病请描述： 准爸妈爱在宝宝出生前（孕期胎教 监测） 1. 在宝宝出生前，准爸爸就要逐渐进入“爸爸”的角色，要与宝宝多多交流，可以每天对腹中的宝宝说说话，唱唱歌，这样可以增进与妻子、孩子的感情交流，促进胎儿发育。同时也要多多关心准妈妈，学习孕期及分娩的知识，与准妈妈共同去听孕妇学校课，体验孕育生命的艰辛、幸福和责任。山东省立第三医院妇产科刘香环 2. 在宝宝即将到来的时刻，爸爸妈妈能为宝宝做些什么呢？首先准爸爸仍然可以抓住机会与腹中的宝宝积极的交流和互动。此外，此时准妈妈很快就要临产，准爸爸要帮助妈妈做好产前的自我监测，记住预产期，并做好临产住院准备，一旦出现临产征兆，要及时送妻子去医院。 3．怎样与宝宝多交流呢？ A．抚摸互动：抚摩腹部 B．语言互动：与胎儿轻声说话 C．音乐互动：听音乐、唱歌交流 从孕中期开始，准爸爸和准妈妈就可以跟腹中的宝宝互动啦，可以经常一边温柔的抚摩腹部，一边与胎儿轻声说话或唱歌交流，这种“全家”互动不但可以刺激宝宝的大脑发育和语言发育，还能增进准爸爸，准妈妈和未来宝宝的感情，放松妈妈心情，增强分娩信心。 4. 为了胎儿的健康，音乐的选择十分重要，否则只能取到适得其反的作用。 音乐以舒缓优美的轻音乐为主。音乐在频率、节奏、响度范围等方面，都有一定的要求。 在频率方面，避免高音区对胎儿听力神经的损害。音乐中2000赫兹以上的高频声音应低到听不到的程度，这样才能对胎儿比较安全。 节奏方面，不能过快，否则会引起胎儿心跳加速等不良反应。 响度方面——避免过响的声音，以免导致胎儿听力下降。音响以75-80分贝为宜。 总之，在选购音乐磁带时，不是听一听音乐是否好听，而是看它是否经过了医学、声学的测试。只有完全符合听觉生理要求的音乐，才能真正起到开发智力、促进健康的作用。 5.给宝宝听音乐的方法应该是这样的： 孕早期，胎儿尚未有听力，但孕妇可自己欣赏音乐，愉悦心情。这段时间对音乐的选择，听音乐的时间次数等无明显限制，只要孕妇听了心情舒畅即可。 孕5个月后，给宝宝上音乐课，为了对胎儿进行听觉训练，从5个月起，可以每天听2次音乐，每次20~30分钟，音乐的选择应严格按照要求。 唱歌曲：孕妇每天可以哼唱几首自己喜爱的抒情歌曲，或优美而富有节奏的小调等。孕妇哼唱歌曲时，除了给胎儿听力刺激外，孕妇的体液振动也是对胎儿的有益刺激。 6. 语言互动也是的重要部分，培养胎儿语言能力的捷径便是胎儿期即对孩子进行语言诱导。这种诱导包括日常性的语言诱导和系统性的语言诱导。 日常性的语言诱导指的是父母把宝宝当作已出生的孩子，随时随地与宝宝对话（爱的语言、生活用语、礼貌用语等）告诉胎儿一天的生活，利用散步和买东西的形式进行社会学习 系统性的语言诱导指的是有选择、有层次地给胎儿利用画册和童话书给胎儿讲故事、唱儿歌，每次五分钟。 有人在实验中发现：胎儿特别喜欢听爸爸的讲话声，在爸爸的唱歌声和抚摸下，能用轻轻摇晃动作来表示他的满意心情。婴儿出生后哭闹时，母亲往往不能使其安静下来，而父亲却可以通过唱婴儿熟悉的歌曲和抚摸动作使其尽快安静下来或入睡，所以准爸爸应积极参加语言胎教。 7. 抚摸互动是通过对胎儿的抚摸，可以帮助沟通爸爸妈妈与胎儿间的感情，并有利于胎儿的生长发育。但有些准父母抚摸的做法不正确，起不到任何作用。那么抚摸互动到底该怎样做呢？ 抚摸互动时要特别注意用力适度，不可太轻或太重，以手指能感觉到胎体为止，每天进行2次，每次数分钟。 同时爸爸妈妈特别要注意碰到以下情况不宜抚触，以免引起早产和阴道流血： 经常子宫发硬 阴道出血 先兆早产 有习惯性流产或早产史 双胎 羊水过多或过少 抚触时胎动频繁、剧烈 8．帮助妈咪 自我监测 胎动是胎儿向妈妈发出的安危信号，所以准妈妈要认真观察胎动，学会数胎动的正确方法，准爸爸也要积极协助。每天定时提醒,确保每次数胎动时妈妈不会睡着. 怀孕18-20周后，准妈妈就能感觉到胎儿在子宫内的活动，这就是胎动。孕30周后，准妈妈可以每天早晨、中午、晚上各花1个小时数胎动，将3次胎动总数 ×4，就是12小时的胎动数。 数胎动的方法：胎儿动一次数一次，两次胎动之间要有停顿的间隙；计数时可拿一样物品作记号。 比如可以将胎动一次，放一颗纽扣在碗中。 12小时胎动计数: 孕妇每日早、中、晚各数胎动1小时，3次相加之和乘以4即得12小时胎动总数，约30次以上。 如果12小时胎动在30次以上说明宝宝正常，12小时内胎动次数少于20次说明有异常可能，少于10次是胎儿在宫内有缺氧的危险信号，要立即就医。 如不能做到每天3次测胎动，可在每晚测胎动一小时，也能起到同样的作用。胎动对缺氧的反应要比胎心敏感，能够更快地发现异常，对保障胎儿的安全更有意义。因此，准妈妈要认真的数好胎动。 9.入院征兆：一旦出现以下症状，如阵发性腹痛（宫缩），破水（阴道流水），见红等，准妈妈可能即将临产，需及时入院 。
