病请描述： 鞍区病变多种多样，情况复杂，治疗棘手，术前影像学表现可初步判断肿瘤生长特点，肿瘤与周围血管神经等重要结构的关系，对于术前预判、顺利开展手术、较少术中不良事件发生、减少术后并发症等具重要意义。Case 1复旦大学附属肿瘤医院神经外科高阳女，39岁，头痛头晕1年余。鞍区增强MRI示：鞍区可见异常占位性病变，肿瘤大小约3cm，鞍底、斜坡受侵犯，双侧海绵窦被包饶。T1WI示等信号，T2WI示混杂高信号，增强可见中度强化。病变与正常垂体组织似有一定边界，斜坡硬膜受压。冠状位CT示：鞍区病变，肿瘤无钙化，斜坡骨质受侵犯破坏。术后病理提示：脊索瘤。Case 2女，58岁，视物模糊半年余。视野检查示：双颞侧视野缺损。鞍区增强MRI示：鞍区占位性病变，大小约2cm，肿瘤突破鞍隔向上生长，垂体及垂体柄受压，视交叉受压。鞍底塌陷明显，斜坡异常信号改变。双侧颈内动脉及海绵窦内侧壁受侵犯。肿瘤T1WI示等信号，T2WI等信号，可见明显强化，斜坡病变组织可见强化。冠状位CT示：鞍区病变，肿瘤无钙化，斜坡骨质受侵犯破坏。术后病理提示：垂体瘤，侵犯斜坡。Case 3男，47岁，视物重影1年余。术前检查示：右眼外展功能部分障碍。鞍区增强MRI示：鞍区占位性病变，大小约3-4cm，肿瘤呈侵袭性生长，斜坡及右侧海绵窦侵犯严重，右侧海绵窦神经受压明显。右颈内动脉被肿瘤包饶。左侧颈内动脉及海绵窦内侧壁受侵犯。垂体部分受压，垂体柄左偏。肿瘤T1WI示等信号，T2WI等信号，中度强化。 冠状位CT示：鞍区病变，肿瘤无钙化，斜坡骨质受侵犯破坏。术后病理提示：垂体瘤。Case 4女，45岁，头晕半月鞍区增强MRI示：斜坡病变，大小约1.5cm。肿瘤靠蝶窦右侧壁生长，肿瘤T1WI示低信号，T2WI低信号，未见强化。 冠状位CT示：斜坡病变，高密度改变。术后病理提示：骨纤维结构不良。鞍区病变种类繁多，诊断往往比较困难。常见病变有：垂体瘤（侵袭性垂体瘤）、Rathke囊肿（典型或非典型）、颅咽管瘤、脑膜瘤、生殖细胞瘤、畸胎瘤、动脉瘤、海绵状血管瘤、动静脉瘘、鞍内表皮样囊肿、脊索瘤、转移癌、神经鞘瘤、软骨瘤。术前影像学检查可提供初步诊断，手术获取肿瘤组织，病理诊断才是金标准。 当前浏览器不支持播放视频，建议使用火狐或者谷歌浏览器
高阳 2019-07-15阅读量9206
病请描述：发表于2014.10.1010333人已读 现在各单位组织的体检，几乎年年有员工查出甲状腺结节，需要手术治疗或者密切观察，连我们医院也不例外，有一年年查出甲状腺癌的有十几人，多数是年纪轻轻的医务人员，查出甲状腺结节的更是不计其数。 近年来，伴随对食用盐中添加碘过量的疑虑，以及海产品的普遍食用，人们对甲状腺疾病愈发关注，一发现自己有甲状腺结节便忧心忡忡，担心是癌症。其实，人们在对甲状腺癌的认识中存在着相当多的误区。 虽然，甲状腺结节在人群中发病率很高，但恶性结节所占的比例较低，只占约5%，超过九成五的人都是良性结节，手术也不是必选项。因此，查出甲状腺结节没必要太过恐慌，而且并非都要一切了之，尤其需要警惕过度治疗 37岁的王女士在一家广告公司任管理层。在公司近期组织的体检中，她被查出患有“甲状腺双侧结节，部分伴有液化，且右侧结节伴有钙化，结节周边有丰富血流信号，双侧未见异常肿大淋巴结”。联想到有个朋友也是查出甲状腺结节，随后被确诊为甲状腺癌，接受切除手术，王女士很担忧，找到医生要求切除结节，以绝后患。 其实，查出甲状腺结节没必要恐慌。它很常见，而且超过九成五的人都是良性结节，手术不是必选项。 当今的B超设备已经非常先进，借助高分辨率超声，结节在健康人群中的检出率可以高达20%~76%，约有10%的结节体检时可被触及。研究显示，甲状腺结节中只有4%到6.5%为恶性肿瘤。良性结节包括有多结节（散发性）甲状腺肿、淋巴细胞性甲状腺炎、囊肿、滤泡性腺瘤等等。 至于碘摄入量过高、工作压力过大跟甲状腺结节的关系，至今存在争议。压力过大、长期情绪紧张可以是甲状腺功能亢进的诱因，但不一定是甲状腺结节的病因。” 如果体格检查时触诊怀疑有甲状腺结节，或者做颈部超声、CT、MRI、FDG-PET检查时，偶然发现有甲状腺结节的话，都应该再进行甲状腺超声检查。有研究显示，体格检查中发现甲状腺异常的患者，如再做超声检查，发现有63%的人探查结果和触诊检查不同，有24%的人发现了额外的结节。 报告解读 有“微钙化、低回声”等字眼应做进一步检查 要判断结节的良恶性，需要综合多方面因素判断。首先看病史和表现，如果童年接受过射线照射、家族中有人患有甲状腺癌、结节迅速增大、质硬、固定，伴有持续性声音嘶哑、发音困难、吞咽困难等症状，都要警惕结节可能为恶性。 其次，要看超声检查结果。拿到超声检查报告，一看到上面写有“甲状腺结节”，许多人都会心里一惊。而后面写着的“微钙化、粗大钙化、海绵状形态、低回声”等一长串医学名词，究竟意味着什么，更是令人摸不着头脑。 超声检查报告有一些关键词，可助患者简单了解结节是良性还是恶性。如果超声结果写明“高回声、粗大钙化（除甲状腺髓样癌以外）、结节周边有丰富血流信号（促甲状腺素正常情况下）、海绵状形态、结节后方彗星尾征”，则往往提示属于良性结节，无需惊慌。 如果有“微钙化、低回声、结节血供内部丰富且杂乱分布、边界不规则，周围不完整的晕、横截面前后径大于左右径”等字眼，意味着患有甲状腺癌的可能性比较大，需要做进一步检查。 像上文提到的王女士，她的检查报告中有“右侧结节钙化、结节周围有血液供应”，属于可疑情况，需要进一步检查排除恶性可能，而不是马上手术。 正确处理 怀疑甲状腺癌，通过细针穿刺“定性”更准确 有些术前怀疑甲状腺癌的患者没有经过严密的检查，便贸然进行手术，结果为良性病变，这种情况并不少见。要判断结节是恶性还是良性，是否需要进行手术治疗，现最为可靠的检查方式是对结节进行细针或粗针穿刺，取少量组织进行病理学检查诊断。 病人一听说要进行穿刺，往往比较抗拒。“细针抽吸穿刺常用25号针头，操作安全简便，是最常用的方法之一，可以局麻或者不用麻醉。”大量临床实践证实，细针穿刺风险不大，只有极少数患者出现局部肿痛或者出血、感染。 有些病人的结节是混合型的，或者位于甲状腺腺叶后部，则需要在超声引导下做穿刺，以避免误诊。当患者有甲状腺恶性肿瘤的高危病史，或者超声提示有可疑恶性的征象时，结节直径只要大于五毫米，也应该接受超声引导下的细针穿刺活检。 甲状腺癌高危病史包括一级亲属患有甲状腺癌、儿童时期有外照射治疗史、儿童或青少年时期有辐射照射史、过去做甲状腺部分切除时查出甲状腺癌等。 不过，有四种情况是不用做穿刺活检的。一是经甲状腺核素显像证实为“热结节”，二是超声提示为纯囊性的结节。三是根据超声影像已高度怀疑为恶性的结节。四是结节直径小于一厘米，超声无恶性征象。 误区纠正 盲目切除良性结节反而可能出现甲状腺功能减退 恶性结节要尽快到外科进行手术切除，且手术后要终身服用甲状腺素进行抑制治疗。如果是良性结节，未必都要一切了之。有些病人因为“恐癌”，盲目切除良性结节，结果反而出现甲状腺功能减退（即“甲减”）。 “良性结节要监测甲状腺功能是否出现异常。”通常来说，良性结节且甲状腺功能正常，只需要定期观察即可，不用手术治疗。 但是，如果良性结节合并甲状腺功能亢进，表现为三碘甲状腺原氨酸（T3）和甲状腺素（T4）指标升高，而促甲状腺素（TSH）降低，则需要进行药物、手术或同位素131I治疗。如结节手术后出现甲减，则需长期服用左旋甲状腺素（L-T4）进行替代治疗。 特别提醒 良性甲状腺结节可以每隔半年到一年进行随访 如果查出结节定性可疑，但病人又抗拒穿刺检查，则可定期（3~6个月）复查。对于确诊为良性的甲状腺结节，可以每隔半年到一年进行随访。良性结节患者要注意自我观察，一旦出现声音嘶哑、呼吸困难、吞咽困难、结节固定、颈部淋巴结肿大等迹象，要立即就医。 医生提醒，在确诊、复查过程中，有些检查无需做。经常有人拿着写有“甲状腺结节”的体检报告，要求做CT、磁共振和全身PET-CT确诊。肖海鹏说，其实它们在敏感性和特异性方面都不比超声要好。 良性结节患者到医院随访复查时，需要复查甲状腺超声，甲状腺自身抗体和甲状腺球蛋白定量测定对结节病因判断可能有些帮助，但这两项检查对鉴别结节良恶性价值不大。 来源：中山一院超声俱乐部
