病请描述：肠痉挛是由于肠壁平滑肌强烈收缩而引起的阵发性腹痛。 其主要症状是突然发作的腹痛，疼痛程度轻重不一，可能是轻微的疼痛，也可能是比较剧烈的绞痛，疼痛位置因痉挛发生的肠道位置有所不同，比如小肠痉挛疼痛通常在脐周，而结肠痉挛可能出现在下腹部。 引起肠痉挛的原因有多种。饮食方面，像吃了生冷食物、暴饮暴食或者食物过敏都可能引发。另外，腹部着凉、肠道寄生虫感染、胃肠动力异常等情况也会导致肠痉挛。肠痉挛可能引发以下并发症： 呕吐 - 频繁的肠痉挛会刺激胃肠道，引起恶心、呕吐。这是因为胃肠道的正常蠕动被强烈的肠痉挛打乱，胃部逆向蠕动增强导致呕吐。 脱水 - 呕吐和腹痛可能会使患者减少进食和饮水，加上肠道功能紊乱，吸收能力下降，导致身体丢失大量水分和电解质，进而引发脱水。脱水可能表现为口干、少尿、皮肤干燥等症状。 营养不良 - 长期或者频繁发作的肠痉挛会影响肠道正常的消化和吸收功能。食物不能被充分消化吸收，长期积累可能导致患者营养不良，出现体重减轻、消瘦、贫血、免疫力下降等情况。预防肠痉挛引发的并发症主要从以下几个方面着手： 缓解肠痉挛 - 调整饮食：规律进食，避免暴饮暴食。尽量少吃生冷、辛辣、油腻等刺激性食物，防止刺激肠道引发痉挛。例如，少吃冰淇淋、辣椒、油炸食物等。如果怀疑有食物过敏，要注意避免食用致敏食物。 - 注意保暖：尤其是腹部，避免着凉。可以适当增添衣物，夜间睡眠时盖好被子。 应对呕吐 - 调整姿势：当出现恶心、呕吐症状时，尽量让头偏向一侧，防止呕吐物误吸进入气管导致窒息或肺部感染。 - 适量补水：呕吐后适当喝一点温水，补充丢失的水分，同时也能缓解胃部不适。 预防脱水 - 补充液体和电解质：可以饮用一些含有电解质的饮品，如口服补液盐。如果脱水症状比较严重，如尿量明显减少、精神萎靡等，可能需要静脉补液。 避免营养不良 - 保证营养摄入：选择易消化、富含营养的食物，如米粥、面条、鸡蛋、蔬菜等。在肠痉挛缓解期间，尽量保证饮食的多样性，以满足身体的营养需求。以下是一些缓解肠痉挛的方法： 物理方法 - 腹部热敷：用热水袋或热毛巾敷在腹部，温度以感觉温暖舒适为宜，能使腹部肌肉放松，促进局部血液循环，每次热敷15 - 20分钟左右，可以缓解肠痉挛带来的疼痛。 - 腹部按摩：以肚脐为中心，用手掌轻轻顺时针按摩腹部，动作要轻柔，有助于促进肠道蠕动，减轻肠道痉挛，每次按摩大概5 - 10分钟即可。 调整饮食 - 调整食物类型：暂时食用清淡、易消化的食物，如小米粥、软面条等，避免食用会刺激肠道的食物，比如咖啡、酒精、油腻和辛辣食物等，减少肠道负担。 - 调整进食方式：少食多餐，避免一次进食过多，让肠道能更轻松地工作。 药物治疗 - 解挛药：在医生的指导下，使用一些解挛药物，如西托溴铵等。这些药物可以直接作用于平滑肌，使其放松，从而缓解肠痉挛。 - 调节肠道菌群药：适当服用益生菌，如双歧杆菌等，来调节肠道菌群平衡，改善肠道功能，减少痉挛的发生。
谢高山 2024-10-30阅读量2601
病请描述： 单纯疱疹( herpes simplex)由单纯疱疹病毒( herpes simplex virus,HSV)引起，临床以簇集性水疱为特征，有自限性，但易复发，是世界范围内流行最广泛的感染性疾病之一。 【病因和发病机制】 HSV含双链DNA,由立体对称的核衣壳包裹，其外再包以由类脂质组成的囊膜，形成直径为120~200nm的病毒体。依据病毒蛋白抗原性不同，可分为I型(HSV-1)和Ⅱ型(HSV-2),两者基因组同源性为47%~50%。HSV可存在于感染者的疱液、口鼻和生殖器分泌物中。HSV对外界抵抗力不强，56℃加热30分钟、紫外线照射5分钟或乙醚等脂溶剂均可使之灭活。 HSV-1初发感染多发生在5岁以下幼儿，通过接吻或其他生活密切接触感染，主要引起生殖器以外的皮肤黏膜感染；HSV-2型初发感染主要发生在成人，通过密切性接触传播，引起生殖器部位感染。病毒侵入皮肤黏膜后，可先在局部增殖，形成初发感染，然后沿神经末梢上行至支配皮损区域的神经节内长期潜伏，当受到某种诱因（如发热、受凉、曝晒、劳累、机械刺激等）的影响，处于潜伏状态的病毒可被激活并沿神经轴索移行至神经末梢分布的上皮，形成疱疹复发。HSV-1和HSV-2感染后可形成部分交叉免疫，但血液中存在的特异性抗体不能阻止复发。 【临床表现】 原发感染潜伏期为2~12天，平均6天，部分复发患者可无原发感染症状。因为临床上对于首发症状无法判断是原发还是复发感染，故宜分为初发型和复发型，前者相对皮损范围广泛，自觉症状明显，病程稍长。 1.初发型( first episode type) (1)疱疹性龈口炎( herpes gingivostomatitis):本型较为常见，绝大多数由HSV-1引起，多见于1~5岁儿童，好发于口腔、牙龈、舌、硬腭、咽等部位。