病请描述：胸腺瘤“隐形杀手”你知多少一、认识胸腺瘤什么是胸腺瘤？胸腺瘤是来自胸腺上皮的肿瘤，多见于成人，是前纵隔最常见的肿瘤，可呈圆形、扁平或分叶状肿块。胸腺瘤可引起胸骨后疼痛、膈肌麻痹、声音嘶哑、上腔静脉阻塞综合征等表现，多数患者合并发生重症肌无力症状，少数病人伴有免疫、内分泌或血液方面的异常。手术切除和放射治疗是目前主要的治疗方法。为什么说胸腺瘤是“隐形杀手”呢？这是因为胸腺瘤早期并无明显症状，多数人在体检时才发现。此时有人会问“身体出现哪些症状时我们需要提高警惕呢？”接下来让我们共同探索～二、有什么症状当肿瘤生长到一定体积时，会压迫累及身体周围器官出现相应症状，多数病人会出现重症肌无力症状，出现以下这些症状时我们应提高警惕：累及身体有哪些症状？累及胸壁、气管：胸部不适、钝痛，咳嗽、气促、胸闷、心悸等呼吸困难症状累及喉返神经、膈神经：声音嘶哑，膈肌麻痹累及上腔静脉：面部青紫、颈静脉怒张若恶性病变或伴局部转移：乏力、盗汗、低热、消瘦、贫血、严重胸痛以及心包、胸腔积液主要症状—重症肌无力(MG)胸腺癌常伴有副肿瘤综合征，比如甲状腺功能亢进、单纯红细胞再生障碍性贫血、重症肌无力和内分泌疾病等，其中重症肌无力（MG）最常见，据不完全统计MG合并胸腺瘤比例为10~30%，而胸腺瘤合并MG比例为15~60%。MG症状包括：眼睑下垂、看东西有重影、流口水、登梯困难、声音嘶哑和（或）呼吸困难等。三、早发现早治疗其实胸腺瘤并不可怕，增强CT是发现胸腺瘤最快速有效的方法，每年至少一次的全面体检是必不可少的，能早期发现健康问题。目前手术是治疗胸腺瘤的主要方法之一。随着胸腔镜技术的发展，微创手术已在临床中广泛开展。据文献参考，几乎所有的Ⅰ期和绝大多数Ⅱ期胸腺瘤都能够完全切除，50%左右的Ⅲ期胸腺瘤和25％左右的Ⅳ期胸腺瘤也能完全切除。手术切除后的胸腺瘤 I期和Ⅱ期患者的10年生存率分别为 90％和 70％，m期和 iva期患者的 10年生存率分别为 55％和 35％。Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ期患者的15年总生存率分别为78％、73％、30％和 8％。另外，不能手术治疗的胸腺瘤患者应该采用放疗或放化疗联合治疗，术后放疗可以提高Ⅱ ～Ⅳ期胸腺瘤患者的局部控制率，联合化疗对于进展期胸腺瘤有效。四、如何预防养成良好的生活习惯有助于身体健康，有效预防疾病，以下几点建议希望能够给大家带来帮助：1. 避免长期接触有害化学物质：如吸烟、二手烟、空气污染和有害射线等。2. 健康饮食：保持均衡的饮食，摄入足够的维生素、矿物质和纤维素，减少摄入高脂肪、高胆固醇、高糖分的食物。3. 锻炼身体及控制体重：定期进行适量的有氧运动，如散步、跑步、游泳等，有助于增强免疫力和维持健康的身体状况，避免超重或肥胖。4. 加强免疫力：保持良好的生活习惯，充足的睡眠，快乐的心态和减轻压力，有助于增强免疫力，提高抵抗疾病的能力。5. 定期体检：定期进行全面体检可以发现任何早期症状或异常，及时进行诊治，提高治疗的效果。
郑远 2025-02-10阅读量1052
病请描述： 面肌痉挛又称面肌抽搐、偏侧面肌痉挛，表现为一侧面部肌肉发作性、节律性的不自主抽动。抽动一般先从一侧眼睑开始，后逐渐加重扩展至面部、口角，严重者可累及同侧颈部。该病发病率为1/10万，多见于中老年，女性多于男性。 特发性眼睑挛缩： 主要症状是以眼睑不自主抽搐为常见症状，多为双侧发病。患者眨眼次数增多，并伴有眼睑下垂及眼睑无力。挛缩症状在睡眠、张口、讲话、打哈欠等动作出现时得到改善，而在疲劳、紧张、阅读、强光照射下及行走时出现或加重；除眼睑挛缩症状外，患者还可伴有精神障碍，如面部感觉异常、情感淡漠、面部动作刻板等。 因此，在治疗过程中，明确诊断很重要。 面肌痉挛如何治疗最有效？ 1、药物：疗效不佳，卡马西平、苯妥英纳、巴氯芬及各种镇静安定类药物，对少数患者可减轻症状。 