能的原因之一； 4.面瘫后遗症：表现为同侧面部表情肌的活动受限，同侧口角不自主抽动以及口角与眼睑的连带运动，依据确切的面瘫病史可鉴别。
王景 2025-01-10阅读量1449
病请描述： 面肌痉挛又称面肌抽搐，为阵发性半侧面肌的不自主抽动，通常仅限于一侧面部，是颜面运动神经系统的疑难病症之一。起病时多在中年以后，临床以女性多见，多数患者以眼肌的间断抽动为主，逐渐缓慢的扩散到一侧面部的其他部分。严重时半个脸痉挛，不能睁眼，可引起面部疼痛、头痛、耳鸣等症状。面部抽动经常在遇见陌生人时、在公共场所露面时发作明显，影响患者日常生活。 由于94%的面肌痉挛都是从眼皮跳动开始的，如何才能知道这是真正的面肌痉挛，还是单纯的眼皮跳呢？时间是最好的检验方法。因此，一般情况下，大夫会告诉患者三个月后再来复查，看抽动范围有没有扩大到嘴角、脖子等部位；如果三个月内病情进展很快，就不要等到三个月，患者要尽快再次就诊。 可是，毕竟等三个月很难受，有没有什么办法立马就能确诊呢？ 面肌痉挛的诊断主要靠医生看到特征性的临床表现。但患者仍需要进行头磁共振检查。有条件的医疗单位有专门针对面肌痉挛的磁共振检查方法(3D—TOF和FIESTA检查序列)。如果没有这方面的条件，也应该行头磁共振平扫检查，其目的在于：(1)了解有无导致继发性面肌痉挛的颅内病变，如肿瘤、脑血管畸形(AVM)、颅底畸形等;(2)明确有无与面神经存在解剖接触的血管，显示出血管的类别、粗细以及对面神经的压迫程度。 面肌痉挛应该如何治疗？ 药物、肉毒素、射频治疗等方法是很多患者在治疗时的常用方法，这些方法能够减轻面肌痉挛症状，但是治疗也存在很大弊端。药物治疗初期有效，但是经常服用，患者会产生耐药性，而且药物副作用大。肉毒素治疗面肌痉挛有效时间在3-6个月，需要反复注射，但是长期治疗增加并发症的风险，射频治疗损毁神经系统，因此，一般不是首选手术治疗方法。 面肌痉挛首选：显微血管减压术 根据临床研究发现，绝大多数的面肌痉挛患者是由于面听神经与责任血管之间的压迫所引起的，因此可通过微血管减压术找到压迫面神经根部的血管后将其游离，在血管与神经之间垫入Teflon棉团，在消除引起面肌痉挛的病因后面肌痉挛会立即或逐步停止。据统计采用显微血管减压术治疗面肌痉挛术后有效率98%，是唯一的根治面肌痉挛的方法。
王景 2025-01-07阅读量1474
病请描述： 日前，在面肌痉挛专家王景教授的网上工作站，有患者咨询：“我母亲右眼下方一直跳动有一个多月了，也没有别的不舒服，近期也没有休息好，医生说是痉挛，让服用甲钴胺和卡马西平，现在吃药快一个月了，症状能稍微轻点，想问下还有更好的药能治吗？会是什么原因引起的？” 王景教授介绍：对于患者出现的右眼下方跳动会不会是面肌痉挛？有没有这种可能？首先，面肌痉挛的诊断是不能通过一个月或几天的病史就能够诊断清楚，所以先不做诊断；其次，出现眼皮跳的症状更多的原因在于休息不好，最常见的上眼皮跳，有一部分患者也会出现下眼皮跳，跳动的时间可长可短，时间短一点的3-5天休息好了就不跳了，时间长一点的可能2-3个月或3-5个月都有可能。如果说跳动的时间确实长，症状还没有明显减轻，建议到就近的医院复查一下影像学的检查，排除一下有没有肿瘤。目前让患者注意调节，规律生活，最重要的是规律生活，保障充足睡眠、休息、饮食。 患者疑问：需不需要吃点营养神经或改善睡眠的药物？ 王景教授：没必要，药物能少吃就少吃，能不吃最好。 患者疑问：那需要把卡马西平、甲钴胺停了吗？ 王景教授：是的，可以停药。 延伸阅读： 面肌痉挛常以一侧眼睑阵发性不自主抽搐为首发症状，并逐步扩展至同侧的其他面肌，以口角抽搐最为明显，但额肌很少受累;病初抽搐较轻且仅维持数秒钟，后期逐渐加重并可持续数分钟或更长时间;严重者面部出现强直痉挛，导致眼睛睁不开、口角歪斜，有时会累及同侧肢体而引起行走困难;过度疲劳及精神紧张可使症状加剧，入睡后会逐渐停止，但患者无法进行自控。 事实上，诊断面肌痉挛，问诊和做表情相当重要。通常，大夫会让患者做快速睁眼-闭眼、龇牙以及不停鼓气等动作，其实是在检查面神经5个分支的功能。如果患者不能做好这些动作，就说明相应的面神经功能有问题。大夫再结合患者讲诉的患病过程和症状，大致就可以推断是不是面肌痉挛了。 但是，由于94%的面肌痉挛都是从眼皮跳动开始的，如何才能知道这是真正的面肌痉挛，还是单纯的眼皮跳呢?