费健 2019-04-10阅读量1.1万
病请描述：残株胆囊疾病是胆囊切除术后综合征中的一种，包括残株胆囊炎、残株胆囊结石、残株胆囊癌变等。近年来，随着小切口胆囊切除术、腹腔镜胆囊切除术的广泛应用，残株胆囊疾病的发病率有所增加。残株胆囊疾病的发生多与第一次手术有关。残株胆囊疾病是由于胆囊切除不完全，术后胆囊残留或胆囊管残留过长逐步形成的囊腔样结构，可并发炎症及结石，引起类似胆囊炎的临床症状，大多数发生于急诊手术患者。 本组30例，男17例，女13例；年龄20~71岁，中位年龄45岁；30例患者均为胆囊切除手术后，临床考虑残株胆囊疾病，术后出现症状时间30天~5年，超声检查时间术后1个月~10年。患者均因上腹或右上腹疼痛、饱胀、嗳气、呃逆等不适症状就诊。查体：上腹或右上腹压痛，可向右肩胛部和背部放射，墨菲氏征阳性。残株胆囊疾病诊断标准： 残株胆囊壁厚>4mm，右上腹痛，莫菲征阳性，可诊断为残株胆囊炎；若囊腔内有结石回声，可诊断为残株胆囊合并结石；如果残株胆囊壁不连续，边界不清。探及团块状回声，则考虑为残株胆囊癌变。 2、结果：残株胆囊疾病的超声声像图表现：在胆囊窝区或近肝门部探查到类似于胆囊结构的囊性暗区，大小约15*10mm~45*30mm不等，边界清楚，形态规则或不规则，可及囊壁回声，囊壁厚薄不一，其中19例囊性暗区内可见结石强回声伴声影，泥沙样大小至花生米大小不一，数量不等。另外本组患者中，合并胆总管扩张5例，其中3例胆总管内有结石；合并肝内胆管扩张4例，其中2例右肝内胆管结石，1例左肝内胆管结石。 3、讨论： 残株胆囊疾病形成的原因有多种：①手术中因各种原因对胆囊三角解剖困难，导致胆囊或胆囊管残留过长；②急性胆囊炎，胆囊三角区充血水肿、粘连严重，行胆囊切除术时残留的胆囊黏膜清除不彻底逐渐形成再生胆囊。③慢性胆囊炎反复发作，胆囊萎缩，胆囊三角纤维化，造成胆囊切除术时胆囊分离困难而导致胆囊或胆囊管残留过长。④外科手术医生经验不足，检查不仔细，手术时胆囊或胆囊管残留过长。⑤小切口胆囊切除术、腹腔镜胆囊切除术时由于切口小，手术视野小，胆囊显露不完全，也是导致残株胆囊疾病增加的原因之一。残株胆囊应与肝门部的肿瘤、囊肿以及胆囊术后的胆囊窝积液等鉴别。 由于残株胆囊疾病发病率增加，所以更需要外科医师进行小切口胆囊切除术或腹腔镜胆囊切除术前要严格掌握适应症，术前对胆道的检查也尤为重要，对胆囊解剖结构不清的患者，应主动转为开腹手术。胆囊切除术后患者出现上腹或右上腹疼痛、饱胀、嗳气、呃逆等不适症状时不能轻易地诊断为胃病或胆囊切除术后综合征，要进一步进行超声等影像学方面的检查，避免遗漏残株胆囊疾病的检出。 总之，超声对残株胆囊疾病的诊断是较为准确的，特别是当残株胆囊内发现结石强回声时，诊断更加明确。对胆囊切除患者术后应常规定期复查超声，尤其是急性炎症期进行急诊小切口胆囊切除术、腹腔镜胆囊切除术的患者。另外，超声检查方便、无创、可重复性、价廉等优点，在诊断残株胆囊疾病方面相对与CT、ERCP、MRI等其他影像学检查，性价比更高，可作为残株胆囊疾病诊断的首选检查方法。 本文选自：黄水明等，浙江中西医结合杂志，2015年，第25卷，第4期
赵刚 2019-03-30阅读量1.1万
病请描述：一箭多星，即用一枚运载火箭同时或先后将数颗卫星送入地球轨道的技术。2015年9月20日，中国用长征六号火箭将一次送20颗卫星上天，打破了当时的世界纪录，应该说，“一箭多星”对火箭设计和制造技术是一次综合性大考。殊不知，面对复杂的患者病情应对措施，外科手术也能做到“一箭多星”呢！浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院泌尿外科邓刚付大爷最近几个月可谓是苦不堪言啊，岁数来到了70，好像哪哪都不舒服了。这不，除了腰酸，还有，男人特有的，“蛋疼”，下腹部及阴囊反复疼痛坠胀不适。终于他下定决心，来到了杭州市第一人民医院。接诊他的是泌尿外科主任医师邓刚。邓刚主任检查病情后已经有了初步判断，在做了B超和CT证实后，付大爷的病算是明了了——双侧肾囊肿，还有双侧的精索静脉曲张。这与他的症状很相符。尽管这两个病都是泌尿外科常见病，手术对于邓刚主任医师来说也都是常规操作。如果按常规手术，那么付大爷需要先分别做肾囊肿手术，然后再二次行精索静脉曲张手术，但因为都是是双侧手术，即使采取微创的腹腔镜手术，两边两个手术加起来，总共需要进行的腹腔镜打孔数有9个之多！付大爷别的没啥，就是胆小，一听手术，早已吓得已经面无表情了，何况要多次手术，身上又会“千疮百孔”呢？邓刚主任医师在在仔细分析病情，反复研究手术方案后，决定一次手术解决所有问题！邓刚主任医师带领医疗团队为付大爷计划并实施了经腹腔镜下双肾侧囊肿去顶减压术+双侧精索静脉曲张结扎术。满打满算，可是做了四个手术呢！而付大爷腹腔镜的手术置孔仅有4个，使用3个穿刺器，就迅速圆满地完成手术，真真正正的做到了微创！这可真是“外科医生巧手术，一箭多星除病患”。而且手术中，发现肾囊肿液炎症浑浊，精索静脉曲张的程度也比较严重。这次的手术可谓“及时雨”。现在的付大爷虽然手术完没几天就已经神采奕奕满病区地活动了。他说腰不疼了，“蛋”也不疼了，他从来没觉得70岁的自己可以这么生龙活虎。当然，邓刚主任医师每天查房时候还是会提醒付大爷——“您70了，刚刚做了手术呢，可得悠着点呢！”背景知识：肾囊肿是成年人肾脏最常见的一种结构异常，可以为单侧或双侧，一个或多个，直径一般2cm左右，也有直径达10cm的囊肿，多发于男性。随着年龄的增长，发生率越来越高。我们通常见到的肾脏囊肿中，大多数是单纯肾囊肿，而遗传性肾脏囊肿性疾病所占比例相对较小。小于20岁者几乎没有单纯性肾囊肿，如果小于20岁的个体出现囊肿，要高度怀疑肾脏先天发育问题或遗传性肾脏囊肿性疾病。随着年龄的增长，肾囊肿的发生率越来越高，30～40岁间单纯肾囊肿的发生率为10%左右，到80岁时，单纯性肾囊肿的发生率达到50%以上。单纯肾囊肿多发于男性。单纯肾囊肿一般没有症状，只有当囊肿压迫引起血管闭塞或尿路梗阻时可出现相应表现，有可能对肾功能产生影响。当囊肿超过4cm，应进行相应的治疗，包括囊液抽吸术并囊内注射硬化剂或行手术治疗。目前我们常规采用腹腔镜肾囊肿去顶减压术具有微创、疗效肯定、复发率低等优点。精索静脉曲张（varicocele，VC）是一种血管病变，指精索内蔓状静脉丛的异常扩张、伸长和迂曲，可导致疼痛不适及进行性睾丸功能减退，是男性不育的常见原因之一。因其相关的阴囊疼痛不适、不育与睾丸萎缩等而广受关注。是常见的男性泌尿生殖系统疾病。多见于青壮年，发病率占正常男性人群的10%～15%，在男性不育症中占19%～41%。精索静脉曲张是由于包绕精索的精索静脉和蔓状静脉丛的扩张而引起的血管性精子发生障碍。通常见于左侧，约占77%～92%，亦可双侧发病，约占7%～22%，少见单发于右侧，约占1%。患者常常由于缺乏自觉症状而得不到及时诊治，最终导致部分患者生精能力受损。少数患者可有立位时阴囊肿胀，阴囊局部持续或间歇坠胀疼痛感、隐痛和钝痛，可向下腹部，腹股沟区或后腰部放射，劳累或久站后及行走时症状加重，平卧休息后症状减轻或消失。应根据患者是否伴有不育或精液质量异常、有无临床症状、静脉曲张程度及有无其他并发症等情况给予治疗。治疗方法包括一般治疗、药物治疗和手术治疗。手术治疗是主要的治疗方法，可以达到理想的治疗效果。目前我院开展的显微精曲手术是当今世界公认的金标准，具有微创、疗效好、并发症少、复发率低的优点。