皮损表现为迅速发生的群集性小水疱，很快破溃形成表浅溃疡，也可开始即表现为红斑、浅溃疡。疼痛较明显，可伴有发热、咽痛及局部淋巴结肿痛。自然病程1~2周。 (2)新生儿单纯疱疹( neonatal herpes simplex):70%患者由HSV-2所致，多经产道感染。一般出生后5~7天发病，表现为皮肤（尤其头皮）、口腔黏膜、结膜出现水疱、糜烂，严重者可伴有发热、呼吸困难、黄疸、肝脾大、意识障碍等。可分为皮肤-眼口腔局限型、中枢神经系统型和播散型，后两型病情凶险。 (3)疱疹性湿疹( eczema herpeticum):又名 Kaposi水痘样疹( Kaposi varicelliform eruption),常发生于特应性皮炎的婴幼儿，表现为特应性皮炎的皮损处突然发生的簇集脐窝状水疱或脓疱为特征。病情严重者可泛发全身，并伴有发热等全身症状。 (4)接种性疱疹( incubation herpes):皮损限于接触部位，表现为群集性水疱。发生于手指者，表现为位置较深的疼痛性水疱，称疱疹性疽( herpetic whitlow)。 2.复发型( recurrent type)部分患者原发感染消退后，在同一部位反复发作。好发于口周、鼻周、外阴，也可见于口腔黏膜等部位。发作早期局部常自觉灼热，随后出现红斑、簇集状小丘疹和水疱，可融合，数天后水疱破溃形成糜烂、结痂愈合。病程1~2周。 【预防和治疗】 治疗原则为缩短病程、防止继发细菌感染和全身播散、减少复发和传播机会。 1,系统药物治疗 (1)初发型：可选用阿昔洛韦、伐昔洛韦或泛昔洛韦，疗程7~10天。 (2)复发型：采用间歇疗法，最好出现前驱症状或皮损出现24小时内开始治疗。选用药物同初发型，疗程一般为5天。 (3)频繁复发型(1年复发6次以上)：为减少复发次数，可采用持续抑制疗法，一般需连续口服6~12个月。 (4)原发感染症状严重或皮损泛发者：可以静脉注射阿昔洛韦，疗程一般为5~7天。 (5)阿昔洛韦耐药的患者：选择膦甲酸( foscarnet),连用2~3周或直至皮损治愈。 (6)新生儿单纯疱疹：早期应用较大剂量的阿昔洛韦，可以有效降低患儿的死亡率，有助于改善预后。 2.外用药物治疗以抗病毒、收敛、干燥和防止继发感染为主。可选用3%阿昔洛韦软膏、1%喷昔洛韦乳膏或炉甘石洗剂；继发感染时可用夫西地酸乳膏、莫匹罗星软膏；对疱疹性龈口炎应保持口腔清洁，可用口腔含漱溶液。
阳运忠 2024-10-12阅读量2515
病请描述：在外科门诊，会经常遇到患者自诉，恶心、呕吐、腹胀腹痛而且几天不排便排气，这时医生通常会诊断为“肠梗阻?”病例介绍75岁的陆阿婆，一个人独居，晚上，准备晚饭，打开冰箱又犯愁了。每到节假日子女回来，她总要准备一桌菜。上周子女们来看她，这不，剩下那么多菜，她又不舍得倒掉，就放在冰箱里冷藏着，天天一日三餐，拿进拿出，冷冷热热，有时会吃上一个星期。这一次，她拿出一份年糕炒蟹热热凑合吃了晚饭。罪魁祸首”年糕蟹“第二天起床出现恶心并呕吐，陆阿婆以为着凉不适，自行口服药物。接下来的几天症状并没有缓解，陆阿婆完全没有食欲，肚子像打了气一样的胀，脐周一阵一阵绞痛。半夜疼痛难忍赶至我院急诊。拟“肠梗阻”收入院。检查发现陆阿婆非肿瘤原因导致的肠梗阻，罪魁祸首还是年糕炒蟹，是属于蠕动功能差导致的动力性肠梗阻，平时多见于很多老年人。给于胃肠减压、肠外营养支持治疗后已排气排便，症状明显缓解，目前陆阿婆身体恢复顺利，检查无大碍后逐渐回归正常生活。什么是肠梗阻?肠梗阻是指因各种原因造成肠道不通畅，肠内容物无法顺利排出肠道，滞留于肠道内引起一系列临床表现，包括腹痛、腹胀、恶心、呕吐、停止排气排便等，是临床常见的急腹症之一。肠梗阻一般分类机械性肠梗阻动力性肠梗阻血运性肠梗阻肠梗阻有哪些常见的原因？在成人患者中，肠梗阻病因主要是腹部手术术后肠粘连、结直肠肿瘤。60%小肠梗阻因术后肠粘连引起，包括阑尾切除术、结直肠外科手术、妇科手术和疝气修补术。在儿童患者中，肠梗阻病因主要是肠套叠，就是一段小肠收缩被套进邻近的一段小肠内。其他常见的病因包括：疝，即小肠通过一些腹部的薄弱部位突出到腹腔之外或身体的其他地方，造成肠段被卡住；肠道炎症疾病，例如克罗恩病；腹腔内脓肿；肠扭转；粪便干结嵌顿、肠腔异物。肠梗阻的主要表现?肠梗阻有四个很典型的临床表现，我们只要记住以下四个字：吐、痛、胀、闭肠梗阻的治疗方法?手术治疗手术是治疗肠梗阻的一个重要手段，有开放性手术、腹腔镜手术以及内镜下手术等多种方式。手术的目的在于解除梗阻、去除病因，手术的方式也跟病人的全身状况以及梗阻的病因、性质、部位等有关。保守治疗主要是对症治疗，纠正水电解质失衡、胃肠减压、抗感染及促进肛管排气等。如果排除机械性梗阻，应按照动力性肠梗阻治疗。如何预防肠梗阻？1)腹壁疝的患者为了避免因嵌顿、绞窄造成肠梗阻，需要及时治疗。2)长期便秘的患者要养成良好的排便习惯，防止粪石性梗阻。3)对于腹部大手术后及腹膜炎患者为尽力减轻或避免腹腔感染，手术操作要轻柔，做到胃肠减压。4)平时喜欢辛辣、油腻、腌制食品的患者需要改变饮食习惯。5)腹部手术后早期适量活动，促进肠蠕动，使肠道功能尽快的恢复。总结傅传刚教授提醒：如出现呕吐、腹胀、腹痛、几天不排便排气等症状时，务必及时就医，在专科医生的指导下进行治疗。切莫延误病情，严重者危及生命。没有手术病史或长期慢性便秘的肠梗阻要高度怀疑结肠癌的可能。老年人应多选择易消化、含纤维素多的食物，少食不易嚼烂、易形成团块的食物(如年糕、糍粑和汤圆等糯米制品)，谨防食源性肠梗阻。