时间是最好的检验方法。因此，一般情况下，大夫会告诉患者三个月后再来复查，看抽动范围有没有扩大到嘴角、脖子等部位；如果三个月内病情进展很快，就不要等到三个月，患者要尽快再次就诊。 可是，毕竟等三个月很难受，有没有什么办法立马就能确诊呢? 面肌痉挛的诊断主要靠医生看到特征性的临床表现。但患者仍需要进行头磁共振检查。有条件的医疗单位有专门针对面肌痉挛的磁共振检查方法(3D—TOF和FIESTA检查序列)。如果没有这方面的条件，也应该行头磁共振平扫检查，其目的在于：(1)了解有无导致继发性面肌痉挛的颅内病变，如肿瘤、脑血管畸形(AVM)、颅底畸形等；(2)明确有无与面神经存在解剖接触的血管，显示出血管的类别、粗细以及对面神经的压迫程度。 如确诊为面肌痉挛，治疗方案有药物治疗、手术治疗，目前面肌痉挛的药物治疗主要包括两大类，第一类就是抗癫痫药物，主要有卡马西平、奥卡西平，苯妥英钠等，这类药物的主要作用是降低中枢神经的反应性，同时降低面神经的反应，从而缓解面肌痉挛的症状，但是无法让症状消失，第二类药物，就是B族维生素，主要有甲钴胺、谷维素、维生素B6、B12等等，主要作用是起到一定的营养神经的作用。因此药物治疗，对于运动神经的疗效总体不是特别好。 显微血管减压术（MVD术）是唯一针对病因进行治疗的方法，治愈率在98%以上。优点在长期有效的解决面部疼痛或面部抽搐的基础上，并保持了神经的解剖学完整，从而保持正常的神经功能，改变以往其它治疗后出现的面部功能障碍，提高患者生活质量。
王景 2024-12-25阅读量1468
病请描述： 日前，在颅神经疾病专家王景教授的网上工作站，有患者留言：“我父亲55岁，三叉神经痛好多年了，原来吃药可以控制，现在吃药基本上没有效果，前段时间做了针灸，没有改善，疼的位置在面部左侧从眼睛到下颚，说是像是跳着疼他，眼泪汪汪的，吃饭或嚼东西会疼的厉害，想咨询下该怎么治疗？” 王景教授介绍：目前对于三叉神经的治疗方法有：药物治疗，其有效率70%，常见的药物有卡马西平、奥卡西平、甲钴胺、加巴喷丁、拉莫三嗪等；针灸或肉毒素，效果相对差一些；三叉神经痛半月结处理，包括射频毁损、球囊压迫，这种治疗方法操作相对简单，可能会出现面部麻木的问题，易复发；显微血管减压术（MVD手术），根治各种因血管压迫而导致的三叉神经痛症状，现已经成为治疗三叉神经痛的标准术式，最大的优点就是在保证患者三叉神经的完整的同时，解决血管压迫，真正的根治病痛，此术式是国际公认的治疗三叉神经痛的最安全、最有效的方法。 三叉神经痛发作时，出现电击样、刀割样、撕裂样疼痛，而且是突发突止，每次疼痛持续数秒至数十秒，有时也可达数分钟，甚至在说话、吃饭、洗脸等面部随意运动或不小心触摸到面部某一区域，就有可能被诱发。这种疼痛的发作，尝尝会随着病程的延长而变得频繁、间歇期缩短和疼痛加剧。 三叉神经痛的诊断基本上完全依赖于患者的病史，如前所述，疼痛的特征是：单侧、发作性、刀割样、电击样或撕裂样剧痛，皮肤触碰、咀嚼、刷牙、吹风或剃须等皮肤刺激可引发疼痛。与神经痛相比，神经性疼痛的特征是烧灼样疼痛伴麻木。 诊断三叉神经痛需要做哪些检查？ 常规检测内容 1、运动检查 主要检查咀嚼肌群(咬肌、颞肌、翼内肌和翼外肌)的运动情况。因咀嚼肌群均止于下颌骨，在三叉神经运动支支配下，运动颞颌关节，参加咀嚼、言语运动，并在一定程度上参加表情的表达。 2、感觉检查 颜面部的皮肤感觉，主要由三叉神经感觉支分布，三叉神经感觉根粗大，胞体集中在三叉神经半月节内，从半月神经节发出三个大而粗的干：眼支、上颌支和下颌支。 3、颅神经检查 继发性三叉神经痛一般均含有相应分支神经损害的症状表现。 影像学检查 1、磁共振(MRI)检查 可帮助排除颅后窝、小脑脑桥角、海绵窦、Meckel腔等部位肿瘤性或血管性病变所致继发性三叉神经痛。MRTA更能清晰地发现压迫神经的血管及血管性病变，及显示三叉神经与邻近和血管性病变之间的关系。为术前首先检查项目。 2、CT检查 CT可用于排除继发性三叉神经痛：如脑部肿瘤、血管畸形、多发性硬化症等，亦可发现颅底畸形血管等。另外，在CT高精度下精准定位病灶下，对三叉神经痛进行针对性的治疗。
王景 2024-12-23阅读量1532