刘香环 2018-07-14阅读量7946
病请描述：随着遗传学和生殖医学技术的不断发展，如今夫妻在备孕时期即可通过专业的遗传物质检查预测生育后代可能存在的风险，染色体检查就是其中最为重要的检测手段之一。拥有一个健康的宝宝是每一位准妈妈以及所有想要当妈妈最为关心的事情。在过去，生孩子就是个碰运气的事，一切都是未知，孩子落地一切也都无法改变。因此，当一些不可避免的情况出现后，比如习惯性流产、胎儿畸形以及遗传疾病等出现，对新生儿父母及其家庭无疑一个灾难。随着遗传学和生殖医学技术的不断发展，如今夫妻在备孕时期即可通过专业的遗传物质检查预测生育后代可能存在的风险，染色体检查就是其中最为重要的检测手段之一。关于染色体(Chromosome)：是细胞内具有遗传性质的物质，因其易被碱性染料染成深色，所以叫染色体(又称谓染色质)；其本质是脱氧核甘酸，是细胞核内由核蛋白组成、有结构的线状体，是绝大部分遗传密码-基因的载体。为什么要进行染色体检查？染色体检测可以查出染色体片段易位、倒位、缺失、重复等染色体结构性异常，以及非整倍体等染色体数目异常。比如唐氏综合征，就是21号染色体比正常多了一条，因此也被称作21号三体综合征。先天性的染色体结构或数目异常均可能导致反复流产、不孕不育或相应的遗传病代谢病，查清染色体的异常情况可以针对性制定应对方案。后天获得的克隆性染色体异常则可能导致白血病等各类肿瘤，查清染色体的异常状况有助于针对性治疗及判断预后。备孕夫妻如果有原发或继发不育不孕、反复流产史、胎儿畸形史、或者有遗传病家族史，就可以通过染色体检测查找原因、预测生育染色体病后代的风险、及早发现遗传疾病及本人是否有影响生育的染色体异常情况，以采取积极有效的干预措施。染色体检查可以查出哪些疾病？染色体检查可以查先天性染色体异常引起的先天性疾病、遗传病、不孕不育、反复流产等。极微小染色体异常及基因点突变则需要分子遗传学手段。染色体检查也可以查后天获得的染色体异常引起的白血病、淋巴瘤、实体肿瘤等，用于帮助确定诊断、指导临床用药、判断预后和随访复发检查。为什么国际上要求做染色体核型分析时要达到550条带以上？染色体核型分析受到分辨率的限制。400条带时每一条带对应约10 Mb长度的染色体片段，即一千万个碱基对的DNA长度。条带数提升到550，则可以把分辨率提高到5 Mb。条带数提升到700或850，则相应的分辨率可以进一步提高到2~3 Mb。分辨率越高，就越有机会捕捉到细微的结构异常，减少漏诊和误诊。染色体核型分析比较快速、费用相对低廉，而且能提供全部的基因组信息和染色体动力学异常信息。通过提升分辨率，这项技术在临床上的应用价值大大提升了。 不同条带下染色体清晰度对比目前国内大部分医疗机构和公司制作的染色体标本的条带都不到400条，有的甚至更低，再加上报告结果过慢，严重影响了染色体检测的意义。哪些人群需要做染色体检查？具体分析染色体检查主要适应于以下七类人群：一、生殖功能障碍者在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的夫妇中，至少有7%～10%是染色体异常的携带者，携带者本身往往并不发病，却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。二、第二性征异常者常见于女性，如有原发性闭经、性腺发育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下，阴毛、腋毛少或缺失，后发际低，不育等，应考虑是否有X染色体异常。早期发现这些异常并给予适当的治疗，可使第二性征得到一定程度的改善。三、外生殖器两性畸形者对于外生殖器分化模糊，根据生殖器外观难以正确判断性别的患者，通过性染色体的检查有助于作出明确诊断。四、先天性多发性畸形和智力低下的患儿及其父母多发性畸形和智力低下者的常见临床特征有：头小、眼距宽、耳位低、短颈、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、通贯掌、肛门闭锁、身材矮小、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等。