邓刚 2018-12-17阅读量8949
病请描述：5腹腔镜肝囊肿开窗术： 自1991年报道第一例腹腔镜治疗先天性肝囊肿以来，腹腔镜肝囊肿开窗术因其创伤小、恢复快，已成为治疗先天性肝囊肿的重要方法，对年龄较大、伴有高血压、糖尿病及其他疾病者尤其适用。 5.1适应证和禁忌证：适应证①单发或单发多房性、有症状的肝囊肿，囊肿位置表浅，距肝组织表面的厚度不超过1cm为宜；②腹腔镜胆囊切除术中发现的肝囊肿。禁忌证①囊肿深在，表面肝组织较厚(距肝表面1cm以上)，有损伤胆管、血管引起胆汁漏及出血危险者；②囊壁增厚的巨大囊肿；③泛发性弥漫性肝内先天性囊肿；④近期有囊肿穿刺治疗史；⑤术前影像学检查发现与胆道相通者；⑥曾有上腹部手术史者；⑦囊肿位于右肝后叶或肝膈之间广泛粘连、腹腔镜难以接近者；⑧囊肿内出血或感染；⑨寄生虫性肝囊肿及囊肿可疑恶变者。 5.2手术方法：患者平卧位，全麻，一般采用3孔法。操作要点：①脐部trocar建立气腹，置入腹腔镜；②剑突下5mmTrocar为主操作孔；③根据术中探查情况决定第3孔的位置，位于左或右肋缘下。首先置入腹腔镜探查肝囊肿的部位、大小和数目，在囊壁最薄处穿刺，观察囊液的颜色和透明度，尽量吸尽囊液，电凝钩扩大囊壁切口，将囊壁尽量切除，边缘电凝或钛夹止血。囊肿窗口尽可能开在患者立位时的最低位，尽可能多切除囊壁，使囊腔充分敞开。通常认为最佳的开窗直径应大于囊肿直径，这样才能通畅引流，且不易闭合复发。但受囊肿条件限制，一般很少有能开如此大“窗”的患者。经观察，开窗直径达囊肿直径1/2就能达到很好的治疗效果。而杨广顺等认为囊壁切除范围的标准应为切除大部分囊壁后所残余囊壁不能形成“腔”，而仅仅是一个“面”。当然，如果囊肿表浅壁薄，那么能开大尽量开大。只要开窗面积足够大，虽然未对囊壁进行处理，但囊壁分泌细胞产生的液体也可流入腹腔，经腹膜吸收，囊肿一般不会复发。 5.3中转开腹手术指征①术中发现有明显胆汁渗漏，腹腔镜下无法处理者；②术中大出血者；③术中囊肿为肿瘤性，特别是恶性肿瘤者，虽发生率低，但仍应注意；④术中囊肿暴露不清，腹腔镜难以处理者。 5.4并发症虽然腹腔镜肝囊肿开窗引流术也会有出血、腹水、胸腔积液、呼吸困难、胆漏等相关并发症的发生，其中腹水和胆漏为术后最为常见的并发症，但大量临床资料显示，这些并发症的发生率并不高，且可以通过适当的措施予以控制。 综上，对于需要行手术治疗的先天性肝囊肿，要结合囊肿的部位、大小、形态、囊液的性状、肝功能以及全身情况等选择不同术式。一般囊肿引流术尽量避免使用，复杂的多囊肝，需要肝切除、囊肿开窗、注射硬化剂等联合应用。随着技术越来越成熟，腹腔镜下囊肿开窗术因其创伤小、痛苦少、术后恢复快等优点有逐步取代传统手术的趋势。对于保守治疗(如超声介入穿刺)及腹腔镜难以处理的囊肿，仍应采用开腹手术，虽然创伤大，但疗效肯定。 本文选自邱伟等肝胆胰外科杂志，第21卷第1期
赵刚 2018-12-14阅读量1.1万
病请描述：随着社会的发展，越来越多的妇女在孕期进行产前筛查。甚至在普及免费进行产前筛查。可是很多人却不知道产前筛查究竟是在筛查什么。有些人拿到产前筛查高风险的结果整个人都蒙了。产前筛查高风险真的有那么可怕吗？之所以大家看到产前筛查高风险的报告感觉到害怕主要是因为对产前筛查技术不够了解。只要我们读懂了它所包含的真正涵义就没那么可怕了。河北省人民医院生殖遗传科张宁产前筛查即根据孕妇血清中HCG、AFP及游离雌三醇的浓度，结合孕妇的年龄，体重，孕周去筛查21三体，18三体，神经管缺陷等疾病。因此孕妇在填写个人信息中要注意填写准确，比如要填写实际年龄，有些孕妇填写的是身份证年龄，这样就会造成结果的错误。还有些孕妇填写的出生日期和末次月经为农历日期，这也会影响检查的结果。我们需要填写的是阳历的日期，结果是需要计算机计算的，计算机是不认农历日期的。如果针对末次月经记不清，或者月经周期不规律的孕妇需要进行胎儿双顶径的测量来核实相应孕周。否则孕周填写错误也会影响产前筛查报告的准确程度。筛查疾病内容包括：（并不是自然界只有这些异常，而是产前筛查只能筛查这些疾病）21-三体，又称唐氏综合征（Downs），自然界发病率1/700，随母亲年龄的增加发病几率而增加，主要变现为孕妇血清中HCG水平升高，AFP及游离雌三醇水平下降。18-三体，又称爱德华氏综合征（Edwards），自然界发病率1/5000，主要变现为孕妇血清中HCG，AFP及游离雌三醇水平均降低。该综合症为致死性，胎儿可以娩出，但是往往出生后生存期不超过一个月。神经管缺陷包括，无脑儿和脊柱裂等情况。产前筛查是筛查，并不是确诊。在针对21-三体这种情况下，因为Downs儿在染色体病中最常见。预期能检出60~70%的Downs儿，换句话说也就是进行产前筛查的孕妇中会有30~40%的Downs儿被漏掉了。在设计筛查的最初目标，是在筛查出高风险的孕妇中，预期真正胎儿为21-三体的情况的比例为5%。（即100个高风险的孕妇真正有问题的是5个。）这就是产前筛查当初设计的初衷。虽然产前筛查在越来越普及，但是目前实际上我们做的很糟。产前筛查高风险孕妇中真正有问题的比例在2~3%左右。之所以做的很糟的一个重要的原因就是现在很多医院都可以进行产前筛查。而有些医院的样本量很少，这样这些样本量很少的医院就不能进行良好的质控，没法去校正检测值。因为样本量过少无法进行有效的统计。产前筛查本身有30%漏诊21-三体患儿的风险。如果因为我们的工作没有做好，产前筛查阳性率高了，有可能使更多的孕妇面临产前诊断带来的风险。如果产前筛查阳性率低了所带来的风险仍不容小觑，有可能就会多了几例21-三体患儿的出生，而这些孩子的出生往往会给家庭带来沉重的打击。有可能摧毁我们刚进入小康的中国家庭。曾有一位很有权威的学者说，如果有一个孕妇做了产前筛查，为低风险，结果生了21-三体患儿，即使人家签署了知情同意书愿意承担30%漏诊的风险，如果人家把我们医院告上法庭，有相当一部分医院还是会输，因为30%漏诊的可能是你医院在尽到认真检测义务的前提下，如果你拿不出有效的资质认证，有效的实验室质量控制记录的情况下，你就要负法律责任。也许因为此，目前学术界要求产前筛查风险值大于1:1000的情况下都会建议孕妇进一步检测，来降低漏诊的风险，因此现在又出现产前筛查临界风险的说法。有患者问我，假如我进行产前送筛查唐氏高风险，我再做一次如何？当然如果您愿意做没有什么不可以。知道产前筛查临界高风险1：1000是怎么来的吗？假如您做了一次产前筛查是1:100，再做一次就不会是1:100，如果是那纯属巧合。当您做第二次产前筛查时有可能是1:500，也有可能是1:50。假如是1:500再做第三次有可能到了1:200的传统高风险范畴。您用一个不精准的筛查反复去筛查是没有任何意义的。所以现在把产前筛查的临界风险扩大到了1:1000，就是因为上述经验，当一个患者的产前筛查风险为1:500所谓过去的低风险时，再做第二次和第三次就有可能有一次在1:200或1:100的高风险范畴之内。因此只是学术界将产前筛查中建议进一步检查的范围人为的扩大到了1:1000.虽然说唐氏儿的漏诊风险小了，检出率高了，但是做羊水穿刺的人不知道多了多少？用一个不精准的检测再怎么变换也不会精准。不论产前筛查高风险，产前筛查临界风险，还是产前筛查低风险，代表的终究是风险。这种筛查方法理论上是可行的，但是实际上在医患矛盾日益复杂的今天，不论你是医还是患，看到的都是风险，哪怕是极小的风险。