病请描述： 日前，在颅神经疾病专家王景教授的网上工作站，有患者留言：“我患有三叉神经痛已经五、六年了，发病时间间隔越来越短，一次比一次严重，现在不敢刷牙、洗脸、碰一下嘴唇就像过电一样疼痛难忍，请问这种情况能否手术根治？” 王景教授介绍：对于三叉神经痛，初期治疗以药物为主，如药物治疗无效时，经过严格的术前评估，可通过显微血管减压手术治疗，是唯一针对三叉神经痛的病因进行治疗的方法，该手术能够保留三叉神经的解剖完整，因此三叉神经的功能可以保留。由于微血管减压术具有止痛效果明显、非破坏性、副损伤少、极低的复发率等优点，成为目前国际公认的治疗三叉神经痛最安全、最有效的方法。 三叉神经痛有什么明显特点吗? 1、疼痛发作是短暂的，一般疼痛一次持续几秒钟到几分钟，症状可自行缓解，不发作时跟正常人一样，大多数患者会反复发作。 2、病症发作是有周期性的，每有一段时间发病，其他时间不发作。 3、疼痛发作都是有“扳机点”，只要一不小心触动了某一部位，就能诱发疼痛。这些都是比较典型的特点，当然也有例外，症状严重的常年疼痛。 此病多发于40岁及以上的中老年人，年龄增大，病人血管硬化，容易对神经产生压迫。三叉神经痛在发病初期，疼痛并不是很剧烈，持续时间一般不会太久，发作也不会很频繁，日常生活中注意“扳机点”，一般是不容易发作的，可以得到缓解的，但是大多数也只是暂时缓解，没有祛除病因，所以是不能自愈根治的。 随着时间的推移，缓解期越来越短，而疼痛发作的时间却越来越长。当疼痛不能被触发时，往往已经进展到了难治期。三分之一的患者在夜间出现疼痛。单纯三叉神经第一支（眼支）疼痛不多见。 常规检测内容 1、运动检查 主要检查咀嚼肌群(咬肌、颞肌、翼内肌和翼外肌)的运动情况。因咀嚼肌群均止于下颌骨，在三叉神经运动支支配下，运动颞颌关节，参加咀嚼、言语运动，并在一定程度上参加表情的表达。 2、感觉检查 颜面部的皮肤感觉，主要由三叉神经感觉支分布，三叉神经感觉根粗大，胞体集中在三叉神经半月节内，从半月神经节发出三个大而粗的干：眼支、上颌支和下颌支。 3、颅神经检查 继发性三叉神经痛一般均含有相应分支神经损害的症状表现。 影像学检查 1、磁共振(MRI)检查 可帮助排除颅后窝、小脑脑桥角、海绵窦、Meckel腔等部位肿瘤性或血管性病变所致继发性三叉神经痛。MRTA更能清晰地发现压迫神经的血管及血管性病变，及显示三叉神经与邻近和血管性病变之间的关系。为术前首先检查项目。 2、CT检查 CT可用于排除继发性三叉神经痛：如脑部肿瘤、血管畸形、多发性硬化症等，亦可发现颅底畸形血管等。另外，在CT高精度下精准定位病灶下，对三叉神经痛进行针对性的治疗。
王景 2024-12-23阅读量1548
病请描述： 三叉神经痛是一种比较常见的神经系统疾病，常因为无法明确发病原因，而不能根治。三叉神经痛多好发于中年及老年人，患病率为182/10万人，其中患者女性多于男性，男女比例为2:3。同时有高血压、高血脂、动脉硬化等慢性疾病的人更易患三叉神经痛。 三叉神经痛发病年龄较广，从10-90岁发病均有报告，近来儿童发病也有所增加。原发性三叉神经痛多好发于中年及老年人，患病率为182/10万人，年发病率为4～4.7/10万人，70%～80%的病例发生于40岁以上，高峰年龄50岁组。继发性三叉神经痛多发于中青年人，临床上非常少见，发病率很低。 三叉神经痛可分为原发性(症状性)三叉神经痛和继发性三叉神经痛两大类，其中原发性三叉神经痛较常见。原发性三叉神经痛是指找不到确切病因的三叉神经痛。继发性三叉神经痛，是指由于肿瘤压迫、炎症、血管畸形引起的三叉神经痛。此型有别于原发性的特点，疼痛常呈持续性，并可查出三叉神经邻近结构的病变体征。 原发性三叉神经痛的病因及发病机制尚不清楚，但多数认为其病变在三叉神经的周围，即在三叉神经半月节感觉根内。根据显微外科和电镜观察，可能与小血管畸形、岩骨部位的骨质畸形等因素有关，而引起疼痛发作。 发作时间方面，三叉神经痛属于阵发性疼痛。也就是一会儿疼、一会儿不疼，不会一整天或者几天连着疼，一般疼一会儿就好了。 疼痛性质方面，类似于“电击样痛”。疼痛沿着神经走形的方向，一发作就传到面部或者耳朵，感觉像过电一样。有些剧烈的疼痛像刀割一样，又叫“刀割样痛”。 疼痛位置方面，只在三叉神经分布的区域疼痛，才是三叉神经痛。其他部位的疼痛，不属于三叉神经痛。 诱发因素方面，三叉神经痛有些常见的诱发因素，比如洗脸、刷牙、吃饭、说话等。某些病人面部有些特殊的地方，一碰就疼，常见的部位有嘴唇上或者鼻子旁边。