病请描述： 受孕是一个复杂的生理过程，必须具备下列条件：卵巢排出正常的卵子，精 液中含有正常活动的精子，卵子和精子能够在输卵管内相遇并结合成为孕卵，并 被输送入子宫腔，子宫内膜适合于孕卵着床。这些条件只要有一个条件不正常就 能阻碍受孕，导致不孕症的发生。现代生殖医学已经阐明来自男性的精子经女性 阴道、子宫，到达输卵管壶腹部，在此处与来自女性卵巢经输卵管伞而至的卵子 相遇， 精卵结合形成受精卵，受精卵再不断分裂并经输卵管到达子宫，种植于 子宫内膜在此继续分化形成胎儿。 研究表明生育力正常的夫妇在不避孕的情况下1年受孕的机会为85％，2 年为 93％。世界卫生组织编印的《不育夫妇标准检查与诊断手册》中将婚后有 正常性生活未避孕，同居一年未受孕者称为不孕症。最新流行病学统计数据表明： 在100对已婚夫妇中就有大约15对夫妇遭遇不孕、不育的痛苦。 婚后未避孕而从未妊娠者称为原发性不孕，曾有过妊娠而后未避孕连续 1 年不孕者称为继发性不孕。 不育的病因通常有以下四个方面：1、女性的原因；2、男性的原因；3、男 女双方共同的原因；4、不明原因。 1、 女性的原因主要有： （1） 输卵管因素：输卵管受损或阻塞，阻碍了卵子与精子的遇合。 （2） 卵巢因素：排卵异常或各种卵巢肿瘤性病变。 （3）宫颈因素：子宫颈发育及腺体分泌不良或子宫颈各种炎症及肿瘤。 （4）子宫因素：先天发育不良、畸形、子宫肿瘤及子宫内膜异位症、子宫内膜 增殖症、子宫内膜炎症及粘膜下肿瘤。 （5） 阴道因素：外阴阴道发育异常、外阴阴道炎症以及外阴阴道瘢痕等造成不孕 。 ２、男性不育的原因主要有： （1）精子数量不足：正常男子每毫升精液能产生至少2千万个精子，如果少于 2 千万个精子则为数量不足。 （2）精子活力不足：前向运动精子少于25％。 （3）精子形态不良：畸形精子大于70％。 （4）无精子或精子完全缺乏：睾丸功能衰竭、输精管堵塞及双侧输精管缺如。 （5）性功能障碍：射精障碍或阳痿。 （6）死精子症、逆行射精及血精子症。 （7）内分泌功能异常。 3、男女双方因素：夫妇双方缺乏性生活的基本知识，双方盼孕心切导致精神过 度紧张，以及免疫因素导致精子卵子不能结合。 4、原因不明的不孕：夫妇双方经不孕检查，结果均正常而不孕者。 其中，不孕症中 35％是女性因素，35％男性因素，20％是男女共同因素， 10-17％为不明原因不孕。所以男女双方共同检查是非常必要的。 什么时候应该做不孕检查？ 如果你已经打算怀孕1年以上仍没有结果，就应该去做不孕检查或咨询。但如果 男方有明确或可疑的少精症，或是女方超过30岁，有过盆腔炎、痛经、复发性 流产、月经不规律病史，应尽快治疗。 女性不孕常见检查项目： (1) 病史：详细地询问结婚年龄及健康状态，性生活情况，有无避孕措施，具体 方法和时间; 月经的周期、经期、有无痛经。过去史则着重了解有无炎症、结 核，特别是生殖系统的结核，治疗经过有无其它内分泌疾病。如系继发不孕症， 应了解以往流产史、分娩史及有无产褥感染和治疗经过。 (2) 体格检查：注意有无全身疾患，如结核、炎症、肿瘤和畸形等，有无内分泌 失调体征，诸如多毛、肥胖、脱发、体重增加、第二性征发育异常等。 (3)妇科检查：需作内、外生殖器官的详细检查，注意有无发育异常、畸形、炎 症、包块或肿瘤等。 (4) 排除全身疾病的检查：血、尿常规，胸透，血沉等，如怀疑有甲状腺、垂体 或肾上腺疾病，则相应地做有关的功能检查如T3、T4、蝶鞍X线摄片、血泌乳 素、尿17酮、尿17羟及血皮质醇等测定。 (5) 卵巢功能检查：常用的有： ①基础体温测定； ②子宫颈粘液结晶检查； ③阴道脱落细胞周期性涂片； ④诊断性刮宫或经期取子宫内膜； ⑤垂体或卵巢激素测定。 (6)输卵管通畅性试验：输卵管通液术、输卵管通气术或子宫输卵管碘油造影术。 (7)子宫腔镜检查：可了解子宫腔内情况，诸如有无子宫畸形、息肉、粘连或粘 膜下肌瘤等，还可在宫腔镜下进行简单的手术治疗。 (8)腹腔镜检查：本法能较为直接地观察到腹腔内有无粘连，子宫、卵巢和输卵 管的情况。并可作相关的手术操作，如在腹腔镜下做输卵管通液术，盆腔粘连分 离术等。 男性不育患者常见的检查项目 ： （1）与男性不孕不育有关的微生物检查：男性泌尿、生殖系统感染常常导致男性 不孕不育，与男性泌尿、生殖系统感染有关的病原微生物有细菌、病毒、螺旋体、 支原体、衣原体等，常见有淋球菌、乳头状瘤病毒、腺原体、沙眼衣原体等。 （2）与男性不孕不育有关的遗传学检查：男性相关染色体及基因的正常是维持正 常生殖功能的基础，染色体及基因的异常对导致性分化异常和(或精子生成障碍， 从而严重影响生殖功能，可能会导致男性不孕不育。因此，对现有性别分化异常 或身体有其他遗传缺陷、无精症和严重少精症、有遗传病家族史、习惯性流产夫 妇做染色体及基因检查，有着十分重要意义。 （3）精液常规检查：这是测定男性生育力的最基本、最重要的临床指标，有关精 液的参数是医师最先需要了解的，男性不孕不育患者要注意的是：3-5天不同房去检查；最好用体外射精方法取标本；要能保证获得全部精液；2周内复查1-2次。 （4）与男性不孕不育有关的内分泌检查：生殖内分泌功能障碍影响男性的性功能 和生殖功能，是男性不孕不育的一个重要原因，内分泌检查主要是有关性激素T、 FSH、LH、PRL、E2的测定和各种激发试验，如HCG刺激试验等。 （5）精浆生化检查：对精浆的化学成分分析有助于对附睾、前列腺、精囊腺功能 的了解。男性不孕不育患者有精液量少、无精症、少精症、不明原因的精子活动 力下降、附属性腺先天缺陷及附属性腺疾病等情况时，可作精浆生化检查，常见 有果糖、肉毒碱、酸性磷酸酶等。 （6）前列腺液检查：前列腺炎可导致男性不孕不育。前列腺液检查可为前列腺炎 的诊断提供依据。 不孕不育的治疗 目前中国有约1亿育龄期家庭, 按现有研究数据报告的将近10%的不育症发 生率计算,我国约有 1000 万不育家庭, 这个数字显然大得惊人, 而在儒家思想的 影响下,很多家庭都有迫切的生育愿望。在所有不育症患者中,有70%可通过较简 单治疗后成功妊娠, 比如无排卵的女性患者服用促排卵药, 输卵管炎症患者通过 中西药、理疗治疗, 精子活力不够的男性服用药物治疗等，而剩下的30%则需要 接受辅助生殖技术治疗。 何谓辅助生育技术？ 辅助生殖技术简单来说就是医学助孕，它是一种专门针对不育夫妻生育的技 术，辅助生殖技术主要包括人工授精和“试管婴儿”技术两大类。人工授精是通过 人工方法用器皿而不是通过性交的方式将精液放入女性生殖道内。包括使用丈夫 精液人工授精（AIH）和使用供精者精液人工授精（AID）两种。 体外受精技术(IVF)俗称“试管婴儿”，“试管婴儿”并不是真正在试管里长大的 婴儿，而是从卵巢内取出卵子，在实验室里让它们与男方的精子结合，形成胚胎， 然后转移胚胎到子宫内，使之在妈妈的子宫内着床，妊娠。所以“试管婴儿”可以 简单地理解成在实验室完成的受精过程（代替输卵管的功能），因而称为“试管婴 儿”。 哪些夫妇需要应用辅助生殖技术？ 人工授精中的夫精人工授精主要适用于男性因少精、弱精、液化异常、性功 能障碍、生殖器畸形等不育，女性宫颈因素不育、生殖道畸形及心理因素导致性 交不能等不育、免疫性不育、原因不明不育等。供精人工授精适用于绝对性男性 不育，如男方无精子症、严重少弱畸精子症、男方有遗传性疾病，夫妇间因特殊 血型导致严重母婴血型不合经治疗无效者。供精人工授精涉及到社会伦理问题， 国家对其实施有严格的规定。 “试管婴儿”技术主要适用于输卵管因素造成的不孕、原因不明包括部分免疫 性不孕、妇女体内存在抗精子抗体及异常宫颈等因素造成的不孕症、男性因精液 异常、少精、弱精或无精子等造成的不孕、子宫内膜异位症，经药物或手术治疗 后仍不能受孕、夫妇双方有一方生殖细胞缺如或有某种遗传病、多次用丈夫精液 人工授精(AIH)或用供精者精液人工授精(AID)失败、卵巢发育不良、早衰、使用 供者卵子受精等。 怎样预防不孕不育症？ 1、积极了解有关疾病的科普教育知识，对受孕道理要有一定的掌握：由于 现在的生活越来越开放，所以一些性方面的知识已不再是神秘羞耻之事，因此关 于性方面的教育应向人们作广泛宣传，使之了解性知识，减少疾病的发生，尤其 是减少性器官方面疾病的发生，为妊娠创造有利条件。 2、发现身体异常要及早的进行防治：在生活中并不是所有的不孕不育患者 都是先天性，往往是因为一些疾病而引起的，倘若面对这些疾病一定要及早的发 现，及早的采取措施治疗，就不会发展成不孕症。如盆腔炎，在急性期如能得到 彻底的治疗就不会变成慢性盆腔炎，如果慢性盆腔炎能及时认真彻底治疗，不一 定会造成输卵管不通，也不会因此而不孕。再如男性患腮腺炎往往会引起睾丸炎， 如能及早治疗，注意休息，可避免睾丸炎的发生，就不会影响精子的发生，有利 于受孕。 3、要尽可能的避免人流，减少手术，重视第一胎孕育：主要就是因为怕一 些手术不洁或是手术后的调理不恰当容易引发一些感染，出现发热，以致输卵管 炎、子宫内膜炎，或形成附件炎性包块，而致不孕。有些不孕患者曾因诊刮、人 流或子宫颈息肉摘除等手术，而引起月经不调或宫腔粘连等，这些病证均影响生 育。减少手术，重视第一胎的人流，对预防不孕是有积极意义的。 4、在生活中要尽可能的保持开朗的心情，减少精神紧张：一般生儿育女就 是夫妇婚后人生的希望，然而有时往往却因为盼子太心切，反而不会怀孕。特别 高龄者或结婚数年未孕者心情更加紧张，从而干扰了神经内分泌功能。 5、要加强自我保护的意识，减小不孕症发生的几率：如有些人由于从事一 些特殊工作，如接触放射线、某些有毒物质，从事高温工作等，应按照劳动保护 条例的规定，认真采取措施，自我保护，将导致不孕的因素降低到最低限度。 6、对孕育的知识要多加了解：节制性生活有利于孕育种子，对预防不孕是 极为重要的。但也不可间隔过久，否则有潴留的精液存在，精子运动会受到影响。 宜选用女方排卵期同房，以增加受孕机会。