染色体检查可发现有21-三体综合征、猫叫综合征等异常。五、性情异常者身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性，有些可能为性染色体异常者。该病的发病率一般占男性人群的1/750，患者多数表型正常，即健康情况良好，常有生育能力，男性如出现身材修长、四肢细长、阴茎小、睾丸不发育和精液中无精子者，有时还伴有智力异常，应通过染色体检查确定是否患有克氏综合征，其发病率在一般男性中为1/800，在男性精神发育不全者中为1/100，而在男性不孕者中可高达1/10。六、接触过有毒、有害物质者工作、生活中接触辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂，断裂后原来的片段未在原来的位置上重接，将形成各种结构异常的染色体，这些畸变如发生在体细胞中可引起一些相应的疾病，例如肿瘤。如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应，殃及子代，或引起流产、死胎、畸形儿。七、新婚人群婚前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者，这些患者极易引起流产、畸胎、死胎，盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加；还可以发现表型基本正常，但染色体异常者，这些患者可表现为生殖障碍、无生育能力等。因此，婚前检查对优生优育有着重要的意义。
叶臻 2018-04-26阅读量1.1万
病请描述：到底哪些人群需要补叶酸？ 叶酸也叫维生素B9，是一种水溶性维生素，因最初是从菠菜叶中提取得到的，故称为叶酸。叶酸是胎盘形成、正常发育、智力健康的关键角色，缺乏叶酸可引起巨红细胞性贫血以及白细胞减少症，对准妈妈尤其重要。 叶酸其实是人体代谢过程中，一个必需的辅助因子。而它主导的代谢，其中一种叫做同型半胱氨酸代谢。 同型半胱氨酸(Hcy)又是什么呢? 同型半胱氨酸是甲硫氨酸代谢的中间产物，当然，大家只要记住一点，如果血内的Hcy高了，就容易出现胎盘早剥、先兆子痫等疾病，更容易诱发复发性流产。 那是什么原因导致叶酸利用不好呢？ 叶酸代谢需要几种酶。第一种是5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（即MTHFR），位于一号染色体lp36.3位置。如果这个酶出现问题，就会直接或间接地导致新生儿或胎儿神经管缺陷以及成年人的癌症、心血管疾病的发生。第二种就是甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR），位于5p15.3-p15.2。如果MTRR出了问题，叶酸代谢也会出现障碍，与脊柱裂、神经管缺陷、白血病等疾病关系密切。 如果我们检测到了相关基因的异常，就需要评价危险程度。 对于轻度利用障碍人群，孕前3个月及在孕早期（0~12周以前）需叶酸400微克/天。孕中/后期（13~40周）注意食物补充，可不需额外补充。 对于中度利用障碍人群，孕前3个月需补充叶酸400微克/天，在孕早期（0~12周以前）需叶酸800微克/天。孕中/后期（13~40周）400微克/天。 对于重度利用障碍人群，孕前3个月及在孕早期（0~12周以前）需叶酸800微克/天。孕中/后期（13~40周）400微克/天。 需要注意的是以上补充剂量指合成叶酸补充剂或强化剂的摄入量，不包括食物。 另外，过多摄入叶酸会影响锌元素的吸收。对所有成年人包括孕妇和乳母，合成叶酸制剂的可耐受的最高摄入量（UL）为1000微克/天。 果然什么东西都不是补得越多越好。那怎么才能判断是叶酸利用障碍轻度、中度、还是重度人群呢？ 当然是要先做个检查，即叶酸利用能力遗传检测项目。那么哪些人需要做这些项目呢？ 1、 低龄或者高龄妊娠以及双胎妊娠的妇女； 2、 曾有不明原因的流产、早产、畸形儿甚至死胎的妇女； 3、 孕前/孕早期（0-12周）预防神经管畸形发生的妇女； 4、 孕中期（13-27周）预防妊高症、晚发性流产发生的妇女； 5、 孕前/孕早期（0-27周）预防巨幼红细胞贫血的发生的妇女； 6、 血浆同型半胱氨酸升高（Hcy〉10umol/L）的计划怀孕和已怀孕妇女； 7、 有先天性心脏病家庭遗传史的计划怀孕和已怀孕妇女； 8、 妊娠期高血压、高血压遗传史和唐氏综合症有风险计划怀孕和已怀孕妇女。