2、手术：主要为显微血管减压术，适用于：原发性面肌痉挛，排除继发性病变;无面神经损伤病史;保守治疗效果差;无严重全身性疾患。 显微血管减压术是在手术显微镜下将位于面神经根部走行异常、并对面神经造成压迫的血管推移离开，并固定，使血管不接触到面神经，从而解除血管对面神经根部的压迫,恢复面神经的正常功能，使面肌抽搐消失。具有微创、安全性高、效果显着以及低复发率和低并发症发生率等特点，显微血管减压术治疗面肌痉挛的总有效率可达98%以上。 而王景教授做的显微血管减压术是在神经内镜下进行，更具有以下的优势： 1.手术切口小，出血量少； 2.全方位观察神经与血管关系； 3.抵近观察，不遗留责任血管； 4.降低术后并发症； 因此，选择专业的团队，适合的治疗方法，才能帮助面肌痉挛患者们彻底摆脱疾病折磨，回归正常生活。
王景 2025-02-08阅读量775
病请描述：肉毒毒素注射是近年来备受欢迎的皮肤微创美容手段之一。随着不同肉毒毒素产品的批准及更多适应症的开发，亟需系统整理循证医学证据，指导临床应用。为此，中国医师协会皮肤科分会及广东省医师协会皮肤科医师分会联合发布了《肉毒毒素注射在皮肤美容中应用的专家共识》。本文将详细解读该共识的主要内容，帮助医生在临床中精确应用。 文 | 刘驰 肉毒毒素的常见品牌与特点 目前市场上主要使用的A型肉毒毒素（BoNT-A）包括： 01 保妥适（Botox） 美国Allergan公司生产，分子量为900 kDa。主要以50U和100U规格储存，2℃～8℃保存，自生产日期起有效期为36个月。 02 衡力 中国兰州生物制品研究所生产，分子量为900 kDa，50U和100U规格，2℃～8℃保存，有效期36个月。 03 吉适（Dysport） 英国Ipsen公司生产，分子量为500～900 kDa，以300s.U规格储存，2℃～8℃保存，有效期24个月。 04 乐提葆（Letybo） 韩国Hugel公司生产，分子量为900 kDa，50U和100U规格，2℃～8℃保存，有效期36个月。 05 关键要点 虽然这些BoNT-A制剂的核心神经毒素（NT）相同，但不同产品的血细胞凝集素（HA）存在多种类型，分子量差异可能对药物的疗效、稳定性和安全性有一定影响。因此，不建议在临床上简单进行剂量单位换算，而是应根据产品特点及推荐剂量制定合理的注射方案。 肉毒毒素的作用机制 BoNT-A是一种神经毒素，主要通过特异性水解突触前膜上的SNAP-25蛋白，阻断由胆碱能神经肌肉支配的横纹肌和平滑肌，从而达到除皱的效果。此外，BoNT-A还能够抑制由胆碱能神经支配的外分泌腺分泌，如汗腺的分泌。 01 关键机制 BoNT-A通过影响周围神经系统和中枢神经系统化学突触的传导，阻断如乙酰胆碱、谷氨酸、降钙素基因相关肽（CGRP）等神经递质的释放，这些递质在痛觉及瘙痒传导中起关键作用。 肉毒毒素的推荐注射方法 01 面颈部皱纹 眉间纹（Glabellar lines）： 推荐的注射方法为经典的五点注射法，注射点包括降眉间肌中部、每侧皱眉肌的下内部分和外上部分。建议每点4 U，总量20 U（或10 s.U，总量50 s.U）。由于亚洲人皱眉肌较薄，女性患者可采用3点注射，初始剂量8 U（20 s.U），4周后评估效果，必要时补充剂量。男性患者需5～7点注射，总用量一般不超过40 U（100 s.U）。 额纹（Forehead lines）： 额纹主要由额肌收缩形成，推荐的注射剂量为每点0.5～2 U，女性总剂量6～12 U，男性8～20 U（20～60 s.U）。注射前需观察患者眉毛位置，避免注射过量导致眉毛和上眼睑下垂。 鱼尾纹（Crow’s feet）： 推荐每侧眼轮匝肌外侧缘区域选择3～7点注射，每点2～4 U（5～10 s.U），总剂量女性12～24 U，男性18～36 U（40～90 s.U）。注射层次为皮下或皮内，30°左右斜行进针。 02 肌肉体积缩小 咬肌肥大（Masseter Hypertrophy）： 推荐采用单侧3点注射法，单侧剂量20～30 U（100～140 s.U），通常在咬肌最突出点选择注射点。