我们管这个地方叫“扳机点”，也就是可以触发疼痛的地方。 由于都是发生在面部的疼痛，原发性三叉神经痛常常以几种“假面目”出现，从而导致患者“投错医”，医生“断错案”。 1、牙痛 三叉神经痛发病初期，最容易被误诊为牙痛，不少患者甚至将患侧的牙齿全部拔除，也没能缓解疼痛。“但事实上，三叉神经痛和牙痛很好区别，三叉神经痛的特点是电击样、刀割样和撕裂样疼痛，突发突止，而牙痛的特点是持续性钝痛或跳痛，而且，牙痛用X线或CT一检查，即可明确。” 2、三叉神经炎 患者通常有炎性感染史，病史短，疼痛通常是持续性的，如果压迫感染分支的局部，会使疼痛加剧。而三叉神经痛通常每次只持续数秒至数十秒。 3、中间神经痛 疼痛主要位于一侧外耳道、耳廓及乳突等部位，严重的可向同侧面部、舌外侧、咽部以及枕部放射，因而容易与三叉神经痛混淆。“但其实，中间神经痛通常只是发作性烧灼痛，持续时间往往数小时，短的也有数分钟。而且，中间神经痛局部常伴有带状疱疹，还可能有周围性面瘫、味觉和听觉改变。 4、蝶腭神经痛 虽然跟三叉神经痛疼痛的部位有些相近，但蝶腭神经痛发作时一般持续数分钟到几小时，而且伴有患侧鼻黏膜肿胀，会出现鼻塞、鼻腔分泌物增加。同时，可能会伴有耳鸣、耳聋、流眼泪、畏光及下颌皮肤灼热感和刺痛。而三叉神经痛没有这些症状。 5、偏头痛 虽然偏头痛的疼痛性质也为剧烈头痛，呈搏动性、刺痛及撕裂痛或胀痛，也会反复发作，但偏头痛一般是在疲劳、月经、情绪激动不安时诱发，每次发作前都会有先兆，如视物模糊、闪光、暗点、眼胀等。而且，一般会伴有恶心、呕吐、流眼泪、面色苍白或潮红等症状。 6、舌咽神经痛 疼痛性质也是突然发作、骤然停止，每次发作的持续时间跟三叉神经痛一样，也是数秒或数十秒，也是似针刺样、刀割样、烧灼样、撕裂样及电击样的剧烈性疼痛。但跟三叉神经痛不同的是，舌咽神经痛的疼痛部位在患侧舌根、咽喉、扁桃体、耳深部及下颌后部，有时以耳深部疼痛为主要表现。
王景 2024-11-08阅读量2153
病请描述： 颅神经疾病专家王景教授的网上工作站，有患者留言：“我左脸疼痛的情况已经持续两年多了，偶有一段时间轻微疼痛，感觉牙齿发凉，严重时无法张口说话及进食，期间也看过很多医生，说是三叉神经痛引起的，也去过了检查，明确是三叉神经痛，打针，吃药以及面部打封闭针都效果甚微，现在该如何治疗？是否必须要手术治疗？手术效果如何？” 王景教授介绍：对于三叉神经痛，初期治疗以药物为主，如药物治疗无效时，经过严格的术前评估，可通过显微血管减压手术治疗，是唯一针对三叉神经痛的病因进行治疗的方法，该手术最大的优点就是在保证患者三叉神经的完整的同时，解决血管压迫，真正的根治病痛，此术式是国际公认的治疗三叉神经痛的最安全、最有效的方法。术后三叉神经痛急性期的有效率95%以上，并发症发生率将至2%以下。 影响三叉神经痛手术成功率的因素 1、术前的明确诊断 三叉神经痛分为原发性与继发性，初期确诊时一般建议患者先进行CT/MRI检查，排查占位性病变，常见的听神经瘤常见的初期症状就是三叉神经痛，这部分患者就需要进行切除手术治疗了，针对原发性患者，显微血管减压术是目前最佳的手术方法。 2、术中病灶明确 术前的核磁共振薄层扫描、电生理监测、术中导航及高倍显微镜，明确责任血管位置，直达病灶，缩短手术时间，降低手术风险。 那么，诊断三叉神经痛需要做哪些检查？ 常规检测内容 1、运动检查 主要检查咀嚼肌群(咬肌、颞肌、翼内肌和翼外肌)的运动情况。因咀嚼肌群均止于下颌骨，在三叉神经运动支支配下，运动颞颌关节，参加咀嚼、言语运动，并在一定程度上参加表情的表达。 2、感觉检查 颜面部的皮肤感觉，主要由三叉神经感觉支分布，三叉神经感觉根粗大，胞体集中在三叉神经半月节内，从半月神经节发出三个大而粗的干：眼支、上颌支和下颌支。 3、颅神经检查 继发性三叉神经痛一般均含有相应分支神经损害的症状表现。 影像学检查 1、磁共振(MRI)检查 可帮助排除颅后窝、小脑脑桥角、海绵窦、Meckel腔等部位肿瘤性或血管性病变所致继发性三叉神经痛。MRTA更能清晰地发现压迫神经的血管及血管性病变，及显示三叉神经与邻近和血管性病变之间的关系。为术前首先检查项目。 2、CT检查 CT可用于排除继发性三叉神经痛：如脑部肿瘤、血管畸形、多发性硬化症等，亦可发现颅底畸形血管等。另外，在CT高精度下精准定位病灶下，对三叉神经痛进行针对性的治疗。