叶臻 2018-04-13阅读量1.1万
病请描述：在临床中，经常会碰到一些育龄期夫妇，怀孕后胚胎总是停止发育或者自然流产，或者好不容易怀上的宝宝却有神经管发育缺陷等。不孕症的夫妇做了好几次试管婴儿却总是移植后未孕？不孕症夫妻总是找不出不孕的原因......当遇到这些棘手的情况时，要警惕有没有可能是你的MTHFR基因出了问题！ 1.什么是MTHFR？MTHFR全称为亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolate reductase），是叶酸和同型半胱氨酸代谢的一个关键酶。它的主要生化功能是催化5，10-亚甲基四氢叶酸还原为5-甲基四氢叶酸。5-甲基四氢叶酸是组织和血清叶酸的主要形式，参与体内多种重要的生化反应。MTHFR也是同型半胱氨酸在人体内代谢途径中的关键酶,其含量不足或活性下降将直接导致同型半胱氨酸在体内的蓄积，引起高同型半胱氨酸血症。 2.什么是叶酸？叶酸是一种水溶性B族维生素，亦称为维生素BC或维生素M，在体内叶酸以四氢叶酸的形式起作用，是机体细胞生长和繁殖所必需的物质。叶酸对细胞的分裂生长及核酸、氨基酸、蛋白质的合成起着重要的作用。在胎儿生长发育中叶酸是不可缺少的营养素。孕妇缺乏叶酸有可能导致胎儿出生时出现低体重、唇腭裂、心脏缺陷等。如果在怀孕头3个月内缺乏叶酸，可引起胎儿神经管发育缺陷而导致畸形。 3.什么是同型半胱氨酸？同型半胱氨酸(Hcy)是人体内含硫氨基酸的一个重要的代谢中间产物，同型半胱氨酸的代谢通路中也有叶酸的参与，因此，Hcy的浓度被认为是体内叶酸代谢通路的重要指标。近年来有研究发现高同型半胱氨酸血症不仅仅是动脉粥样硬化性疾病独立的渐进性致病因素，也可能是造成复发性流产的因素之一，其机制可能为母体中过高的同型半胱氨酸引起绒毛膜血管缺陷、滋养细胞凋亡。 4.什么是MTHFR基因多态性？人类编码MTHFR的基因位定位于染色体1p36.3，全长1980bp，已有研究发现MTHFR基因存在多种突变类型，其中MTHFR C677T在世界范围内具有相对较高的突变频率，在中国人群中该位点突变型频率高达17%-47%。MTHFR C677T突变是第4外显子上的第677个核苷酸上发生了C→T突变（C677T），此突变使该基因位点处编码的缬氨酸替代了原有的丙氨酸，其结果是增加了MTHFR的遇热不稳定性，使MTHFR酶活性明显下降。MTHFR 677基因型主要分为三种：MTHFR 677CC型、CT型以及TT型。其中CC型的MTHFR酶活性最高，TT型酶活性最低。MTHFR基因的TT型突变将导致机体内MTHFR酶活性下降及叶酸和同型半胱氨酸代谢异常，使得叶酸的合成降低，同型半胱氨酸在体内蓄积，从而引起多个基础生化过程的紊乱，包括细胞周期调控、DNA复制、DNA以及蛋白质甲基化修饰等，并进而引发神经管缺陷、癌症、心脑血管疾病等多种病症。 若孕妇MTHFR基因突变可能会引起胎儿神经管缺陷、先天性心脏病、唇腭裂等畸形，孕妇发生妊娠期高血压疾病、自发性流产的概率也会升高。另外，近年陆续有研究表明，反复IVF术失败以及不明原因不孕的人群中MTHFR基因677TT型的发生率增高。 5.MTHFR基因677TT型该怎么办？既然叶酸及同型半胱氨酸的代谢对人体如此重要，有生育要求的夫妻发现自己的MTHFR基因是677TT型该如何是好呢？既然677TT型突变主要引起叶酸及同型半胱氨酸的代谢障碍，叶酸又参与同型半胱氨酸的代谢，补充叶酸当然是首选的最简单有效的方法啦。正常的拟生育夫妇应获得足够的叶酸，除了日常饮食的叶酸摄入以外，推荐还应从膳食补充剂或强化食品中每天补充0.4mg的叶酸。而MTHFR基因677TT型的人群由于叶酸代谢障碍，在准备怀孕前应加大叶酸补充量（0.4——1mg/d），从而补充体内的叶酸至正常水平。在补充叶酸的过程中，血清同型半胱氨酸水平可作为衡量体内叶酸代谢水平、指导叶酸补充剂量的重要指标。
叶臻 2018-01-05阅读量1.7万
病请描述：1. 确诊为遗传病或发育畸形患者及其家庭成员；2. 连续发生不明原因疾病的家庭成员；3. 近亲婚配的夫妇；4. 染色体平衡易位携带者，以及其他遗传病基因携带者；5. 确诊为染色体异常患者的父母；6. 曾生育过多发畸形、智力低下患儿的患者；7. 两性畸形患者；8. 非妇科性反复流产、有习惯性流产史或不明原因的死胎史者，以及不孕的妇女及其丈夫；9. 有致畸物质和放射物质接触史的夫妇，如放射线、同位素、铅、磷、汞等毒物或化学制；剂接触者；10. 孕早期病毒感染的孕妇及经常接触猫、狗等宠物的孕妇；11. 孕期服用致畸药物的孕妇；12. 35岁以上的高龄产妇；13. 血型不合的夫妇；14. 孕前需要了解优生知识的夫妇。