注射后2～4周开始起效，10～12周达到高峰，效果可维持约6个月。 腓肠肌注射： 推荐终浓度为10～40 U/ml（200 s.U/ml），单侧总剂量50～150 U（300～360 s.U）。注射点分布在腓肠肌内外侧头的体表位置，注射深度为1～2 cm，注射后1周到1个月开始见效，单次效果可维持6～8个月。 斜方肌注射： 推荐在斜方肌上部b、c区每侧各分5～7点注射，每点5～10 U，单侧总剂量50 U（30～100 s.U），不超过100 U（300 s.U）。斜方肌体积减小在注射后1个月最明显，单次注射效果可维持4～6个月。 03 多汗症的治疗 腋部多汗症： 推荐适当稀释肉毒毒素，终浓度为25 U/ml（100 s.U/ml），每点2.5～5 U（10～20 s.U），单侧总剂量50～100 U（100～250 s.U），治疗后止汗效果可持续6～10个月。 手掌多汗症： 推荐稀释浓度为25～40 U/ml（100～200 s.U/ml），每侧注射点5～50个，单侧总剂量50～100 U（100～200 s.U），注射深度为皮下2 mm，注射后疗效可持续3～12个月。 足底多汗症： 足底注射深度可达4～4.5 mm，推荐浓度为25～40 U/ml，单侧总剂量50～200 U，每点注射剂量2.5 U，止汗效果可持续6～10个月。 04 肉毒毒素微滴注射 减少皮脂分泌： 推荐肉毒毒素稀释浓度为20～25 U/ml（50 s.U/ml），单点注射0.025～0.05 ml，每点间隔1 cm，额部注射总剂量为10～20 U（30～45 s.U），效果可持续4～6个月。 治疗红斑毛细血管扩张型玫瑰痤疮： 推荐浓度为10～20 U/ml（37.5～100 s.U/ml），每点注射量少于0.05 ml，总剂量每侧8～25 U（10～50 s.U），不超过每侧30 U。效果可维持3～4个月。 提升面部轮廓： 推荐注射浓度为20～28 U/ml（71.5 s.U/ml），点间隔1 cm，中面部注射点15～20点/侧，下面部及颈部注射40～60点/侧。建议术后避免揉搓、按压注射部位，减少药物向肌层的弥散。 05 雄激素性秃发 推荐肉毒毒素稀释浓度为20～100 U/ml，单点注射0.8～5 U，点间隔1.5～2 cm，总剂量不超过150 U。建议3～6个月注射一次。 06 病理性瘢痕防治 推荐肉毒毒素稀释浓度为10～75 U/ml，每点注射0.5～5 U，注射点间隔1 cm，总量不超过100 U。对于增生性瘢痕，推荐联合糖皮质激素皮损内注射。 不良反应与安全注意事项 肉毒毒素注射的不良反应主要包括局部瘀斑、红斑、肌肉无力等，严重的不良反应如眼睑下垂、吞咽困难多发生于高剂量或错误注射部位。因此，医生应严格遵循注射指南，合理控制注射剂量，确保患者安全。 本指南为医生提供了详细的操作指导和循证医学依据。通过深入理解和严格执行这些指南，医生可以进一步提高治疗效果，保障患者的安全与满意度。在不断发展的医疗美容领域，医生应保持对新技术和新研究的敏锐度，持续提升自己的专业水平。 引用文献： [1]吴艳,吴琳,于波.肉毒毒素注射在皮肤美容中应用的专家共识（2023版）[J].中国美容医学,2023,32(11):1-9.DOI:10.15909/j.cnki.cn61-1347/r.006008.
刘驰 2024-08-30阅读量1510