王景 2024-11-01阅读量1984
病请描述： 颅神经疾病王景教授的网上工作站，有患者留言：“三年前，我发现右眼抽搐，连带这右边脸也跟着抽搐，开始没在意，后来抽搐的次数多了，就到医院去做检查，说是面肌痉挛，该如何治疗？” 王景教授介绍：诊断为面肌痉挛，目前，临床中，对于面肌痉挛的治疗有三种方法：第一种药物治疗，卡马西平，奥卡西平之类的抗癫痫药物和甲钴胺，谷维素之类的B族维生素，但治疗疗效比较有限，控制症状的效果会比较差；第二种针灸或肉毒素，针灸就是直接在脸上操作，对面部神经进行扎针，扎到神经上，对神经轻度的破坏，形成轻度面瘫；肉毒素（美容针）：类似封闭的效果，面神经封闭，自然就不抽不跳了，但它们的控制时间比较短，两三个月不超过半年；第三种手术，显微血管减压术，就是在耳后开颅，把责任血管和相应的面神经之间置入神经垫棉隔开，是针对病因的治疗方法，术后有效率98%以上，在神经内镜下进行显微血管减压术，更具有手术切口小，出血量少；全方位观察神经与血管关系；抵近观察，不遗留责任血管及降低术后并发症的优势。 面肌痉挛的诊断主要靠医生看到特征性的临床表现，但患者仍需要进行头颅磁共振检查。有条件的医疗单位有专门针对面肌痉挛的磁共振检查方法（3D-TOF和FIESTA检查序列)。如果没有这方面的条件，也应该行头颅磁共振平扫检查，其目的在于：(1)了解有无导致继发性面肌痉挛的颅内病变，如肿瘤、脑血管畸形(AVM)、颅底畸形等；(2)明确有无与面神经存在解剖接触的血管，显示出血管的类别、粗细以及对面神经的压迫程度。 有这些症状者要警惕患面肌痉挛，应及早到正规医院检查诊治： 1.以一侧眼睑开始的阵发性不自主的抽搐，随着时间延长可扩展至同侧面部的其他面肌，伴有口角抽搐极为常见； 2.抽搐反复发作，自己不能控制，多在情绪激动、紧张、劳累或与人交谈时加重； 3.严重者山治会睁眼困难、口角歪斜，无法正常工作或学习； 据统计，临床上有85%的面肌痉挛患者在治疗上存在误区，如盲目轻信广告、迷信一些偏方等，还有些患者及家属害怕进行手术治疗，造成久病不愈，患者十分痛苦。 面肌痉挛在诊断时，需要与双侧眼睑痉挛、梅杰综合征、咬肌痉挛、面瘫后遗症等面部肌张力障碍性疾病进行鉴别。 1.双侧眼睑痉挛：表现为双侧眼睑反复发作的不自主闭眼，往往双侧眼睑同时起病，患者常表现睁眼困难和眼泪减少，随着病程延长，症状始终局限于双侧眼睑； 2.梅杰综合征：患者常常以双侧眼睑反复发作的不自主闭眼起病，但随着病程延长，会逐渐出现眼裂一下面肌的不自主抽动，表现为双侧面部不自主的异常动作，而且随着病情加重，肌肉痉挛的范围会逐渐向下扩大，甚至累计颈部、四肢及躯干的肌肉； 3.咬肌痉挛：为单侧或双侧咀嚼肌的痉挛，患者可出现不同程度的上下颌咬合障碍、磨牙和张口困难，三叉神经运动支病变是可能的原因之一； 4.面瘫后遗症：表现为同侧面部表情肌的活动受限，同侧口角不自主抽动以及口角与眼睑的连带运动，依据确切的面瘫病史可鉴别。
王景 2024-09-29阅读量1476
病请描述：目前，中国不孕不育患者已超4000万，成为一个不容忽视的问题，这一问题可占育龄夫妇的15%。其中，男性因素约占50%，大多数患者无法获得明确的病因诊断。 在这些患者之中，约有30%的患者由遗传学因素导致。如果这部分患者没有通过遗传学检查明确诊断，可能会继续尝试性用药或手术治疗，从而延误病情、浪费医疗费用。 精子生成相关的基因缺失、突变或表达异常，都可能导致精子生成障碍，形成少精子症、弱精子症或无精子症，最终导致男性不育。 精子的发生是一个受到精细调节的众多基因共同参与的复杂而有序的过程。男性不育症患者是否需要做基因检测，应该做哪些基因检测呢？ 一．什么是基因检测？ 基因，它们是人体内那些神奇的密码，掌控着我们的身高体重、皮肤颜色，甚至影响我们的美丽与丑陋。当这些基因发生致病的变异时，它们就像电脑程序中的bug，可能导致各种遗传性疾病，例如：输精管缺如、畸形精子症、少弱精等。这些疾病就像人生的绊脚石，阻碍着我们追求当爸爸步伐。 而当这些基因发生变化影响到生育功能时，就像种子无法在贫瘠的土地中生长一样，会导致不孕不育。基因检测就像使用翻译软件的翻译官，它能帮助我们识别出基因中的变异，为医生提供治疗疾病的线索和参考。 通过基因检测，我们可以更好地了解自己的身体，预防和治疗一些遗传性疾病，从而让我们的生活更加健康、美好。