• 2018-04-19 22:33:25
    女 28岁
    患病时长:大于半年
    一周内去过医院
    疾病确诊:地中海贫血
  • 女 16~30岁

    就诊情况:未去医院就诊过
    病情描述:夫妻双方有地中海贫血,现在怀孕19周了。像这种情况的地贫可以生小孩吗?
  • 2018-04-19 23:21:48
    您的爱人是α地贫静止型携带者,您是α地贫静止型携带者复合β0杂合突变,理论上推测有两种遗传方式需要注意,孩子要么遗传到你和爱人的α珠蛋白基因,这样就缺失了两个α珠蛋白基因,可能会有轻度贫血表现。孩子要么遗传到您爱人的异常α珠蛋白基因和您的异常β珠蛋白基因,有点儿类似于您的情况,理论上推测可能会是一个轻度或者血红蛋白正常的情况。
  • 您手上有没有没有怀孕时的血常规报告?
  • 小孩可以生下来对吗?会出现中型和重型的情况吗?
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  • 你说的血常规是这个吗?
  • 我说的是孕前的
  • 没有怀孕时的
  • 理论上可以要,你这种情况临床上不少见
  • 怀孕前的有体检过,我截图发给你看。
  • 但是,我希望你们能来复核一下地贫基因,我们可以筛查301型地贫基因,更全面。
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  • 怎么做地贫筛查?
  • 这是几月份做的?
  • 抽血做,一个人200多元
  • 这是去年年底公司体检的时候做的。
  • 没有怀孕前血红蛋白比现在高
  • 因为怀孕本身会出现生理性贫血,会导致血红蛋白在原有基础上降低
  • 我在海南,去不了你那边筛查。
  • 我还以为你是云南的
  • 我在就医宝看医生简介,所以咨询一下你。
  • 那医生,我这种情况需要做羊水穿刺吗?
  • 如果基因诊断没有问题的话(结果可信),理论上来说,绝大部分最坏的情况就是轻度贫血。当然,遗传病具有遗传异质性,有的人贫血程度会重一些,这是极少数情况。
  • *因个体差异,以上回复仅供参考,具体请咨询医生
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医生你好,我跟我老公89年生,备孕几年未孕,因为我有子宫内膜异位症,巧克力囊肿,19年做宫腹腔镜手术并治疗,目前准备做试管,做了染色体检查正常,基因检测,发现我跟我老公都是地中海贫血基因携带者,还有个基因报告显示有问题,(报告单见照片),请问医生我们这种只能做第三代吗?做一代是不是有很高风险?如果到贵院来做第三代,之前在重庆这边的的检查报告单还有效吗?还需要重新做基因检测?

李秀蓉副主任医师

遗传中心 中信湘雅生殖与遗传专科医院

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您是有试管指征。如果做一代试管是没有对胚胎进行地贫基因检测,下代有1/4中度到偏重度的a地贫发病风险。1/2像你俩这样轻度或携带者,1/4正常(没遗传到你们的致病变异)。也有指征针对已知的地贫基因变异做第三代试管,费用大概比一代试管贵一倍多一点。不论如何怀孕,都建议做产前诊断。
您好,我现在是25周,做了四维检查,23周检查有少量胸腔积液,25周减少了,现在不知道怎么办。做了无创是低风险,血型是O型血,地中海贫血检查无。

李秀蓉副主任医师

遗传中心 中信湘雅生殖与遗传专科医院

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您本次妊娠早孕有过感冒发热,皮疹,先兆流产(阴道流血)吗?现在血糖检测结果如何是否有妊娠糖尿病?妊娠高血压等?双方RH血型结果是什么?您属于生育高龄,做了产前诊断吗?胎儿现在还有胸腔积液或其他异常吗?建议做胎儿核磁共振(MRI)进一步看胎儿是否存在其它异常。如果胎儿还有其它异常,强烈建议赶紧做产前诊断。如果没发现胎儿异常,最好做产前诊断,至少在孕26周前赶紧做胎儿无创DNA检测(NIPT)。
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