2020-02-27 12:13:15
女 31~45岁
就诊情况:去医院就诊过
确诊疾病:小脑下蚓部缺失可能
病情描述:王医生您好!我是国妇婴的产妇。在1月11号23周大排畸的时候b超提示小脑下蚓部缺失可能。后续做了羊水穿刺和1月21号核磁共振,羊水穿刺结果正常,核磁共振显示正常,小脑蚓部可见,实质形态结构。专家会诊继续
妊娠
,当时专家有您王医生,3周后复查b超。我3周约了专家号b超还是没有看到小脑下蚓部,目前30周了,但是之前做核磁共振是可以看得到的,我想请问一下接下来应该怎么办呢?谢谢您!
2020-02-27 14:05:13
胎儿的发育是一个过程,也有很多情况是在出生后的随访中才能判断是否有异常,即使缺失,仍有病例无任何临床表现,但也不乏异常的病例。MRI总体来说对头颅检出率要高一些,再做个MRI看看也行。羊水也只能排除常见已知的一些疾病,但并不是所有异常产前能够诊断
MRI的检查结果小脑蚓部可见的,如果再做一次的话不可能就见不到了吧?医生您说呢?
胎儿也在发育中的,如果之前MRI是能够见到的,那现在做MRI见不到了,我觉得这个就有点说不通了。。。
王医生您觉得两次MRI结果会有不一样吗?
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谢谢王医生,就是30周了不能人为进行干预了(终止
妊娠
)对吧?我胎动都是正常的,宝宝现在动的很频繁了30周了,
那我就再考虑一下现在核磁复查,还是等宝宝出生后再复查,您比较推荐哪个呢?
2020-02-27 18:52:48
产前再做一下吧我心里有谱些
30多周都是可以做核磁共振的吗?王医生
2020-02-27 21:06:00
是的,都可以的,尽早预约
2020-02-28 09:24:29
谢谢王医生,我想问一下您能帮我预约吗?我就是国妇婴的孕妇,网上预约不了核磁共振但是现在疫情又不让没有预约的孕妇去医院,我下次产检时间3月13号了,会不会太晚了?
2020-02-28 11:42:30
这个是必须来院预约,不挂号没办法约,也不是一个部门
好的,谢谢王医生
*因个体差异,以上回复仅供参考,具体请咨询医生
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16+6孕周,年龄35周岁,二胎(已孕一胎女孩6岁身体健康无异常),羊水穿刺基因芯片报告显示“X染色体p22.31区域有1660kb缺失”,拷贝数为0,覆盖4个OMIM基因,胎儿父亲无相关家族史,孕妇本人家族史里,孕妇的外公有鱼鳞病,孕妇的母亲,孕妇的舅舅,阿姨们及孕妇本人均无该病症。麻烦伍医生帮忙诊断,孩子是否需要引产?如果要前往红房子医院复诊,需要挂哪个科室?是不是只要孕妇本人前往?孩子的父亲需要一同前往复查吗?盼回复,万分感谢🙏
伍俊萍
副主任医师
(杨)妇科专家门诊B 复旦大学附属妇产科医院黄浦院区
咨询医生
因为这个是X染色体连锁的隐性遗传病,男孩可能患病,女孩是携带。除了鱼鳞病,还有可能患STS,报告上有提示。但如果这个胎儿是来源你的(这个可能性比较大),有可能是你外公遗传给你母亲再遗传给你的。这样可以参考你外公的症状来决定。我们医生是不会建议你们终止妊娠的,但如果孕周不超过法律允许的范围,你们可以自主提出要求的
伍医生您好,之前在您这里就诊过。本人现38岁,染色体检查是嵌合体45X(2)/46XX(28),男方正常。19年备孕半年多未孕,本打算做第三代试管婴儿,后2020年初自然怀孕,怀孕期间在您这里做了羊水穿刺,结果显示胎儿染色体正常,同年顺利诞下男宝宝。 现在宝宝14个月,健康检查时发现有先天性缺齿,乳牙缺少六颗。经过了解发现家族中,我的舅舅有同类现象,而我母亲和我都是正常表现。 想请问: 1. 本人染色体嵌合体是不是造成宝宝缺牙的原因。 2. 目前第三代试管技术,可否规避我们家族此类问题。 期盼您的回复,谢谢!
伍俊萍
副主任医师
(杨)妇科专家门诊B 复旦大学附属妇产科医院黄浦院区
咨询医生
你染色体嵌合体肯定不是导致孩子缺齿的原因。但根据你舅舅也有这个情况,你和你妈妈都无缺齿情况推测你们家可能有X连锁的隐性遗传病的可能。建议孩子做一个全外显子检测,很有可能能查到明确的致病基因。如果查到了明确的致病基因,而且也是你遗传的,是可以行三代试管婴儿,挑选未遗传这个致病基因的胚胎移植,从而避免这种情况
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