患者最想听的是“没事”，医生最不想说的也是“没事”。所谓产前筛查高风险的患者群体中，产前诊断阳性率约为2%的数字。是统计所有高风险的患者中真正有问题的比率，统计时并不是局限于1:50的风险有多少真正是有问题的，1:150时多少是真正有问题的。筛查出的神经管缺陷（OSB）高风险，可以进一步进行超声检测即可，孕16~18周时去看脊柱的情况较好。筛查出21-三体或18-三体属于胎儿染色体畸形，这个需要进行羊水穿刺或者脐带血穿刺或者无创DNA进一步检测。只有这三种方法可以直接检测胎儿染色体。三者的主要区别如下：羊水穿刺：孕18~24周之间进行检测，流产率约为5‰，在准确率方面，理论上如果不包括嵌合体的情况下应该是百分之百，除非羊水中的细胞被其它细胞污染。在进行核型分析时需要检查一定数目的染色体核型，通常是至少20个。所谓嵌合体的情况就是胎儿的染色体有一部分是正常的有一部分是异常的情况，正常细胞核异常细胞所占比例不一定，或正常细胞占比例多或异常细胞占比例多，21-三体嵌合型比例约为2%。如果可以分析到20个染色体核型，应该可以除外大多数嵌合体的情况出现。但是有时羊水中所含胎儿细胞较少，或者细胞生长的不好，死细胞较多的情况下不能够分析到20个核型，这样就有可能不能百分之百除外嵌合体这种情况。脐带血穿刺：孕24周之后，这时羊水中胎儿的脱落细胞开始减少，如果再进行羊水穿刺有可能不能得到结果。因此，孕24周后我们采取胎儿的脐带血进行检测胎儿染色体。脐带血穿刺术流产风险约为1%。操作较羊水穿刺复杂。因此我们一般在选择产前诊断的方式方法时，尽量避免进行脐带血穿刺。尽量让患者在24周之前接受产前诊断，来降低产前诊断为孕妇带来的风险。脐血染色体检查也有其优点，准确率优于羊水中的细胞。细胞含量高，生长速度快，出结果快，且纯度高，不易受其它母体细胞污染。无创DNA检测：孕12周后通过采取母体5~10ml的静脉血，通过静脉血中游离胎儿DNA去除外胎儿患有21-三体，18-三体，13-三体异常的可能。没有流产的风险，出结果快（10~14天）。目前学术报告中报道的数字准确率在99.97%。因为该检测技术目前无法在医院完成，需要在基因公司进行检测，因此在宣传方面政府只要求写准确率99%。该技术和传统羊水穿刺或脐带血穿刺后进行的核型分析相比，主要的区别不在于准确率。而在于检测的范围不同。如下表：疾病名称发生率常染色体异常21三体综合征1/70018三体综合征1/500013三体综合征1/15000性染色体异常克氏征（47，XXY）1/700 (男性)47，XYY综合征1/1000 （男性）47，XXX综合征1/1000 （女性）Turner综合征（45，X）1/1500 （女性）这些是我们人类主要面对的新生儿染色体异常，后边注明的是发病率。至于除上述之外的其它染色体核型，一般我们不需要考虑，因为其它染色体数目的异常一般孩子是不能生下来即在孕期发生流产的。通过传统羊水穿刺和脐带血穿刺后进行染色体核型分析，上述染色体异常是都可以进行检测的。而无创DNA检测技术只针对21-三体，18-三体，13-三体进行检测。为什么检测这三种，是因为这三种染色体异 常的胎儿可以生出来，但是18-三体和13-三体的胎儿出生后往往不能存活超过一个月。对于性染色体异常如45，XO、47，XYY、47，XXY等情况无创DNA检测技术也会进行检测，但是由于技术原因目前尚不能保证准确率，且目前针对性染色体异常检测的准确率很低。也就是说无创DNA检测技术和传统的羊水穿刺和脐带血穿刺的主要区别在于无创DNA检测不能保证检测出性染色体异常的胎儿。还有一部分染色体异常如胎儿染色体的结构异常，如罗伯逊异位和平衡异位，传统的染色体核型分析可以检测出来，而无创DNA技术无法检测。但是此类异常检测意义并不是很大。该类异常发生率低，和胎儿智力无关，主要表现为胎儿成年后生育下一代时流产风险的增加。那我们该如何选择产前诊断技术呢？目前学术界有些观点。染色体异常的胎儿超声上往往会有些表现，比如心室多发的钙化斑，胎儿下腹部回声增强，单脐动脉，胎儿颈后透明带增厚，水囊状淋巴瘤等情况。这些被称作超声检测的软指标。所谓软指标是指在胎儿染色体异常的情况下，出现机率会增高，但是在正常胎儿中也会出现。因此我们不能确定胎儿是否有染色体异常，而胎儿患有染色体病的风险增加了，所以我们会建议您进一步进行胎儿染色体检测的指标。当有这些软指标出现时我们可根据具体情况选择羊水穿刺或者脐带血穿刺进行传统的染色体核型分析，因为这样检测的比较全面。但本人认为心室强光点，胎儿下腹部回声增强，孕22周前胎儿双侧脉络丛囊肿意义有限，我不建议太过关注，可以忽略。如果单纯是产前筛查21-三体或者18-三体高风险，没有合并超声异常的情况下，孕妇可以考虑选择无创DNA检测技术。因为该技术可以使97%的产前筛查高风险的孕妇避免了羊水穿刺带来的风险。把这个数字放到整体人群中的意义可想而知。尽管该技术有千分之一漏诊的风险。主要涉及DOWNs综合征中嵌合体的情况。所谓嵌合体指的是胎儿染色体一部分正常一部分异常的的情况。如果异常细胞比例低则有可能发生漏诊的情况，并不是嵌合体一定就不能检出，Downs综合征中嵌合体的发生率不超过2%。目前任何产前检测技术都是一把双刃剑，很小的漏诊风险和很小的流产风险，放到整体人群中都不容忽视。但是作为个体，我们在选择不同的产前诊断技术时，根据各自不同的需求，应该包容这些技术的瑕疵，没有必要太过紧张。唐氏儿图片如果大家能站到一定的高度去看待产前筛查的问题，很多事情就会看明白，产前筛查是一个即将淘汰的项目。只不过以目前医院的实力只能开展产前筛查技术。无创静脉血产前检测医院目前是没有相关实力开展的。而具有无创静脉血产前检测能力的部分医疗机构属于类似商业话的基因公司。许多基因公司的规模不容小视，比医院规模和实力要大的多。以华大基因为例是全球最大的基因公司，承担了人类基因组计划的中国部分。无创静脉血产前筛查迟早是要推广的。目前迟迟没有得到大规模推广的原因很简单：产前筛查的背后是医院，医院的背后是政府。而无创静脉血产前检测的背后呢？是个体化运营的基因公司。如此巨大的利润，只有在政府，医院和基因公司相协调后才可能得以大规模开展。我认为无创静脉血产前检测是一个非常好的技术，迟早会得到普及。如果无创静脉血和羊水穿刺都不能接受，请后期正常产检。但是胎儿有约2%发病几率。目前产前筛查高风险的孕妇根据我国政府03年颁布的《产前诊断管理办法》是推荐进一步检查的。所以每名专业的医务人员都会建议您进一步检测，但是最终的选择权还是由您决定。
张宁 2018-11-26阅读量8425