傅传刚 2021-12-27阅读量1.1万
病请描述：冬季，不少肠炎患者会出现腹泻，特别是着凉或饮食生冷之后，腹痛便溏，还有些人每天凌晨都会腹痛腹泻 冬季腹泻 给肠子“温和”的呵护 本报撰稿 蒋美琴 有些人平时肠胃不好，经常腹痛、腹泻，有时候大便中有黏液，甚至还有脓血便，腹痛的时候感觉肠子在抽筋，腹泻后疼痛就缓解了，经检查被诊断有的只是肠炎，而有的则为较严重的炎症性肠病，包括溃疡性结肠炎和克罗恩病。 还有些人到了秋冬季每天凌晨肠鸣腹痛，比闹钟还准时，大便稀薄，泻后腹痛缓解，中医称之为“五更泻”、“三更泻”、“鸡鸣泻”、“肾泻”等。 对于慢性腹泻，有的时候并不能明确诊断为何种疾病，但是可以通过一些“温和”的方式来呵护我们的肠道，改善和预防腹泻。 注意腹部保暖 很多腹泻的发生往往与着凉有关，尤其是秋冬季的五更泻，多见于体质虚寒之人。这类人平时就比较怕冷，不小心着凉后或者吃了生冷的食物就容易拉肚子，喜欢吃温热的食物、喝温热的饮料。 对于这类人群，平时要注意腹部保暖，年轻人不要赶时髦穿露脐装，即便是夏天也要注意防止空调吹到腹部，尽量不要吃冷饮。冬季可以在腰腹部加强保暖，采用局部热敷等方式改善体寒，或者使用具有温中散寒作用的艾绒和生姜温灸腹部。 适当锻炼常摩腹 慢性腹泻的患者往往体质较弱，但是也不能因此而不参加运动锻炼。平时可以进行一些力所能及的活动，适当锻炼身体，有助于增强体质，不要过度劳累即可，比如打打太极拳、做做保健操。 早晚躺在床上时做逆时针摩腹运动，可以改善腹泻。方法是：先测试腹泻的时候肚脐周围皮肤温度是否比其他部位来得低，然后双手掌搓热后交叠覆于脐周，按逆时针方向，以一定的力推摩腹部。一般持续1-3分钟左右。 避免紧张焦虑 有些工作压力大、精神紧张、情绪焦虑的人，平时也容易出现腹泻。这是因为紧张焦虑的情绪会引起交感神经兴奋，导致胃肠功能紊乱，肠蠕动亢进而出现腹泻，肠易激综合征患者多见此类情况。 适当地放松一下，舒缓情绪，纾解压力，可以改善紧张焦虑引起的腹泻。如果感到工作紧张、精神压力大，要学会自我调节情绪，给自己一点休闲的空间，保证睡眠时间和质量。 选择“温和”有营养的食物 经常腹泻会导致营养吸收障碍，因此很多患者往往比较消瘦，甚至营养不良、贫血等。因此，在饮食方面一定要食用一些富含营养、容易消化吸收、性质“温和”的食物。比如富含蛋白质的鸡蛋、瘦肉、鱼虾等；选择蔬菜尽量避免粗纤维含量高的种类，比如芹菜、韭菜、黄豆芽、竹笋、芦笋、芥菜等；主食尽量选择精细的米、面类，少吃粗杂粮。 忌辛辣刺激、肥腻的食物，体质虚寒者忌性质寒凉的食物，比如柿子、柚子、螃蟹、螺蛳等。在烹饪方面，尽量选择蒸煮的方式，避免油炸、烧烤食物。 总之，对待容易腹泻的肠胃，我们一定要以“温和”的方式来呵护。 指导专家 王振宜 医学博士、主任医师、教授、硕士研究生导师，上海中医药大学附属岳阳中西医结合医院肛肠科主任。擅长保守和手术微创治疗各类痔疮、高位复杂性肛瘘、陈旧性肛裂、肛门狭窄、肛管息肉、藏毛窦等各种肛肠良性疾病，中医调治慢性便秘、溃疡性结肠炎，肠癌术后中医药防治，中医药促进难愈性窦道瘘管等创⾯愈合。 专家门诊时间：周四下午、周五上午（总院）；专家特诊时间：周一下午（青海路名医特诊部）。
王振宜 2018-12-23阅读量1.3万
病请描述：羊膜腔穿刺术，大家通常简称为“羊水穿刺”。是临床上最常使用的获得胎儿细胞的方法，进而可根据需要进行相关项目检测，以达到“产前诊断”的目的。羊膜腔穿刺术检测目的：主要为除外遗传病或亲子鉴定。遗传病检测包括“染色体病”和“单基因病”。河北省人民医院生殖遗传科张宁染色体病：如常见的21-三体（唐氏综合征）、18-三体、13-三体、45，XO（特纳综合征）、47，XXY（克氏综合症）等。此类遗传病往往没有家族史。染色体病检测较为简单，也是我们临床中最常使用的检测方法。单基因病：进行性肌营养不良，苯丙酮尿症，地中海贫血，多囊肾，软骨发育不全，先天性耳聋，色盲等。此类疾病检测费用昂贵往往有家族史，分为“显性遗传”及“隐性遗传”。羊膜腔穿刺术适应症：2 预产期年龄超过35岁（含35岁）的高龄孕妇。2 产前筛查胎儿染色体高风险的孕妇。2 曾生育过染色体病患儿的孕妇。