病请描述： 单纯从字面上来看，一个叫“松弛”一个叫“下垂”，是不是意思差不多呢？Nonono!如果这样想就错了，它们是不同的两个概念，造成的影响、处理的手段都有较大的区别。 上睑下垂是一种病理性现象 它属于肌肉功能的问题，主要是由于提上睑肌发育不良导致功能不全或完全没有功能，导致眼睛无法正常睁开，一般表现为遮挡瞳孔超过3mm！ 上睑下垂除了会影响美观外，还可能有严重的健康影响，比如睁眼力量不足，使用额肌力量辅助，导致的抬头纹等，且长时间不治疗的上睑下垂，还可能导致视力减退！ 上睑松弛是一种生理性现象 主要是由于衰老导致上睑皮肤松弛出现下垂。随着年龄的增长，胶原蛋白逐渐流失，眶隔脂肪萎缩，皮肤会越来越松，给人“三角眼”或者“八字眼”的感觉。 轻微的上睑松弛可能导致外观出现显老问题，但是基本不会影响眼睛功能，而严重的上睑皮肤松弛下垂也会遮挡住瞳孔，导致视野受限。 上睑下垂和上睑松弛该如何改善？ 1、上睑下垂：并不是皮肤表层的问题，也不是简单的做双眼皮、去皮手术能改善的，我们需要进行上睑下垂矫正术，调整提肌的力量，增加瞳孔的暴露度，改善上睑下垂，但是由于切口与双眼皮切口为同一个，所以如果是上睑下垂的单眼皮求美者不想要明显双眼皮，可以考虑做一个自然的内双。 2、上睑松弛：衰老引起的上睑松弛想要改善，传统的方式为单纯的提眉或者单纯进行双眼皮手术，但是由于我们眼部的皮肤厚度由眉毛往睑缘、从上往下逐渐变薄，单纯的提眉和双眼皮手术并不能改善眼睛的问题，所以针对松弛情况，一般建议求美者考虑提眉结合双眼皮手术，改善眉形，适当去除上眼睑相对较厚的皮肤，同时调整双眼皮形态，适当去除双眼皮处松弛的薄皮肤，综合性的上眼睑年轻化手术。
魏皎 2024-08-10阅读量1202
病请描述： 手麻、头疼、视力下降 这些小问题生活中总是容易被忽视，但是它们可未必是寻常小病，很可能和脑膜瘤挂上钩。 脑膜瘤？ 啥是脑膜瘤？ 在人的颅骨与大脑组织之间，有三层膜，从外到内依次为硬脑膜、蛛网膜和软脑膜，合称脑膜。 脑膜瘤是一种起源于蛛网膜帽状细胞的脑肿瘤，它的发生与蛛网膜有关，所以与蛛网膜颗粒集中分布的区域相一致。 脑膜瘤要不要手术？ 要不要手术跟位置有关 好发于大脑半球的凸面、颅底和鞍旁区域等部位，一说到肿瘤，大多数人都认为是一种不治之症，谈"瘤"色变，而且还是发生于脑袋里的肿瘤，但脑膜瘤，其实没有那么可怕。 根据世界卫生组织（WHO）病理分类标准，90%以上的脑膜瘤属于良性肿瘤，很少发生复发和侵袭，仅仅极少部分为非典型脑膜瘤或恶性脑膜瘤，侵袭性强、容易复发。因此脑膜瘤也被戏称为脑肿瘤中的"良民"。 脑膜瘤的症状跟位置有关 脑膜瘤起源前床突：可出现视力下降，甚至失明; 向眶内或眶上侵犯：可出现眼球突出，眼球运动障碍，瞳孔散大，癫痫、精神症状、嗅觉障碍等。 眼眶及颅眶沟通脑膜瘤：多表现为眼球突出、眼球运动障碍、视力下降等。 大脑凸面脑膜瘤：主要表现为不同程度的头痛、精神障碍、肢体运动障碍及视力、视野的改变，部分患者可出现局部癫痫。 嗅沟脑膜瘤：早期症状即有嗅觉逐渐丧失;颅内压增高可引起视力障碍，肿瘤影响额叶功能时可有兴奋:幻觉、妄想、迟钝、精神淡漠,少数患者可有癫痫。 桥小脑角脑膜瘤：临床表现为听力下降、耳鸣、面部麻木、感觉减退等。 脑室的脑膜瘤：因在脑室内生长，早期神经系统功能损害不明显，就诊时肿瘤多已较大，常表现为头痛、视乳头水肿、癫痫、同向性偏盲、对侧肢体偏瘫。 中颅窝脑膜瘤：表现为三叉神经痛、眼球活动障碍、眼睑下垂、复视、视力下降、同向性偏盲等。 枕骨大孔脑膜瘤：早期表现为颈部疼痛，手和上肢麻木，易被误诊。 脑膜瘤治疗的预后如何？ 脑膜瘤患者的预后主要和肿瘤分级、肿瘤的位置和大小及肿瘤切除的程度有关，还与患者的年龄、总体健康情况和所采用的治疗方法有关。多数脑膜瘤是良性的，外科手术为首选治疗方式。
姜海涛 2024-08-06阅读量1546
病请描述： 脑膜瘤是起源于脑膜及脑膜间隙的衍生物，发病率占颅内肿瘤的19.2%，居第2位，女性：男性为2：1，发病高峰年龄在45岁，儿童少见。许多无症状脑膜瘤多为偶然发现。多发脑膜瘤偶尔可见，文献中有家族史的报告。 内皮细胞型包含砂粒型脑膜瘤，瘤内钙化形成砂样体为特征，x线平片可显示肿瘤钙化影像。脑膜瘤多属良性，呈球形或结节状，生长于脑实质外，但常常嵌入大脑半球之内。脑膜瘤多发部位为矢状窦旁、大脑凸面及颅底。后者包括蝶骨嵴、嗅沟、鞍结节、桥脑小脑角等部位，生长于脑室内者很少。 