叶臻 2017-12-22阅读量1.6万
病请描述：在精子发生障碍引起的男性不育患者中，Y染色体微缺失的发生率次于Klinefelter's syndrome（克氏综合症），是居于第二位的遗传因素。Y染色体微缺失已成为男性不育患者的常规检查项目。Y染色体微缺失分子诊断不仅可以明确无精子症或少精子症的病因，而且可以准确描述预后。 临床相关Y染色体微缺失筛查通常见于： 1、男性不育症患者选择单精子卵胞浆内注射（ICSI）或体外受精（IVF）生育子代前； 2、非梗阻性无精子症患者； 3、严重少精子症患者（精子数目少于5×106ml） 4、无精子症患者进行睾丸活检术前； 5、男性不育患者（如精索静脉曲张）手术前； 6、原因不明的男性不育症患者用药前； 7、男性不育患者伴隐睾； 8、妻子有不明原因习惯性流产的患者。
叶臻 2017-12-21阅读量1.3万
病请描述：很多人明明每个月有排卵，为什么还是怀不上，或者怀上了还反复流产，往往找妇科医生做了很多检查还是正常的，在这里唐明华医生提醒大家注意一下自己的卵泡质量好不好，主要看看黄体功能好不好。 临床发现复发性流产患者多数是卵泡发育欠佳导致黄体功能不足而流产，特别是高龄孕妇本身就卵巢储备功能不足，卵泡质量欠佳，黄体功能自然就不好，还有些多囊卵巢综合征促排长出来的卵泡往往质量欠佳而不容易怀孕。 黄体功能不足临床表现可以有月经周期缩短、正式来月经前几天少许褐色分泌物，不孕症或复发性流产等。黄体不足定义 卵巢排卵后没有完全形成黄体，以致孕激素分泌不足，使子宫内膜未能及时转换，而不利于受精卵的着床。因此往往导致不孕或习惯性流产。原因卵巢排卵后没有完全形成黄体后果子宫内膜未能及时转换影响不利于受精卵的着床表现 1、黄体素分泌不足使月经周期缩短。2、常于月经前数天就有少量的阴道红色分泌物流出，然后才正式的来月经。3、虽然基础体温是双相但呈阶梯形上升或下降，黄体期缩短。4、假若怀孕，多数患者会早期流产，少数患者有不孕症。5.、黄体不足导致高温持续时间不足，一般来说高温持续小于12天表示黄体不足。6.黄体期孕酮水平偏低。病理 正常情况下，排卵后，黄体分泌孕激素。通常排卵后8～10天，如卵子未受精，黄体即开始萎缩。通黄体功能不足的妇女，排卵后4～5天黄体就开始萎缩，月经的后半期也相应缩短。这种月经周期雌激素也相对不足，子宫内膜发育不良，因而受精卵无法种植。黄体分泌的雌激素、孕激素不足，子宫内膜的分泌性变化不充分。反复自然流产可导致黄体功能不足。在妊娠的头3个月，黄体功能尤为重要。这个阶段黄体分泌高水平的激素，可使子宫内膜增生、肥厚，为胚胎种植提供有利的环境。影响因素一般认为，黄体功能不全与下列因素有关：①卵泡期促卵泡激素分泌不足，卵泡液中促卵泡激素和雌二醇低值。②排卵期黄体生成素峰不充分。③黄体期黄体生成素分泌不足或其脉冲式分泌不充分。④子宫内膜细胞甾体激素受体异常，对黄体分泌的激素反应性低下，可使黄体功能正常，内膜发育不良。黄体功能不足就不能维持正常的妊娠诊断 检查黄体功能不足的方法，最简便有效的是基础体温测定，从黄体期的长短，体温上升的幅度以及下降的时间可以推测黄体功能。黄体期的计算从排卵期体温下降后第1天上升开始算起，正常黄体期的天数为12-16天，如果黄体期不足12天为黄体不足的表现之一。另外，若黄体期体温虽有上升，但上升的幅度不足0.3摄氏度或体温上升较慢，下降较早或黄体期体温波动较大都是黄体功能不足的表现。诊断黄体功能不足的另一个方法，就是在月经来潮的12小时内取了宫肌膜检查，若病理检查表现为分泌不良，亦可作为诊断的参考。另外验血也可以作为参考：黄体期（基础体温上升第七天为标准）孕酮水平偏低，小于10ng/ml。影响 黄体功能不足可以导致卵泡发育不良、黄体生成不完全和黄体本身分泌的雌激素和孕激素比例失调。黄体功能不全引起的不孕症为数不少，约占全部不孕症的3%—10%。患有本症的病人平时没有什么不适的症状，只是可在几次月经周期中无排卵现象，有时则月经过多过频或经期延长。治疗 如果是黄体功能不全，治疗主要有两种方法，一种是用激素作补充治疗，即缺少什么激素就补充什么，另一种是用药物来刺激黄体疗法。这些药物有女性激素，绒毛膜促性腺激素、克罗米芬、等。此外，对于血中催乳激素太高引起的黄体功能不全则需要用降低催乳激素的药物如溴隐亭等。当然，如何应用这些药物对治疗的效果起着不同的作用，过量或过少不仅达不到因人而异的治疗效果，而且会产生一定的副作用，而且应找有经验的妇科生殖内分泌医生治疗。上海泰坤堂中医院，唐明华医生擅长治疗生殖内分泌疾病，如月经失调，不孕症，多囊卵巢综合征，卵巢功能低下，习惯性流产