基因检测就像为我们打开了一扇通向未来的门，让我们能够更好地掌控自己的生命。 二．什么是“生育基因检测”？ 打个比方，把人体发育比喻成 “盖楼房”，基因则是一本蓝图，而蛋白质、糖、微量元素等等则是砖瓦、水泥、钢筋。基因出现变异，是蓝图出现错误，属于“先天” 问题。而 “施工过程” 出现的问题则属于后天问题。 不孕不育可以是 “蓝图” 问题，也可以是 “施工” 问题。例如，遗传物质产生改变，属于先天问题；而抽烟、喝酒、接触污染等环境问题属于后天问题。对于后天问题，相对来说容易改善；而对于先天问题，目前较难改善，大多只能通过辅助生殖技术完成生育。 不孕不育已证明和特定的基因有关系，目前已经发现超过100个基因和男性不育相关。基因检测可以检查与生育功能有关的基因是否发生了 “突变”。 三．男性不育为什么要做基因检测呢？ 从本质上讲，基因变异导致的不孕不育也是一种遗传病，致使患者生育功能受损，不能自然生育后代。近些年，随着医学诊断技术的发展，科学家对这些基因变异的理解越来越深入，发现遗传变异是造成不孕不育非常重要的病因之一。据统计，男性不育中遗传因素占比高达30-35%。通过基因检测能够明确是否存在已知致病基因变异，其中部分已知致病基因变异已有较好的临床预后手段，这对于后续的治疗尤为重要。 四．测了有什么用？ 1、明确发病原因，减少尝试性治疗： 很多患者经过1年、2年，甚至长达10多年的治疗，还是不能生育。非常希望搞清楚导致自身不育的原因到底是什么。通过基因检测，明确是否是遗传的原因，从而选择合适的治疗方案，减少尝试性治疗和过度治疗。 2、评估药物治疗是否有效果： 如：畸形精子在、弱精子症患者，通过基因检测，评估是否是基因突变造成的，如果是，临床再评估是否继续药物治疗及后续辅助生殖方案。 3、显微手术取精前，预判是否能够取到精子： 《男性生殖相关基因检测专家共识》指出，推荐对NOA（非梗阻性无精子症）患者在手术取精前，使用NGS（高通量测序技术）对无精子症相关致病基因进行检测。如：Tex11基因变异导致的无精子症，临床上通过手术获得精子的成功率较低，及时告知患者风险，减少患者的手术伤害及经济损失。 4、遗传阻断，指导优生优育： 部分遗传原因致病的不育患者，有可能将致病基因传递给下一代，导致下一代不育，甚至有罹患其他的疾病风险，这类患者需重视遗传咨询。如：CFTR基因变异导致的输精管缺如患者，若配偶同样携带CFTR致病变异，后代有不育的风险，甚至有囊性纤维化的风险，严重的会影响生命。 5、辅助判断辅助生殖技术治疗预后 如：基因突变也会导致精子的畸形，有头部畸形、尾部畸形等，相关文献报道，不同基因导致的畸形精子症，辅助生殖技术治疗预后不一样。如：DNAH1基因突变导致的畸形精子症患者，治疗预后结局良好；DNAH17基因突变的患者治疗预后结局不好。 6、风险提示，其他身体健康疾病管理： 男性不育相关基因，除了导致不育之外，还有可能伴有其他的系统异常，明确诊断是否基因突变导致的，有利于自身健康管理。如PKD1基因变异，除导致男性少精子症、无精子症之外，还与多囊肾发生相关。 五．对于男性因素不育的男性， 建议进行哪些基因检查？ 对于无精子症、严重少精子症或者特殊精液状态的患者，我们通常会要求患者进行详细的基因检测分析。 患者听到“基因检测”四个字之后的第一反应就是 —— 陈医生，这个染色体我们做过的！ 染色体三个字，基因检测四个字，为什么非要混为一谈啊！我们一直会告诫患者及其家属，请不要用你对疾病的认知，来衡量医生对疾病的专业度！ 还有患者会说，基因检测，不就是做过“Y染色体微缺失”嘛，我们都做过的！ 遗传学评估里面，包括了：染色体核型分析、Y染色体微缺失等常规检查以及基因突变检测等特殊检查。 01 核型（也称为染色体分析） 该测试检查染色体的数量和``设置‘‘，并可以检测一个人是否缺失或拥有整个染色体的额外副本，或很大一部分遗传密码。 02 Y染色体微缺失测试 Y染色体长臂上存在控制精子发生的基因，称为无精子因子(azoospermia factor，AZF)；1996年Vogot等将AZF分为AZFa、AZFb、AZFc3个区域，1999年Kent等认为在AZFb区与c区之间还存在AZFd区。AZF的缺失或突变可能导致精子发生障碍，引起少精子症或无精子症。