脑膜瘤的血运极丰富，因为肿瘤常接受颈外动脉、颈内动脉或椎基底动脉等多来源的供血。这类肿瘤生长很缓慢，所以有时肿瘤长到很大仍不出现症状。 临床表现依据肿瘤部位而定。位于大脑半球者，常引起癫痫、偏瘫及精神障碍。位于颅底者，常出现相应部位颅神经与脑部受累的症状。颅内压增高症状通常出现较晚。病人可因长期的慢性颅内压增高而致两眼视力减退甚至失明。 治疗时争取将肿瘤完全切除治愈。但肿瘤特别大或已累及重要的脑部中枢如丘脑下部、脑干以及将颈动脉、基底动脉，或颅神经包绕在肿瘤之中者，手术有时困难。手术中应特别注意止血和防止伤及重要的神经与血管。良好的手术显露对脑膜瘤切除成功十分重要。 大脑凸面脑膜瘤：病史一般较长，主要表现为不同程度的头痛，精神障碍，肢体动动障碍及视力、视野的改变，多半患者半年后可出现颅压增高症状，部分患者可出现局部癫痫，面及手抽搐，大发作不常见。 矢状窦旁脑膜瘤：瘤体生长缓慢，一般患者出现症状时，瘤体多已很大，癫痫是本病的首发症状，为局部或大发作，精神障碍表现为痴呆，情感淡漠或欣快，患者出现性格改变，位于枕叶的矢状窦旁脑膜瘤可出现视野障碍。 蝶骨嵴脑膜瘤：肿瘤起源为前床突，可出现视力下降，甚至失明；向眶内或眶上侵犯，可出现眼球突出，眼球运动障碍，瞳孔散大；癫痫，精神症状、嗅觉障碍等鞍结节脑膜瘤：视力视野障碍，80%以上患者以视力障碍为首发症状；头痛，少数患者可出现嗜睡，记忆力减退，焦虑等精神症状；有的患者可出现内分泌功能障碍，如性欲减退、阳痿、闭经等；亦有患者以嗅觉丧失，癫痫、动眼神经麻痹为首发症状就诊。 嗅沟脑膜瘤：早期症状即有嗅觉逐渐丧失，颅内压增高可引起视力障碍，肿瘤影响额叶功能时可有兴奋、幻觉、妄想，迟钝，精神淡漠，少数患者可有癫痫。 桥小脑角脑膜瘤：此部位肿瘤以听神经瘤多见，占70-80%脑膜瘤，占6-8%，胆脂瘤4-5%，临床表现为听力下降，耳鸣，面部麻木，感觉减退，三叉神经瘤，走路不稳，粗大水平震颤，患侧共济失调。 岩骨—斜坡脑膜瘤：常表现为头痛，但往往不被引起注意，Ⅲ—X颅神经受损症状明显。 脑室内脑膜瘤：因在脑室内生长，早期神经系统功能损害不明显，就诊时肿瘤多已较大，常表现为头痛，视乳头水肿，癫痫，同向性偏盲，对侧肢体偏瘫. 中颅窝脑膜瘤：表现为三叉神经痛，眼球活动障碍，眼睑下垂，复视，神力下降，同向性偏盲等。 小脑幕脑膜瘤：患侧粗大水平震颤及共济失调，视野障碍等。 海绵窦旁脑膜瘤：表现为头痛、视力视野改变，眼肌麻痹，三叉神经一二支分布区域疼痛。 枕骨大孔脑膜瘤：早期表现为颈部疼痛，手和上肢麻木，易被误诊。 眼眶及颅眶沟通膜瘤：眼球突出，眼球运动障碍，视力下降等。 生长较缓慢，病程周期较长。部分患者发现症状时，已经生长10年甚至几十年。还有部分患者发现脑膜瘤后，观察20-30年后都不会生长。因此对于生长较慢的良性脑膜瘤，治疗方案有以下几种： 1、手术：治疗最彻底，根据切除程度，可以分为彻底切除、次全切和近全切。虽然手术治疗效果最彻底，但是手术也有缺点，理论上任何手术都存在一定风险，最严重的是生命危险。头颅手术风险相对其他手术更大，可能会引起昏迷、偏瘫，以及局部神经功能障碍，甚至感染、术后癫痫、头痛等。但是如果患者手术顺利，虽然上述风险理论上存在，并非一定会发生； 2、放疗：常使用伽玛刀治疗，如果脑膜瘤体积较大，可能需进行适形放疗。放疗优点在于无创，仅需使用射线进行照射，缺点是存在脑膜瘤控制不住再生长的情况。因脑膜瘤如果被放射线照射后再生长，局部如果有重要神经和血管，可引起粘连，如果再去做手术，会极大增加手术难度。医生在给患者选择伽玛刀时，需考虑到患者对手术能否接受，评估患者身体条件，如心、肺等其他基础器官能否耐受手术，以及是否有恐惧手术的情况； 3、观察：临床上通过影像学判断脑膜瘤，如果生长较缓慢，同时无明显临床症状，可以先观察。当患者出现临床症状，或在观察过程中发现脑膜瘤增大，此时再考虑手术或伽玛刀治疗。
赵天智 2024-07-22阅读量1489