2 孕妇曾生育过单基因病患儿或先天性代谢病患儿。2 产前超声检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇。2 夫妇一方为染色体异常携带者。2 亲子鉴定。2 医生认为有必要进行产前诊断的其它情形。羊膜腔穿刺指征及结果异常风险：产前诊断指征结果异常风险与胎儿染色体病相关异常：胎儿患染色体病风险高龄孕妇（预产期年龄≥35岁者）＞0.5% （随年龄增高递增）既往曾分娩染色体病后代（如21-三体、18三体等）1~2%孕妇血清学产前筛查高风险2%无创产前基因检测高风险＞99%父母一方为染色体结构平衡易位：12~15%父母一方为染色体结构罗伯逊易位1~3%超声结构发现胎儿结构严重或多发畸形25~30%超声结构发现胎儿结构小畸形1~3%与胎儿单基因病相关异常：胎儿患单基因病风险单基因病显性遗传50%单基因病隐性遗传25%表格中数据摘自人民卫生出版社《产前诊断》381页羊膜腔穿刺禁忌症：2 不明原因阴道流血，阴道流液，或有连续宫缩。2 羊水过少或极少。2 术前两次测量体温（腋温）高于37.2℃。2 有出血倾向（血小板≤100×109/L，凝血功能检查异常）。2 中度以上贫血，血红蛋白HGB＜90 g/L。2 有盆腔或宫腔感染征象，或血常规白细胞＞15×109/L。2 无医疗指征的胎儿性别鉴定。羊膜腔穿刺术过程解读：在穿刺前孕妇进行排尿，平躺。穿刺过程无需进行麻醉，因为整个过程很快，1分钟之内即可完成，麻醉可能带来更多的不适。穿刺过程中，首先通过超声选取“适合的穿刺点”，避开胎儿和脐带。局部消毒后，穿刺针从腹部进针进入羊膜腔，抽取20ml羊水。然后通过离心羊水从中提取胎儿脱落的细胞，然后将细胞培养、固定、染色后在显微镜下对（胎儿）细胞进行染色体核型检测。羊膜腔穿刺术风险诠释：羊膜腔穿刺在大多数的情况下是相对安全的，其导致流产的风险从1~5‰均有报道，远低于孕16周时2~3%的自然流产风险。双胎羊水穿刺流产率较单胎高，流产率从5~30‰均有报道，但随近年来穿刺技术的广泛开展，流产率逐渐下降。羊水穿刺造成的“羊水渗漏”是相对常见的并发症，其发生率为1~2%，但其临床意义较低且一般在48~72小时内就能痊愈。但罕见“持续的羊水渗漏”可导致羊水过少，从而影响胎儿发育。羊水穿刺术后出现“严重的羊膜腔炎”的几率约为1‰。偶有导致孕妇DIC的报道。羊水穿刺在超声引导下操作，很少出现穿刺针损伤胎儿的现象，但曾有相关报道。也曾有穿刺后广泛绒毛膜腔内出血，导致胎膜早破及早产的报道。年龄大于40岁，术前有过阴道流血病史和多次流产史可能提高羊膜腔穿刺术的危险性。近年来经过羊水穿刺术后长期大量的多中心研究，到目前为止没有出现严重的后遗症，没有发现任何一种远期的对胎儿不利的副作用。羊水穿刺本身风险很小，只是我们不愿意将胎儿置于风险当中，我认为这是完全可以理解的。河北省人民医院生殖遗传科（原“三优中心”）羊膜腔穿刺术流程安排：来我中心进行羊水穿刺请挂专家号，周二李亚丽主任出诊，周三高健主任出诊。 我中心每周二周三下午进行羊膜腔穿刺。孕妇在怀孕18~24周（即孕4个半月到6个月）之间检测。整体就诊费用约2000元（含术前化验）。羊水穿刺无需麻醉，过程不会十分痛苦，感觉就好像打针时进皮的感觉，可能比打针稍微痛一些，里边不会有太多的不适。每个人对疼痛的敏感度不同，在穿刺过程中尽量“放松心情，勇敢面对”，这样就不会因为我们的情绪去加重这种疼痛。穿刺抽取20ml羊水量对于胎儿来说很少，机体几个小时就可以完全代偿。我们在穿刺过程中尽量避开胎盘，但现在没有数据表明羊水穿刺时通过胎盘会导致流产风险增加，且羊水渗漏的几率反而降低。羊水穿刺感染的风险不大。目前我中心在羊水穿刺术后也没有常规给予抗生素口服。我中心羊水穿刺术后胎儿染色体核型检测报告25天出结果，如结果异常可能提前数日会和您取得联系。取结果时请提供“病例号”与“孕妇姓名”以核对信息。于周一至周五挂专家号（二诊室）领取结果，由副高级以上职称医师结合胎儿具体情况诠释报告结果。目前结果不能邮寄，可由人代取，孕妇本人可以不到场。羊膜腔穿刺术前需提供化验包括：1) 乙肝五项、丙肝、梅毒、艾滋抗体（6个月之内检测报告）；2) 血常规、凝血四项（1个周之内检测报告）；3) 血型（ABO+Rh）。 采血室位置：门诊楼，乘扶梯到二楼，右转大约走110~120步右手边即是采血室。到达采血室后在采血室分诊台刷卡缴费。上述化验穿刺术当天上午10点前采血即可，采血无需空腹，当天下午穿刺前可以取得报告（共四张报告），不影响当天穿刺。外院结果需要三级医院报告。乙肝、丙肝、梅毒、艾滋抗体的检测主要是为了排除母体有传染病携带，母体的循环系统和胎儿的循环系统是相对独立的，通常怀孕的情况下，一些病毒不能轻易的通过母体胎盘传播给胎儿。但是在羊膜腔穿刺术中，有可能损伤到母体的血管，从而构成母体血液中携带的病毒传播给胎儿的风险。