伍园园 2024-06-18阅读量2464
病请描述：一、近年来，随着基因检测技术的快速发展，个体化（精准）医学给传统医学在疾病的诊断、治疗方面提供了很大改变，也造就了遗传科越来越受到医生和老百姓的重视。而很多病人一听到遗传，就压力很大，但还有很多不是你们想的那样。首先跟大家介绍什么是遗传病。今后再慢慢介绍遗传病的咨询，基因检测，遗传病的治疗等方面。 二、遗传病，它指的是基因突变所导致的疾病。要注意：严重的遗传病只有30%来自父母的遗传，而70%以上为自己新发的基因突变。也就是说不管父母的致病基因遗传给了孩子，还是孩子在胚胎期还是成人后的自己的基因突变，只要是基因突变引起的疾病，都叫遗传病。 三、根据基因突变的量的多少，和基因检测方法的不同，遗传病可分为：染色体病（含基因组病）、基因病（单基因病、多基因病、线粒体病）；目前已确定的遗传病的类型约8000多种。 四、染色体病，目前已确定报道的染色体病综合征有110多种 • 从染色体次亚带到一条染色体、多条染色体的改变所致的疾病，70%以上为新发。 • 包括数目异常和结构异常（易位、缺失、重复、插入、倒位；染色体核型分析多数漏诊） • 是导致先天性畸形儿、死胎、流产等不良妊娠结局的重要原因之一，在早期流产占据比例更高达50%，其中80%为数目异常；在死产婴中占据10%；占新生儿期死亡率的7% • 我国一般人群异常染色体携带者占0.5%；不育人群中大约有10%的夫妇一方有染色体异常。 五、基因组病 • 基因的位置和顺序变异导致，现已记载130余种，90%左右为新发突变，新生儿发生率1-2%。通常为显性遗传。表现出的疾病轻重主要取决于是否破坏关键敏感基因。 • 通常表现为生长发育迟缓、智力低下、特殊面容、内分泌异常、精神行为异常等。包括染色体微缺失微重复疾病；PWS综合征，Prader-willi; DiGeorge；猫叫综合征等等。 六、单基因遗传病 • 单个核苷酸或单个基因的变化足以导致疾病发生。目前已知有约7000多种 • 包括常染色体显性（症状轻，发病迟）、常染色体隐性（症状重，发病早）、性连锁显性（女性患者多于男性，杂合子症状较轻）、性连锁隐性（患者都是男性） • 单基因遗传病发病率较低，一般不到万分之一。怀孕期间一般无异常，漏诊率极高。 • 包括常见的囊性纤维化病、多囊肾病、进行性肌营养不良、脆性X、红绿色盲、地中海贫血、血友病，多数代谢病等。 七、多基因遗传病 • 由多个基因控制，单个基因突变不足以致病，只有多个基因改变叠加发病，环境影响可增强或抑制疾病表现。 • 患病率较高，病因复杂，通常呈现家族倾向，患者亲属的再发风险与患者病情严重程度、遗传率、亲属级别、疾病的普通群体发病率、家庭中已患病人数、性别密切相关。亲属再发风险可参考图片。 • 常见的有：神经系统（遗传性共济失调、脊肌萎缩症）、血液（血友病、地中海贫雪）、心血管（先天性心脏病、原发高血压）、遗传代谢（酪氨酸血症）、骨骼（软骨发育不全、肢端畸形）、眼耳（白内障、先天性耳聋）、内分泌（糖尿病、性发育异常）、皮肤（鱼鳞病、白化病）、常见智力低下（孤独症、脆性X）、生殖泌尿（Y连锁生精障碍、多囊肾病） • 对于肿瘤，三代人多人患肿瘤，同胞最少两人患同一种肿瘤，发病年龄又早，考虑遗传型肿瘤。 八、线粒体遗传病 • 每个细胞可有几个-几千个线粒体，每个线粒体可有一个或多个线粒体DNA，线粒体DNA容易发生突变并且无法修复，疾病的严重程度与细胞内有缺陷的线粒体数量、线粒体DNA突变所占比例、身体组织对线粒体能量供给的依赖性相关。 • 受精方式决定了线粒体异常为母系遗传，即母亲患有线粒体疾病的话，后代都发病；此病发病早、进展快、病情重、疾病表现程度及类型的差异程度高。 • 发病率为1/5000，目前发现100多种疾病与线粒体基因突变有关 • 线粒体最主要功能是为细胞的各种生命活动提供能量，尤其涉及神经系统、心脏、肌肉等高能耗器官。主要表现为线粒体脑肌病，此外还可能有失明、贫血、痴呆、癫痫等症状，氨基糖苷类药物诱发的耳聋也属于线粒体病。 九、表观遗传 • 通过DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA等作用修饰核苷酸或核小体，不改变DNA序列，但是影响基因表达。 • 环境污染可导致表观遗传变异------20%多的疾病与不良环境暴露有关 • 生活方式可影响表观遗传：如酗酒、抽烟、空气污染、农药、重金属、孕期精神紧张等 • 如，脆性X染色体综合征，为FXS基因突变，此病属于单基因遗传病，但它的DNA甲基化增加，组蛋白乙酰化降低，也涉及表观遗传。男性发病率0.5-1/1000，表现为智力低下、大头、大耳朵、巨睾、第三指间比例大、出生时体重大，占男性智力低下的10-20% ；女性杂合子患者约1/3轻度智力低下，卵巢早衰 。 十、传统的各科临床医学很复杂，而遗传病也是非常复杂，举几个简单的例子。比如：相同基因，在不同个体或部位表达，疾病的性状显著差异；还会有遗传早现的现象，即连续几代传递后，发病年龄、病情逐渐提前和加重；或者延迟显现，即某些显性基因遗传病的杂合子个体在初期不显示症状，到一定年龄延迟表现，如亨廷顿舞蹈病，一般中年发病，后慢慢丧失行动说话思考和吞咽能力。还有从性遗传，比如原发性血色素病男女患病比例约为10:1。还有嵌合体，比较常见的是妇产生殖科的孕妇检查外周血染色体核型是正常没有变异的，但是排出的卵细胞是正常和异常染色体的嵌合体，所以造成自身的反复流产。 最后愿大家平安健康，即便现在饱受疾病折磨，相信快速发展的医学和生物技术会帮助大家在不久的将来重返健康阳光好生活。
遗传咨询 2023-11-07阅读量1834
病请描述： 温州医科大学附属第一医院 小美和她的先生 是一对喜欢旅行、烹饪和阅读的夫妻 结婚多年感情甜蜜 然而，小美每一次怀孕都流产了 甚至在第四次流产后 她出现了下肢血栓 夫妻俩逐渐开始怀疑，是不是身体出了问题，于是他们前往温州医科大学附属第一医院就诊。经医生检查，小美的先生身体没有问题，目光聚焦到了小美身上。一番筛查后，他们来到了风湿免疫科，小美被确诊为抗磷脂抗体综合征（APS），医生解释道只要经过系统的治疗，大多数患者会获得良好的疗效，这让他们心中的大石头终于落了地。 那么，APS到底是什么病征，为何会引起反复的流产呢？让我们来听听专家怎么说... 在现代社会的高压力环境下，复发性流产的患者人数逐年增加，给患者的身体和心理造成了相当大的伤害。 复发性流产的病因非常复杂，包括： 染色体或基因异常 解剖结构异常（包括先天性和获得性） 自身免疫性疾病 血栓前状态（包括遗传性和获得性） 内分泌因素 感染因素 男性因素 环境心理因素等 而今天我们要介绍的是导致复发性流产的一大免疫“凶手”——抗磷脂综合征（antiphospholipidsyndrome，APS），在自身免疫性疾病的患者中，因抗磷脂综合征引起的复发性流产占30%左右。 APS是一种非炎症性自身免疫性疾病。其起病的主要原因是机体产生了抗磷脂抗体，这种抗体可以与体内的磷脂结合形成复合物，进而影响血液凝固功能，导致血栓形成。 血栓可以出现在全身各个大小血管，包括脑、肺、下肢血管等。当血栓形成在母体的血管内时，会影响胎儿的血液供应，导致胎儿缺氧，进而影响胎儿的健康。此外，抗磷脂抗体还可能会影响到胎盘的形成和功能，从而导致胎儿生长迟缓、早产、胎儿死亡等问题。 抗磷脂抗体分为 典型 和 非典型 两种。目前APS的诊断主要根据2006年国际血栓与止血学会修订的抗磷脂综合征分类标准，其中所纳入的是典型的抗磷脂抗体，符合分类标准的患者被诊断为典型的APS。然而，科研工作者在不断地研发新的诊断的血清标志物，发现了非典型抗磷脂抗体，从而为诊断提供了更多线索。 典型的抗磷脂抗体包括抗心磷脂抗体、抗β2糖蛋白1抗体和狼疮抗凝物。如果以上检测结果均为阴性，必要时可进一步排查非典型抗磷脂抗体，包括抗磷脂酰丝氨酸/凝血酶原复合物抗体、抗凝血素抗体、抗磷脂酰乙醇胺抗体、抗膜联蛋白A5抗体、抗膜联蛋白A2抗体、抗波形蛋白/心磷脂复合物抗体、抗β2GP1结构域抗体、抗内皮细胞抗体、抗蛋白C抗体、抗蛋白S蛋白抗体等，种类繁多。 📌因此，对于部分典型抗磷脂阴性的患者，风湿免疫科医生会建议进一步检测非典型抗磷脂抗体。 04 如何治疗APS？ APS的治疗和预防药物主要包括低分子肝素、肝素、华法林、小剂量阿司匹林等。部分病人还可能需要糖皮质激素、羟氯喹、静注免疫球蛋白、血浆置换以及免疫吸附等特殊治疗。但具体选择何种药物与何种治疗方式，仍需根据患者自身情况（例如，是否有合并其他的自身免疫病、血小板水平、既往血栓史情况、既往流产情况、自身抗体水平等）进行个体化治疗。目前，温医大附一院风湿免疫科设有风湿病妊娠专病门诊，旨在提供更加精准、专业的医疗服务，为患者打通了对症就医的渠道。 反复流产可能是某一种疾病的表现 若有征兆需尽快完善检查 早发现早治疗 可帮助提高妊娠成功率 避免出现危及健康的并发症
孙莉 2023-09-19阅读量1943