病请描述：孩子长不高，竟是Noonan综合征作怪：你知道这种罕见病吗？ 在成长过程中，孩子的身高是许多家长关心的焦点。然而，有些孩子尽管饮食均衡、生活习惯健康，却依然比同龄人矮小，这背后可能隐藏着一种罕见的遗传病——Noonan综合征。今天，我们通过一个真实的案例，深入了解这种疾病。 小明是一个十岁的男孩，从小活泼好动，饮食方面也很注意，父母给他提供了丰富的营养。然而，随着年龄的增长，父母渐渐发现小明的身高远远低于同龄孩子。尽管他们带小明进行了多次体检，医生总是告诉他们没什么大问题，或许只是晚长。直到有一次，小明因为感冒去医院检查，医生详细询问了他的家族病史并仔细观察了他的外貌特征，最终诊断出他患有Noonan综合征。 Noonan综合征是一种遗传性疾病，影响到全身多个系统。它的发病率大约为1/1000到1/2500，是一种相对罕见的疾病。患者通常具有矮小身材、面部特征异常、心脏缺陷等特点。由于这些症状在不同个体之间的表现可以非常不同，很多人直到多年后才被确诊。 了解Noonan综合征的症状和特征是家长们的第一步。矮小身材是最显著的特征之一，很多孩子在出生时体重和身长正常，但随着年龄增长，身高增长速度明显低于同龄人。面部特征方面，患者常常有较宽的前额、下垂的眼睑、宽而平的鼻梁、低位耳朵等。心脏缺陷是Noonan综合征最严重的症状之一，常见的有肺动脉狭窄、肥厚性心肌病等，这些心脏问题需要早期诊断和治疗。 此外，Noonan综合征还可能影响孩子的认知发展和学习能力。一些患者在语言和社交技能方面可能会遇到挑战，需要特殊教育和心理支持。小明的父母在了解到这些信息后，立即为他安排了详细的检查，并开始针对他的心脏问题进行治疗。 面对Noonan综合征，早期诊断和干预至关重要。如果家长发现孩子在成长过程中有明显的身高落后或其他可疑症状，应及时咨询医生。医生通常会通过详细的病史询问、体格检查和基因检测来确诊这一疾病。尽管目前尚无根治的方法，但通过适当的医疗干预和支持，很多孩子能够过上相对正常的生活。 治疗Noonan综合征需要多学科合作，包括心脏科、内分泌科、遗传科和心理科等。对于矮小身材的患者，生长激素治疗可能会有所帮助。然而，这种治疗需要在专业医生的指导下进行，以确保安全和效果。心脏问题则需要定期监测和必要时的手术治疗。对于认知和行为问题，早期的干预和特殊教育能帮助孩子提高生活质量。 小明在确诊后，他的家人积极配合医生的治疗方案，并为他提供了更多的心理支持和学习帮助。经过一段时间的治疗，小明的身高虽然还是比同龄人矮一些，但他的心脏问题得到了控制，学习能力也有了显著提高。 Noonan综合征的诊断和治疗需要家长的密切关注和配合。对于每个孩子来说，早期发现和干预是关键。家长们应注意孩子的生长发育情况，定期进行健康检查，并在发现异常时及时就医。通过多学科的综合治疗和家庭的支持，Noonan综合征患者能够拥有更好的生活质量。（文中相关人物为化名）
生长发育 2024-07-10阅读量2436
病请描述： 脑膜瘤是常见的相对良性脑肿瘤，生长相对缓慢，在一般情况下不会对患者的生命构成威胁。发现时一般都比较大了，压迫其他功能区域，如运动功能，语言、嗅觉、平衡功能等等，才会发现。但确诊患病后，应当和有经验的医生主动沟通，需不需要治疗，如何治疗。 矢状窦旁脑膜瘤：瘤体生长缓慢，一般患者出现症状时，瘤体多已很大，癫痫是本病的首发症状，为局部或大发作，精神障碍表现为痴呆，情感淡漠或欣快，患者出现性格改变，位于枕叶的矢状窦旁脑膜瘤可出现视野障碍。 蝶骨嵴脑膜瘤：肿瘤起源为前床突，可出现视力下降，甚至失明；向眶内或眶上侵犯，可出现眼球突出，眼球运动障碍，瞳孔散大；癫痫，精神症状、嗅觉障碍等。 嗅沟脑膜瘤：早期症状即有嗅觉逐渐丧失，颅内压增高可引起视力障碍，肿瘤影响额叶功能时可有兴奋、幻觉、妄想，迟钝，精神淡漠，少数患者可有癫痫。 桥小脑角脑膜瘤：此部位肿瘤以听神经瘤多见，占70-80%，脑膜瘤占6-8%，胆脂瘤4-5%，临床表现为听力下降，耳鸣，面部麻木，感觉减退，三叉神经瘤，走路不稳，粗大水平震颤，患侧共济失调。 