病请描述：1.无创基因检测有哪些优点？无创，安全，早期，准确，快速。孕早期，只需抽取5ml孕妇外周血就可以进行。结果准确率高达99%以上，能够极大的减轻孕妇的心理负担，不用担心穿刺等刺激带来的流产等伤害，2-3周即可拿到检测结果。河北省人民医院生殖遗传科张宁2.无创基因检测与唐氏筛查有区别吗？无创基因检测在孕早期（12周）即可进行，通过对母体外周血中胎儿的遗传物质DNA进行直接测序分析，具有很高的准确性；唐氏筛查检测的最佳时间为孕15-20周，是根据孕妇的激素水平结合年龄、孕周、体重等参数进行计算的，因影响因素较多，这些参数经常不是很准确，所以计算出的风险值也是有误差的。虽然检测的都是21，18，13号染色体是否异常，但无创基因检测的准确率较高，可以达到99%。3.无创基因检测可以代替羊水穿刺吗？不能互相代替，是两种检测方法。无创产前检测只需要抽取孕妇的静脉血，对孕妇及胎儿均无伤害，孕12周即可进行检测，三周左右出检测结果，对于21，18，13号染色体的检测准确率和羊水穿刺是一样的，99%以上；羊水穿刺需要抽取羊水，最佳检测时间为孕20-24周，对孕妇有一定的创伤，存在流产风险，也存在细胞培养失败的可能，大概要1个月出结果，目前是检测染色体异常的金标准，是诊断方法。4.哪些人比较适合做无创基因检测？所有希望排除胎儿染色体非整倍体，特别是21、18、13号染色体非整倍体的孕妇；唐氏筛查高危、临近高危但不愿首选创伤性检查的孕妇；年龄大于35岁，不能做唐氏筛查，又不愿首选创伤性检查的孕妇；因惧怕流产等风险拒绝创伤性检查的孕妇；情况特殊且有较强意愿参加无创基因检测的孕妇，包括：因各种原因错过唐筛、羊穿最佳时间的孕妇；因羊穿后细胞培养失败未能得到核型分析结果，不愿再次重复创伤性检查的孕妇；特殊体质（如子宫肌瘤、熊猫血、部分传染性疾病等）的孕妇。5.怀孕多少周可以进行无创基因检测？最佳检测孕周为12-21周，部分大于21孕周的孕妇如有特殊需求并有较强意愿的，也可参加无创产前基因检测。6.如果无创基因检测是低风险，还用做羊水穿刺吗？无创产前基因检测项目目前承诺检测21，18，13号染色体的准确率是99%以上，如果希望了解其他染色体，可以依据自己的情况选择是否羊穿或者遵医嘱。7.无创基因检测高风险怎么办？医生会第一时间通知孕妇，及早到医院进行羊水穿刺核型分析等产前诊断；接受产前诊断产生的费用，对国家统筹支付之外的和个人支付部分，由中国人保报销支付，最高限额2500元。投保费用属无偿赠送，不需另行支付。8.无创基因检测低风险，是不是孩子就没任何问题了？无创检测，羊水穿刺检测都是针对染色体异常的检测，如果是发育异常引起的畸形等问题需要靠孕期B超监测，孕期的各项检测都很重要，一项检测不能解决所有的问题。9.无创基因检测低风险，还是生出有问题的孩子怎么办？如果无创检测为低风险，婴儿出生1年内经县级以上医院专科医生明确诊断为21-三体、18-三体、13-三体综合征的孕妇，由中国人保给付保险金20万元。10.无创基因检测为什么不查其他染色体异常？染色体病中最常见的是21 号染色体异常，发生率大概是1/800，21 号染色体异常大多数孩子是可以活着生出来的，而且可以存活很长时间，患者智力低下，并伴发多种并发症；其次是18号、13号染色体异常，这种胎儿多会胎死宫内，或者出生后死亡；其他染色体异常的发病率低，临床症状较轻。11.做无创产前基因检测是否需要空腹？不需要，常规的饮食对该检测结果不会产生影响。12.无创产前检测结果其他医生或者医院认可吗？还会坚持要做羊水穿刺吗？目前全国30多家可以做无创产前基因检测的医院是认可检测结果的，医生建议羊水穿刺的目的就是提醒你要重视，以免生出染色体异常的宝宝，每位医生都有这个责任去告知你，但是不会因为没有做羊穿而拒绝接收你的。对于无创基因检测结果为高风险的孕妇，需听从医生的安排做进一步的核型诊断。13.什么情况下不能做无创基因检测？怀有多胞胎的孕妇；接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗等的孕妇无法进行该检测。14.无创基因检测可以医保报销吗？目前大部分医院不能作为医保报销凭证，可以开具发票。15.目前为止有多少孕妇做过无创基因检测？截至2011年12月，已经有接近15000位孕妇参加了无创基因检测常见 B 超异常（可选做无创检测，但无创正常不代表胎儿正常，仍需B超等后期监测）1、NT（颈部透明层）增厚：检测最佳孕周为11~13+6W， NT 增厚多发生在 T18、T21 等患者身上，先天心脏病、畸形等也存在NT 增厚的可能。如果核型分析染色体正常，不排除胎儿可能存在心脏病、畸形等情况，需要 B 超监测胎儿情况。2、NF（项褶）：80%的唐氏儿会出现NF 增厚，其它染色体异常也会出现NF 增厚现象，如T18、T13、45，X0。若超声提示NF 增厚需排除染色体异常，也可能因为胎儿颈部肥胖所致。3、双肾盂分离：双肾盂扩张与孕周有关，很多会随着胎龄增大而消失，有2-2.8%的正常胎儿存在肾盂扩张的的现象。但肾盂扩张会增加检出T21 的风险。4、肠回声增高：在妊娠4-6 个月或者7-9 个月，有0.1%-1.8%的胎儿发现有肠道强回声，在部分胎儿是正常表现，但也有可能畸形：1）染色体异常2）囊性纤维化（CF）3）先天感染：如巨细胞病毒和弓形体4）不良妊娠结果，如宫内胎儿生长迟缓，死胎5）羊膜内出血，胎儿咽下血色素所致。5、单脐动脉：正常脐带包括3 条血管（2 条动脉和1 条静脉）。单脐动脉也见于正常胎儿。18-三体是与单脐动脉相关的最常见的非整倍体，另外常见的染色体异常包括21-三体，45，X0。先天性心脏病与单脐动脉伴发是很普遍的，尽管胎儿染色体正常，但单脐动脉应该进行详细的心脏检查。6、心内强回声（EIF）：中孕期常见，正常胎儿发生率有3-4%， EIF 受胎儿体位、母体本身条件、检查医生的经验、仪器的分辨率等影响。多发EIF 或者强回声范围较大者可增加检出染色体非整体（T21、T13）的危险性，当EIF 孤立存在没有其它超声异常时应当作为正常变异，不推荐做核型分析。7、脉络丛囊肿（CPCS）：侧脑室存在无回声的脑脊液，侧脑室内壁有高回声的脉络丛填充在脑室内，丛内可见囊肿，中孕期（ 16-21W）常见，在25-26W 很难看到CPCS。染色体异常中T18 常见，T21 也可能存在。8、水囊状淋巴瘤：可分为有隔或者无隔，2001 年的研究中56.5%的病例存在染色体异常，如45，X0，T18、T21，该病流产率高，2003年研究发现13 例45，X0 胎儿有有隔状淋巴管瘤，严重的皮下积水或者水肿。9、胎儿水肿原因：1）心血管结构缺陷，快速心律失常和心动过缓，高输出心率衰竭2）染色体异常（45，X0，T21，三倍体和多种罕见的染色体重排）3）胸（隔疝，肺囊性腺瘤样畸形）4）贫血5）水囊状淋巴管瘤6）双胎妊娠7）胎儿感染8）多种病因混合。
张宁 2018-11-26阅读量2.0万
病请描述：经常有多囊卵巢综合征促排卵失败或者促排卵成功后没有妊娠的朋友，你们可能有一些细节没有注意到。卵泡的发育有其自身的规律，宁可长慢一些不可长快。多囊卵巢综合征促排卵后妊娠失败，我认为最常见的原因还是促排卵药物的剂量没有把握好，促排卵之后的雌孕激素补充没有跟上。多囊卵巢综合征是排卵障碍性疾病，因为不排卵所以不能怀孕。但是因为长时间的不排卵对子宫内膜，机体内分泌环境都已经产生了一定的影响。河北省人民医院生殖遗传科张宁在正常生理状态下每个月经周期中有大概两周的时间子宫内膜是处于孕激素的滋养中的。因为不排卵的患者不能产生孕激素，所以对子宫内膜的影响表现在，长时间雌激素的刺激，缺少孕激素的转化，导致子宫内膜在脱落的时候不完全，增长的时候不同步。因此即使此时有受精卵形成，子宫内膜的容受性也是较低的，不利于受精卵着床。处理办法：达英35是雌孕激素的复合制剂，在促排卵之前常规给予3~6个周期的达英35口服有调节子宫内膜容受性的作用。垂体功能和卵巢排卵息息相关。因为多囊卵巢综合征的不排卵，所以多囊卵巢综合征的患者经常会伴有垂体功能紊乱表现为，促黄体生成素升高，雄激素升高，泌乳素升高，促甲状腺激素紊乱。这些都会给促排卵的成功以及促排卵后的怀孕带来影响。处理办法：达英35中的雌孕激素成分有降低促黄体生成素和降低雄激素的作用，因此在促排卵前常规使用3~6个月的达英35调节机体内分泌紊乱是有必要的，通过对机体紊乱的内分泌环境进行调节有增加机体出促排卵药物敏感性的作用。至于泌乳素和甲状腺功能异常可以进行常规的检查除外这两项指标异常，如果有问题给予药物纠正，如果没有问题可以不做特殊处理。因此基于上述两点，达英35对改善子宫内膜容受性和提高机体对促排卵药物敏感性上的作用。建议在促排卵之前常规使用3~6个周期的达英35来提高促排卵的成功率和妊娠率。