病请描述：酗酒可以导致急性胰腺炎已经为临床所熟知，尽管如此，其机制目前尚不十分明了。普遍接受的观点认为，酒精对于胰腺细胞具有毒性作用，能损伤胰腺、刺激胰腺分泌，并引起十二指肠乳头水肿和括约肌痉挛，诱发发生。由于我国传统风俗所提倡的“孕妇进补”等不良饮食习惯亦为发生的重要因素，高脂肪高热量饮食刺激大量胰液和胆汁分泌，而此时孕产妇胰液和胆汁容易因排泄不畅时及括约肌痉挛引发。 此外，单个甲状旁腺腺瘤和甲状旁腺增生引起的甲旁亢及高钙血症也可引起急性胰腺炎，血钙增高能刺激胰腺外分泌，引起胰管钙化，同时也能诱导胰蛋白酶原的激活引起急性胰腺炎发生，导致反复流产，并容易被妊娠期的一些生理变化掩盖和忽略。一些妊娠期用药分类为B级药物如红霉素、美沙拉嗪、柳氮横胺吡啶、类固醇、噻嗪类利尿药物等可在妊娠中使用，但可能会引起急性胰腺炎。妊娠期高血压症也可因持续性动脉痉挛导致胰腺缺血及微循环障碍，诱发发生。妊娠呕吐、产褥感染和分挽也可诱发。妊娠期胰腺微循环障碍和血流动力学因素亦和发生密切相关：红细胞聚集性增高；高甘油三脂血症引起的血液粘滞性增高；纤维蛋白原增髙引起的红细胞桥接作用等因素使胰腺毛细血管缺血、通透性增加及形成微血栓，同时妊娠晚期腹腔内脏移位导致胰胆管压力增髙，加重了胰腺微循环障碍。 2、诊断 急性胰腺炎的早期诊断有助于改善孕妇和胎儿的结局但由于急性胰腺炎病程凶险，同时妊娠期孕妇内脏移位影响了诊断的准确性，易造成误诊、漏诊。 2.1临床表现 典型症状为腹痛、恶心、呕吐，腹痛多为中上腹或左上腹，呈持续性胀痛，并可放射至左侧腰背部，伴有腹肌紧张。患者常有进食油腻食物病史。胆源性则以右上腹疼痛为初发症状，伴有黄疸，疼痛也可放射至右侧肩背部。可伴有发热、心动过速、血糖升高胰岛细胞受损，病情加重时出现胰腺出血坏死、腹腔大量液体渗出、麻痹性肠梗阻。引起子宫和胎盘的血液灌流急剧下降，同时剌激子宫导致宫缩，加重了子宫和胎盘血循环障碍，导致严重缺血缺氧出现胎儿窘迫、流产、早产甚至胎儿死亡，同时，孕妇自身因胰腺炎及严重全身并发症和胎儿双重影响而危及生命。妊娠胰腺炎临床症状有其特殊之处，往往表现为不典型症状，由于妊娠中晚期子宫的上抬使腹腔解剖位置等发生改变，并由于缺乏大网膜对炎症的局限和包裹作用，炎性渗出物流至下腹部引起疼痛可被误诊为早产、胎盘早剥、临产宫缩或阑尾炎，腹泄可被误诊为急性胃肠炎。 2.2 实验室检查 血、尿淀粉酶为最常用检测指标，同时需动态观察值的变化。90%患者血清淀粉酶升高，在发病后3-13小时升高，24小时达到高峰，但仅维持72小时升高，4天至5天后迅速下降至正常。其他疾病如消化道穿孔、肠梗阻、急性肠系膜血管血栓形成、病毒性肝炎和宫外孕等也可有淀粉酶的升高，但很少超过正常值2倍以上。因此，血清淀粉酶值超过500u才有诊断价值，检测值愈高则诊断的准确度愈高，但出血坏死性胰腺炎时大量胰腺组织被破坏，生成的淀粉酶很少导致测定值低；血清脂肪酶特异性和灵敏度髙于血清淀粉酶，因前者不易受其他因素的影响，更具有诊断价值。胰腺损伤时脂肪酶被大量释放，4小时升高2-50倍，且维持1-2周。 患者血常规检查白细胞计数多增高，中性粒细胞百分比亦增高，同时中、重度患者若并发单器官或多器官功能障碍时常有血生化和血气分析值改变。血清甘油三酯测定及肝酶谱、血胆红素测定常可发现胰腺炎病因，血清甘油三酯水平高于常提示高脂血症胰腺炎，肝酶谱异常及血清胆红素升高常提示为胆源性胰腺炎。血糖早期升髙常是肾上腺皮质的应激反应，后期升高则是胰岛细胞破坏，胰岛素分泌不足所致，若超过则反应胰腺广泛坏死，预后不良。 本文选自：肖柄华、黄耿文，妊娠期急性胰腺炎旳诊断与治疗。 原文链接地址：妊娠期急性胰腺炎:单中心20年52例分析-中国知网(cnki.net)
赵刚 2023-08-10阅读量2192
病请描述： 在门诊遇到很多患者，看到抗心磷脂抗体、b2-糖蛋白蛋白阳性，会有疑问：我到底是不是抗磷脂综合征？ 抗磷脂综合征（简称APS）在医学上有严格的诊断标准，由临床表现和抽血化验结果加在一起才能够诊断。 ○ 临床表现 ●静脉或动脉血栓形史； ●1次10周以上胎停/死胎，同时胎儿形态正常； ●连续3次或者3次以上10周内自然流产，排除夫妻染色体异常、子宫畸形和激素紊乱、糖尿病、甲状腺疾病等内分泌因素； ●34周内因血压增高（先兆子痫）或严重的胎盘功能不全（比如脐血流消失，羊水过少，宝宝出生体重过低）而早产。 ○化验结果（需要间隔三个月复查）： ●抗心磷脂抗体阳性（大于40） ●抗b2-糖蛋白阳性 ●狼疮抗凝物阳性 重点1：1条临床表现和1条化验结果才能够诊断典型APS。 复发性流产患者中，典型的APS相对较少，多数是非典型APS。比如以下情况： 1. 2次抗体阳性，但检测时间间隔小于3个月； 2. 抗心磷脂抗体抗体滴度20-39之间 3. 不典型的临床表现：1-2次流产；3次及以上非连续流产；或34周以后发生的高血压、 或胎盘血肿、胎盘早剥、早产。 4. 反复试管移植失败 为什么强调是否是典型的APS呢？ 