唐明华 2017-09-12阅读量1.9万
病请描述：精子DNA碎片检测，诊断不育疑难病男性不育症的发病率约15%，而且这一比例呈上升趋势，究其原因比较复杂，与社会环境、遗传、职业、生活习惯等密切相关。尽管在科技发达的今天，在不育症患者中仍有20%~30%的患者是不明原因的不孕不育，无法检查出根源所在，更加先进的病因诊断技术显得更为重要。精子DNA碎片率检测，男性病科生殖实验室开展的精子DNA碎片率检测，主要针对以下患者：①不育症患者②习惯性流产、胚胎停育患者的配偶③有不良生育史患者的配偶④为了优生自愿体检者该项目的检查有助于治疗方案选择，对成功助孕起到重要作用孙建明
孙建明 2017-08-13阅读量1.1万
病请描述：当发生不孕不育时，夫妻双方都要进行检查，查找原因。其中，实验室检查是必不可少的一项内容。对于男士而言，精液中除了你所知道的精子活力，浓度，畸形之外，还有哪些检查是你所不知道的呢？ 一、精液常规分析包括精液量、外观、液化时间、酸碱度、精子计数、活动力、存活率及形态等。（1）量：正常男性一次射精量为≧1.5ml，一般为1.5～6ml，当然是在禁欲3~7天的前提下。精液量过少不利于精子通过阴道进入子宫和输卵管，影响受孕。精液量过多，精子被稀释，导致精子浓度过低，也不利于生育。（2）外观：正常精液呈乳白色、灰白色、均质、半流体状的液体。如果精液呈浅黄色，多见禁欲时间太长；如为红色或者咖啡色可能存在前列腺或精囊腺炎症。（3）液化时间：液化时间是指正常精液射出后，由胶冻状变为液体所需要的时间。正常人精液的液化时间一般为15～30min，如果超过60min，仍呈胶冻状，则属于病理情况，称为精液不液化。精液不液化原因上不完全明确，可能是精囊腺炎或前列腺炎所致前列腺分泌的纤维蛋白溶解酶不足，或者一些镁、锌等微量元素的缺乏等。（4）精液气味：精液具有特殊的腥味，这种气味是精氨氧化的缘故。（5）酸碱度：正常值为7.2～8.0。pH>8.0时，常见于急性附睾炎、精囊腺炎、前列腺炎等；pH<7.2时，常见于先天性输精管堵塞、先天性精囊或附睾发育不全；pH≤6.0时，与精囊及附睾发育不良有关。（6）精子浓度及精子总数：精子浓度一般≥15×106/ml。小于此数值为少精子症。精子总数一般≥39×106/1次射精。若精子浓度过低或者精子总数过少，往往影响女方受孕。（7）精子活力：精子活力是指精子的运动能力。WHO将其分为三级来定。PR表示精子快速直线前向运动，直线运动; NP表示精子非向前运动，原地运动；IM表示精子不能活动，不运动。正常时，PR精子≥32%，若PR精子＜32%时，就为弱精子症。（8）精子存活率：精子存活率是指存活的精子占精子总数的比例。正常人精子存活率应≧58%。精子存活率低常见于前列腺炎、精囊炎、精索静脉曲张等。（9）精子形态：正常人的正常形态的精子比例应≥4%；当畸形精子的比例＞96%时，可引起生育障碍，甚至导致女方胚胎停止发育或者自然流产等。一般需行精子巴氏染色才能准确计算出精子畸形比例。二、精浆生化检查：精浆生化：包括中性-a糖苷酶、弹性蛋白酶、精浆锌、果糖、酸性磷酸酶、柠檬酸、精子乳酸脱氢酶同工酶等的检测。a. 中性-a糖苷酶测定：主要由附睾上皮细胞分泌，是附睾的特异性酶和标记酶，可催化蛋白质的糖类组成部分或低聚糖的分解，为精子成熟提供适宜的能量，该酶可作为附睾分泌功的评价指标。同时结合精浆果糖检测，可对梗阻性无精子症患者梗阻部位进行定位，大大提高了梗阻性无精子症的诊断率。b. 精浆弹性蛋白酶测定：精浆弹性硬蛋白酶是检测炎症的手段之一，可作为静止型生殖道感染的诊断及愈后检测指标。c. 精浆锌测定：精液中锌主要来自前列腺，其含量比血锌高100倍以上。目前认为精浆锌是维持精子活力的重要因素。锌对精子顶体酶具有可逆性抑制作用，当精子进入宫颈粘液后，粘液中与锌结合的蛋白可使锌降低，导致顶体酶被激活，从而使精子能顺利通过透明带与卵子结合。此外，精浆锌也是前列腺的功能指标之一。d. 精浆果糖测定：精浆中的果糖是血糖通过酶促转化而产生，由精囊腺所分泌。