这是我们多囊卵巢综合征患者在促排卵怀孕过程中第一点要注意的。在促排卵前要给与泌乳素和甲状腺功能是否正常的足够重视，这两个指标如果有问题都有可能影响到后续促排卵妊娠的成功率。促排卵是一件说难也不难说简单也不简单的一件事情。个别多囊卵巢综合征的患者的确对促排卵药物的反应性很差，但是绝大多数患者通过给予适合剂量的促排卵药物都是能够成功诱发出排卵的。促排卵能否成功和给予患者的药物剂量是有关系的。如果使用药物剂量过小则不起作用。假如给予药物剂量过大有可能导致卵巢内多卵泡发育。在医生的眼里多卵泡发育意味着促排卵失败。以及潜在的医疗风险与纠纷。所以促排卵药物大多从小剂量开始使用。不同的多囊卵巢综合征患者对促排卵药物的反应性是不同的，尤其在第一个周期，因为个体差异掌握不好患者对促排卵药物的反应性，通常会从小剂量逐渐增加剂量做起。具体促排卵方案：过去在使用尿促性素给患者促排卵时，首次剂量要从半只尿促性素连续肌注14天没有反应才开始半只半只加量，每肌注7天没有反应加量半只，有的患者连续肌注尿促性素30多天没有效果后放弃继续用药，用黄体酮来月经后第二个周期从一个较大剂量开始肌注重新促排卵。虽然这种促排卵失败不能说明什么问题，也不是医生的无能，但是长时间的肌注对患者的心理打击是很大的。甚至让许多患者产生了放弃治疗的想法，转向中医或者手术治疗。但其实促排卵治疗是首选治疗方式。中药和手术的效果更不可靠。现在有了来曲唑，相对这样的被动局面好了一些。但是来曲唑也是有个体差异的，来曲唑的用法可以从1片连续服用3天到2片连续使用7天都有。最常使用的方案还是来曲唑2片连续使用5天。来曲唑是我目前首选的促排卵药物。克罗米芬促排卵我很少用。克罗米芬这个药物首先现在不好买了，但是很多地方还在用，这个药物的缺点是促排卵成功率高，但妊娠率并不高。主要是因为这个药物的副作用是使女性宫颈粘液变得粘稠在排卵期不利于精子通过，这个时候可以再卵泡接近16mm的时候认为给予雌激素补充（补佳乐2mg日一次口服），第二个副作用就是影响子宫内膜的厚度，可能影响受精卵的着床。第三个副作用就是增加卵泡黄素化不破裂形成囊肿的发生率。卵泡虽然长大但是不破裂就相当于没有排出卵子也是不可能怀孕的。促排卵发生不破裂怎么办？即使我们不促排卵的时候，一个女性在一生中也可能会不时遇到卵泡黄素化不破裂的时候。患者不明白什么是卵泡黄素化不破裂，我通常给患者比喻成“捞秧的丝瓜”。这种情况过2~4周就吸收了。但是通常一个正常女性是不会进行超声卵泡监测的，即使发生了卵泡黄素化不破裂的情况也不会被发现。而促排卵可能增加了黄素化不破裂的可能性，也有可能是增加了发现卵泡黄素化不破裂的可能性，偶尔发生一次不能说明任何问题，第二个月如果囊肿消失了再继续促排卵就可以了。如果没有消失再吃一个月达英35等消失了继续促排卵就可以了。医生为何害怕多卵泡发育？促排卵也是担风险的，因为二胎以上的多胎不可避免的要进行减胎来避免早产，即使双胎早产的风险也是很大的。第二点就是多卵泡发育母体自身不能承受。因为多卵泡发育后卵巢会“肿”起来，患者会有剧烈腹痛甚至腹水形成，甚至有罕见的卵巢扭转需要手术的可能性。这些都是每个医务人员不愿意看到场景。甚至有些生殖中心为了避免医疗纠纷在促排卵之前都要和患者签署知情同意书。为了增加促排卵的成功率患者可以做些什么？对于肥胖的患者减肥，控制体重。可以增加机体对促排卵药物的反应性。通常我们考体重指数来判断一个人是否肥胖，体重指数=体重kg/（身高m）2 （单位：kg/m2）当体重指数大于25时提示偏胖，当体重指数大于28时提示肥胖。患者在促排卵过程中还应当注意什么？性生活，尽量多的性生活。不要太关注精子的好与不好。轻度到中度的精子治疗不好不用处理。精液质量不好怀孕的人多了，而且这个和自然流产，出生缺陷都没有关系。精液检查只是对生育能力的评估，而不能通过一个报告去告诉我们这个男人能不能让一个女人怀孕。同样一份精液可能因为你性交频率的不同带来不同的结果，精子能在女性体内存活数日。最后与卵子结合让你怀孕的那个精子不一定是你排卵期性交时进入你体内的精子。而卵子只有排卵后24小时内有授精能力，因此你排卵后再去性生活怀孕的可能性就很渺茫了。我发现许多患者在促排卵过程中有一个通病，就是等着医生告诉她什么时候该性生活了。可是许多医生觉得理所当然的患者知道什么时候应该去性生活。这一点往往被许多医生和患者忽视了。一般卵泡大小达到16mm时就应当频繁的进行性生活了，至少隔日一次。性生活多了没事，别少了就行。还有一个需要重视的问题，就是促排卵之后，卵泡也成功排卵了，但是这还不算结束。应当在排卵后5~7天检查一下“雌孕激素”评估患者的黄体功能，如果排卵后产生的雌孕激素不足会对受精卵着床产生影响，从而影响促排卵后的妊娠率。而这点黄体功能的问题被许多患者和医生都忽略了。黄体功能的评估也不应当是只检查孕激素，雌孕激素要同时进行检查才能说明问题。雌激素的不足同样会影响到患者的妊娠率。雌激素在排卵后5~7天最好能达到200pg/ml，孕激素最好能达到25ng/ml以上。雌孕激素相辅相成，互相促进对方的作用。连续1~2个周期促排卵失败希望朋友们不要气馁。可以连续3~6个周期的尝试。如果连续3个周期都促排卵失败了，除外给你看病的大夫医术不精的原因，你可以考虑做试管婴儿。因为试管婴儿上来就会给你使用大剂量的促排卵药物而且会将卵子取出，形成受精卵后冷冻，避免了多胎的风险与卵巢过度刺激的发生。3个周期促排卵成功却没有妊娠，如果黄体功能也没有问题可以考虑人工授精助孕，或者继续尝试到6个促排卵周期。必要的时候做宫腔镜，找寻子宫内膜的原因。想对大家说，夫妇完全正常的情况下一个月怀孕的几率大约是25%，几个月要不上很正常，一年不避孕不孕我们才称之为不孕。几个周期促排卵失败我们可以去找原因，但是也不一定是你有问题。坚持。。。
张宁 2018-11-26阅读量1.2万
病请描述：阴道炎就像发烧感冒是妇科常见病。普通不能再普通。其实治疗方案也都很简单，但是受限于药品的一些问题，往往一个简单的阴道炎却治疗起来费用高昂。一种药能治疗的情况却要用两三种药物治疗。每天用一粒药可以治好的阴道炎每天却用两粒治。按照妇产科教科书中治疗阴道炎的方法应该没有超过50元的药物，可是往往我碰到治疗阴道炎的患者却需要花200~400元药费。甚者还用臭氧来治疗阴道炎。大环境不可改变，所以我想教给大家如何治疗阴道炎。河北省人民医院生殖遗传科张宁以下内容摘自——卫生部十二五规划教材，人民卫生出版社，《妇产科学》第八版，2013年3月第8版第一次印刷。阴道炎分类：1.细菌性阴道炎2.霉菌性阴道炎3.滴虫性阴道炎4.老年性阴道炎育龄妇女常见的阴道炎主要为细菌性阴道炎和霉菌性阴道炎。滴虫性阴道炎属于性病范畴。老年性阴道炎主要见于围绝经期及绝经期妇女。 先给大家插入一点常识，我们如何看懂白带报告单？ 白带报告单中有一项清洁度，分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ度。其中Ⅰ、Ⅱ度代表正常。Ⅲ、Ⅳ代表有感染。 不论其它检查项目如何描述，只看清洁度即可代表有无问题。其余项目描述则是提示阴道炎分类的。比如具体是细菌性阴道炎还是霉菌性阴道炎，或滴虫性阴道炎。一、细菌性阴道炎：主要特点为鱼腥臭味，尤其性交后加重。稀薄阴道分泌物增加，可伴有外阴瘙痒和烧灼感。诊断依据为白带检查报告提示：清洁度：Ⅲ或Ⅳ，其它提示：白细胞数量增加，或线索细胞阳性。治疗：甲硝唑栓或奥硝唑栓，每晚一枚，连用7日或8日。具体参考说明书，往往药厂设计比较合理，一枚即是一次需要用量，一盒用完就是一个疗程。治愈率80%左右。停药3天以上复查，治疗费用20元左右。如果治疗失败可再用一个疗程同时加用克林霉素，300mg，每日口服两次，连用7日。