这是因为典型APS和非典型APS的治疗方案是不同的。经常有患者有疑问：我跟别人抗体都是阳性，为什么她用了某某药，而我不用？因为尽管抗体都是阳性，但抗体数值不同，既往怀孕经历不同，治疗也是不一样的。 重点2：抗体阳性不代表是APS! 在一般人群大约有 1%~5%的人抗磷脂抗体谱中抗体阳性，但抗体数值比较低，并不会对身体带来不良的影响，是不需要用药的。复发性流产的女性中大约15%-20%会有抗磷脂抗体谱阳性，抗体持续阳性更有意义。 重点3：非典型抗磷脂抗体不推荐常规筛查 事实上抗磷脂抗体谱有很多种，有些患者会拿着其他的抗磷脂抗体谱来，比如β2 GP Ⅰ结构域Ⅰ抗体、抗凝血酶原抗体及抗磷脂酰丝氨酸/ 凝血酶原复合物抗体，抗磷脂酰乙醇酰胺抗体、抗波形蛋白抗体、抗膜联素A5 和抗膜联素A2 抗体、抗蛋白S 抗体，这些都属于抗磷脂抗体谱的一种，但不推荐进行常规检测。对于反复流产次数比较多，而且我们常规病因筛查的确无法找到原因的，可以进行检查。但即使阳性，也不能确诊为APS。
李国华 2023-04-21阅读量2935
病请描述：流产、尤其是反复流产对于备孕姐妹来说，无异于晴天霹雳。 在保胎门诊，很多经历了多次流产患者会郁闷地问：为什么我总是会流产？ 细观看，为再次备孕做好准备。 复发性流产怎么定义？ 复发性流产，过去的定义是指3次以上的自然流产，现在这个标准降低为2次或2次以上。一个不育的患者有可能在反复流产后变成不孕不育患者，对这部分患者应重视。流行病学统计，复发性流产的发生率大约为5％。目前认为，复发性流产的病因较复杂，且是较难治愈的不育症。复发性流产分为原发（指病人从来没有过足月分娩史）和继发性（病人有过足月分泌史，后续发生的反复自然流产）。 原因到底有哪些？ 病因主要分类有胚胎因素、母体因素、父亲因素、环境因素。根据流产发生早晚，原因也有所区别。 早期（妊娠12周前）复发性流产常见原因为胚胎染色体异常、免疫功能异常、黄体功能不全、甲状腺功能低下等。 晚期（妊娠12周后）复发性流产常见原因为子宫解剖异常、自身免疫异常、血栓前状态等。 - 1 -胚胎因素胚胎或胎儿染色体异常是早期流产最常见的原因，约占50%-60%，但这个比例随着流产次数增加而下降。发生不可避免的流产时，清宫时取胚胎绒毛送检染色体，需要新鲜绒毛组织。如若是夫妻染色体异常，可抽取夫妻静脉血，不受饮食月经周期影响。- 2 -母体因素 内分泌异常：女性内分泌功能异常，甲状腺功能减退、糖尿病控制不良等，均可导致流产。 生殖器官异常：子宫畸形、宫腔粘连、宫颈机能不全等 全身性疾病：感染性疾病：支原体、衣原体等、血栓性疾病；凝血因子Ⅴ突变、凝血酶原基因突变、蛋白C缺陷、蛋白S缺陷、高半胱氨酸、凝血酶原Ⅲ活性等；免疫功能异常：自身免疫型，抗心磷脂综合症 - 3 -父亲因素有研究证实精子的染色体异常可以导致自然流产。 但是精子内的感染和精子DNA碎片率关系就比较明确。反而精子畸形率异常增高者，是否与自然流产有关，尚无明确的依据。- 4 -环境因素过多接触放射线和砷、铅、甲醛、苯、氯丁二烯、氧化乙烯等化学物质，均可能引起流产。如是环境因素导致流产，要注意排查可能的有害物质来源，注意防止暴露在有害环境之中，远离可能有害健康的场所。 1356上午门诊 贵宾楼4楼3诊室
夏烨 2023-02-20阅读量2098
病请描述： 低分子肝素本身是一种抗凝血药物，主要作用于凝血因子而产生抗凝作用。但是我们在这些年关于复发性流产、免疫性不良妊娠这一类话题中，肝素也变得越来越常见、为什么一种抗凝血药物会广泛用于这类患者，并且取得了不错的效果呢？ 实际上，低分子肝素用于这类人群是有其根据的，首先我们来看，用肝素的患者主要是哪类人群？第一类、妊娠期和产褥期常规抗凝 妊娠期自身的DVT风险因素包括：胎儿压迫子宫、妊娠期雌孕激素的作用、下肢肢端静脉血流减少、剖宫产或阴道分娩 、凝血系统激活、抗凝作用降低 、妊娠和产褥期卧床时间长，增加的DVT风险因素有妊娠期高血压疾病、糖尿病、高龄产妇（年龄≥35岁）、肥胖（体质指数BMI大于30）、抗磷脂抗体综合症、心脑血管疾病、子痫前期、卵巢过度刺激综合征、羊水过少、多产、产后感染、输血、产后止血药、产后出血等，这些孕产妇在妊娠期进行抗凝治疗主要是预防和治疗血栓形成。[1-2]第二类、抗磷脂综合征（获得性易栓症） APS是由体内多种抗磷脂成分与磷脂结合蛋白的抗体引起的一种获得性易栓症。它的两大表现：反复动静脉血栓形成、妊娠早期流产和中晚期死胎。其他表现有：血小板减少、溶血性贫血、网状青斑、心瓣膜赘生物及舞蹈症等。它有哪些伤害呢？伴有抗磷脂抗体（APL/APA）持续高效价阳性的一种系统性自身免疫性疾病，APL可通过β2-GP-Ⅰ和/或LA结合到靶向的磷脂分子，损伤血管内皮，形成血栓，导致局部组织的血供障碍，进而导致靶器官的各种损坏。