Y染色体微缺失目前主要是指AZF缺失，研究认为，在无精子症和少精子症的患者中，AZF缺失者约占3%～29%，发生率仅次于Klinefelter综合征，是居于第2位的遗传因素。目前，Y染色体微缺失的常用检测方法包括实时荧光定量PCR法、多重PCR-电泳法等。 03 基因突变检测 目前已知CFTR基因突变可引起囊性纤维化(CF；OMIM219700)和先天性双侧输精管缺如(CBAVD；OMIM 277180)。此外研究还发现它与慢性胰腺炎、睾丸生精功能障碍、精子受精功能障碍、女性生殖能力等多种疾病相关，甚至与肿瘤的发生、发展相关。已有研究发现存在CFTR基因突变的CBAVD患者ART时有更高的流产、死胎风险。因此，有必要针对上述患者进行特定基因突变筛查和遗传咨询，指导临床治疗。 基因测试的结果可以帮助您的生育专家了解在睾丸中找到精子的可能性。基因疾病专科的医疗保健提供者还可以向人们提供他们的基因检测结果，并建议他们是否可能将遗传异常传给未来的孩子。 六．测哪些基因？ 对哪些基因进行检测，需要根据患者的临床表现来判断。临床表现可大致分为性发育异常（如睾丸体积偏小、男性化不足等）、无精子症、少/弱/畸形精子症三类，每一类中均可进一步细分。需要根据不同的表型类别，初步判断临床表现和哪些基因相关，从而选择这些基因进行测序。 1.生精障碍65型 根据ACMG指南, DNHD1:NM_144666.3:c.522_525delGCAG(p.Arg174Serfs*3)为致病ACMG证据：PM2_Supporting,PVS1,PM3PM2_Supporting:gnomAD数据库中正常对照人群中未发现的变异（或隐性遗传病中极低频位点）。 PVS1:当一个疾病的致病机制为功能丧失（LOF）时，检出变异为无功能变异（无义突变、移码突变、经典±1或2的剪接突变、起始密码子变异、单个或多个外显子缺失）。 PM3:在隐性遗传病中，在反式位置上检测到致病或疑似致病变异。 ▶DNHD1基因与生精障碍65型（OMIM:619712）疾病相关，为常染色体隐性遗传（AR），理论上1对常染色体上的等位基因发生致病变异可导致疾病的发生。 ▶本次检测出DNHD1基因的变异，变异位点为c.522_525delGCAG(p.Arg174Serfs*3)，为移码变异。该变异最高人群频率0.000032。该变异在ClinVar数据库收录为致病变异，星级1星。 据文献报道，该变异在1例弱精症患者中检出复合杂合携带。依据ACMG标准，判定该变异的致病性为致病。具体情况请结合临床相关资料综合判断。(PMID:34932939) 生精障碍65型(Spermatogenicfailure65)： 生精障碍65型是由无精子症引起的男性不育症。进行性精子活力严重降低或缺失，患者表现出鞭毛的多种形态学异常，包括盘绕、口径不规则、短而无鞭毛、鞭毛中段的异常。临床表现：常染色体隐性遗传，男性不育，精子浓度降低，进行性运动减少或缺乏，鞭毛的多种形态异常，卷曲鞭毛，不规则口径鞭毛，短鞭毛，无鞭毛，畸形中段肿胀 2.精子形成障碍39型 精子形成障碍39型(Spermatogenicfailure39)：精子形成障碍39型是由于鞭毛（MMAF）的多种形态学异常而导致不育。临床表现：常染色体隐性遗传，少精症，男性不育，精子活力降低，精子鞭毛缺失，精子鞭毛短，精子鞭毛卷曲，锥形精子头。 3.脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调 脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调(Leukodystrophyandacquiredmicrocephalywithorwithoutdystonia)：脑白质营养不良和获得性小头畸形伴或不伴张力失调是一种常染色体隐性遗传的神经系统疾病，其特征为极重度精神发育迟缓、肌张力失调、出生后的小头畸形和与脑白质营养不良一致的白质异常。临床表现：常染色体隐性遗传，小头畸形，眼球震颤，癫痫发作，全面发育迟缓，全身性肌张力减低，肌张力障碍，脑白质营养不良，婴儿期发病，出生后小头畸形，弥漫性脑白质异常，重度智力残疾，严重的全脑发育迟缓 4.精子形成障碍66型 精子形成障碍66型(Spermatogenicfailure66)：精子形成障碍66型的特征是男性不育，因为所有精子都是圆头的（球形精子）且顶体缺失。