二、霉菌性阴道炎：（即真菌感染）主要特点为阴道内发现豆渣样或称之为凝乳样阴道分泌物。诊断依据为白带检查报告提示：清洁度：Ⅲ或Ⅳ，其它提示：可见孢子和（或）假菌丝。治疗：达克宁栓：一盒6粒，每天晚上阴道给药一枚，连用6天即可，停药三天以上复查。治疗费用20元左右。硝呋太尔阴道软胶囊：每晚阴道给药一粒，连续用药6天，具体可参考说明书，也是一盒一疗程。这个药物有进口制剂。价格稍贵，50元左右，停药三天以上复查。（这个药物还是有可圈可点之处的。对滴虫性，霉菌性，细菌性阴道炎都有一定效果。但是滴虫性阴道炎首选口服给药，阴道给药只能作为辅助给药方式。我经常选这个药物，是因为其它药物说明书没有写孕期可以使用，而硝呋太尔阴道软胶囊说明书中明确提出孕期可以使用，这样不会给使用后怀孕的患者带来不必要的心理压力。其实我认为其它药物孕期也可以使用，只是说明书没有那么写，为了避免制造不必要的麻烦，做为医务人员尽量规避使用。）克霉唑栓剂：分为两种规格，150mg/粒、500mg/粒。用法：①每晚阴道给药一粒150mg规格装，连用7天，费用大概不到5元钱。②一次性阴道给药一粒500mg规格装，一盒两粒20元，使用一粒花费10元即可。均为停药三天以上复查。150mg连用7天疗法比一次性给药500mg疗法治愈率高，价格还便宜5块钱。但是问题来了，500mg规格的凯尼丁（即克霉唑栓）说明书写着孕期可以使用。而150mg规格的克霉唑栓，这个是国产的，说明书写孕期前两个月禁用。因此有时我会被动的选择给患者用500mg一次性给药的治疗方案。对于不愿意采用局部给药方式者，未婚妇女及不愿采用局部用药者，可选用口服给药。常用药物：氟康唑150mg，顿服。对于严重霉菌性阴道炎，无论局部用药还是口服用药均应延长治疗时间，如局部用药延长至7~14日。若口服使用氟康唑150mg，则72小时后加服1次。上述细菌性与霉菌性阴道炎无需同时对性伴侣采取治疗。三、 滴虫性阴道炎滴虫性阴道炎的治疗比较复杂，但是复杂并不代表高花费。为性病的一种。主要特点：以性接触为主要传播方式。阴道分泌物异常及外阴瘙痒，分泌物泡沫状。诊断依据为白带检查报告提示：清洁度：Ⅲ或Ⅳ，其它提示：可见滴虫。（只要白带报告中出现滴虫，那就是滴虫性阴道炎了。）治疗方案：此病传染性强，性伴侣必须同时治疗。而男性患者往往没有症状，易成为传染源。初次治疗可选择 甲硝唑2g，单次口服。甲硝唑，0.2g/片，一次性吃10片。用药期间及停药72小时内禁止饮酒，禁止哺乳。若初次治疗失败可选用甲硝唑一次0.4g，每天口服两次，连用7日。若治疗仍失败可选用甲硝唑2g，每日一次，连用5日。甲硝唑，0.2g/片，2块多100片。替硝唑是甲硝唑的升级产品，用法剂量同甲硝唑。对于妊娠合并滴虫者用法和上述方案相同，但是鉴于甲硝唑说明书中对胎儿的潜在风险要对孕妇进行告知。个人感觉不妨试试甲硝唑一次0.4g，每天口服两次，连用7日的方案，毕竟这样血里药物浓度应该没有一次性给2g浓度高。局部再给点硝呋太尔阴道软胶囊。滴虫性阴道炎极易再感染，有复发症状者多数为重复感染，内裤及洗涤用的毛巾应煮沸5~10分钟以消灭病原体，并对性伴侣同时治疗。滴虫性阴道炎患者应注意是否合并其它性传播疾病。来月经后易复发，应在最初感染治愈后，三个月经周期后复查。四、老年性阴道炎（又称萎缩性阴道炎）绝经后妇女因卵巢功能衰退，长期处于低刺激素状态。阴道壁萎缩，黏膜变薄，上皮细胞内糖原减少，局部抵抗力下降，易导致致病菌入侵引起感染。治疗方案：标本兼治。雌激素与抗生素同时使用，当感染控制后可以以雌激素局部应用增强抵抗力为主。雌激素与抗生素的复合制剂可选用“可宝净”，分进口与国产两种。可宝净稍贵些，50元一疗程。单纯补充雌激素可选用雌三醇软膏阴道涂抹。价格不贵，但是市场上不好买，我院也没有销售。阴道炎治疗误区：反对阴道洗液滥用。其实央视媒体曾经曝光过关于阴道用的洗液问题，但那是很多年前的事情了。道理很简单，阴道是与外界相通的，就像我们的双手每天接触很多东西怎么可能没有沾染细菌呢？但是有细菌存在并不代表有细菌感染，感染和存在是两个完全不同的概念。也就是说女人的阴道里有细菌是不可避免的，但是不被感染却是可以避免的。阴道里存在大量的阴道杆菌，这种杆菌对人类是不会致病的，阴道杆菌适合在阴道中生长，因为它的存在，竞争掉了其它细菌存活的养料，从而导致其它对阴道会致病的细菌无法存在。但是当您用洗液时，破坏是巨大的，往往会破坏局部的“生态平衡”，当把阴道杆菌也一起冲洗干净后就导致“菌群失调”容易被其它细菌入侵，造成反复感染。因此，我们坚决反对使用阴道洗液。在第8版《妇产科学》中，在治疗阴道炎过程中对阴道洗液的使用只字未提。不过在第8版《妇产科学》第251页，细菌性阴道炎的病因中提及频繁性交或阴道灌洗使阴道碱化，从而使菌群发生变化，促使阴道炎的发生。关于细菌性和霉菌性阴道炎，口服用药和局部用药效果相差不大。口服与阴道上药选一种即可。一般我推荐局部用药。因为阴道给药局部浓度高，吸收入血少，不经过肝脏。一般我们药店买的治疗阴道炎的药物一盒就是一个疗程，具体用法说明书会有明确解释。一般停药3天以上复查。也就是说我们只要通过医院检查辨别是哪种阴道炎即可，治疗的事情完全可以就像买感冒药似得自己解决。滴虫性阴道炎比较特殊，首选的是口服给药，要在全身达到一个高浓度。按照我们上述的治疗方案，虽然我们不能保证治好每一名妇女。当然没有任何一个方案能保证治好每一个人。但是大多数患者会得到比较满意的疗效。希望大家不要因为药物便宜就不相信它的作用，其实治疗阴道炎就那么简单。即使用了，失败了也没关系，继续尝试第二疗程或者加一点其它药物即可。宫颈糜烂：宫颈糜烂本身没有任何问题，只是名字听着让人很恶心，这个央视媒体也曾宣传过。在第七版《妇产科学》中就已经明确取消了宫颈糜烂的说法。但是这个词语使用了太多年，耳熟能详，深入人心。在宫颈的位置主要被鳞状上皮覆盖，而宫颈管里主要被柱状上皮覆盖。当青春期后，女性性成熟，体内雌激素水平增高，使宫颈管中的柱状上皮向外异形到了宫颈阴道部，因为单层柱状上皮菲薄，，其下间质透出外观呈细颗粒状的红色区，由于肉眼观似糜烂，过去称之为“宫颈糜烂”，而并非真正糜烂。也就是说宫颈糜烂只是过去的错误称谓。没有必要再治疗了。当在宫颈转化区鳞状上皮覆盖柱状上皮过程中，鳞状上皮覆盖子宫颈腺管口，将腺管口阻塞，导致腺体分泌物流出受阻，滞留形成囊肿，称之为子宫颈腺囊肿，又称宫颈那囊，也是生理性表现，什么也不影响你，不要因为医学的称谓而让你觉得不舒服。但是早期子宫颈癌早期子宫颈也是称糜烂样改变，因此对于子宫颈糜烂样改变的妇女进行宫颈细胞学检查和HPV检测即可。但是本身大家去医院就诊时，不论你有无糜烂基本都常规每1~2年一次进行了宫颈细胞学检查去筛查宫颈癌，还有单位组织的体检项目中，对已婚妇女都包括了常规宫颈癌筛查。也就是说如果你近期做过宫颈癌筛查宫颈糜烂就不用再管了，更不用药物治疗了。祝大家健康。
张宁 2018-11-26阅读量1.5万