带有乙肝病毒的孕妇需进行乙肝DNA检测以确定传染性，在穿刺术前注射“乙肝免疫球蛋白”。血型的检查主要是为了除外RH阴性血型患者，避免因为穿刺刺激母体产生抗体造成胎儿溶血的发生。血常规检测除外感染和严重贫血的情况。凝血四项除外孕妇凝血障碍的情况。术前超声需提前缴费预约。超声预约在三优中心诊区的“分诊台”预约。为了方便，可以将超声与羊水穿刺安排到一天。超声需要本中心的报告主要原因是羊水穿刺有流产的风险，在穿刺之前我们要超声确定胎儿的情况，还有一些在基层医院检查的胎儿情况，有些数据测量不准确或发生变化，有时候就没有必要进行羊膜腔穿刺了。如果来我院进行超声不便，外院三级医院超声报告要求十天之内的报告，但需在穿刺当天于我中心重新超声检测脐动脉血流，核实胎盘位置等。对于预产期年龄在35岁及以上的孕妇，需要提供身份证复印件。目的是为了证明您的年龄，因为年龄大于35岁的孕妇，国家是建议进行羊水穿刺查进行产前诊断的。年龄35岁就是我们给您做穿刺的指征，这个需要在病例中体现。请您放心，我们以人格保证这个和计划生育政策无关。您在提供身份证复印件时可以在上面注明“仅提供河北省人民医院用于产前诊断”，以保证自己的权益。羊膜腔穿刺术前需有丈夫或男方家属签字。丈夫对羊膜腔穿刺有知情权。对于因父母一方为“染色体结构易位”（如：平衡易位或罗伯逊易位）的患者，即使您有了外院的检测结果，同样需要在进行产前诊断时再次采血进行外周血染色体核型检测。因受限于实验室条件，不同的实验室在染色体显带上可能有差距，因此按目前诊疗流程，需要将胎儿染色体核型同“易位者”核型进行比对，以避免漏诊遗传物质的部分缺失。羊膜腔穿刺术当天于一诊室测量体温、脉搏、血压。测量后将结果交给接诊医生。因我中心为门诊科室，门诊工作量大，所以请大家耐心等待，有序排队，礼让孕妇。羊膜腔穿刺术后注意事项： 穿刺后一周禁剧烈运动、重体力劳动，一般活动不受影响。术后一个月禁性交及盆浴。注意有无阴道流血，阴道流水，宫缩、腹痛等现象。如果有上述情况必须马上去医院就诊。需要开假条的我们可以开具诊断证明，一般假条不超过一个星期。我中心羊水穿刺术后常规给予“利托君”口服，利托君是一种抑制宫缩的药物，预防早产。用法：术后10分钟口服一片，晚上睡觉前口服一片，第二天后每6~8小时一次，一次一片，吃完一盒（2天半）即可。该药物的主要副作用为心慌，如果吃一片有心慌等症状再次口服时可以口服半片即可，如果口服半片仍然心慌不能耐受则可以停止服用。对于不能耐受的孕妇如果出现宫缩再使用，没有宫缩可以不使用。做完后休息30分钟，会有护士按名字给进行胎心检测，没有问题后即可离开。预产期年龄小于35岁的孕妇朋友在24~28周进行胎儿系统彩超（又称四维或三维彩超）再次排畸。此次超声属于常规检测范围。对于预产期年龄大于35岁的孕妇，在24~28周复查胎儿系统彩超，同时加行胎儿心脏彩超。胎儿心脏彩超与四维彩超是两个完全不同的彩超。我院胎儿心脏彩超在门诊楼二楼采血室对面“功能科”进行检测，功能科电话：0311-85988942。我院四维彩超和胎儿心脏彩超均需要提前预约。羊膜腔穿刺术的常见问题：羊膜腔穿刺术检查的是什么？羊膜腔穿刺抽出的羊水中含有胎儿脱落的细胞。和普通采血一样，是获取胎儿标本的一种方法，抽出的标本可以根据不同的需要进行不同的检测项目，通常检测的项目包括胎儿染色体核型和相关疾病基因。目前本中心常规检测的项目主要是胎儿的染色体病。包括常见的21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征、特纳综合症、克氏征等各种染色体结构和数目的异常。但是染色体的微小缺失不在检测范围中。如果有特殊需要，比如家庭有遗传病家族史，如先天性耳聋，肌营养不良，肝豆状核变性，多囊肾等情况可对指定疾病进行基因检测或者亲子鉴定。如果进行基因检测或者亲子鉴定的朋友可以提前在孕16周后即可进行羊膜腔穿刺术。通常来就诊的患者中，产前筛查高风险、年龄大于35岁、或超声检测有可疑异常者常规检查的是胎儿染色体。基因检测价格昂贵，且技术上还有不足之处，因此单基因病检测通常在有家族史的情况下才会进行检测。羊膜腔穿刺可以查胎儿智力吗？关于各器官功能的问题，是没有办法通过羊水穿刺检查的。胎儿智力的问题，也是没有办法检查的。但是经常有患者听到医务人员建议去查查你的孩子是不是“先天愚型”或者“智力有问题”。这只是一种通俗的说法。跟大家解释一下，我们常规检查的是“染色体病”，是遗传病中的一类，而这一类遗传病往往没有家族史。染色体病有些会影响到患儿的“智力”，有些是“致死性”的，有些会影响到患儿的“生育”。我们进行的羊水穿刺不是直接去检查胎儿智力，而是从染色体核型检测入手，通过查“导致胎儿智力异常的染色体病”，来避免“先天愚型”的出生，而这里提到的“先天愚型”特指“唐氏综合症”（即：21-三体患儿）。