岩骨—斜坡脑膜瘤：常表现为头痛，但往往不被引起注意，Ⅲ-X颅神经受损症状明显。 脑室内脑膜瘤：因在脑室内生长，早期神经系统功能损害不明显，就诊时肿瘤多已较大，常表现为头痛，视乳头水肿，癫痫，同向性偏盲，对侧肢体偏瘫。 中颅窝脑膜瘤：表现为三叉神经痛，眼球活动障碍，眼睑下垂，复视，神力下降，同向性偏盲等。 小脑幕脑膜瘤：患侧粗大水平震颤及共济失调，视野障碍等。 海绵窦旁脑膜瘤：表现为头痛、视力视野改变，眼肌麻痹，三叉神经——二支分布区域疼痛。 枕骨大孔脑膜瘤：早期表现为颈部疼痛，手和上肢麻木，易被误诊。 眼眶及颅眶沟：眼球突出，眼球运动障碍，视力下降等。 有哪些症状必须要手术？ 只要脑膜瘤引起了症状，就需要尽快手术。脑膜瘤引起的症状非常多，取决于肿瘤的位置、大小。比如有的肿瘤很大，会导致脑内压增高，出现颅内压高的表现，比如头痛、恶心、呕吐。但通常脑膜瘤引起颅内压高的问题时，表明病情已经很严重了。 脑膜瘤常见症状还有癫痫，患者会突然四肢抽搐，意识丧失、口吐白沫、小便失禁等症状。 对于那些颅底脑膜瘤，由于颅底分布着12对非常重要的神经，肿瘤压迫哪根神经，相应的神经功能就会受到影响。比如肿瘤压迫控制眼球活动的动眼神经，眼球活动受到影响，看东西有重影。如果肿瘤压迫了管听力的听神经，会出现听力减退甚至耳聋。肿瘤压迫舌咽神经和迷走神经，会出现吞咽困难、说话含糊不清、声音嘶哑、饮水呛咳等症状。 总之，患者朋友应该根据自己的情况在专业神经外科医师的指导下选择一个适合自己的治疗方法，及时诊断，早期治疗才能有效控制病情。
赵天智 2024-07-10阅读量1309
病请描述： 脑膜瘤是起源于脑膜及脑膜间隙的衍生物，发病率占颅内肿瘤的19.2%，居第2位，女性：男性为2：1，发病高峰年龄在45岁，儿童少见。许多无症状脑膜瘤多为偶然发现。多发脑膜瘤偶尔可见，文献中有家族史的报告。 内皮细胞型包含砂粒型脑膜瘤，瘤内钙化形成砂样体为特征，x线平片可显示肿瘤钙化影像。脑膜瘤多属良性，呈球形或结节状，生长于脑实质外，但常常嵌入大脑半球之内。脑膜瘤多发部位为矢状窦旁、大脑凸面及颅底。后者包括蝶骨嵴、嗅沟、鞍结节、桥脑小脑角等部位，生长于脑室内者很少。 脑膜瘤的血运极丰富，因为肿瘤常接受颈外动脉、颈内动脉或椎基底动脉等多来源的供血。这类肿瘤生长很缓慢，所以有时肿瘤长到很大仍不出现症状。 临床表现依据肿瘤部位而定。位于大脑半球者，常引起癫痫、偏瘫及精神障碍。位于颅底者，常出现相应部位颅神经与脑部受累的症状。颅内压增高症状通常出现较晚。病人可因长期的慢性颅内压增高而致两眼视力减退甚至失明。 治疗时争取将肿瘤完全切除治愈。但肿瘤特别大或已累及重要的脑部中枢如丘脑下部、脑干以及将颈动脉、基底动脉，或颅神经包绕在肿瘤之中者，手术有时困难。手术中应特别注意止血和防止伤及重要的神经与血管。良好的手术显露对脑膜瘤切除成功十分重要。 大脑凸面脑膜瘤：病史一般较长，主要表现为不同程度的头痛，精神障碍，肢体动动障碍及视力、视野的改变，多半患者半年后可出现颅压增高症状，部分患者可出现局部癫痫，面及手抽搐，大发作不常见。 矢状窦旁脑膜瘤：瘤体生长缓慢，一般患者出现症状时，瘤体多已很大，癫痫是本病的首发症状，为局部或大发作，精神障碍表现为痴呆，情感淡漠或欣快，患者出现性格改变，位于枕叶的矢状窦旁脑膜瘤可出现视野障碍。 蝶骨嵴脑膜瘤：肿瘤起源为前床突，可出现视力下降，甚至失明；向眶内或眶上侵犯，可出现眼球突出，眼球运动障碍，瞳孔散大；癫痫，精神症状、嗅觉障碍等鞍结节脑膜瘤：视力视野障碍，80%以上患者以视力障碍为首发症状；头痛，少数患者可出现嗜睡，记忆力减退，焦虑等精神症状；有的患者可出现内分泌功能障碍，如性欲减退、阳痿、闭经等；亦有患者以嗅觉丧失，癫痫、动眼神经麻痹为首发症状就诊。 嗅沟脑膜瘤：早期症状即有嗅觉逐渐丧失，颅内压增高可引起视力障碍，肿瘤影响额叶功能时可有兴奋、幻觉、妄想，迟钝，精神淡漠，少数患者可有癫痫。 