APS累及子宫时，主要表现为孕期胎盘血管血栓形成，胎盘梗塞、胎盘血供不足、宫内缺氧、胎儿心率异常、羊水过少、早产或流产。[3]第三类、血栓前状态（也叫易栓症、分为获得性、遗传性） 易栓症的病因较多，外因如麻醉和外科手术、创伤、雌激素治疗、空中旅行、静脉注射或插管、吸烟；内因包括先天性的影响凝血过程的凝血因子如抗凝血酶缺陷、蛋白C/蛋白S缺陷 、异常纤维蛋白原血症、活化蛋白C抵抗/蛋白C Leiden突变、凝血酶原基因突变，获得性的如抗磷脂抗体综合征、肥胖、妊娠、恶性疾病、骨髓增生异常综合征等，合并以上两个或两个以上内外诱因，是血栓形成的直接原因。低分子肝素会广泛应用于以上病症中。 在不孕不育发生率逐年走高的当今，孕育一个健康的宝宝，不仅是是孕妈咪的幸事、家庭的喜事，更是关乎国家、民族未来的大事。 祝福每个孕妈咪都能有个平安顺利的孕期，即使可能出现这样、那样的问题也不必紧张和焦虑，今天的医疗技术完全可以帮助你化险为夷、心想事成！参考文献：1. 中华医学会妇产科学分会产科学组. 妊娠期及产褥期静脉血栓栓塞症预防和诊治专家共识[J]. 中华妇产科杂志. 2021; 56(4): 236-243.2. Bates SM,Middeldorp S, Rodger M, et al. Guidance for the treatment and prevention ofobstetric-associated venous thromboembolism[J]. J Thromb Thrombolysis. 2016; 41(1):92-128.3. 低分子肝素防治自然流产中国专家共识编写组. 低分子肝素防治自然流产中国专家共识[J]. 中华生殖与避孕杂志. 2018; 38(9): 701-708.点击此处，进入“抗凝专区”。
微医药 2022-11-25阅读量4926
病请描述：当“造人”计划被提上日程，那么备孕就是头等大事。备孕是优孕的关键，生个健康宝宝是每一位准妈妈准爸爸的心愿，今天微医君就来聊聊关于备孕，你应该知道的那些事儿！ 为什么要备孕？ 备孕的目的是为了生出一个健康聪明的宝宝，提高怀孕几率，减少自然流产率，减少先天性疾病的发生。 据专家统计，在我国每年有100万到120万名婴儿出生时有缺陷，平均每30秒就有一名缺陷儿降生。随着科学的发展，许多疾病的病因已有明确的诊断及预防方式，目前已知的至少有8000-10000种。总体来说，出生缺陷可分为系统性出生缺陷、结构性出生缺陷、染色体异常出生缺陷、单基因病、多基因病几大类。 科学备孕可明显减少许多先天性疾病的发生率，提高母亲与宝宝的健康。 关于孕前检查的3个错误认知 孕前检查，可以有效了解夫妻双方的健康情况，以评估她是否能顺利怀孕产子。 孕前检查不仅能避免出生缺陷，而且还有利于优生优育。 但关于孕前检查，很多人还存在着许多认知错误，看看下面这些误区你都知道多少吧~ 误区 孕前检查只要女性检查就可以 人们常有一个误区，男性孕前可以不做检查，准妈妈一个人检查就可以了！然而胎儿畸形、死胎、早产、死亡及出生后缺陷问题都与精子有关，随着近几年来男性精子质量普遍降低，优秀精子的比例相对下降，男性孕前检查变得更加重要。 误区 婚检没问题，就不用做孕前检查 确实，孕前检查的一些项目婚检里也有，比如常规检查、生殖器检查、慢性病检查等等。但优生五项、妇科内分泌、男性染色体平衡异位等重要的孕前检查项目，在婚检中都是没有的。 而且还有一种情况是，很多新婚夫妇婚后并没有马上要小孩。所以即使之前的婚检是正常，但到了怀孕时健康状况可能已经变化了。 误区 只有习惯性流产的人才要做检查 除了习惯性流产，高龄产妇也是孕前检查的必做人群。同样包含在必做人群里的还有养宠物者，夫妇双方或一方有遗传病史、有家族遗传病史、有慢性疾病、有传染病，经常接触化学药剂者等等。 备孕，除了做孕前检查还要注意哪些事？ 1、备孕时用药需谨慎 想怀孕的夫妇应及早把夫妻俩的计划告诉医生，以便对今后用药的选择加以特别注意，并在医生的指导下用药。每次去就医都要特别提醒一下，以便医生开处方时予以注意。 2、戒烟酒 烟酒对精子的损害，早为人们所熟悉。酒后受孕生出的孩子，发生智力发育不良、细微动作发展障碍以及各种畸形的风险也较高。 准备怀孕的男性及女性在孕前3个月不要饮酒和吸烟。 3、适当运动，保持健康的体重 在备孕期间就让自己的身体逐渐适应适量运动的状态，给怀孕和产后打好基础。 4、补充叶酸 中国营养学会在《中国居民膳食指南》中建议，育龄妇女最迟应从孕前 3 个月开始每日补充叶酸 400 微克，并持续至整个孕期，可预防胎儿神经管畸形，预防后代的出生缺陷。 5、避开有害物质 建议工作中接触油漆、农药、射线等有害物质的女性，先暂停工作一段时间后再怀孕。 6、放松心态 好心态是生活的必需品。无论是备孕期还是孕期，相对稳定的乐观状态，保持好心情是备孕的必要条件之一。