它是精子活动的能源。由于精囊腺对雄激素的刺激十分敏感，并且果糖的分泌受雄激素的控制，因此精浆果糖测定可用于监测精囊和睾丸间质细胞的功能，还有助于无精症病因的诊断。e. 精浆酸性磷酸酶测定：酸性磷酸酶作用是催化磷酸酯键水解，它存在于全身各组织，前列腺含量尤为丰富。前列腺发生病变时，此酶活性可有明显改变。f. 精浆柠檬酸测定：精浆中柠檬酸含量较高，几乎全部来源于前列腺。柠檬酸参与维持精浆的渗透压，与精子活力有关。精浆中柠檬酸含量测定对检测前列腺功能和男子性功能也有一定参考价值。g. 乳酸脱氢酶同工酶X （LDH-X） 位于哺乳动物和鸟类成熟睾丸及精子中，是一种精子特异的LDH，其合成调节与雄性激素相关，参与精子的能量代谢，对精子的发生和成熟具有重要意义，可作为男性生育能力的特异指标。三、精液病原微生物学检查男性生殖系统微生物感染可以损伤生殖器官，影响精子发生、成熟及运输，从而导致精液质量下降，引起男性不育。这些病原微生物包括支原体、衣原体、淋球菌、细菌等，可通过精液培养、基因扩增等方法检查出来。四、精液抗精子抗体检查由于生殖道感染、损伤、手术等原因导致男方自身产生抗精子抗体，会对精子的生成以及精子的运动产生明显影响，会影响受精，受精卵着床、发育而影响生育。五、精子顶体酶活性以及诱发精子顶体反应检查精子顶体酶存在于精子顶体内膜及赤道部膜上，通常以无活性形式存在，当精子头部进入卵透明带时，顶体酶原才被激活为顶体酶。顶体反应是指精子获能后，与卵子相遇时产生一些列的改变。一般发生在精子与卵母细胞透明带结合之后，精子穿透卵母细胞膜并使卵母细胞受精之前，是卵母细胞自然受精的必要环节之一。所以即使精子活力再高，数量再多，如果精子顶体酶活性不足或者顶体反应不够，仍然无法使女性自然受孕。六、精子DNA损伤检测精子DNA完整性检查是反应男性生育力的一个新指标，也是常见的影响男性生殖能力的重要原因之一，受到遗传、环境和生活习惯等多因素影响，且与男性不育、配偶的复发性流产等有着密切的联系。有研究表明，精液参数异常（少精，弱精等）的不育男性精子DNA断裂指数（DFI）高于正常生育的男性，精液参数正常的特发性不育患者，其DFI也增高；当DFI≥ 30％时，自然妊娠机率较低；在辅助生殖技术中，精子DNA损伤也是影响其结局的重要因素之一。因此DFI对男性生殖力的评估和辅助生殖技术的选择具有重要的临床意义。DFI（DNA Fragmentation Index，DNA断裂指数）≤15%：精子核DNA完整性良好；＞15%，＜25%：精子核DNA完整性中等；≥25%：精子核DNA完整性差。HDS（High DNA Stainability）：代表精液中的未成熟精子，正常值＜15%，一般联合DFI判断，增加对生育力的判断的准确性 。七、精浆8羟基脱氧鸟苷检测8-羟基脱氧鸟苷（8-hydroxy-2-deoxyguanosine ,8-OHdG）是用于检测DNA损伤的标志物，可用来检测活性氧对精子DNA氧化损伤程度及异常精子形成原因。 研究显示 ,当精子DNA中8-OHdG升高时 ,其头部畸形率明显增加。精子DNA中8-OHdG与正常形态精子率成一定的负相关 。结果提示 ,精子DNA中8-OHdG与精液质量存在一定的相关性 ,表明精液质量的下降与精子DNA的损伤存在一定联系 ,而内源及外源性活性氧是可能的原因之一 。 八、精浆游离miRNA检测精浆游离RNA是存在于精浆中，细胞外的RNA，来源于双侧睾丸、附睾、精囊腺和前列腺等.作为无创的方式对无精子症的分类以及生精的预测具有重要的临床意义。
叶臻 2017-07-19阅读量1.8万
病请描述：复发性流产病因分析自然流产是指妊娠28周之前，胚胎停止发育，或自动从子宫内排出者。如果发生自然流产两次或以上者，便称之为复发性流产；3次或3次以上者，即是所谓的习惯性流产。自然流产的发生率约15％，复发性流产约5％，而习惯性流产约0.5％。发生在12孕周之前的流产为早期流产，而在孕12周以后者为晚期流产。自然流产的原因很复杂，主要包括有：内分泌紊乱、免疫紊乱、子宫解剖异常、遗传因素、感染等。近年来生殖免疫学的快速发展，已经发现过去一些不明原因的复发性流产是由于免疫紊乱所致。还发现血栓前状态也可导致复发性流产的发生。发生习惯性流产者不仅在经济、身体和精神上遭到沉重的打击，往往还动摇了婚姻家庭的稳定。随着流产次数的增多，病情会变得越来越严重，使流产的复发率变得越来越高。