桥小脑角脑膜瘤：此部位肿瘤以听神经瘤多见，占70-80%脑膜瘤，占6-8%，胆脂瘤4-5%，临床表现为听力下降，耳鸣，面部麻木，感觉减退，三叉神经瘤，走路不稳，粗大水平震颤，患侧共济失调。 岩骨—斜坡脑膜瘤：常表现为头痛，但往往不被引起注意，Ⅲ—X颅神经受损症状明显。 脑室内脑膜瘤：因在脑室内生长，早期神经系统功能损害不明显，就诊时肿瘤多已较大，常表现为头痛，视乳头水肿，癫痫，同向性偏盲，对侧肢体偏瘫. 中颅窝脑膜瘤：表现为三叉神经痛，眼球活动障碍，眼睑下垂，复视，神力下降，同向性偏盲等。 小脑幕脑膜瘤：患侧粗大水平震颤及共济失调，视野障碍等。 海绵窦旁脑膜瘤：表现为头痛、视力视野改变，眼肌麻痹，三叉神经一二支分布区域疼痛。 枕骨大孔脑膜瘤：早期表现为颈部疼痛，手和上肢麻木，易被误诊。 眼眶及颅眶沟通膜瘤：眼球突出，眼球运动障碍，视力下降等。
赵天智 2024-06-21阅读量1585
病请描述：Noonan综合征：一场基因“魔术秀”的解读与应对 一、开篇：神秘的“魔术”登场 在医学的世界里，总有些疾病像是被施了“魔术”，让人捉摸不透。Noonan综合征，就是这样一种让人既好奇又困惑的遗传性疾病。它就像是一个顽皮的小魔术师，在人体的基因组里施展魔法，将我们的面容、身材、心脏等一一“变”得与众不同。 这不，最近我们就遇到了一位名叫小涛的“魔术”患儿。小涛，一个8岁的孩子，本该是阳光、活泼的年纪，却因为这场“魔术”而显得有些与众不同。他的个子比同龄人要矮上一截，面容也有着独特的特征。这可让他的父母王女士和丈夫愁坏了头。 二、案例解析：小涛的“魔术”世界 小涛的故事，其实就是Noonan综合征的典型写照。这种综合征是一种先天性遗传病，它的“魔术”手法就是通过基因突变来“改造”我们的身体。在小涛身上，这场“魔术”可谓是“大显身手”。 首先，我们来看看小涛的面容。他的眼距宽宽的，眼睑下垂并下斜，耳朵厚实且位置偏低，呈现出一种特殊的“招风耳”状态。这些特征，就像是“魔术师”在脸上画下的独特印记，让人一眼就能认出这是Noonan综合征的“作品”。 除了面容，小涛的身材也是这场“魔术”的“杰作”。他的身材矮小，骨龄落后于同龄男孩约两岁半。这是因为“魔术师”在骨骼发育上施展了“魔法”，让骨骼生长缓慢，导致身材矮小。 更让人担忧的是，小涛还患有先天性心脏病。这是“魔术师”在心脏上施加的“魔法”，让小涛的心脏结构出现了异常。幸运的是，通过及时的诊断和治疗，小涛的病情得到了有效的控制。 三、干预措施：破解“魔术”的密码 面对Noonan综合征这样的“魔术”，我们当然不能坐视不管。那么，如何破解这场“魔术”的密码呢？经过完善检查评估后，我们给予小涛生长激素治疗，这种疗法能够刺激骨骼增长，改善身材矮小的状况。同时也采取了多种干预措施来帮助患者改善生活质量。 首先，生活方式干预是关键。通过调整饮食结构、增加运动量等方式，我们可以改善患者的生活习惯，提高体质水平，缓解因代谢异常引起的症状。这就像是在给“魔术师”设下陷阱，让他无法在我们的生活习惯上“施展魔法”。 其次，营养支持治疗也是必不可少的。为患者提供高蛋白、低脂饮食，并补充特定的维生素和矿物质，有助于维持机体正常功能，促进组织修复。这就像是给身体加上一道“魔法防护罩”，让“魔术师”的“魔法”无法对身体造成伤害。 四、诊疗体会：与“魔术”共舞的智慧 面对Noonan综合征这样的遗传性疾病，我们既要有科学的态度去认识它、了解它，也要有智慧的方法去应对它、战胜它。在这个过程中，我们需要不断地学习新知识、掌握新技术，以便更好地为患者提供诊疗服务。同时，我们也要关注患者的心理健康，给予他们足够的关爱和支持，让他们在面对这场“魔术”时能够保持积极乐观的心态。 总之，Noonan综合征就像是一场基因“魔术秀”，虽然它让我们感到困惑和无奈，但只要我们掌握了科学的诊疗方法，就能够破解这场“魔术”的密码，让患者重新拥有健康、快乐的生活。
生长发育 2024-05-29阅读量2431