在此，除外染色体病即可，而孩子智力如何我们是没有办法回答的。为什么在孕18~24周进行羊膜腔穿刺？羊水穿刺最早可在16周后进行。而我中心选择18~24周进行羊水穿刺，是保障后期进行胎儿染色体检查时，羊水中有足够的用于胎儿染色体核型分析的胎儿脱落细胞。胎儿染色体核型检测应当进行“20个以上细胞核型分析”。穿刺时间过早可能无法获得足够的羊水，或羊水中没有足够胎儿脱落细胞用于染色体核型检测。而羊水穿刺在孕26周后，孕周越迟细胞培养相对越困难，有可能细胞培养失败而不能拿到检测报告。如果进行羊水穿刺是为了进行单基因病检测或亲子鉴定，孕16周以后都可以检测。为什么要对胎儿染色体进行检测？我们家族没有遗传病是否还需要进行胎儿染色体检测？首先我们要明白遗传病的定义，遗传病是指“遗传物质发生改变而导致的疾病”，而不是特指由父母遗传给孩子的疾病。遗传病分为染色体病，单基因病，多基因病，体细胞遗传病，线粒体遗传病。其中单基因病和多基因病往往会有家族史。而染色体病与卵子或精子在发育过程中形成的错误，或精子和卵子在结合过程中形成的错误有关。染色体病往往没有家族史。在染色体异常的胚胎中，94%会在孕期发生自然流产，尤其是孕12周之前，但是仍然有6%可以存活到足月并分娩。染色体病在活产儿中的发病率为5~8‰。其中最常见的染色体病为“唐氏综合症”（21-三体），自然界发病率约为1/800，且发生率随孕妇年龄增高而上升，当孕妇年龄在35岁时唐氏儿的发病风险为1/355，在40岁时则高达1/97，而这只是其中最常见的一种染色体病。这就是我们进行胎儿染色体检测的意义。母亲年龄与21-三体综合征（唐氏综合症）发病风险相关性：母亲年龄（岁）发病风险15~191/1560201/1540211/1520221/1490231/1450241/1410251/1350261/1280271/1200281/1110291/1010301/890311/775321/660331/545341/445351/355361/280371/220381/170391/130401/97411/73421/55431/41441/30451/23461/17我国母婴保健法规定，预产期年龄≥35岁者，医务人员必须建议其孕期进行产前诊断（羊水穿刺）。但孕妇有选择是否接受的权利。因此年龄大于35岁者再进行普通的“产前筛查”就没有了意义。也就是说如果您年龄＞35岁，即使进行产前筛查为低风险，医务人员也必须建议您做产前诊断。但并不是所有国家都建议将35岁作为进行羊膜腔穿刺术的界限年龄。在欧洲某些国家，高龄孕妇进行产前诊断的费用是由财政拨款来支付，而政府认为针对37岁以上的孕妇进行产前诊断性价比最高，因此将产前诊断的界限年龄放到了37岁。活产婴儿中常见的染色体异常的发生率：疾病名称发生率常染色体异常21三体综合征（唐氏综合症）1/800 （严重智力低下）18三体综合征1/5000 （致死性畸形）13三体综合征1/15000 （致死性畸形）性染色体异常克氏征（47，XXY）1/700 (男性，不能生育)47，XYY综合征1/1000 （男性）47，XXX综合征1/1000 （女性）Turner综合征（45，X）1/1500 （女性，不能生育）人类共有22对常染色体与1对性染色体。在常染色体非整倍体异常中，一般认为只有21-三体，18-三体，13-三体，三种非整倍异常胎儿可以出生，其其它常染色体非整倍体异常会表现为孕期流产。性染色体异常中47，XYY综合征、47，XXX综合征日后对胎儿智力、性生活和生育没有影响。47，XXY表现为男孩，小睾丸，青春期后睾丸不发育，但性生活不受影响，不能生育。其中只有极少数患者能在精液中找到少许精子，这部分患者可以通过“试管婴儿”技术解决生育要求。Turner综合征（45，XO），缺少一条性染色体，表现为女孩，至青春期没有性发育，卵巢早衰。身材矮小，不能生育。智力正常。一般认为性染色体异常与孕妇年龄相关性较小。羊水穿刺是否可以排除母体“孕期用药”或“接触X线检查”导致胎儿出生缺陷的风险？关于“孕期用药、X线辐射或其它环境因素”是否导致胎儿缺陷的问题，至今是没有办法进行检查的，除非导致胎儿器官结构出现异常。其余功能的异常不论是羊水穿刺还是脐带血穿刺或胎儿超声都是检查不出来的。但是在此提醒大家，孕期用药、X线辐射、环境等因素导致胎儿致畸只是“相对风险”，远小于自然界4~5.6%的出生缺陷风险。通过各级检查及预防，我国出生缺陷总发生率为13.07‰。而药物及环境因素导致的胎儿出生缺陷约占所有出生缺陷的1%。我认为：“上述因素给胎儿带来的潜在致畸风险与自然界本身出生缺陷率相比可以忽略不计，如果我们因此放弃了一个生命，那下次再怀孕时面临胎儿出生缺陷的风险几乎相等。