临床表现：常染色体隐性遗传，男性不育，青年发病，圆头精子症。 5.Werner综合征 Werner综合征(Wernersyndrome)：Werner综合征，又称成人早衰症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。平均发病时间是24岁，最早发病为6岁，死亡年龄中位数为47-48岁，平均死亡年龄54岁。 主要的几个临床症状:毛发脱落、白内障、萎缩或紧绷的皮肤、须发早白、软组织钙化、锐利的面部特征、声音异常高亢、身材矮小、生育能力低下。目前无治愈方法，主要是针对并发症做治疗。最近有证据表明，SB203580可能对治疗有所帮助。在美国发病约为1:200,000，在日本较高，为1:40,000-1:20,000。 临床表现：常染色体隐性遗传，性腺功能减退症，凸鼻嵴，白内障，视网膜变性，糖尿病，骨质疏松，毛发异常，骨肉瘤，脑膜瘤，身材矮小，早发性动脉粥样硬化，早衰面容，皮下钙化，硬皮病。 6.原发性纤毛运动障碍37型和精子生成障碍18型 原发性纤毛运动障碍是由纤毛结构缺陷导致的一种疾病，属常染色体隐性遗传病。可导致患者慢性支气管炎、支气管扩张、哮喘、慢性鼻炎、鼻窦炎、慢性中耳炎等。女性患者输卵管纤毛结构异常表现为生育力下降。男性精子尾部的鞭毛是一种特殊的纤毛，当其结构异常时，精子运动功能障碍，造成男性不育。部分患者由于胚胎期纤毛结构异常，缺乏正常的纤毛摆动，可出现左右身体不对称和内脏转位，形成kartagener综合征。 DNAH1基因变异引起的SPGF被称为18型SPGF。男性患者的精子鞭毛通常发生形态学异常，可能出现精子尾部缺失、过短、弯曲盘绕或宽度不均匀，导致精子运动能力完全丧失或大幅下降，临床上表现为少弱畸形精子症，造成男性不育。DNAH1基因变异是MMAF最常见的遗传因素，可解释29%~57%的患者。 根据相关文献报道，DNAH1基因突变的患者通过卵胞浆内单精子显微注射技术（Intracytoplasmic sperm injection,ICSI）辅助生殖预后良好。
李建辉 2024-09-13阅读量2506
病请描述： 面肌痉挛又称面肌抽搐，为阵发性半侧面肌的不自主抽动，通常仅限于一侧面部，是颜面运动神经系统的疑难病症之一。起病时多在中年以后，临床以女性多见，多数患者以眼肌的间断抽动为主，逐渐缓慢的扩散到一侧面部的其他部分。严重时半个脸痉挛，不能睁眼，可引起面部疼痛、头痛、耳鸣等症状。面部抽动经常在遇见陌生人时、在公共场所露面时发作明显，影响患者日常生活。 由于94%的面肌痉挛都是从眼皮跳动开始的，如何才能知道这是真正的面肌痉挛，还是单纯的眼皮跳呢？时间是最好的检验方法。因此，一般情况下，大夫会告诉患者三个月后再来复查，看抽动范围有没有扩大到嘴角、脖子等部位；如果三个月内病情进展很快，就不要等到三个月，患者要尽快再次就诊。 可是，毕竟等三个月很难受，有没有什么办法立马就能确诊呢？ 面肌痉挛的诊断主要靠医生看到特征性的临床表现。但患者仍需要进行头磁共振检查。有条件的医疗单位有专门针对面肌痉挛的磁共振检查方法(3D—TOF和FIESTA检查序列)。如果没有这方面的条件，也应该行头磁共振平扫检查，其目的在于：(1)了解有无导致继发性面肌痉挛的颅内病变，如肿瘤、脑血管畸形(AVM)、颅底畸形等;(2)明确有无与面神经存在解剖接触的血管，显示出血管的类别、粗细以及对面神经的压迫程度。 面肌痉挛应该如何治疗？ 药物、肉毒素、射频治疗等方法是很多患者在治疗时的常用方法，这些方法能够减轻面肌痉挛症状，但是治疗也存在很大弊端。药物治疗初期有效，但是经常服用，患者会产生耐药性，而且药物副作用大。肉毒素治疗面肌痉挛有效时间在3-6个月，需要反复注射，但是长期治疗增加并发症的风险，射频治疗损毁神经系统，因此，一般不是首选手术治疗方法。 面肌痉挛首选：显微血管减压术 根据临床研究发现，绝大多数的面肌痉挛患者是由于面听神经与责任血管之间的压迫所引起的，因此可通过微血管减压术找到压迫面神经根部的血管后将其游离，在血管与神经之间垫入Teflon棉团，在消除引起面肌痉挛的病因后面肌痉挛会立即或逐步停止。据统计采用显微血管减压术治疗面肌痉挛治愈率在98%以上，显微血管减压术是唯一的根治面肌痉挛的方法。
王景 2024-09-13阅读量1625