病请描述： 无精子症即指通过精液检查未发现精子。这里的精液检查一定要是将精液离心后的检查。精液是否离心这点很重要。跟大家解释一下精液检查是怎么做的，通常将精液标本充分混匀后，取5~10微升放到显微镜下镜检，如果平均一个高倍镜下看到一个精子计数密度为100万。正常值为一个高倍镜下20条精子，即密度正常值为2000万/ml。当精子总数很少的情况下有可能我们取了很少一部分精液去检测，这部分中没有精子，而未检测的精液标本中含有精子，从而将严重的少精子症误诊为无精子症。离心后将所有沉渣拿去镜检，确认其中是否有精子。其实这样也有漏诊的可能。因此，目前WHO标准为3次离心化验精液未发现精子，诊断为无精子症。河北省人民医院生殖遗传科张宁（对于无精子症患者如果你的精液报告单没有注明离心，应视为未离心，为无意义检测，请您与检测医院沟通，要求其注明是否进行离心。如未离心且精液报告中未见精子，则为非法检测，您应当要求退费或去相关部门投诉。中国医疗事业的进步需要更多患者的监督。）其实无精子症男性患者并不少见，无精子症分为两种情况：一种是梗阻性无精子症，原因为输精管道的梗阻，例如附睾炎症造成的梗阻，这样的患者阴囊部触诊可以触及肿大的附睾，在精液报告单中精液量正常。还有一种情况就是先天性输精管缺如，这和先天基因缺陷有关，在输精管缺如的患者中往往合并精液量严重的少，有时仅表现为几滴精液，有时可以多点，但是不会超过1ml。且此类患者精液PH值多＜7.0。输精管缺如是可以通过阴囊部触诊发现的，超声无法分辨。因此在触诊发现输精管缺如后告知患者时其往往不易接受。有部分输精管缺如患者同时存在精囊腺缺如或射精管囊肿，如果合并这些异常超声是可以发现的。对于梗阻性无精子症患者，睾丸大小正常，正常睾丸大小往往与拇指大小相近，或大枣的大小。附睾感染导致梗阻的患者为睾丸外侧上方（附睾头部）或下方（附睾尾部）有一个肿大的结节，有时会有触痛，质地较硬，正常附睾质韧。此类患者往往有严重的泌尿系感染史。在进行激素水平检测时，大多数情况下FSH＜10IU/ml。（对于FSH水平的评估具有决定意义，激素其余检测项目只做参考）另一种是属于非梗阻性无精子症，患者睾丸曲细精管内生精功能障碍。此类患者阴囊部查体，睾丸体积较小，如果睾丸大小接近或小于鹌鹑蛋大小，则属于睾丸体积缩小，多存在生精功能障碍。大多数血清激素检测FSH＞10IU/ml，可同时伴有LH增高。通常我们通过对睾丸大小的检测和血清激素检测可以初步划分患者属于梗阻性无精子症还是非梗阻性无精子症。确诊需要睾丸穿刺取的病理检测报告。无精子症治疗的精髓“不是治，而是找”。看谁找的高明，谁的医术就高。先在精液中多次找（至少三次），找不到再通过睾丸穿刺在抽吸出来的睾丸组织里找，现在已经有医院把睾丸切开找了。但是在对生精功能障碍的无精子症患者的治疗上没有听说有多大的进展。对无精子症诊治影响最大的就是在精液检查中寻找精子是否细心，是否按要求进行操作，因为这个过程很繁琐。那么如果是非梗阻性无精子症患者，即睾丸生精功能障碍的情况下是否还有必要行睾丸穿刺呢？我的答案是有必要。因为我们通过激素检查，睾丸检查认为是生精功能障碍的患者，只能说明患者本身生精功能有缺陷而不能说明患者完全没有精子生成，有可能在生精功能异常情况下仍有很少的精子生成，要知道男性双侧睾丸中负责生成精子的曲细精管总面积有200平米，所以同样需要进行睾丸穿刺。一方面原因是作为确诊，明确诊断。第二个原因是看能否找到很少的精子。如果睾丸穿刺发现哪怕很少的精子，患者则可通过辅助生育技术中的试管婴儿解决生育问题。如果没有发现精子则可利用国家精子库提供的精子进行供精人工授精受孕，也就是在避免性交的情况下可以让自己的妻子有一个孩子，而国家之前已经对供精者的精子是否携带传染病，染色体病等进行排查，保证不会泄露相关信息给双方，且为了避免后代近亲婚配一名供精者的精子不得供给超过五名妇女。而进行供精人工授精前依然需要一个睾丸穿刺的病理报告作为诊断依据。睾丸穿刺最严重的并发症是免疫性睾丸炎，和睾丸损伤应激有关系，很少见。穿刺数日后出现睾丸明显肿大，疼痛。肿大数月后自行消退。没有太好的预防治疗办法。有些心急的患者经常会这样问，那我不做三次精液检查直接做睾丸穿刺可以吗？我的答案是否定的。我不建议这样做。因为当睾丸生精功能有问题时有可能尚能产生很少的精子。而我们在做睾丸穿刺时只能取很少的一部分睾丸曲细精管镜检，没有发现精子并不能代表其它未取到的部分也没有精子。男性两侧睾丸的曲细精管表面积累及有上百平方米。因此建议患者从简单到复杂的检查步骤。先进行精液常规检查3次，而且每次检查都是需要离心后得出的报告。如果3次精液检查没有发现精子再建议进一步行睾丸穿刺确诊。如果没有精子能治疗吗？答案同样是否定的。“只能找，没法治”。对于输精管道梗阻的患者，我们通过睾丸或者附睾穿刺取得精子后可以通过第二代试管婴儿（ICSI）助孕生育后代。对于通过睾丸穿刺没有找到精子的患者就无法解决生育问题。不过这样的患者可以通过国家精子库提供的精子让自己的妻子有一个自己的孩子。这种方法还是值得提倡的，至少这样有利于维系家庭关系的稳定。我河北省唯一一家国家精子库位于石家庄市新华区，和平西路与电大街交叉口，河北省计划生育研究所。对于生精功能有障碍的患者，先从精液标本里反复多次的找精子，如果没有发现精子，再通过睾丸穿刺的方法从睾丸内抽吸出部分曲细精管，再利用显微镜进一步在这些被抽吸出来的曲细精管内寻找精子。但是这个睾丸穿刺也是有缺陷的，因为只抽取了极少部分睾丸组织，而不是所有或相当一部分睾丸组织，因此有可能患者本身部分睾丸组织内有极少的精子，只是我们抽吸出来的曲细精管内却没有精子。但多年来睾丸穿刺是使用最广的一种检测方法，睾丸穿刺术后的病理报告甚至可以作为诊断报告。而反复多次对睾丸进行穿刺，多点取材，虽然增加了多个不同部位的曲细精管总量，但是对睾丸损伤较大，而检出率增加有限，较少开展。目前北京医科大学附属第三医院生殖中心有开展睾丸切开在显微镜下寻找精子，将有精子的曲细精管组织取出，冷冻保存，而没有发现精子的睾丸组织不予破坏。但实际开展效果不祥。对于睾丸穿刺发现精子的患者，下一步是选择“输精管复通”还是“试管婴儿助孕”？针对单纯梗阻性无精子症患者，可以考虑行复通手术或者试管婴儿助孕解决生育问题。所谓单纯性梗阻的无精子患者，血清激素FSH＜10IU/ml，睾丸体积正常大小，睾丸穿刺标本中可见大量精子。是否能够手术解决梗阻的问题需要在手术过程中，打开来看梗阻的大小及部位才能确定是否能进行手术，手术后还需要面临是否能使妻子怀孕的问题。目前本人推荐试管婴儿助孕，因为成功率及费用较为固定。而且完成生育要求后平时也不需要采取避孕措施了。但是试管婴儿技术同样存在的问题是针对生精功能障碍的患者，虽然在睾丸穿刺时找到了精子，但是在试管婴儿助孕过程中再次进行睾丸穿刺时，因取材部位不同，未必能找到精子。如果计划进行输精管复通的患者朋友，这个手术建议去规模相对较大的正规医院，需要有显微操作相关器械，且对医生技术水平要求较高。建议患者咨询清楚后再就诊。我河北省没有听说有专门从事输精管复通的专科医生。对于睾丸穿刺发现很少精子的患者，不建议考虑进行输精管复通，因为这样的患者虽然有输精管梗阻存在但是也往往合并生精功能障碍，复通效果一般不好，即使复通后能有少量精子出来，恐怕也不能满足生育的基本要求。这样的患者需进行第二代试管婴儿（显微受精）助孕。我曾在精索阻滞麻醉下行睾丸针吸穿刺取活检，患者痛苦小，过程简单，1分钟之内完成操作。睾丸活检加病理报告整体费用不足700元。曾行睾丸穿刺病例数百例。但本人目前已不开展相关工作。部分医院睾丸穿刺需患者住院后进行，我认为完全没有必要，这样的医院不仅花费高且说明穿刺经验不足，我建议不要再这样的医院进行睾丸穿刺。无精子症的诊治，看似简单，实则不易。从精液检查室的精液检测，到男科医生对患者的体检和睾丸穿刺，再到穿刺后胚胎实验室和病理科分别对曲细精管内的组织进行检测，来明确睾丸中是否有精子及各级生精细胞的情况。需要各部门的配合，需要一个强大的团队。因此我建议患者去正规的生殖中心就诊。而这个生殖中心最好能做试管婴儿，因为只有这样的生殖中心人员设备才可能配备比较齐全。目前因本人所在医院实力不足，不能配合本人开展相关工作，因此只在此进行科普，而谢绝面诊。我河北省医科大学附属第二医院生殖中心，实力雄厚，男科医生，李立鹏，是一个很专业的医生。通常我会建议我的患者找他就诊。
张宁 2018-11-26阅读量5855