比如曾有1次流产史者，复发率为25％；2次流产史的复发率为30％；3次流产史的复发率为35％；4次以上流产史的复发率则达50％以上。鉴于不同原因的复发性流产在临床上并没有特别的表现可以区别，因而在诊断时常常需要全面系统的检查才能搞清楚原因，并进行针对性的治疗。一、内分泌紊乱导致流产的内分泌异常包括妇科内分泌和内科内分泌异常：1、妇科内分泌异常：常见的有黄体功能不全、高催乳素血症、多囊卵巢综合征、血型不合等。黄体功能不全的妇女妊娠以后，卵巢不能产生足够的孕激素，不能支持胎盘细胞的正常发育，胚胎得不到足够的营养而死亡，表现为排卵以后基础体温上升缓慢、波动、或高度不够、时限短，孕激素水平低，治疗应该在怀孕前化验生殖内分泌激素水平，找出病因，评估卵巢功能和黄体功能，进行针对性治疗提高卵巢功能，改善卵泡发育，改善黄体功能，怀孕后补充孕激素，可根据受孕后血中孕激素的水平调整用量和疗程。催乳素过高多会导致不排卵和不孕，即使受孕后也很容易流产，因此，必须给予针对性治疗和保胎。多囊卵巢综合征常常是不孕和流产的原因，这些妇女受孕前后积极的治疗和保胎是非常重要的。曾有过这种患者经过艰辛的治疗受孕后，由于忽略保胎的问题而发生流产。2、内科内分泌异常：主要是糖尿病妇女和甲状腺功能异常（包括甲亢和甲低）的患者，如已经发现患有这些疾病的妇女，应该治疗到病情稳定以后才考虑妊娠，以免发生流产。另一方面，反复流产的妇女应做这方面的相关检查，以免漏诊。二、免疫紊乱在生殖免疫检查方法还没有建立以前，这些妇女在医院的检查结果几乎是“未发现异常”，因而得不到相应的有效治疗。近年来这领域的发展已经发现免疫性流产包括有同种免疫紊乱和自身免疫异常，前者是由于夫妇的白细胞抗原相容性过高，受孕以后母体不能产生对胚胎有保护性的“封闭抗体”，胚胎受到母体免疫细胞的攻击而停育。治疗上可用丈夫的淋巴细胞进行主动免疫，使妻子产生封闭抗体。后者是由于患者自身的免疫系统紊乱，产生各种各样对抗自身组织器官的抗体，这些抗体也可以破坏胚胎组织和营养胚胎的胎盘细胞，导致胚胎死亡。治疗上可以应用皮质激素和免疫球蛋白。男女双方血型不合，也是流产的常见病因。主要见于女性O型血或RH阴性者。血型不合可导致胚胎停止发育、胎儿溶血等，这种流产一般发生在多次流产的病人当中，首次妊娠几率较低。三、器质性因素子宫解剖异常导致复发性流产约占10％-15％。常见的原因有：反复人工流产致宫腔粘连，宫颈损伤，宫颈机能不全、子宫发育畸形（如子宫纵隔、单角子宫、双角子宫、鞍状子宫等）、子宫肌瘤或腺肌瘤等。多次人工流产可导致宫腔粘连内膜受损，胚胎着床不稳，宫颈损伤，随着怀孕月份增加，宫腔内压力增高，最终导致宫口开放，流产。严重的子宫畸形或肌瘤可导致胚胎发育受阻而流产诊断主要依靠超声、宫腔碘油造影、宫腔镜、腹腔镜等检查。治疗则根据具体原因行药物或宫腔镜下手术、或妊娠后宫颈环扎术，或手术矫正畸形。四、病原微生物感染复发性流产的患者生殖道各种各样的感染阳性率很高，如病毒感染（常见的有风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、弓型虫）解脲支原体、衣原体感染，细菌性阴道病，念珠菌性阴道炎，阴道分泌物白细胞增多和清洁度不良等。病原微生物可通过胎盘感染胚胎或胎儿，造成胚胎或胎儿发育畸形，最终流产。但这些感染不一定就是复发性流产的原因，尽管如此，这些妇女在再次受孕前应排除并治疗。五、血栓前状态 有些妇女由于存在先天或后天凝血机制的障碍，使她们的血液凝固过快，称为血栓前状态。平常情况下虽然没有在血管内凝固形成血栓，但在妊娠以后，这些妇女的胎盘血管就有血栓的形成，堵塞胎盘的血循环，使胚胎缺血而死亡。过去，对这种情况所致的复发性流产重视不够，近来的研究发现不明原因的复发性流产中，不少是因血栓前状态所致，抗凝治疗也起到了良好的效果。六、遗传因素致孕卵发育异常遗传因素导致的流产包括夫妇的染色体异常、胎儿染色体异常、基因异常。孕卵发育异常是早期流产的主要原因之一，可能由于精子或卵子本身有缺陷，胚胎染色体异常所致。受精卵染色体在分裂过程中受到各种不利因素的影响，染色体的数目或结构发生错误而造成，这些胎儿的发育异常和停止发育是一种自然淘汰的过程，通过流产的绒毛培养可以确诊。流出物往往可见胚胎发育不良，或只有羊膜囊而无胚胎。年龄较大（35岁以上）妇女，生殖细胞有丝分裂时染色体不分离频率增高，容易发生单体或三体型，流产率可随之增高。基因异常的诊断目前比较困难。
唐明华 2017-07-11阅读量7905