目前我们的医学研究资料已经证实，孕期母体接受X光片，CT检查折合到宫内胎儿所承受的辐射剂量都不足以达到胎儿致畸的剂量。而核磁更是没有辐射的。如果你不信这些数据我们也是没有办法的。胎儿染色体核型检查正常是不是就会生出一个正常的宝宝？胎儿染色核型检查正常并不代表的您会出生一个完全正常的宝宝，因为胎儿染色体病只是出生缺陷中的一种。以先天性心脏病为例，总体发生率约为活产儿的8‰，其中约有30%左右会合并染色体的异常，并不是所有患有先天性心脏病的胎儿都会同时合并染色体的异常。再有就是唇腭裂、神经管发育缺陷（无脑儿、脊柱裂）、肢体缺陷、足内翻或外翻的患儿，这些大部分不会合并有染色体的异常。这些后期需要继续超声检查。胎儿出生缺陷涉及方面较多，层面不同，而目前我们医疗技术发展有限，多种检查手段相结合，才是预防胎儿出生缺陷的有效办法。所以即使您在羊膜腔穿刺术后拿到了染色体核型正常的报告，依然要进行后期常规检查。后期排畸检查项目包括：1) 24~28周胎儿系统彩超（或称三维、四维彩超）；2) 24~28周胎儿心脏彩超（年龄≥35岁者，或普通超声检查考虑胎儿心脏发育异常可能者，或夫妇一方有先天性心脏病，或有先天性心脏病家族史，或曾妊娠先天性心脏病患儿，或母亲孕早期接触过可能致畸的药物或病毒感染，或夫妇一方染色体异常）；3) 32周超声观察羊水变化、胎儿骨骼发育、宫内发育迟缓等情况。超声检查正常的胎儿是不是就不用进行羊膜腔穿刺术检查了呢？超声检查的是胎儿各器官发育结构和形态的异常，如脑积水，消化道梗阻，肾缺如，肾积水，腹裂，脐膨出，宫内发育迟缓等。羊膜腔穿刺检查的是胎儿遗传物质。胎儿有染色体病的情况下有时会合并一些超声异常。但胎儿超声检查正常并不能代表胎儿染色体核型正常。因为有些染色体异常的特殊表现会在不同时期表现出来。也有可能是一过性的表现。超声检查并不能代替染色体检查。有些染色体异常要到成年后才会表现出来，比如一些特纳综合症（45，X），克氏征（47，XXY）等关于生殖系统发育异常的染色体病要到青春期后才会被发现。大多数情况下，超声只是做为染色体病的“筛查工具”， 我们可以理解为胎儿超声没有发现问题时患染色体病的几率会降低。超声检查只能用于风险的评估，当超声发现一些可疑异常所见时选择进一步检查。而羊水穿刺最后拿到的报告是对染色体病的一个“诊断报告”。染色体病的诊断只能靠染色体核型检测来确诊。那是不是所有产前筛查高风险的孕妇必须做羊膜腔穿刺术查胎儿染色体呢？答案当然是否定的。产前筛查高风险的孕妇胎儿真正有染色体问题的几率约为2%。这个概率对于一个特定的孕妇而言当然是不高的。但是放到整体人群中这个数字就不小了。因此这就是我们做产前筛查的意义。产前筛查漏诊21三体患儿（唐氏综合症）的几率约为30~40%。所以即使筛查低风险的孕妇后期进行超声再次筛查就显得尤为必要了。对于产前筛查高风险的孕，根据母婴保健法规定，医务人员必须建议孕妇进一步检查，但是孕妇有权利选择是否进一步检查。如果您产前筛查高风险也无需太过紧张，在羊水穿刺之前我们可以再次进行超声检查来评估胎儿患有染色体病的风险。如果超声检查没有问题不愿意进行羊水穿刺者可以进一步通过抽取孕妇静脉血进行无创产前基因检测。无创产前基因检测的准确率在21三体，18三体，13三体方面接近羊水穿刺，在性染色体异常方面的检出率尚不能保证。无创产前基因检测我们可以看做是一个针对特定染色体异常的“高精准的筛查”，来弥补普通产前筛查的不准确性。但在染色体病检测的全面性上仍不能完全替代传统的羊膜腔穿刺术。无创产前基因检测在产前诊断方面的应用仍需要国家层面的政策支持。羊水穿刺后进行胎儿染色体核型检查是否可以知道胎儿性别？受国家法律法规规定，我们的胎儿染色体检测会对性染色体进行检测，除外性染色体异常。但是报告中是不予进行提示的。但性染色体正常并不意味着胎儿不会存在生殖器发育异常的情况。因为生殖器发育异常和一些遗传代谢病相关，而此类疾病多和“基因异常”相关。为什么我们的胎儿检测报告提前出了？在染色体标本制备后，实验室人员会对制备标本着色情况进行预览，大致了解标本情况，而此时如果偶然发现标本存在异常，会将可能有问题的标本拿出，提前阅片。再者每周标本数目不固定，因此存在标本时多时少的情况，当标本量少时，如果发现胎儿染色体核型异常，也有可能提前出报告。曾发生过发现胎儿染色体核型异常后提前出报告而患者夫妇认为结果不可靠的情况。情感上不愿意接受胎儿异常的事实是可以理解的，但请您放心，我们出具的报告是“诊断报告”，肯定会对报告结果负责。在穿刺术后请您尽量保持手机通畅，同样发生过胎儿染色体报告有问题，而无法和孕妇取得联系，且无人来取报告的情况。因此如果您没有接到我们的电话请您于25天后来取结果，确认报告正常，同时进行相关遗传咨询。羊水穿刺穿刺失败了怎么办？羊水穿刺的成功率在99%以上。一次进针未达羊膜腔或抽不出羊水，可进行第二次穿刺，但一般不超过两次。