健康资讯 2022-08-02阅读量1.2万
病请描述：真的流产了，后面该如何 流产是指妊娠不足28周、胎儿体重不足1000g而终止者。发生在妊娠12周前者，称为早期流产，而发生在妊娠12周或之后者，称为晚期流产。流产分为自然流产和人工流产。胚胎着床后31%发生自然流产，其中80%为早期流产。流产的病因是多方面的，包括胚胎因素、母体因素、父亲因素和环境因素。 虽然说流产算不上什么大手术，但是它对女性朋友的身体影响还是很大的，所以说，为了让女性身体尽快恢复到流产前的状态，那么，做好流产后注意事项也就显得非常必要了。 流产后的注意事项： 1.注意休息，不宜做大量的体力活动及注意力太过集中的事情，一般应在床上休息2-3天，先让身体恢复一下，然后再慢慢下床活动； 2.加强营养，因流产后身体虚弱，加上经常性出汗，故应及时补充所需的水分、维生素及一些含优质蛋白的食物，可以起到增强体质的作用，但是也要注意不要过于的油腻，影响正常的消化和吸收，特别忌吃生、冷、硬的食物； 3.禁盆浴及性生活2月，因流产后宫颈的抵抗力较差，如果男性的生殖器中隐藏有细菌或者是女性的外阴和引道中有细菌的话，它们就会有机可乘，使宫颈受到感染，很容易引起一些妇科炎症； 4.注意卫生清洁，特别是外阴的清洁，人流术后子宫口还没有完全闭合，子宫内膜也有一个修复的过程，因此刚开始还会有出血的现象，其间一定要勤换卫生巾，内裤也要经常换洗以免滋生细菌； 5.适当的使用避孕药，有助于促进子宫收缩、减少出血，促进子宫内膜的修复； 6.注意出血的情况，如果出血量大于平时的月经量、出血时间超过15天，特别是伴有臭味，流产者有发烧、腹痛等症状的话，应该尽快到医院检查清楚，排查是否流产不全，及时治疗，以免造成更加严重的情况。 1356上午复发性流产专题门诊 贵宾楼4楼3号诊室
夏烨 2022-07-19阅读量9468
病请描述：男性不育症WHO规定，夫妇婚后有规律性生活1年以上，未采用任何避孕措施，由于男方因素造成女方无法自然受孕的，称为男性不育症。本病属中医学“无子”、“艰嗣”等范畴 据统计，有15%的夫妇在1年内不能受孕而寻求药物治疗，不能受孕的夫妇中至少50%存在男性精子异常的因素 男性不育症的病因复杂，通常由多种病因共同引起，所以不育症患者进行必要检查是非常重要的孙大夫告诉你男性不育症患者需要做哪些检查1专科体格检查这部分由临床医师完成。重点检查泌尿生殖器官的发育情况，如阴毛的发育和分布情况，阴茎有无异常，睾丸附睾的大小、质地、位置等有无异常，阴囊是否空虚，精索静脉有无曲张、输精管有无缺如或形态改变等2精液常规分析该项检查是临床必需的常规检测项目之一。主要了解患者精液质量，如精液液化时间、精液黏稠度、精液外观、精液体积、精液pH值、精子活力、精子存活率、精子浓度以及精子形态学的评估3精浆生化检查精液中精浆是精子体外生存的重要环境及营养支持。检测精浆锌、α-葡糖苷酶、果糖和酸性磷酸酶可以反映附属性腺功能及输精管道通畅情况4.前列腺液检查前列腺液是前列腺分泌的，也是精液重要组成部分，约占精液体积的20~30%。正常前列腺液白细胞数小于10个每高倍视野，如果白细胞数异常和卵磷脂小体消失或减少应视为前列腺液异常，必要时行病原体检查5生殖道微生物检查生殖道感染常见的病原微生物主要有：支原体、衣原体、梅毒螺旋体、淋球菌、艾滋病毒、生殖器疱疹病毒、生殖器疣等，该项检查不可忽视6内分泌六项检查男性不育患者比正常人更容易出现内分泌异常，内分泌六项包括：卵泡刺激素（FSH）、黄体生成素（LH）、催乳素（PRL）、雌二醇（E2）、孕酮（P）及睾酮（T）。尤其是无精子症和重度少弱畸精子症患者，内分泌检查更为重要7.自身抗体检测抗精子抗体对精子具有制动和细胞毒作用，是WHO推荐的筛查男性免疫性不育原因的检测指标8.精子DNA碎片率分析主要用于成年男性精子DNA完整程度的检测，是不育症患者（无精症患者除外）、习惯性流产、胚胎停育患者的配偶、有不良生育史患者的配偶、优生体检者及辅助生育者常用指标9超声检查可确定睾丸和前列腺大小、有无囊肿、结石、钙化，以及附睾的情况和精索静脉有无曲张等10影像学检查内分泌检查发现催乳素异常增高，CT和MRI能够有助于垂体瘤的诊断，该项检查与生殖也密切相关11.遗传学检查(特殊性)主要包括染色体检查（550带）和Y染色体微缺失检查12有创诊断检查包括输精管道造影、睾丸活检、探查手术等注意事项精夜分析前最好保持身体最佳状态，一般要求禁欲2~7天，到正规医院由专业医师指导取精注意事项，如标本留取方式、送检保温措施、标本完整性等
孙建明 2020-10-17阅读量9501