需两次穿刺的文献报道约占2%。为什么羊水穿刺术后不一定能拿到结果？羊水穿刺后，要对羊水中的细胞进行培养，因此就有细胞培养失败的可能。正常情况下细胞培养失败率约为千分之几的概率。但是每份羊水标本中所含细胞数量是不同的，因个体差异羊水中含细胞较少的标本检测结果易受到影响。从技术上讲16周后即可进行羊膜腔穿刺术，但我们放在18周之后进行穿刺的目的就是此时羊水中胎儿脱落细胞的含量较高，以降低出不了结果的风险。如果孕妇抽取羊水后，发现羊水标本呈褐色或淡绿色（正常情况下为淡黄色），其发生率约为1~6%，则说明羊水本身有问题。可能存在宫内感染或出血。羊膜腔穿刺术前曾出现阴道流血可能是羊水受污染的预兆。这样穿刺后不能出结果的风险就会大大增加。如果细胞培养失败我们通常会及时和您取得联系，以便及时为您安排进一步检查。 医院杂谈：因为有很多外地来的患者来我中心进行产前诊断，故写此文方便患者提前准备。最后和大家说几句题外话。石家庄目前修地铁交通压力较大，而我院正在盖新病房楼停车位也较紧张。希望大家尽量选择公共交通工具，医院附近有4路、5路、20路、88路、76路、34路的站牌。对于非冀A的车牌号码，石家庄早晚高峰限行。晚17:00~19:30二环及二环之内限行。扣3分罚款100元。对于开车前来的朋友尽量把车停在医院北门前（和平西路路南）的自行车道上，一天5块钱。7:50后进入医院内停车场很难找到停车位了。或者在医院东侧水源街的便道上，这里也有人收费。为减少缴费的繁琐，目前医院施行了储值卡。患者来诊后先在收费处办理储值卡，里边存2000元即可。在缴费后刷出的缴费条会被医务人员拿走用于医院核算。如果大家对就诊花费有不清楚的地方可以在就诊结束后在收费处统一打印发票，进行核对。 在我院进行乙肝五项、丙肝、梅毒、艾滋抗体、凝血四项、血型（ABO+Rh），血常规检测的患者，可在门诊大厅一楼服务台打印化验单。我们要把这些化验单黏贴在病例中存档，经我们与医院沟通，来我中心进行产前诊断的患者可以说明是三优中心的患者在一楼多打印一份化验单带走，因为这些化验单您在住院分娩时依然有用。 如果有需要住宿的朋友我院东侧有七天快捷酒店。西行大概300米路南有如家酒店。 中午吃饭的问题，医院北门口有肯德基与真功夫等快餐。出了北门东行不到100米，在水源街与和平路交叉口东南角，七天酒店地下有一个乐橙美食还不错，里边好多小吃价格还比较实惠。再远一点往东走在路北，要提前过马路，因为有护栏。红军街口有一家饭店叫做红尖椒，是连锁饭店，价格很公道，味道也很好。就是要走10分钟才能到。医院北门对面有全聚德，但是饭菜价格较贵。如果大家在整个就诊过程中有任何不满，请不要给我们科室前台的小姑娘（导医）发脾气。因为她们就是我们医院的临时工，她的工作很繁琐，也很多。她每天总是提前5~10分钟开工。她在我们医院也是最没有地位的一部分群体，她没有资格，也不敢说任何一个医务人员。她的事情很多，负责找病例，约超声，挂号，缴费等。如果她不在，一定是有事情，请耐心等待。而她每个月的工资是1300元，没有任何保险，她33岁，已经是一个孩子的妈妈了。有一次一个患者家属因为约不上超声把我们的导医骂哭了，我很生气，有本事去骂做超声的医生。 如果大家在就诊过程中有任何不满，请去一楼门诊大厅，最西侧，门诊办公室进行投诉。或者找我们科室负责人高健主任沟通。关于报告单不能邮寄也不能在网上查询的问题大家可以跟她反应。医院这个地方类似机关很迂腐，想改变些很难。至于我性格比较急躁的问题希望大家谅解，所以也希望你们找其它医生就诊。也不是单纯没有诊费造成心理扭曲。即使你们做羊水穿刺在我们医院消费了2000元，和我的收入也就是10几块钱的事情。我最受不了的是患者来医院看病，挂了专家号，什么也没看明白，最后拿着专家开的一堆单子来找我要解释，你们有问题应该和首诊医生沟通好。反而成了专家开单子普通号解读。之前我是很勤奋工作的，没有人愿意写病例，我就使劲写病例，最后换来的还是病人不停的催。曾经有一次一个病人跟我说你为什么中午这么长时间没有把病例写好？你怎么知道我中午没有写，我凭什么中午休息时间加班给你写？每个人都说自己家住的远。平均一个病人会问我三遍今天我们能做上吗？我现在一看见做羊水穿刺的就头大。我没有资格保证你今天能做上，但是一般当天都是可以做上的。希望大家就诊之前摆正态度，不要觉得来医院看病是给医生送钱来了。也不用提你认识我们医院谁，就是我们医院的谁来我这里也得排队。有些人对医疗环境不满意，没本事改变医疗现状，就拿医生的态度说事，使劲搅合，就等医生有句话说错了就抓住不放。我们医院偌大个三优中心就两个医生出门诊，这个不是我安排的工作。所以消化能力有限，所以我在这里提前声明你来这里看病是需要耐心等待的。羊水穿刺术后有什么疑问或者问题大家可以通过这个平台和我沟通，包括报告结果的查询与咨询问题。
张宁 2018-11-26阅读量1.0万